MEQ-fråga 2 Stina maximal poäng 20,5

Transkript

1 Reumatologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Diagnostiskt prov 2013 MEQ-fråga 2 Stina maximal poäng 20,5 Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så vitt hon vet har det inte funnits reumatiska sjukdomar, psoriasis eller inflammatoriska tarmsjukdomar hos anhöriga. Stina har tidigare varit väsentligen frisk bortsett från Levaxin-substituerad hypotyreos sedan 2001 då hon opererades för giftstruma. Sedan 2003 har Stina också diagnosen primärt Sjögrens syndrom. Utredningen då visade förekomst av såväl ANA med kornigt mönster, som anti-ssa-ak (både Ro52 och Ro60) och anti-ssb-ak. Även anti-dsdna-ak förekom i låg titer, bestämt med ELISA-metod, men anti-dsdna-ak, bestämt med immunfluorescensmetod saknades. Stina besvärades av uttalad torrhet i såväl mun som ögon. Ostimulerat salivflöde var nedsatt (0,3 ml/15 minuter) men tårproduktionen var normal (Schirmers test 34 mm/5 minuter för höger och Uppfyller Stina de reviderade amerikansk-europeiska klassifikationskriterierna från 2002 för primärt Sjögrens syndrom? (1p) Vilka delkriterier uppfylls? (1p) SVAR:. 2. Antikroppar mot dsdna har en relativt hög specificitet för SLE. (a) Hos hur stor andel av patienter med aktiv SLE förekommer dessa? (1p) (b) Vilken av metoderna, ELISA och IFL, har högst specificitet respektive sensitivitet? (1p) SVAR: (a) (b) 1

2 3. Hypotyreos, som ett autoimmunt tillstånd, förekommer ofta hos patienter med primärt SS. Ett annat exempel på autoimmunitet som förekommer med högre prevalens tillsammans med primärt SS är primär biliär cirrhos. (a) Kan du ange en sannolik orsak till detta fenomen? (1p) (b) Av vilken annan anledning är det viktigt att veta om en patient som utreds för SS har hypotyreos? (1p) SVAR: (a). (b)... 2

3 Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så Vid ett planerat återbesök i september 2012 nämner Stina att hon fallit på jobbet. Benen vek sig. Proverna som läkaren då beställer visar följande resultat: SR 58, CRP 3, Hb 131, LPK 5,0, Trombocyter 279, urinprov utan anmärkning, CK 15,7, Myoglobin 229, Kreatinin Kompletterande anamnes tas och Stina anger muskelsvaghet sedan cirka ett år, framför allt i benen. Hon har också ramlat upprepade gånger i hemmet med efterföljande svårighet att ta sig upp. Det har blivit svårare att öppna burkar. Stina negerar andfåddhet och sväljningssvårighet liksom solkänslighet, munsår, håravfall, fjärilsexantem, Raynauds fenomen och artralgier. Hon uppger återkommande ögoninfektioner, som hon själv kurerar med antibiotikadroppar. 4. Vilken sjukdom misstänker du i första hand? (1p) SVAR:. 5. Hur vill du vidare utreda Stina? (2p) SVAR:... 3

