Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?"

Tobias Lindqvist
för 6 år sedan
Visningar:

1 Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna? Christopher Lindberg, Neuromuskulärt Centrum Neurologkliniken

2 Målsättning: Överblick av diagnosgruppen När skäl misstänka De viktigaste formerna Diagnostiken Behandlingsalgoritm Vår erfarenhet - fall

3 Kongenital myasteni Underdiagnstiserade Debut kongenitalt men även i ungdom sällsynt med debut i vuxen ålder Prevalensen: I Storbrittannien barn, genetiskt bekräftade fall 9/ En annan pop bed 2,5-12,5/ MG - Antikroppsnegativa... De flesta AR (ofta ingen annan i familjen drabbad) Lätta mkt svåra symptom Misstanke => neurofys utredning => genetisk utredning

4 När misstänka Kongenital myasteni Myopatisk muskelsvaghet med variabilitet MG antikroppar negativa Rutin EMG visar ofta endast myopati Muskelbiopsi: ofta små förändringar (utom vissa varianter med speciell morfologi) Alltså en pat med mer eller mindre uppenbar variabilitet som är myopatiskt svag! Repstim o Single fibre EMG => diagnos bekr med DNA

5 Muskelsvaghet ( myopatisk ) differentialdiagnostik Variabilitet svaghet CK serum Atrofi Bestående svaghet Muskel dystrofi Kongen Myopati Kongen Myasteni Lambert Eaton myastent syndrom Myastenia gravis

6 Presynaptisk Synaptisk Postsynaptisk Vanligare - blått Ovanligare - rött 2018 minst 26 gener Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

7 De flesta är RECESSIVA undantag Slow channel syndrome Presynaptisk Synaptisk Postsynaptisk Vanligare - blått Ovanligare - rött 2018 minst 26 gener Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

8 Klassifikation av Kongenital Myasteni baserat på kinetiken i ändplattan Alla 4 subenheter I AChR Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

9 Klassifikation av Kongenital Myasteni baserat på kinetiken i ändplattan 5% 13% Defekter i ändplattans utveckling och bevarande 14% 4% 51% Alla 4 subenheter I AChR 10-12% Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

10 Klassifikation av Kongenital Myasteni baserat på kinetiken i ändplattan 5% 13% Defekter i ändplattans utveckling och bevarande 14% 7% 51% Alla 4 subenheter I AChR 10-12% Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

11 Behandlingsalgoritm för de olika subtyperna av Kongenital Myasteni: 1:a och 2:a 3:e linjens behandling * Alla I AChR clustering komplex Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

12 Behandlingsalgoritm för de olika subtyperna av Kongenital Myasteni: 1:a och 2:a 3:e linjens behandling DOK7: Barndom limb-girdle fördelning, ptos ColQ: förlängd effect av acetylcholin muskelsvaghet från barnsben senare limb-girdle äv utan ögonpåverkan EMG repetitiv urladdningar * Alla I AChR clustering komplex SCS: Slow Channel Syndrome: Dominant!! Debut 0 10 åå, skuldra, cervical o underarmsextensorer ffa EMG repetitiv urladdningar Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

13 Behandlingsalgoritm för de olika subtyperna av Kongenital Myasteni: 1:a och 2:a 3:e linjens behandling Efedrinklorid 20mg x 2 Ventoline 2 mg x2 LÅNGSAMT insätt effekt * Alla I AChR clustering komplex DAP max 60mg/d Lee M et al: Ann NY Acad Sci 1412 (2018)

14 Fall CMS NMC 2017 M-77 L -70 A -75 A -74 J -86 Kongen svag, hemresp 4 mån, gång => 11åå, PEG, ptos MUSK Kongen svag, limb-girdle, ej ansikte, stor variation, CK 30, Vacuolär myopati, M+ DAP+Efedrin pos GFPT1 1-2 åå, diagnos 20 åå, limb-girdle, ansikte-ögon ua, variabilitet, beh M+ DAP RAPSN 4 åå, diagnos 20 åå, limb-girdle + axial (skolios), ansikte, nasalt tal, retrognati. M+DAP+Efedrin CHRND Barndom svag ffa skuldor+generellt, EMG myopati, biopsi m fibertypsdisprop (små typ I), CK ua, M DPAGT1

15 Fall CMS NMC 2017 I-64 o H -99: 6 åå allm svag inkl ptos, ffa fi ext, ej effekt av M el DAP, Fluoxetin fung ej. Mor =. CHRND (slow channel, AD) M -87 B -49 P åå allm svag, ptos, horisont ophtalmoplegi, utmärkt eff av M+Neo, fr forna Jugoslavien CHRNE

16 Hög beredskap för att utreda evt ändplattedysfunktion - pröva behandling kan göra stor skillnad!! Variabilitet svaghet CK serum Atrofi Bestående svaghet Muskel dystrofi Kongen Myopati Kongen Myasteni Lambert Eaton myastent syndrom Myastenia gravis

17 Tack för uppmärksamheten

Relevanta dokument

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111

Muskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111 Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20