ANGELMAN SYNDROM. Monika Dolik-Michno. Grundkurs Stockholm april Barnläkare, Barnneurolog.

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "ANGELMAN SYNDROM. Monika Dolik-Michno. Grundkurs Stockholm april Barnläkare, Barnneurolog."

Simon Martinsson
för 5 år sedan
Visningar:

1 ANGELMAN SYNDROM Monika Dolik-Michno Barnläkare, Barnneurolog Grundkurs Stockholm april

2 Nationellt Center för personer med - Rett syndrom Angelman syndrom - FOXG1 syndrom - CDKL5 syndrom - MECP2 duplikationssyndromet - Pitt Hopkins syndrom - Mowat Wilson syndrom - 22q13.3 deletionssyndromet (Phelan-McDermid syndrom) 2

3 Angelman Syndrom (AS) När och vem/ lite historik Hur ofta/ epidemiologi Varför/ genetik Diagnoskriterier 3

4 Mannen bakom syndromet 1965 HARRY ANGELMAN 4

5 ANGELMAN SYNDROM PUPPET CHILDREN 5

6 Puppet Children barnet som skrattade dockliknande rörelse monster speciellt utseende utvecklingsstörning = intellektuell funktionsnedsättning Happy puppet syndrome 6

7 EPIDEMIOLOGI 8 per nyfödda i Sverige föds cirka 8 barn med syndromet varje år barn och vuxna med syndromet i Sverige 7

8 GENETIK 8

9 GENETIK 9

10 GENETIK 1997 AS orsakas av dysfunktion av gen/protein ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) Kishino et al., 1997; Matsuura et al., 1997; Jiang et al., 1999; Nicholls and Knepper,

11 GENETIK Kromosom 15 med UBE3A genlokalisation 11

12 GENETIK deletion av kromosom 15 q Magenis RE et al Am J Med Genet 1987; 28: Kaplan LC et al. Am J Med Genet 1987; 28: % liten upprepningsrisk Chan CTJ et al. J Med Genet 1993; 30: elltcenter.se 12

13 GENETIK PATERNELL ISODISOMI (uniparental disomi) Ovanligt ca 3% Liten upprepningsrisk Chan CTJ et al., J Med Genet 1993; 30:

14 GENETIK PRÄGLING - GENOMIC IMPRINTING Glenn CC et al., Hum Mol Genet 1994; 2: Sutcliffe JS et al., Nat Genet 1994; 8:

15 GENETIK Mutation i UBE3 genenkoden blir felläst eller inte läst alls 3% -10% enligt andra källor -10% upprepningsrisk upp till 50% Chan CTJ et al., J Med Genet 1993; 30:

16 GENETIK Okänd ca 10-29% beroende på artikel 16

17 GENETIK Angelman Syndrome Information Package for Families, Carers, and Professionals Angelman Syndrome Association- Australia 17

18 ANGELMAN SYNDROM diagnoskriterier 2006 (Williams et al.) 18

19 Inklusion kriterier: - Normal graviditet och förlossning, inga missbildningar synliga vid födelse, normalt huvudomfång och kroppsproportioner - Amnings/matningssvårigheter - Försenad utveckling noterad redan vid 6-12 mån. ålder - Nedsatt muskeltonus 19

20 Inklusionskriterier: - Avvikande rörelsemönster ostadighet, ataxi, sen gång debut med bredbent gång - Långsammare utvecklingstempo - Negativ resultat av utredning blodprover mm. MRI/CT normalt resultat eller kortikal atrofi eventuellt dysmielinisation/hypomielinisation 20

21 Symptom (100%): - Intellektuell funktionsnedsättning oftast svår - Motoriska svårigheter (rörelse, balans och koordinationssvårigheter/ störningar, ataxi) 21

22 Symptom (100%): - Speciellt beteende med lätt att skratta, glatt utseende, distanslöshet, hyperaktivitet, stereotypier (handviftningar) - Begränsad språkutveckling med inga eller enstaka ord, repetitiv non verbal kommunikation 22

23 Symptom (>80%): - Tillplattad skalle, med tiden huvudomfång tillväxt - Mikrocephali med HO<or= 2 SD vid 2 års ålder - Epileptiska anfall med debut oftast innan 3 års ålder som kan bli lindrigare med tiden men oftast håller i sig under hela livet 23

24 Symptom (>80%): -Speciellt EEG pattern - debut oftast redan vid 2 års ålder - kan uppkomma innan kliniska anfall - kan oftast inte bli korrelaterad till anfaller 24

25 Symptom (20-80%): - Tillplattat huvudet på baksidan - Speciellt utseende allt mer tydligt med ålder - Ljus hud, blond hår, ljusa ögonen - Oralmotoriska problem, amning/matnings svårigheter, dregling, bitbeteende. - Hypotonia, speciellt rörelse/ gångmonster (övre/nedre extremiteterna) 25

26 Symptom (20-80%): - nedsatt känslighet för värme - speciella fascinationer (vatten, papper, plast etc.) - sömnstörning - avvikande beteende till kost/mat - övervikt - skolios - förstoppning 26

27 Barn med Angelmans syndrom är ofta så lika både i utseende och beteende att de kan misstas för att vara syskon. De har en intensiv undersökande blick, en särskild finurlighet och ger ett glatt intryck med sin öppna leende mun. Dokumentation nr 467, Ågrenska

28 ANGELMAN SYNDROM låg näsrygg prominenta ögonbryn nedåtsluttande, lite långa ögonspringor ljusa, oftast blåa ögon långt filtrum smala och glesplacerade tänder bred mun ( från örat till örat ), prominent tungan prominent underläpp smal men spetsig hakan, prognati 28

29 ANGELMAN SYNDROM 29

30 ANGELMAN SYNDROM Angelman Syndrome & Angelman Foundation 30

31 ANGELMAN SYNDROM Symptom som påverkar aktivitetsförmågan 31

32 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan IFN- oftast svår men har möjligheten att lära sig och deras funktionsnedsättning ska inte bli värre. Kommunikation-inga eller enstaka ord men lär sig kommunicera med gester, kroppen, täcken mm. Förstår bättre. Apraxi. Oralmotoriska svårigheter 32

33 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Vid kommunikationer är det viktig att utgå från barnets utvecklingsnivå, inte barnets ålder eller kropp, utan kommunicera som till en ett- eller tvåårig när man vill att de ska förstå. /Mårten Kyllerman/ 33

34 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - Hypotoni, instabilitet - Balanssvårigheter, koordinationssvårigheter, ataxi - Sent gång debut 2,5 tom 6 års ålder (ryckig, ataktiskt gång, bredbent med pronerade armar böjda i armbågen) - Tågång och hos visa robot likande rörelse monster med stiftens 34

35 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - Plattfothet, med instabilitet i fotlederna och tendens till pronation och utåtrotation i framfoten - Tremor som kan öka sig med ålder (oklar orsak till detta) - Motoriska svårigheter kan bli större med tiden, vissa kan tappa möjligheten att gå - Skolios med behov att operera ibland 35

36 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Motorik - intervention Skor, skoinlägg Ortoser, korsett Aktivitet (stabilt sitta, stå, gå viktigt i balans med återhämtning) Töjning och stretching Botulin toxin Operationer Smärtlindring, positionering Centralstimulantia 36

37 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan

38 Symptom som påverkar aktivitetsförmågan Sömnstörning Epilepsi Kommer efter lunch 38

39 LUNCH

Relevanta dokument

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige