Noonans syndrom. Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg
|
|
- Alexander Gunnarsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Noonans syndrom Svenska kardiovaskulära Vårmötet Örebro Alexandra łopa Klinisk Genetik Göteborg
2 Första artikel 9 patienter med: - pulmonalis stenosis (PS) + - karakteristiskt utseende : -> bred nacke, brett mellan ögonen(hypertelorism), ptosis, lågt sittande öron, kortvuxenhet Jacqueline Noonan barnkardiolog (USA) - normala kromosomer male Turner-like phenotype 1971 Noonan syndrome (NS) html 2001 PTPN11 sjukdomsorsakande mutationer (Tartaglia et al.) Estimerad prevalens: 1/ levande födda Prenatal UL: Cystisk hygroma, NUPP, hydrops fetalis + krom. u.a. => Noonan? Cystisk hygroma + normala kromosomer => 16% har mutation i PTPN11, retrospektiv review [Lee et al., 2009]
3
4 Dysmorfiska drag Stor förändring med åldern, mest slående i den nyfödda perioden och i barndomen Hög panna Nedåtslutande ögonspringor, brett mellan ögonen (hypertelorism), ptosis, ± epikantusveck Platt näsrygg, rund nästipp hos små barn Lågt sittande öron, bakåtroterade Bred, kort nacke, låg hårfeste Uttalade nasolabiala veck hos vuxna
5 Hjärtfel (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010) 50-80% har hjärtfel - mest PS ofta med dysplasi, isolerad eller associerad med andra kardiovask.missbild. Andra hjärtmissbildningar: ASD, VSD, coarctatio aortae, Fallot tetralogi, PDA, mitralklaff defekt Variabel allvarlighetsgrad HCM 20-30% (medfödd/postnatal) HCM vid Noonans syndrom samexisterar ofta med strukturella hjärtfel, medan non syndromisk HCM inte, deras natural förlopp kan därför vara olika. Långtidsöverlevnaden är betydligt sämre för HCM vid NS än non syndromisk HCM. (Hickey EJ, Congenit Heart Dis.,2011) Misstanke av NS => EKG + hjärtul + uppföljining även om u.a. då HCM kan förekomma senare i barndomen!! EKG förändringar hos upp till 90% av pat. (överledningsrubbningar, arytmi) och kan förekomma isolerade, utan andra strukturella avvikelser. Viktigt inför kirurgiskt ingrepp :!! Blödningsbenägenhet - von Willebrand, FXI, FXII brist och låga TPK
6 Andra symptom (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010) uppfödningsproblem > failure to thrive > gastrostomi Tillväxthämning > ± GH behandling > eventuella biverkning hos patienter med HCM Skelett: 10% har skolios; pectus deformitet sällan behov av kirurgi; cubitus valgus; Arnold Chiari I missbild. Hypotoni med motorisk utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter -> mild MR (upp till ⅓ av individer) 80% har olika synproblem(skelning, brytningsfel, nystagmus, amblyopia) med ⅓som har visio-motoriska integrationssvårigheter 40 % har hörselnedsättning
7 Andra symptom (GeneReviews 2008, Tartaglia,2010)!! Leukemi : JMML, ALL liten %; myeloproliferativ disorder => AML/regress Noonan-like/multiple giant-cell lesion syndrome (granulomas) Lymfatiska problem gastrointest. lymfangiektasi, chylothorax 11% har njurmissbildningar -> UL screening (mest dilatation av njurbäckenet) 60-80% av män har unilateral/bilateral kryptorchidi + Sertoli cells dysfunktion -> försenad pubertet, fertilitetsproblematik; kvinnorna kan ha försenad pubertet, men fertiliteten brukar vara normal. Dermatologisk: håret kan vara lockigt, tjockt och ulligt eller glest och skört, café-au-lait fläckar och lentigines, follikulär keratos
