CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
|
|
|
- Elias Patrik Axelsson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning 2-3 veckor Sterilt rör Kromosomanalys+ QF-PCR CVS Screening G-bandning + QF-PCR 2-4 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys+ QF-PCR Amnion Screening G-bandning + QF-PCR 2-4 veckor Sterilt rör Mikroarrayanalys vid fosterdiagnostik Mikroarrayanalys vid fosterdiagnostik CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) 1-2 veckor Odlingsmediumrör 1-2 veckor Sterilt rör Riktad analys CVS 13,18,21,X,Y QF-PCR/snabb-FISH Akut (7 dgr) Odlingsmediumrör Riktad analys Amnion 13,18,21,X,Y QF-PCR/snabb-FISH Akut (7 dgr) Sterilt rör Riktat test Blod (maternellt) 13,18,21 NIPT Akut (10 dgr) BCT Streck rör Misstänkt ärftlig sjukdom CVS Varierar beroende på Varierar beroende på Varierar beroende på Odlingsmediumrör Misstänkt ärftlig sjukdom Amnion Varierar beroende på Varierar beroende på Varierar beroende på Sterilt rör Missfall/intrauterin fosterdöd/abortmaterial Vävnadsbiopsi Varierar beroende på Varierar beroende på Varierar beroende på Sterilt rör
2 Sida nr: 2 (8) Konstitutionella förändringar Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys (Syndromutredning) Kromosomanalys (Könskromosomutredning) Kromosomanalys (Infertilitetsutredning) Kromosomanalys (Äggel.spermiedonation) Kromosomanalys (Upprepade missfall) Perifert blod Screening G-bandning 1-4 veckor Heparin Perifert blod Screening G-bandning 1-4 veckor Heparin Perifert blod Screening G-bandning 4-6 veckor Heparin Perifert blod Screening G-bandning 4-6 veckor Heparin Perifert blod Screening G-bandning 4-6 veckor Heparin Kromosomanalys Hud Screening G-bandning 1-4 veckor Steril koksalt lösning Riktad analys Perifert blod 13,18,21,X,Y Snabb-FISH Akut (3-7 dgr) Heparin Riktad analys Perifert blod 13,18,21,X,Y QF-PCR Akut (3-7 dgr) EDTA 22q11 del/dup syndrom Perifert blod 22q11 MLPA 2-8 veckor EDTA 22q11 del/dup syndrom Perifert blod 22q11 FISH 1-2 veckor Heparin Akondroplasi Perifert blod FGFR3 DNA sekvensering ex veckor EDTA Angelman syndrom Perifert blod 15q11.2 MLPA 2-8 veckor EDTA Apert syndrom Perifert blod FGFR2 DNA sekvensering ex7
3 Sida nr: 3 (8) Aplasia of lacrimal and salvary glands (ALSG) Perifert blod FGF10 DNA sekvensering ex 1-3 ART syndrom Perifert blod PRPS1 DNA sekvensering ex1-7 Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) Perifert blod DSC2,DSG2, DSP, PKP2,TMEM43 NGS HaloPlex Illumina 3-6 mån EDTA Bestrofinopati (BEST1, VMD2)) Perifert blod BEST1 DNA sekvensering ex 2-11 Beckwith- Wiedemann syndrom Perifert blod 11p15 MLPA 2-8 veckor EDTA Bindvävssjukdomar Perifert blod 31 gener NGS HaloPlex Illumina 3-6 mån EDTA CADASIL Perifert blod NOTCH3 DNA sekv. ex 3-6, 8,11,18,19 Cardio-facio-kutant syndrom (CFC)-paket Perifert blod BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 DNA sekv. CFC paket Cardio-facio-kutant syndrom Perifert blod BRAF DNA sekv. ex 6, Cardio-facio-kutant syndrom Perifert blod KRAS DNA sekvensering ex 2-5 Cardio-facio-kutant syndrom Perifert blod MAP2K1 DNA sekv. ex 2,3,6,7 Cardio-facio-kutant syndrom Perifert blod MAP2K2 DNA sekv ex 2,3,5-7 Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) Perifert blod PMP22 MLPA 2-8 veckor EDTA Charcot-Marie-Tooth (CMTX1) Perifert blod GJB1, Cx32 DNA sekv. ex veckor EDTA Charcot-Marie-Tooth (CMTX5) Perifert blod PRPS1 DNA sekv ex 1-7 Clouston syndrom, HED2 Perifert blod GJB6, Cx30 DNA sekv. ex veckor EDTA Costello syndrom Perifert blod HRAS DNA sekv ex 2-5 Cri du Chat syndrom Perifert blod 5p15 telomerer MLPA 2-8 veckor EDTA
