Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning

Transkript

1 Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset Uppsala

2 Sv. Neuropediatrisk förening Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning Publicerat april 2015

3 SNPF arbetsgrupp Helen Drake, specialistläkare Elisabeth Fernell, överläkare Karin Lanneskog, överläkare Barbro Westerberg, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Kontakt: Elisabeth Fernell, Ulrika Wester Oxelgren

4 Uppdraget Medicinsk utredning av oklar utvecklingsstörning Gäller alla grader av utvecklingsstörning Utredning görs av barnläkare eller barnneurolog

5 Psykomotorisk utvecklingsförsening Definition Försening inom 2 områden avseende: grov/finmotorik tal/språk kognition personligt/socialt ADL-funktion

6 Psykisk utvecklingsstörning Definition IQ<70 vid begåvningstest, ex WIPPSI Försämrad adaptiv förmåga, ex ABAS Debut < 18 års ålder

7 Prevalens Psykomotorisk utvecklingsförsening 5 % av förskolebarn Psykisk utvecklingsstörning 1-2 %

8 Varför diagnos? Prognos Återupprepningsrisk Prenatal diagnostik Preimplantatorisk diagnostik Behandling

9 Prenatala faktorer Genetiska syndrom Neurometabola sjukdomar Neurokutana sjukdomar Neuromuskulära sjukdomar Icke genetiska syndrom

10 Perinatala faktorer Hemorragisk ischemisk encefalopati HIE Intraventrikulär blödning IVH

11 Postnatala faktorer Trauma Meningit/encefalit CNS-tumör - strålbehandling

12 Anamnes Hereditet 3-generationers släktträd Släktskap mellan föräldrar Tidigare graviditeter Nuvarande graviditet och förlossning Neonatalperiod

13 Anamnes Utvecklingens milstolpar progress/regress Samexisterande problem neuropsykiatri Sociala faktorer Tidigare utredning

14 Status Längd, vikt, HO Lever- mjältförstoring Fokal neurologi Hudförändringar Missbildningar Skelettavvikelser Dysmorfa drag

15 Genetiska analyser Kromosomanalys FISH-analys Gendos-array Fragilt X-analys Specifik molekylärgenetisk diagnostik

16 MR av CNS Neuroradiologi

17 Övrig provtagning Neonatal screening Blodstatus, ferritin TSH, T4, T3 CK Riktade metabola prover

18 Övrigt Syn Hörsel Eeg Konsultation barnneurolog Konsultation klinisk genetiker Omvärdering efter 2-3 år

19 Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?

20 Genetiska syndrom Numeriska kromosomavvikelser Deletions/duplikationssyndrom Monogena syndrom

21 Syndrom Definition: Flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.

22 Numeriska kromosomavvikelser Down 47,XX,+21 Trisomi 18 Turner 45,X Klinefelter 47,XXY

23 Team för Downs syndrom Downs syndrom med medicinskt komplex problematik Utredning avseende autism och ADHD vid Downs syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset Uppsala Ange: Team för Downs syndrom i remissen

24 Deletions/duplikationssyndrom Strukturella kromosomavvikelser ex: 46,XY,del(5)(p15) ex: 46,XX,dup(22)(q11)

25 Deletionssyndrom Array-CGH Deletion 22q11 CATCH-22 Deletion 4p Wolf-Hirschhorn Deletion 7q Williams Deletion 5p Cri du chat Deletion 1p36 Deletion 15q Prader-Willi

26 22q11-deletion 25/ Hjärtfel Infektionskänslighet Hypocalcemi Gominsufficiens Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism

27 Deletion 4p - Wolf-Hirschhorn 20/ Hypotonus Epilepsi Infektionskänslighet Utvecklingsstörning

28 Deletion 7q - Williams 5-10/ Supravalvulär aortastenos Kärlstenoser, hypertoni Hypotonus, ätsvårigheter Hypercalcemi Diabetes, hypothyreos Kortvuxenhet Utvecklingsstörning ADHD, Autism