4 Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så Vid ett planerat återbesök i september 2012 nämner Stina att hon fallit på jobbet. Benen vek sig. Proverna som läkaren då beställer visar följande resultat: SR 58, CRP 3, Hb 131, LPK 5,0, Trombocyter 279, urinprov utan anmärkning, CK 15,7, Myoglobin 229, Kreatinin Kompletterande anamnes tas och Stina anger muskelsvaghet sedan cirka ett år, framför allt i benen. Hon har också ramlat upprepade gånger i hemmet med efterföljande svårighet att ta sig upp. Det har blivit svårare att öppna burkar. Stina negerar andfåddhet och sväljningssvårighet liksom solkänslighet, munsår, håravfall, fjärilsexantem, Raynauds fenomen och artralgier. Hon uppger återkommande ögoninfektioner, som hon själv kurerar med antibiotikadroppar. Den kliniska bilden med återkommande fall väcker misstanke om inklusionskroppsmyosit, som har visats vara associerad med primärt Sjögrens syndrom. I status noteras normalutvecklad skelettmuskulatur utan tecken till hypotrofi. Vid MMT8- muskeltest får Stina 72/80 poäng. Nackmuskulaturen får endast 4 poäng och m. gluteus maximus får 8 poäng. Hon har ett utslag runt munnen som tidigare bedömts av hudläkare som perioral dermatit. I övrigt inspekteras hudkostymen utan anmärkning. Vid inspektion av munslemhinnor ses uttalad torrhet men inga sår. Hjärta och lungor auskulteras utan anmärkning. I ledstatus observeras inga artriter. Plaquenil seponeras. Myositutredning initieras och innefattar muskelbiopsi, EMG, HRCT thorax, statisk och dynamisk spirometri med diffusionskapacitet och reversibilitetstest samt myositstatus med hjälp av sjukgymnast. Nya prover visar CK 18,3, Myoglobin 245, Kreatinin 57, ALAT 0,41, ASAT 0,64 och LD 6,8. Anti-Jo1-ak saknas. Informerat samtycke inhämtas och patienten inkluderas i SRQ. 6. Vilka muskelgrupper testas vid MMT8-muskeltest? (åtta rätt 1p, minst 4 rätt 0,5p) SVAR:. 4

5 7. Vad innebär att nackmuskulaturen endast får 4 poäng? (1p) SVAR:.. 8. Muskelbiopsi med PAD är viktig vid diagnostik av myosit. (a) Nämn tre karakteristiska PAD-fynd vid myosit. (tre rätt 1p, minst två rätt 0,5p) (b) Vilken antigenförekomst kan med immunhistokemisk färgningsmetodik påvisas och ge stöd för myosit? (1p) (c) Vid vilket tillstånd ses vakuoler med basofil randzon ( rimmed vacuoles ) i muskelfibrer samt eosinofila inklusioner i cytoplasma och i muskelcellkärna? (1p) SVAR: (a).. (b). (c).. 9. Varför seponerades Plaquenil? Ange tre skäl. (0,5 poäng för vardera rätt svar.) SVAR: (a) Vilken information kan HRCT thorax ge vid myositutredning? (0,5p) (b) Nämn tre skäl varför undersökningen bör ingå i den basala utredningen av myosit. (0,5p för vardera rätt svar) SVAR: (a). (b).. 5

6 Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så Vid ett planerat återbesök i september 2012 nämner Stina att hon fallit på jobbet. Benen vek sig. Proverna som läkaren då beställer visar följande resultat: SR 58, CRP 3, Hb 131, LPK 5,0, Trombocyter 279, urinprov utan anmärkning, CK 15,7, Myoglobin 229, Kreatinin Kompletterande anamnes tas och Stina anger muskelsvaghet sedan cirka ett år, framför allt i benen. Hon har också ramlat upprepade gånger i hemmet med efterföljande svårighet att ta sig upp. Det har blivit svårare att öppna burkar. Stina negerar andfåddhet och sväljningssvårighet liksom solkänslighet, munsår, håravfall, fjärilsexantem, Raynauds fenomen och artralgier. Hon uppger återkommande ögoninfektioner, som hon själv kurerar med antibiotikadroppar. Den kliniska bilden med återkommande fall väcker misstanke om inklusionskroppsmyosit, som har visats vara associerad med primärt Sjögrens syndrom. I status noteras normalutvecklad skelettmuskulatur utan tecken till hypotrofi. Vid MMT8-muskeltest får Stina 72/80 poäng. Nackmuskulaturen får endast 4 poäng och m. gluteus maximus får 8 poäng. Hon har ett utslag runt munnen som tidigare bedömts av hudläkare som perioral dermatit. I övrigt inspekteras hudkostymen utan anmärkning. Vid inspektion av munslemhinnor ses uttalad torrhet men inga sår. Hjärta och lungor auskulteras utan anmärkning. I ledstatus observeras inga artriter. Plaquenil seponeras. Myositutredning initieras och innefattar muskelbiopsi, EMG, HRCT thorax, statisk och dynamisk spirometri med diffusionskapacitet och reversibilitetstest samt myositstatus med hjälp av sjukgymnast. Nya prover visar CK 18,3, Myoglobin 245, Kreatinin 57, ALAT 0,41, ASAT 0,64 och LD 6,8. Anti-Jo1-ak saknas. Informerat samtycke inhämtas och patienten inkluderas i SRQ. Plaquenil seponerades då patienten inte hade artriter eller någon annan motiverande manifestation. Att använda medicinen på indikationen primärt SS saknar evidens. Stina uppger att hon inte noterat någon skillnad sedan Plaquenil-behandlingen sattes in, utom möjligen viss förbättring av den periorala dermatiten. HRCT thorax var utan anmärkning. I EMG sågs i m. sternocleidomastoideus dx och i proximala m. iliopsoas dx myopatiska förändringar men ingen spontanaktivitet och ingen nedsatt muskelaktivitet. Spirometrin visade ventilationsnedsättning av främst restriktiv typ med måttligt sänkt diffusionskapacitet. 6