4 Sida nr: 4 (8) Cri du Chat syndrom Perifert blod 5q FISH 1-2 veckor Heparin Crouzon syndrom Perifert blod FGFR2, FGFR3 DNA sekvensering FGFR2 ex 7,8, FGFR3 ex 7 Cystisk Fibros Perifert blod CFTR Fragmentanalys 50 mut. 1-4 veckor EDTA Diamond Blackfan anemi (DBA) Perifert blod RPS19 DNA sekv ex 2-6 +MLPA Duchenne, Becker (DMD/BMD) Perifert blod DMD MLPA 2-8 veckor EDTA Duchenne, Becker (DMD/BMD) Perifert blod DMD Koppling 2-8 veckor EDTA Duchenne, Becker (DMD/BMD) Perifert blod DMD DNA sekv. enstaka exon Dystrofia myotonica typ 2 Perifert blod ZFN9 Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Erytrokeratodermia variablis, EKV Perifert blod GJB3, Cx31 DNA sekv ex1 2-8 veckor EDTA Erytrokeratodermia variablis, EKV Perifert blod GJB4, Cx30.3 DNA sekv ex1 2-8 veckor EDTA Fragilt-X; FRAXA Perifert blod FMR1 Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA FXTAS Perifert blod FMR1 Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Genotypning Perifert blod Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Gilbert Syndrom Perifert blod UGT1A1 Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA HNPP, fam. tryckförlamning Perifert blod PMP22 MLPA 2-8 veckor EDTA Hunters syndrom (MPStypII) Perifert blod IDS DNA sekv ex 1-9 Hunters syndrom (MPStypII) Perifert blod IDS MLPA 2-8 veckor EDTA Huntingtons sjukdom Perifert blod HTT (Huntingtin) Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Hyperkalemisk periodisk paralys Perifert blod SCN4A DNA sekv. ex 9,12-14,19,21-24
5 Sida nr: 5 (8) Hypokalemisk periodisk paralys Perifert blod CACNA1S DNA sekvensering ex 11, veckor EDTA Hypokondroplasi Perifert blod FGFR3 DNA sekvensering ex 9, 12 Hörselnedsättning Perifert blod GJB2, GJB6 DNA sekv ex 2 +MLPA Hörselnedsättning Perifert blod m.1555a>g PCR 1-4 veckor EDTA Ichtyos, ARCI. Perifert blod TGM1 DNA sekvensering ex mån EDTA Ichtyos Perifert blod NIPAL4 (ichthyin) DNA sekvensering ex mån EDTA Ichthyos, Acral Peeling Skin Syndrome (APSS) Perifert blod TGM5 DNA sekvensering ex mån EDTA Ichthyos, Harlequin Perifert blod ABCA12 DNA sekvensering p.tyr1090ter, p.arg1225ter 2-8 veckor EDTA Ichtyos, könsbunden Perifert blod STS MLPA 2-8 veckor EDTA Ichthyos, NGS panel Perifert blod 36 gener NGS SureSelect Illumina 4-6 månader EDTA Infertilitetsutredning, POI Perifert blod FMR1 Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Infertilitetsutredning Perifert blod CFTR Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Infertilitetsutredning, Mikrodeletion Y Perifert blod AZF Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA Kennedys sjukdom (SMAX1) Perifert blod AR Fragmentanalys 1-4 veckor EDTA KID syndrom Perifert blod GJB2, Cx26 DNA sekvensering ex veckor EDTA
6 Sida nr: 6 (8) Kraniosynostos panel Perifert blod ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, MSX2, RAB23,TWIST NGS In silico panel 4-6 mån EDTA Langer-Gideon syndrom Perifert blod 8q24 MLPA 2-8 veckor EDTA Lebers opticusneuropati (LHON) Perifert blod DNA sekvensering m.11778, m.3460, m Lebers opticusneuropati (LHON) Perifert blod MTND1, MTND4, MTND6 DNA sekvensering Limb-girdle typ 2I Perifert blod FKRP PCR p.276ile 1-4 veckor EDTA Långt QT syndrom (LQT) paket Perifert blod KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 NGS HaloPlex Illumina 3-6 mån EDTA LQT1 Perifert blod KCNQ1 DNA sekv. ex 1-16 LQT2 Perifert blod KCNH2 DNA sekv ex 1-15 LQT3 Perifert blod SCN5A DNA sekv ex 2-28 LQT5 Perifert blod KCNE1 DNA sekv ex 3 LQT6 Perifert blod KCNE2 DNA sekv ex 1-2 Lowe syndrom Perifert blod OCRL DNA sekvensering p.lys355glu 2-8 veckor EDTA Miller-Dieker syndrom Perifert blod 17p13.3 MLPA 2-8 veckor EDTA Miller-Dieker syndrom Perifert blod 17p FISH 1-2 veckor Heparin Myotonia fluctuans Perifert blod SCN4A DNA sekv ex 9,12-14,19,21-24 Neurofibromatos typ1 Perifert blod NF1 MLPA 2-8 veckor EDTA
7 Sida nr: 7 (8) Neurofibromatos typ1 Perifert blod NF1 NGS HaloPlex Ilumina 3-6 mån EDTA Noonan paket Perifert blod PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, SHOC2 Sanger sekvensering se nedan Noonan syndrom Perifert blod PTPN11 DNA sekv ex 3, 4, 6-8,12,13 Noonan syndrom Perifert blod RAF1 DNA sekv ex 7,14,17 Noonan syndrom Perifert blod SOS1 DNA sekv ex 3,6,10,14,15 Noonan syndrom Perifert blod KRAS DNA sekv ex 2-6 Noonan syndrom Perifert blod SHOC2 DNA sekv ex 2 Oculodentodigital dysplasi Perifert blod GJA1, Cx43 DNA sekvensering 2-8 veckor EDTA OTC-brist Perifert blod OTC DNA sekvens ex MLPA Paramyotonia congenita Perifert blod SCN4A DNA sekv ex 9,12-14,19,21-24 Pfeiffer syndrom Perifert blod FGFR1, FGFR2 DNA sekvensering FGFR1 ex7, FGFR2 ex 7,8 Prader-Willis syndrom Perifert blod 15q11.2 MLPA 2-8 veckor EDTA Pseudohypoaldosteroinism, PHA1 Perifert blod NR3C2 DNA sekvensering ex 1-9 Rasopatier Perifert blod 15 gener NGS HaloPlex Illumina 3-6 mån EDTA Saethre-Chotzen syndrom Perifert blod TWIST DNA sekv ex 1 Silver-Russel syndrom Perifert blod 11p15 MLPA 2-8 veckor EDTA Sjögren-Larssons syndrom Perifert blod ALDH3A2 PCR p.cys943thr 1-3 veckor EDTA Sjögren-Larssons syndrom Perifert blod ALDH3A2 DNA sekvensning ex1-10
8 Sida nr: 8 (8) Smith-Magenis syndrom Perifert blod 17p11.2 MLPA 2-8 veckor EDTA Sotos syndrom Perifert blod NSD1 DNA sekv ex MLPA 3-6 mån EDTA Spinal Muskelatrofi (typ I-III) Perifert blod SMN1/2 MLPA 2-8 veckor EDTA Syndromutredning Utvecklingsförsening/Autism Perifert blod Screening array-cgh 2-8 veckor EDTA Syndromutredning Utvecklingsförsening/Autism Perifert blod Screening array-cgh+utredning av föräldrar 1-6 mån EDTA Syndromutredning Perifert blod subtelomerer screening Subtelomer-FISH 1-4 veckor Heparin Welanders distala myopati Perifert blod TIA1 DNA sekv ex 13 Williams syndrom Perifert blod 7q11.23 MLPA 2-8 veckor EDTA Williams syndrom Perifert blod 7q11 FISH 1-2 veckor Heparin Wolf-Hirschhorn syndrom Perifert blod 4p telomerer MLPA 2-8 veckor EDTA Helexomsekvensering Perifiert blod Screening NGS SureSelect Illumina 4-6 mån EDTA
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Komponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Ackrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Ackrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Genteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Provtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
PROVTAGNINGSANVISNINGAR
PROVTAGNINGSANVISNINGAR Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2007-12-18. Provförteckning Se www.skane.se/usil/klingen För vårdgivare Analyser och tjänster som utförs av Genetiska kliniken.
Ackrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
Provtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Ackrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
Next Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Tandvårdsstöd i Sverige 2013
Tandvårdsstöd i Sverige 2013 Statligt tandvårdsstöd Regeringens reform 1 juli 2008 FÖRSÄKRINGSKASSAN Allmänt tandvårdsbidrag, ATB Högkostnadsskydd Tredje steget Genom tredje steget i tandvårdsreformen
Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Vad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk
Ny analyskatalog 14 oktober 2015
1 (9) 2015-10-07 Till TakeCare-användare CSTC katalog 14 oktober 2015 Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 14 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Sällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska
Sällsynta diagnoser - erfarenheter från Ågrenska Johanna Skoglund, socionom, koordinator, Familjeverksamheten Maria Björkqvist, utbildningskoordinator, Utbildningsverksamheten Vad är Ågrenska? Nationellt
Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
Klinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Sammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Noonans syndrom. Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro 2011-05-06. Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg
Noonans syndrom Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro 2011-05-06 Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg 1963 - Första artikel 9 patienter med: - pulmonalis stenosis (PS) + - karakteristiskt utseende
OM FÖRETAGET REFERENSER R
OM FÖRETAGET Om testet Sequenom Laboratories är ett helägt dotterbolag till Sequenom, Inc. och är ett laboratorium för molekylär diagnostik som är CAP-auktoriserat och certifierat enligt tillägget för
Intresseorganisationer. Föreningen 22q11 Hjärtebarnsförbundet Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Förteckning över diagnoser till vilka det finns intresseorganisationer angivna under rubriken " eller Handikappföreningar/patientorganisationer" i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. Diagnos
Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige. Grunddiagnos* Undergrupp* ICD10-kod, OMIM-kod diagnos (tecken + 6 siffror) Dystrofinopati Duchenne G71.
NMiS-registret Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige Startformulär (Reducerat) Patient-ID Personuppgifter Personnummer*: (ååååmmdd-nnnn) Förnamn*:... Efternamn*:... (Texta) (Texta) Uppgifter om deltagaracceptans
Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Laboratorienytt. Nr: 2 Mars Innehåll: Laboratoriemedicin VL LabNytt nr Klinisk Mikrobiologi
Laboratoriemedicin VL LabNytt nr 2-2018 1 Laboratorienytt Nr: 2 Mars 2018 Innehåll: Sid 2-5 Klinisk Mikrobiologi - Förändringar i rutinen för resistensbestämning för jästsvamp - Mycoplasma genitalium diagnostik
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6
Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken
Gene*ska syndrom med psykiatriska symptom. Syndrom. Orsaker Gll syndrom. Misstänk syndrom vid:
Gene*ska syndrom med psykiatriska symptom December 2015 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa
NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013
NMiS Workshop Örebro 14 november 2013 Program NMiS syfte och bakgrund NMiS aktuell statistik Genomgång av det nya registret Hur går vi vidare? Nationell screening av LGMD Nytt om FSHD Rapport från TREAT-NMD
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
J Gruppövningar
J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar
Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Hjärtat vid muskelsjukdomar. - Hjärtat är ju också en muskel!
Hjärtat vid muskelsjukdomar - Hjärtat är ju också en muskel! Muskelsjukdomar med hjärtengagemang Dystrofia Myotonica X-bunden Kardiomyopati DMD, Becker, X-linked dilated CM (dystrophinopatier) Emery-Dreyfuss
Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Cirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Klinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper
Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Många små handikappgrupper blir tillsammans starka Sällsynta diagnoser är en handikapporganisation för människor med sällsynta sjukdomar och funktionshinder,
Genetisk utredning. Christina Holmgren 2016
Genetisk utredning Christina Holmgren 2016 Autosomalt dominant Pedigree Autosomalt recessiv X linked recessive Mitokondriell nedärvning Man ärver sina mitokondrier från sin mamma Det kan dock vara olika
KUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening?
