Orsaker till hörselnedsättning hos barn. Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU

Transkript

1 Orsaker till hörselnedsättning hos barn Radi Jönsson Överläkare ÖNH/Mottagningen för audiologi SU

2 Vilken typ av hörselnedsättning talar vi om? Debut under barndomen Bestående (>6 månader) Signifikant ur ett utvecklingsperspektiv frekvens: 0,5,1, 2, 4 khz gräns: 40dB (30 db) Relativ gräns: ensidig hörselnedsättning. Dubbelsidig >25 db Audiometri Implikationer för kommunikations-, språk-, tal, social och känslomässig utveckling

3 Hur vanligt är det med BBHNS? Ca. 1-2/1000 födda har ensidig BBHNS Ca. 1-2/1000 födda har dubbelsidig BBHNS

4 Prevalens/orsaker till BBHNS medfödd 1,12/1000 prenatalt förvärvad genetisk syndromal icke-syndromal förvärvad, progredierande och sent debuterande 0,2/1000 neonatalt och postnatal förvärvad genetisk progredierande med senare, mer plötslig debut

5 Sensorineural hörselnedsättning hos 90% Vanligaste orsaken är genetisk (ex connexin 26- brist, genen för bildning av connexin 26, ett protein i stödjecellerna runt hårcellerna saknas från både mor och far) Hos 30% är orsaken syndromal 30-40% har ytterligare minst ett funktionshinder

6 Vilka är de vanligaste orsakerna? Genetiska hörselnedsättningar!!! (ca. 50% av mutationerna finns i enskilda gener) recessiva 80% dominanta 15% könsbundna 2-3% mitokondriella 2-3% 30% syndrom / 70% ej syndrom

7 Remissinstanser majoriteten av barn bör komma direkt från den neonatala hörselscreeningen, inom 1 månad visa neonatalt vårdade barn kan komma senare, orsak mycket tidigt födda, aktuella för screening >34 veckors ålder bedömts som för sjuka, bör komma före utskrivning från neonatalavdelning bedömts som ej aktuella för tidig bedömning!!! Observera dessa extra noga!!! Rutiner för att fånga upp dessa bebisar senare, när som, pga riskindikator för hns/test

8 Mål; Normal tal och språk utveckling utifrån kognitiv förmåga! Utredning aabr ABR tröskel Medicinsk Habilitering Medicinsk utredning <1 mån <3 mån <6 mån 12 mån

9 Diagnostiska medicinska metoder MIUS (=öronmikroskopisk undersökning, ansiktsmorfologi, annan morfologi) Otoneurologstatus, motorik, VideoFrenzel (VOR = rotationstest med videoavläsning av nystagmus. Kontroll av båggångarnas funktion) Syndromdiagnostik, hörselgenetiskt team Lab analyser (infektioner CMV!, gentest, metabolism) Övriga organsystem (hjärta, njurar, kotor ) Ögon/synundersökning Neuroradiologi

10 Kända riskfaktorer vid utredningsbesök nr * * Hörselgångsatresi hos 2 barn

11 Slutsatser vid 1 mån ålder 31%: väsentligen normal hörselförmåga/ej hab krävande 36%: lindrig hörselpåverkan 33%: måttlig till grav hörselpåverkan

12 när r audiogrammet ser någotn got alltid! vilken grad av hörselnedsättning vilken sida/sidor vilken typ av hörselnedsättning Ledningshinder Sensorineural Kombinerad Koppling mellan status och hörseldata

13 Etiologi, när n r man ser någotn got Allt på utanskriften Ytteröra, hörselgång Medfödd missbildning Vax?

14 när ÖNH-dr ser någotn got Hörselgång Lite vax eller obturerande? Trumhinna Otit? Öronkatarr? Perforation? Lite av mellanörat Missbildning??? Kronisk otit med kolesteatom?

15 när r någon n annan dr ser någotn got Synen och ögonen Hjärtat EKG, ultraljud Njurarna sediment, ultraljud Skelett, kotor, händer, fötter, spalter Hjärnan kognition, CT, MRI Metabolism

16 när r man ser någotn got på rtg Hjärna Tinningben skelett Inneröron MRI, CT olika indikationer

17 när r man ser någotn got på lab Infektioner Genetiska tester

18 Beräknad hörsel vid 1 års ålder n=39

19 n=19 19

20 Slutsatser vid ca 1 års ålder God samstämmighet: allra första bedömningen - hörseldiagnos vid 1 åå En del av neo-vårdade barn: normalisering av hörselresultat (primärt omognad, otosalpingit) En del barn uppvisar: hörselskadeprogress (CMV, Cx 26) En hög andel barn har vårdats på neonatalavdelning Många av barnen har en etiologisk diagnos

21 Remittera till hörselutredning vid minsta misstanke om hörselnedsättning utvecklingsförsening!!!!!!

22 För r hörseltesth Remiss till Hörsel och dövverksamheten Barn under 3-4 år Äldre barn

23 För r medicinsk bedömning och utredning Remiss till närmaste ÖNH mott Vid misstanke om mellanöresjukdom Remiss till Audiologiska mottagningen SU/S (Gröna stråket 9, vån 1, Gbg) Vid misstanke om bestående hörselnedsättning hos barn

24 Hörselutredning Radiologi/CT och MRI: allt normalt Klinisk gen/lab: Connexin 26 - gendefekt

25 Hörselutredning Radiologi/CT: I.ö.missbildning Klinisk gen/lab: Pendred syndrom

26 Hörselutredning Radiologi/CT:I.ö.missbildning Klinisk gen: CHARGE