7 PAD från muskelbiopsi visade små infiltrat av mononukleära inflammatoriska celler, huvudsakligen mellan muskelfibrer, på något håll i bindvävssepta och kring kärl. Inflammatoriska celler sågs på till synes icke-degenererande muskelfibrer. Enstaka regenererande muskelfibrer förekom. Några enstaka fibrer saknade COX-aktivitet. I immunhistokemiska färgningar sågs antikroppar mot MHC klass I på muskelfibrerna. 11. Hur tolkar du EMG-fyndet? (1p) SVAR:. Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så Vid ett planerat återbesök i september 2012 nämner Stina att hon fallit på jobbet. Benen vek sig. Proverna som läkaren då beställer visar följande resultat: SR 58, CRP 3, Hb 131, LPK 5,0, Trombocyter 279, urinprov utan anmärkning, CK 15,7, Myoglobin 229, Kreatinin Kompletterande anamnes tas och Stina anger muskelsvaghet sedan cirka ett år, framför allt i benen. Hon har också ramlat upprepade gånger i hemmet med efterföljande svårighet att ta sig upp. Det har blivit svårare att öppna burkar. Stina negerar andfåddhet och sväljningssvårighet liksom solkänslighet, munsår, håravfall, fjärilsexantem, Raynauds fenomen och artralgier. Hon uppger återkommande ögoninfektioner, som hon själv kurerar med antibiotikadroppar. Den kliniska bilden med återkommande fall väcker misstanke om inklusionskroppsmyosit, som har visats vara associerad med primärt Sjögrens syndrom. I status noteras normalutvecklad skelettmuskulatur utan tecken till hypotrofi. Vid MMT8-muskeltest får Stina 72/80 poäng. Nackmuskulaturen får endast 4 poäng och m. gluteus maximus får 8 poäng. Hon har ett utslag runt munnen som tidigare bedömts av hudläkare som perioral dermatit. I övrigt inspekteras hudkostymen utan anmärkning. Vid inspektion av munslemhinnor ses uttalad torrhet men inga sår. Hjärta och lungor auskulteras utan anmärkning. I ledstatus observeras inga artriter. Plaquenil seponeras. Myositutredning initieras och innefattar muskelbiopsi, EMG, HRCT thorax, statisk och dynamisk spirometri med diffusionskapacitet och reversibilitetstest samt myositstatus med hjälp av sjukgymnast. Nya prover visar CK 18,3, Myoglobin 245, Kreatinin 57, ALAT 0,41, ASAT 0,64 och LD 6,8. Anti-Jo1-ak saknas. Informerat samtycke inhämtas och patienten inkluderas i SRQ. Plaquenil seponerades då patienten inte hade artriter eller någon annan motiverande manifestation. Att använda medicinen på indikationen primärt SS saknar evidens. Stina uppger att hon inte noterat någon skillnad sedan Plaquenil-behandlingen sattes in, utom möjligen viss förbättring av den periorala dermatiten. HRCT thorax var utan anmärkning. I EMG sågs i m. sternocleidomastoideus dx och i proximala m. iliopsoas dx myopatiska förändringar men ingen spontanaktivitet och ingen nedsatt muskelaktivitet. Spirometrin visade ventilationsnedsättning av främst restriktiv typ med måttligt sänkt diffusionskapacitet. PAD från muskelbiopsi visade små infiltrat av mononukleära inflammatoriska celler, huvudsakligen mellan muskelfibrer, på något håll i bindvävssepta och kring kärl. Inflammatoriska celler sågs på till synes icke-degenererande muskelfibrer. Enstaka regenererande muskelfibrer förekom. Några enstaka fibrer saknade COX-aktivitet. I immunhistokemiska färgningar sågs antikroppar mot MHC klass I på muskelfibrerna. 7