29 Deletion 5p - Cri du chat Deletion 5p Utvecklingsstörning SGA, kortvuxenhet Hjärtfel, LKG, bettavvikelser Infektionskänslighet ADHD, stereotypier, självdestruktivitet

30 Deletion 1p / Dilaterad kardiomyopati LKG Infantil spasm Kortvuxenhet Mikrocefali stor fontanell Hypothyreos Katarakt Utvecklingsstörning

31 Deletion 15q - Prader-Willi 4-5/ Neonatalt ätsvårigheter 1-2 år uttalad ätstörning Kortvuxenhet Sen pubertet Epilepsi Sömnapné Utvecklingsstörning Tvång, ångest

32 Duplikationssyndrom Array-CGH Duplikation 22q11 Duplikation 15q 11q13

33 Duplikation 22q11 50 fall Brett kliniskt spektrum Komplementärt duplikations- syndrom. Hjärtfel Urogenitala missbildningar Gominsufficiens Utvecklingsstörning förekommer

34 Duplikation 15q11q13 30 fall PWS/AS regionen Hypotonus Utvecklingsstörning Språkstörning Autism Epilepsi Kortvuxenhet

35 Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen

36 Monogena syndrom Sotos Noonan Bardet-Biedl Fragilt X Apert Molekylärgenetisk diagnostik Specifik frågeställning Paneler Hela genomet

37 Sotos Cerebral gigantism 5-10/ Mutation NSD1-gen Födelse: lång, stort HO Skolios Risk tumörutveckling Njure, skelett, spottkörtlar Utvecklingsstörning ADHD, Autism

38 Noonan / RAS-MAPK signalväg Mutation hittas i 75% Pulmonalisstenos Hypertrofisk kardiomyopati Ätsvårigheter Kortvuxen Hörselnedsättning Autoimmunitet Utvecklingsstörning

39 Bardet-Biedl 4-5/ Mutation i 17 gener Mutation hittas hos 80% Retinal dystrofi Retinitis pigmentosa Övervikt Extra fingrar/tår Hypogonadism Nedsatt njurfunktion Utvecklingsstörning

40 Fragilt X Pojke 15-25/ Flicka 8-12/ Mutation i FMR1gen 99% Triplet CGG upprepning Utvecklingsstörning Pojke lindrig-svår Flicka ofta lindrigare bild ADHD Autism hos pojkar

41 Apert 1/ Mutation FGFR2 Ses vid Pfeiffer, Crouzon Kraniosynostos Syndactyli fingrar/tår Gomspalt Sömnapné CNS-missbildningar Utvecklingsstörning ibland

42 Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro Team för sällsynta syndrom Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen

43 Neurometabola sjukdomar Hypothyreos Mitokondriell sjukdom Ureacykeldefekter Peroxismala sjukdomar Brist på B12, B6, folat CDG-syndrom Aminosyrerubbningar Organiska acidurier Mucopolysackaridoser Lysosomal inlagringssjukdom TSH,T4,T3 Laktat Ammoniumjon VLCFA Homocystein Transferrin P-aminogram U-organiska syror U-glykosaminoglykaner U-oligosackarider

44 Neurokutana sjukdomar Neurofibromatos NF 1 NF 2 Klinisk diagnos Monogena tillstånd Tuberös skleros Klinisk diagnos Monogena tillstånd

45 Neuromuskulära sjukdomar Duchennes muskeldystrofi Pojkar i förskoleåldern Klinisk bedömning CK DNA-analys Muskelbiopsi

46 Icke genetiska syndrom Goldenhars syndrom CHARGE association Möbius syndrom Fetalt alkohol syndrom Fetalt valproat syndrom Genetik? Anläggningsdefekter? Kärlkatastrof? Exogen faktor - alkohol Exogen faktor - läkemedel

47 Fetalt Alkohol Syndrom FAS / Tillväxthämning pre- och postnatalt Dålig catch-up postnatalt Mikrocefali Lindrig utvecklingsstörning ADHD

48 Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?

49 Dokumentet finns på: Tack för uppmärksamheten Hör gärna av er! Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset Uppsala