8 Genetik Autosomalt dominant nedärvningsmönster med stor variabel expressivitet => en förälder bärare i 30-75% fallen => 50% upprepningsrisk genetisk vägledning! De novo mutationer (faderns ålder)/germinal mosaicism (?) => < 1% upprepningsrisk Genetiskt heterogen: flera gener vilka mutationer ger upphov till NS och liknande åkommor med överlappande klinisk bild gener -> proteiner i RAS-MAPK - mitogen activating protein kinase pathway (cellcykel, proliferation, differentiering) NSLAH SHOC2 CFC BRAF MEK1 MEK2 (60-90%) Noonans sd. (NS) KRAS MEK1 BRAF 50% PTPN11 13% SOS1 3-17% RAF1 5% KRAS PTPN 11 RAF1 L.E.O.P.A.R.D. BRAF (93%) CBL-mut. assoc.sd. NF-NS NF1 Legius SPRED1
9 The RAS-MAPK signal transduction pathway (neuro-cardio-facial-cutaneous syndrome family) Noonan Syndrome: Clinical Aspects and Molecular Pathogenesis M. Tartaglia G. Zampino B.D. Gelb Mol Syndromol 2010;1: Nr=276766&Ausgabe=253863&ProduktNr=247640&filename= pdf
10 Noonans syndrom Klinisk misstanke: -medfött hjärtfel -speciella ansiktsdrag -dålig tillväxt -muskelsvaghet *Klinisk bedömning hos genetiker DNA analys mut. hos c:a 75% av alla barn som misstänks ha syndromet!! Typen av mutation och genen kan ha betydelse för prognosen (kognitiv utveckling, hjärtavvik.,maligna åkommor, tillväxt)!! överväga testa föräldrarna (variabel expresivitet med lindriga symptom, mindre framträdande med åren) -> Genetisk vägledning Känd mutation => Fosterdiagnostik möjlig
11 L.E.O.P.A.R.D. Lentigines ECG conduction anomalies Ocular hypertelorisme Pulmonic stenosis Abnormal genitalia Retardation of growth Deafness (sensorineural) LEOPARD bilder: eases_v2/gendis_detail_list.php?cat3= es.php?term=leopardsyndrom&lang=6&from=40 *RAF1 mut => 75% -> HCM
12 12% av individerna med NF har en NS fenotyp (GeneReviews) Neurofibromatosis-Noonans syndrom (NF-NS) Dysmorfiska drag som liknar NS Relativ makrocefali Café-au-lait fläckar Lisch nodules (irishamartoma) - patogn. för NF Axillär freckling Kortvuxenhet PS, överledningsrubbningar 2/gendis_detail_list.php?cat3=1205 Mut. i NF1 genen vilka segregerar med en variabel intrafamiljal fenotyp (AD). 2 fall med bekräftad mut. i både NF1 och PTPN11. Legius sd. Autosomalt dominant Café-au-lait fläckar => No neurofibromas 1) analys av NF1 om neg=> No CNS tumörer 2) analys av SPRED1 No Lisch nodules Lipomer Mutationer i SPRED1 genen
13 CBL-mutation associated syndrome Ofta subtila, mildare drag Utvecklingsförsening Café-au-lait fläckar!! Tendens till JMML under barnåldern Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia J Med Genet doi: /jmg g full
14 Noonan syndrome-like with loose anagen hair (NSLAH) GH brist Glest och tunt hår som växer långsamt Betydande kognitiv deficit Mitralklaff dysplasia ++ b/ng.425_f1.html Septal defekt ++ Mutationer i SCHOC2
15 Cardiofaciocutaneous syndrome(cfc) and Costello syndrome(cs) Sporadiska Grova drag Alvarligare fenotyp Hud förändringar CFC Hyperkeratos Glesa ögonbryn Failure to thrive Hypotoni ++ MR ++, Kramper PS ++, HCM, septal defekt CS Prenatal överväxt, polyhydram. Postnatal failure to thrive Makrostomi, tjocka läppar MR++ HCM+++ Septal defekt Klaffdysplasi CFC bilder: detail_list.php?cat3=626 Costello bilder: dis_detail_list.php?cat3=708 Arytmi +++ (supraventrikulär eller paroxysmal takykardi, kaotisk eller ektopisk formakstakykardi )!! Neoplasier (rhabdomyosarkom, neuroblastom, urinblåsacancer) Mutationer i HRAS genen.
16 Tack!
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merNoonans syndrom medicinska riktlinjer. Centrum för Sällsynta Diagnoser Uppsala-Örebro 2014-10-16
Noonans syndrom medicinska riktlinjer Centrum för Sällsynta Diagnoser Uppsala-Örebro 2014-10-16 1 Innehållsförteckning Introduktion Noonans syndrom (NS)- medicinska riktlinjer Kliniska kännetecken Diagnoskriterier
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merNoonans Syndrom Nyhetsbrev 357
Nyhetsbrev 357 Ågrenska arrangerar veckovistelser för familjer som har barn och ungdomar med medfödda, sällsynta sjukdomar och syndrom. Verksamheten, som vänder sig till hela familjen, ger föräldrar, barn
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs mer2015-04-21 ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde
Downs syndrom HJÄRTFEL VID SYNDROM Ulf Ergander Barnhjärtcentrum Stockholm - Uppsala Hjärtfel vid Downs AVSD 40-50 % har hjärtfel AVSD VSD coarctatio aortae Fallots anomali ASD, PDA m.fl. ENDOCARDIAL CUSHIONS
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merAutism och utvecklingsstörning. Pubertet och tonår
Autism och utvecklingsstörning Pubertet och tonår Stor variation Heterogen grupp Varierad utveckling i pubertet och tonår I stort oförändrat Utvecklas positivt Försämras och går tillbaka Beteendemässig
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merNeuro-cardio-facio-cutana syndrom och dysreglering av RAS-MAPK signaleringen
Pediatrisk Endokrinologi 2009;23:15-29 Neuro-cardio-facio-cutana syndrom och dysreglering av RAS-MAPK signaleringen Lars Hagenäs 1,2, Pål Rasmus Njølstad 3,4 1 Barnendokrinologiska Enheten, Astrid Lindgrens
Läs merOrsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU
Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merAckrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1
Neurofibromatos MUN-H-CENTER 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Neurofibromatos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merThomas Higgins
Thomas Higgins 13-03- 12 Upplägg Hjärtfriskt > hjärtsjukt Diverse hjärtsjukdomar Blåsljud upptäckt en passant handläggning 99% av barn har inte medfödda hjär3el Om det finns 200 barn på ett BVC finns det
Läs merANGELMAN SYNDROM. Monika Dolik-Michno. Grundkurs Stockholm april Barnläkare, Barnneurolog.
ANGELMAN SYNDROM Monika Dolik-Michno Barnläkare, Barnneurolog Grundkurs Stockholm 24-25 april 2018 1 Nationellt Center för personer med - Rett syndrom Angelman syndrom - FOXG1 syndrom - CDKL5 syndrom -
Läs merKomponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merKateterinterventioner JOHAN HOLM
Kateterinterventioner JOHAN HOLM GUCH diagnoser i Sverige DIAGNOSER Coarctation 10% Övriga klaffel 12% Transposition Fallot 5% 7% Shuntvitier 43% Aortaklaffel 14% Enkammarhjär ta Övriga 1% 8% GUCH intervention
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merGenetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Läs merCoarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping
Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merPulmonalisstenos RVOT obstruktion. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS
Pulmonalisstenos RVOT obstruktion Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS RVOT obstruktion Subvalvulär / DCRV Valvulär Supravalvulär Auskultation Strävt systoliskt blåsljud vä I2 Brett splittrad
Läs merDifferential diagnoser
Differential diagnoser EDS Klassisk typ (EDS typ I och II) Överrörlighetstyp (EDS typ III) Kärltyp (EDS typ IV) Magnus Burstedt Barnkliniken och Klinisk genetik NUS Umeå 2013 Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Läs merPrimärvårdens Barnkardiologi. Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus
Primärvårdens Barnkardiologi Lund 15 maj 2014 Katarina Hanséus Epidemiologi Hjärtmissbildning hos 8/1000 barn 1/3 vardera: Lindriga, ej behandlingskrävande Måttliga Svåra Blåsljud hos 50-75% av alla barn
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom
8--8 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sotos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merPrognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus
Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus .det beror på. Vilken hjärtmissbildning? Svårighetsgrad (lindrig/tät, stor/liten, tidig/missad)
Läs merFosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden
Från gen, till foster, till barn med syndrom Fosterkardiologins betydelse för barn med medfödda hjärtfel; Nu och i framtiden Gunnar Bergman Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala Svensk nationell biobank för
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merVad är CHARGE. syndrom?
Vad är CHARGE syndrom? 1 Vad är Charge syndrom? Charge är ett sällsynt syndrom som påverkar flera av kroppens organ. Symtomen varierar kraftigt från person till person, men är ofta mycket komplexa och
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.
01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.
5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merFörslag till uppföljning av barn och ungdomar med Downs syndrom.
Länsövergripande H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus, Linköping och Barn- och ungdomskliniken Norrköping Ett barn med diagnosen Downs syndrom är först och främst en individ med unika
Läs merDown s syndrom - vårdprogram
Dok-nr 12961 Författare Barbara Graffmann, överläkare, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus Godkänd av Fredrik Lundberg, överläkare/läkarchef, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn-
Läs merJohan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion
Johan Holm, Lund Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Baumgartner H et al. Eur Heart J. 2010 Dec;31(23):2915-57 MR hjärta utvidgad indikation Kvantifiering
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.
26-3-23 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Turners syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merPatienter med supraventrikulära takykardier bör behandlas med ablation!
Patienter med supraventrikulära takykardier bör behandlas med ablation! Per Insulander Hjärtkliniken Karolinska universitetssjukhuset Intressekonflikt: Konsultuppdrag för CryoCath Inc Forskningsanslag
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merKongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?
Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna? Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum Neurologkliniken Målsättning: Överblick av diagnosgruppen När skäl misstänka De
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merPsykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet
27-2-4 Synonym: FRAXA-syndromet Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Fragil X-syndromet Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och
Läs merHypotalamisk obesitas
Hypotalamisk obesitas Jovanna Dahlgren Sektorsöverläkare och docent Centrum för Pediatrisk Tillväxtforskning Göteborgs Universitet Orsaker till fetma Huvudsakligen en genetisk komponent (många olika gener)
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Noonans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merOsteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merNiels Erik Nielsen. Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH)
Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken, Hjärtcentrum Universitetssjukhuset, Linköping Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH) Ingen intressekonflikt Man född 1965, har fru och 2 barn 12
Läs merMR Foster thorax och buk Gör det någon skillnad? Eva Penno Barnröntgen Akademiska sjukhuset Uppsala
MR Foster thorax och buk Gör det någon skillnad? Eva Penno Barnröntgen Akademiska sjukhuset Uppsala Varför MR foster? Ultraljud är alltid första hands val. I vissa fall vill man komma längre. Stor nytta
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merNågra komplicerade tvåkammarhjärtan
Några komplicerade tvåkammarhjärtan Håkan Wåhlander Barnhjärtcentrum Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Fallots anomali Vad ska jag tala om Pulmonalisatresi med kammarseptumdefekt Pulmonalisatresi
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merViktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
7-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Fetalt alkoholsyndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merLättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1
Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom.
Läs merMUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor
7--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merEnkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM
Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM En osäker framtid? Men de sa ju att allting såg bra ut Patienten är mindre informerad än föräldrarna Men jag är ju opererad Pallierande kirurgi med restlesioner
Läs merLindrig utvecklingsstörning
Lindrig utvecklingsstörning Barnläkarveckan i Karlstad 2013-04-23 /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Skaraborgs sjukhus i Mariestad och Gillbergcentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborgs
Läs merCVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY
ESSENCE THE ESSENCE IN CHILD PSYCHIATRY Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations 2014-11-12 Monica Jonsson, Tua Bardosson Syftar till att hitta hela gruppen av tidigt
Läs merNamn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?
Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history
Läs merHörsel utifrån barnets perspektiv YLVA DAHLIN REDFORS
Hörsel tifrån barnets perspektiv YLVA DAHLIN REDFORS ÖVERLÄKARE ÖNH-KLINIKEN, SAHLGRENSKA UNIVERSITETSSJUKHUSET Att höra Språk och kommnikation Grnd för tveckling av talat språk och kommnikation Våra olika
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merAkut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund
Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe Barnonkologen Skånes universitetssjukhus, Lund Distribution by type of cancer in children under 15 years Akut lymfatisk leukemi hos barn 1 Den vanligaste formen
Läs merLennart Johansson, Distriktsläkare
Lennart Johansson, Distriktsläkare Yrsel på vårdcentralen Yrsel är den perfekta utmaningen för distriktsläkare. Yrsel är inte särskilt vanligt men viktigt symtom på vårdcentralen. Tips, trix och konster.
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merPsykiatriska Symptom vid genefska syndrom. Syndrom. Kromosomal. Orsaker Fll syndrom
Psykiatriska Symptom vid genefska syndrom Januari 2017 MaiBri& Giacobini PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri, Järva Inst. Molekylär Medicin och Kirurgi, KI Syndrom Ordet kommer från Grekiska och betyder ``springa?llsammans
Läs merHjärtsjuka barn. Ambulanssjukvården Skåne
Ambulanssjukvården Skåne Barnkardiologi Kardiovaskulära systemet Hjärtsjuka barn CO = SV x Frekvens Risk för fetalcirkulation, ductus (anatomiskt sluten vid en månads ålder) Reaktiva lungkärl tjockare
Läs merALLT OM SMÄRTA. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALLT OM SMÄRTA www.almirall.com Solutions with you in mind VAD ÄR DET? Smärta beskrivs som en obehaglig sensorisk och känslomässig upplevelse som är förknippad med en skadlig stimulus. Hos personer som
Läs merUltraljudsscreeningar under graviditeten
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 1 Ultraljudsscreeningar under graviditeten Maija-Riitta Ordén MD, specialist i perinatologi Kliniken för kvinnosjukdomar
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rapport från frågeformulär 114 frågeformulär Synonym Steinerts sjukdom. ICD-10 G71.1 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska symtom
Läs merKARDIOMYOPATIER. Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 140915
KARDIOMYOPATIER Liyew Desta Hjärtkliniken, DS 140915 Definition En hjärtmuskelsjukdom förknippad med kardiell dysfunktion. Primary cardiomyopathies in which the clinically relevant disease processes solely
Läs merMedfödda hjärtfel. Medfödda hjärtmissbildningar. Fördelning av de vanligaste medfödda hjärtfelen
Medfödda hjärtmissbildningar Nationella utbildningsdagar VIC B-M Ekman-Joelsson 111124 Medfödda hjärtfel n Vanligaste enskilda missbildningen n 8/1000 nyfödda barn Fördelning av de vanligaste medfödda
Läs merMild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen
Läs merEndoskopi: Ärftlig kolorektal cancer
Dok-nr 24986 Författare Version Linda Hermansen, vårdadministratör, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Rikard Svernlöv, bitr verksamhetschef, Magtarmmedicinska kliniken US 2019-01-21
Läs merInnehållsförteckning. Sid. 3. Om Turners syndrom. 4. Den första tiden. 5. Småbarnsåren. 6. Skola och ungdomsåren. 7. Tillväxt och utveckling
Om Turners Syndrom Innehållsförteckning Sid. 3. Om Turners syndrom 4. Den första tiden 5. Småbarnsåren 6. Skola och ungdomsåren 7. Tillväxt och utveckling 8. Vuxenliv och Fertilitet 9. Familjen/ Till föräldrar
Läs merMitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom
6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Sallas sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs mer