Ackrediteringens omfattning

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Ackrediteringens omfattning"

Johanna Ivarsson
för 7 år sedan
Visningar:

1 Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms sekvensering Screeningsundersökning Hela genomet Array-CGH Mutationsscanning Mutationsdetektion med smältkurvsanalys Aorta aneurysm ACTA 2 AGS SYP17A1 Alveolär kapillär dysplasi - FOXF1 Birt Hugg Dubé FLCN BTK C-kit CDKL5 CDKN1C CEBPA CFTR CXCR4 Cornelia de Lange, CDL NIPBL 1(7)

2 CLAH/CYP11A1 TP- DM2 Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2 FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A Hirschsprungs, RET Homocystinuri, CBS Hypokondroplasi FGFR3 HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC IRF6 Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R Krabbes GALC Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9, STAR Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR 2(7)

3 Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR PAX6 PAX6 p53 P53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14 SLS25A12 sekvensering av exon 17 TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 Wellander Thalassemi HBB Thalassemi koppling Bröstcancer (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE CHD7 HNPCC MLH1 MSH2,MSH6,BRAF Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2 3(7)

4 Ondines sjukdom PHOX2B Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 PTT CFTR Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP- Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p15-regionen 4(7)

5 Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk Blastomerer diagnostik (PGD) med baserad analys QF- Semikvantitativ- #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys (MLPA) Cystisk fibros, CF CFTR Dystrophia myotonica DM typ2 TP- på DM typ 1 ZNF9 Fragilt X syndrom FMRI, Xq27.3 TP- Frax FMR1 Retinoblastom RB1 (OLA) Southern blot Southern blot Southern blot MLL-rearrangemang Southern blot Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang Venös blod Cellodling XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y Kärnförande celler Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Cellkärnor från blastomerer 5(7)

6 Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic(9;20) Kronisk lymfatisk leukemi P53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, P53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2 Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb Venöst blod Lymfkörtel Tumör Tumör Multipelt myelom IGH/CCND1 Uppodling av celler och skörd av kromosomer. Hud, Tumör,, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi Cellodling, Skörd av kromosomer, manuellt eller med automation. CellSprint 6(7)

7 Karyotypanalys Provtagning Hud,Tumör,, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiopsi Blod Saliv, Buccal Hud Cytogenetisk analys Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 7(7)

Relevanta dokument

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning