Ackrediteringens omfattning
|
|
- Birgitta Ivarsson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning Helgenoms sekvensering Hela genomet Array-CGH Hela genomet Blastomer Array-CGH PGD Aorta aneurysm ACTA 2 -sekvensering AGS SYP17A1 -sekvensering Alveolär kapillär dysplasi - FOXF1 -sekvensering Birt Hugg Dubé FLCN -sekvensering BTK -sekvensering C-kit -sekvensering CDKL5 -sekvensering CDKN1C -sekvensering CEBPA -sekvensering CFTR -sekvensering CXCR4 -sekvensering Cornelia de Lange, CDL NIPBL -sekvensering CLAH/CYP11A1 -sekvensering 1(7)
2 TP- DM2 -sekvensering Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2 -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A -sekvensering Hirschsprungs, RET -sekvensering Homocystinuri, CBS -sekvensering Hypokondroplasi FGFR3 -sekvensering HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC -sekvensering IRF6 -sekvensering BRCA1, BRCA2 Genomisk NGS CSF3R, RUNX1 Genomisk NGS Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R NGS TP53 Genomisk NGS Krabbes GALC -sekvensering 2(7)
3 Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9, STAR Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR PAX6 PMS2 TP53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14 SLS25A12 sekvensering av exon 17 TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 TTR Wellander -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering Fragmentländsanalys -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering 3(7)
4 Thalassemi HBB Thalassemi koppling Bröstcancer (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE CHD7 GJB2 (GJB6) HNPCC MLH1 MSH2, MSH6, BRAF Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2 Ondines sjukdom PHOX2B Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 CFTR SCA TP- -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering 4(7) Solna
5 Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Fragilt X syndrom FMRI, Xq27.3 Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP- Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p1 5-regionen Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med baserad analys QF- #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys Blastomerer TP- Semikvantitativ- (MLPA) 5(7)
6 Cystisk fibros, CF CFTR Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang Venöstblod (OLA) Cellodling XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic (9;20) Kronisk lymfatisk leukemi TP53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, TP53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2 4q12 Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Kärnförande celler Cellkärnor från blastomerer Venöst blod Lymfkörtel Tumör 6(7)
7 Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb Multipelt myelom IGH2/CCND/TP53 Karyotypanalys Provtagning Tumör Hud,Tumör, Cytogenetisk analys, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Blod Saliv, Buccal Hud Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Det ackrediterade organet skall alltid kunna tillhandahålla en uppdaterad lista över den aktuella omfattningen för sin ackreditering. 7(7)
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
Läs merAckrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
Läs merKomponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merAckrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Läs merANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Läs merMetod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Läs merAckrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merAnalysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merGenteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merdiagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Lågmaligna lymfom diagnostik Stefan Jacobsson Stefan Jacobsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset Åldersstandardiserad incidens för malignt lymfom undantaget Hodgkins lymfom, i regionen 1971 2000 Fördelning
Läs merIncidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013
Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013 1 Innehåll Klassifikation av lymfoida och hematopoetiska tumörer 2 Antalet nya fall enligt kön 3 Män och kvinnor.............................................................
Läs merNy analyskatalog 15 oktober
1 (9) 2014-10-06 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 15 oktober Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 15 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merÖversikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Läs merKlassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi
Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert
Läs merDokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merEQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala
Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merHEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Läs merProvtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?
ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? LINDA FOGELSTRAND DOCENT, SPECIALISTLÄKARE KLINISK KEMI & AVDELNINGEN FÖR KLINISK KEMI OCH TRANSFUSIONSMEDICIN, INSTITUTIONEN FÖR
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merLaboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merKlinisk handläggning av lymfom. Daniel Molin, docent, överläkare Sektionen för onkologi, BOT Augusti 2016
Klinisk handläggning av lymfom Daniel Molin, docent, överläkare Sektionen för onkologi, BOT Augusti 2016 Bakgrund Uppdelning Högmaligna / lågmaligna lymfom B-cells- / T-cellslymfom (Hodgkin / Non-Hodgkin
Läs merSällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska
Sällsynta diagnoser - erfarenheter från Ågrenska Johanna Skoglund, socionom, koordinator, Familjeverksamheten Maria Björkqvist, utbildningskoordinator, Utbildningsverksamheten Vad är Ågrenska? Nationellt
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. Utrustning Enhet Laboratorium 1 Ort NÄL US
Monospecifik DAT Anti-IgG och Anti-C3d Utrustning Enhet Laboratorium 1 Direkt antiglobulintest, DAT ABO-gruppering, erytrocyter Direkt platta eller ABO-gruppering, plasma Direkt platta eller D-gruppering
Läs merMyelodysplastiskt syndrom (MDS)
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merAckrediteringens omfattning Unilabs AB, Laboratoriemedicin, transfusionsmedicin 1329
ABO och RhD gruppering, akut Direkt agglutination/ BioVue System kassetter Direkt agglutination/ rörteknik ABO och RhD gruppering inkl. antikroppsscreening ABO och RhD gruppering, spädbarn inkl direkt
Läs merProvmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
Läs merKRONISK LYMFATISK LEUKEMI Skillnad mellan KLL och lymfom?
CCK CancerCenterKarolinska KRONISK LYMFATISK LEUKEMI Skillnad mellan KLL och lymfom? Jeanette Lundin Överläkare, docent Hematologiskt Centrum Karolinska Universitetssjukhuset Solna KLL: den vanligaste
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merAckrediteringens omfattning
Antikroppar mot cellkärnor, Hep2 celler (ANA) Serum Indirekt immunfluorescens (IIF) Immunologi, påvisbar Antikroppar mot Citrullin (CCP) Serum FEIA Fluoroenzyme Immunoassay ImmunoCAP 250 Immunologi, U/mL
Läs merLeukemi hos barn och ungdomar Diagnostik
Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Stefan Söderhäll Sektionen för onkologi och koagulation Astrid Lindgrens Barnsjukhus Med en del bilder från Cilla Söderhäll Novum Huddinge Hematopoes pluripotent
Läs merGENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT
GENETISK FÖRKLARING TILL TUMÖRSJUKDOM UPPTÄCKT I en ny avhandling har gener med sjukdomsorsakande variationer identifierats. Genom att vi har hittat den genetiska förklaringen till kolorectal cancer kan
Läs merGene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Läs merVärt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1
Värt att veta om din behandling med SPRYCEL (dasatinib) SPRYCEL dasatinib 1 Den här broschyren som du har fått av din läkare/ sjuksköterska är ett tillägg till den muntliga information som du har fått
Läs merPROVTAGNINGSANVISNINGAR
PROVTAGNINGSANVISNINGAR Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2007-12-18. Provförteckning Se www.skane.se/usil/klingen För vårdgivare Analyser och tjänster som utförs av Genetiska kliniken.
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merHerman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Maligna lymfom Tumörform i lymfkörtelsystemet och/eller benmärg/mjälte Både B-ochT-lymfocyter Kan växa extranodalt,
Läs merNorra regionen 20090901
Norra regionen 20090901 INNEHÅLLSFÖRTECKNING VÅRDPROGRAM FÖR INTRODUKTION... 3 MÅLSÄTTNING... 4 ORGANISATION... 4 REMITTERING AV PATIENTER... 4 Remisserna sänds till:... 4 Vilka familjer bör remitteras...
Läs merChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.
Bruksanvisning revision 6 (December 2008) ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y. Se förpackning Se förpackning
Läs merAckrediteringens omfattning
Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA
Läs merChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.
Bruksanvisning revision 7 (Februari 2009) ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y. Se förpackning Se förpackning
Läs merAckrediteringens omfattning
cellkärnor, Hep2 celler (ANA) Immunologi, starkt Citrullin (CCP) ImmunoCAP 250 Immunologi, U/mL Deamiderat Gliadin IgG ImmunoCAP 250 Immunologi, U/mL dsdna Immunologi, Titer Endomysium Immunologi, starkt
Läs merSammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Läs merNGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping
NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merSNOMED-koder för Hematopatologi WHO 2008 TOPOGRAFIKODER. Benmärg 06 Mjälte 07 Lymfkörtel 08 Skelett 10 Thymus 98
SNOMED-koder för Hematopatologi 2011-12-19 WHO 2008 TOPOGRAFIKODER Blod 0X Benmärg 06 Mjälte 07 Lymfkörtel 08 Skelett 10 Thymus 98 DIAGNOSKODER M-KOD/D-KOD MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER Kronisk myeloisk
Läs merAutolog stamcellstransplantation. Johanna Ungerstedt Docent, Specialistläkare Hematologiskt Centrum Huddinge
Autolog stamcellstransplantation Johanna Ungerstedt Docent, Specialistläkare Hematologiskt Centrum Huddinge Stamcellstransplantation (SCT) VAD ÄR: skillnanden mellan autolog och allogen SCT? syftet med
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merTandvårdsstöd i Sverige 2013
Tandvårdsstöd i Sverige 2013 Statligt tandvårdsstöd Regeringens reform 1 juli 2008 FÖRSÄKRINGSKASSAN Allmänt tandvårdsbidrag, ATB Högkostnadsskydd Tredje steget Genom tredje steget i tandvårdsreformen
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ordlista Ord Adenom Colon DNA Gastroskopi Gen Hereditär HNPCC Koloskopi Lynch syndrom Mutation Mutationsanalys
Läs merTrender inom barnonkologin
Trender inom barnonkologin Epidemiologi och behandling + kanske något om solida tumörer Barnveckan i Karlstad 2013 Gustaf Ljungman, doc, öl, barnonkolog gustaf.ljungman@kbh.uu.se CANCERSJUKDOMAR HOS BARN
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merLycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2013-10-05 Lokal: L001 Kl. 08:15-12:15 (Skrivtid: 4 timmar) Poängfördelning: Karin Franzén Pia
Läs merStrategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik Utredare: Anita Bergsell Fredrik Enlund, DC Docent molekylär patologi 181205 Carola.Andersson@gu.se Sjukvårdsdiagnostik är komplex atologi Radiologi
Läs merCYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning
Läs merGenetiska biomarkörer vid cancer
Genetiska biomarkörer vid cancer Fredrik Enlund, Docent Diagnostiskt centrum, LtKalmar 180517 Utvecklingskraf cancer 2018-05-18 Fredrik.Enlund@ltkalmar.se Reklampaus Från svart galla till NGS 2018-05-18
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, april 2013 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, augusti 2015 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
Läs merEpidemiologi och etiologi Epidemiologi
Epidemiologi och etiologi Epidemiologi Grundläggande onkologisk vård HT 2007 Läran om sjukdomars utbredning i befolkningen Marie-Louise Fjällskog Inst för onkologi, radiologi och klinisk immunologi Onkologikliniken,
Läs merOMTENTAMEN i allmän patologi för tandläkarprogrammet
Institutionen för laboratoriemedicin Avdelningen för patologi OMTENTAMEN i allmän patologi för tandläkarprogrammet 18 november 2014 13.00 16.00 Kod: Namn: Resultat: poäng av 62 (min 37 poäng for G) Glöm
Läs merDel 8. Totalpoäng: 10p.