KUB Peter Lindgren CFM vilken roll i prenatal screening? Screening / diagnostik av kromosomavvikelser Bakgrund fosterdiagnostik / screening för kromosomavvikelser hos foster KUB i S Pro o cons KUB framtid
Kliniska symptom. Neuromuskulära sjukdomar: ryggmärg, nerver, neuromuskulära övergången. Neuromuskulära sjukdomar: muskelsjukdomar.
Neuromuskulära sjukdomar drabbar den motoriska enheten Sjukdomar i ryggmärgens framhornscell, perifera nerver, neuromuskulära övergången och i muskelfibrer Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog,
Vad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Sammanlagt flera hundratals sjukdomar!
Neuromuskulära sjukdomar Anne-Berit Ekström Barnneurolog, Med Dr Neuromuskulära teamet Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Sahlgrenska Universitetssjukhuset Neuromuskulära sjukdomar drabbar den
Ärftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM
27--12 GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM Inför en genomisk utredning krävs tydlig och utförlig beskrivning av aktuell symptomatologi.
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Landstingsstyrelsens förslag till beslut
FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord
Laboratorienytt. Innehåll: Nr 7, December Klinisk Mikrobiologi
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 7, December 2016 Innehåll: Sid 2-5 Klinisk Mikrobiologi - Påminnelse: Från och med 1:a januari Övergång till Quantiferon med fyra rör QFT-TB Gold Plus - ESwab rör
Genetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:
Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
AUDIOGRAMTOLKNING. Exempel 1
AUDIOGRAMTOLKNING Exempel 1 Exempel på normalt audiogram. Normal hörsel ligger mellan 0 och 20-25 db HL (Hearing Level = "audiogramdecibel"). Man kan mäta absoluta trösklar, dvs. den svagaste ton man kan
Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Nytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå
Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå 2014 Braunwald s Heart Disease, 9 th edi;on, Elsevier Saunders, 2012 LQTS: vad är det?! Förlängd
Fanconianemi Dyskeratosis congenita
Aplastiska anemier Enstaka cell- linje Pancytopeni TEC Diamond Blackfan anemi Dyserytropoetiska anemier Pearsons syndrom Fanconianemi Dyskeratosis congenita Amegakaryocytisk trombocytopeni (c-mpl- mutation)
23 Fosterdiagnostik RS160306
23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik Utredare: Anita Bergsell Fredrik Enlund, DC Docent molekylär patologi 181205 Carola.Andersson@gu.se Sjukvårdsdiagnostik är komplex atologi Radiologi
/2011. Från Unilabs Laboratoriemedicin, Västra Götaland - gällande fr.o.m. 2011-11-23 (om inget annat datum anges)
Datum 2011-11-07 Meddelande 9/20 /2011 Från Unilabs Laboratoriemedicin, Västra Götaland - gällande fr.o.m. 2011-11-23 (om inget annat datum anges) Kundtjänst informerar Informationen angående remissanvisningarna
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Soft markers. Riktlinjearbete Ultra ARG. Peter Lindgren
Soft markers Ultra ARG Riktlinjearbete 2014 Peter Lindgren Ultraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18 Bakgrund till riktlinjearbete Processbeskrivning av arbetet Preliminära riktlinjer
INCA Variabelbeskrivning
INCA Variabelbeskrivning Molekylärpatologi för Lungcancer fr o m 2016 Variabelbeskrivningen ändrad 2016-09-28 Observera att beskrivningen för ALK-variabler är flyttad till variabelbeskrivningen för Lungcancerregistret
VÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!!
VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 4 maj 2015 Skrivtid:13.30 16.00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 54 poäng Godkänt: 36 poäng Resultat:...
Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom. Syndrom. Kromosomal. Orsaker Fll syndrom
Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom Januari 2017 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa?llsammans
Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer
sbu utvärderar rapport 246/2016 Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar
Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Rörtyp/användningsområde. Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta (KMB)
sida 1 (5) Venprovtagningsrör Blododling 72089 Biomeriux 410851 Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) 72088 Biomeriux 410852 Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Ny analyskatalog 22 april
1 (12) 2015-04-15 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 22 april Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 22 april i analyskatalog för elektroniska beställningar