Totalpoäng: 10p. En 66-årig kvinna söker på distriktsläkarmottagningen för problem med magen. Senaste tiden känt sig allmänt sjuk, periodvis illamående, tappat aptiten och fått problem med oregelbunden
Läs merProvtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Läs merScreening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Läs merKomponent/Undersökning System Metod/Mätprincip Utrustning Enhet Lab/Ort*
Komponent/Undersökning System Metod/Mätprincip Utrustning Enhet ab/ort* 10-OH-karbazepin CMSMS Aquity UPC nmol/ Amikacin Fotometri, KIMSimmun-analys Cobas c 502 mg/ KEMI/ Amitriptylin CMSMS Aquity UPC
Läs merMolekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs mer* * * * * 2010-10-15. Cancerbehandling av sällskapsdjur - Är det ETISKT? Henrik von Euler. Steg II Specialist i onkologi, hund och katt
Cancerbehandling av sällskapsdjur - Är det ETISKT? Henrik von Euler Leg Vet, VMD, Docent, Dipl ECVIM-CA CA (oncology) Steg II Specialist i onkologi, hund och katt Smådjurssektionens höstmöte 8-9 oktober
Läs merEndoskopi: Ärftlig kolorektal cancer
Dok-nr 24986 Författare Version Linda Hermansen, vårdadministratör, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Rikard Svernlöv, bitr verksamhetschef, Magtarmmedicinska kliniken US 2019-01-21
Läs merforskningsfronten NGS
Det finns ett stort behov av katalogiserande för att förstå vilka genförändringar som driver cancer och kan vara föremål för riktad behandling. COST PER GENOME 32 onkologi i sverige nr 2 19 Så kan tumörsekvensering
Läs merAnemier. Feb 2016 Kristina Wallman
Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker
Läs merVälkommen till Sektionen för hematologi och koagulation
Sahlgrenska Universitetssjukhuset Välkommen till Sektionen för hematologi och koagulation Bruna stråket 5, våning 5 www.sahlgrenska.se Informationen ska vara en vägledning för dig under din vårdtid hos
Läs merHematologi - hantering av specialistvårdspatienter, Region Gävleborg
Rutin Diarienr: Ej tillämpligt 1(5) Dokument ID: 09-47070 Fastställandedatum: 2017-01-19 Giltigt t.o.m.: 2018-01-19 Upprättare: Annika K Othzén Jerner Fastställare: Roger Westerlund Hematologi - hantering
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merAckrediteringens omfattning Klinisk mikrobiologi. Metod/ Mätprincip. Komponent/Undersökning. Bilaga 2a /536
Klinisk bakteriologi Clostridium difficile ribotypning Isolat från: feces PCR Sekvenator Ribotyp lika/olika Corynebacterium diphtheriae typning och toxinbestämning Isolat från: svalg, sår Biokemi Toxintest
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS 2018 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15 19 10 Manualen är utarbetad April 2018 Karin Olsson 2 Nationell registrering
Läs merGENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM
27--12 GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM Inför en genomisk utredning krävs tydlig och utförlig beskrivning av aktuell symptomatologi.
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar
Läs merBehandlingsguide för patienter
MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros
Läs merOM FÖRETAGET REFERENSER R
OM FÖRETAGET Om testet Sequenom Laboratories är ett helägt dotterbolag till Sequenom, Inc. och är ett laboratorium för molekylär diagnostik som är CAP-auktoriserat och certifierat enligt tillägget för
Läs mer