8 Stina bedöms ha någon form av myosit och bör sättas in på behandling med tanke hennes besvär, tecken till sjukdomsaktivitet och för att motverka främst muskelskador. 12. Hur vill du farmakologiskt behandla patienten? (1p) SVAR: Vilka övriga åtgärder bör vidtas för patienten? Nämn tre. (tre rätt 1p, två rätt 0,5p) SVAR:.. Stina är född 1965 och arbetar som sjuksköterska på en ortopedisk klinik. Hon har aldrig rökt och uppger måttlig alkoholkonsumtion. Så Vid ett planerat återbesök i september 2012 nämner Stina att hon fallit på jobbet. Benen vek sig. Proverna som läkaren då beställer visar följande resultat: SR 58, CRP 3, Hb 131, LPK 5,0, Trombocyter 279, urinprov utan anmärkning, CK 15,7, Myoglobin 229, Kreatinin Kompletterande anamnes tas och Stina anger muskelsvaghet sedan cirka ett år, framför allt i benen. Hon har också ramlat upprepade gånger i hemmet med efterföljande svårighet att ta sig upp. Det har blivit svårare att öppna burkar. Stina negerar andfåddhet och sväljningssvårighet liksom solkänslighet, munsår, håravfall, fjärilsexantem, Raynauds fenomen och artralgier. Hon uppger återkommande ögoninfektioner, som hon själv kurerar med antibiotikadroppar. Den kliniska bilden med återkommande fall väcker misstanke om inklusionskroppsmyosit, som har visats vara associerad med primärt Sjögrens syndrom. I status noteras normalutvecklad skelettmuskulatur utan tecken till hypotrofi. Vid MMT8-muskeltest får Stina 72/80 poäng. Nackmuskulaturen får endast 4 poäng och m. gluteus maximus får 8 poäng. Hon har ett utslag runt munnen som tidigare bedömts av hudläkare som perioral dermatit. I övrigt inspekteras hudkostymen utan anmärkning. Vid inspektion av munslemhinnor ses uttalad torrhet men inga sår. Hjärta och lungor auskulteras utan anmärkning. I ledstatus observeras inga artriter. Plaquenil seponeras. Myositutredning initieras och innefattar muskelbiopsi, EMG, HRCT thorax, statisk och dynamisk spirometri med diffusionskapacitet och reversibilitetstest samt myositstatus med hjälp av sjukgymnast. Nya prover visar CK 18,3, Myoglobin 245, Kreatinin 57, ALAT 0,41, ASAT 0,64 och LD 6,8. Anti-Jo1-ak saknas. Informerat samtycke inhämtas och patienten inkluderas i SRQ. Plaquenil seponerades då patienten inte hade artriter eller någon annan motiverande manifestation. Att använda medicinen på indikationen primärt SS saknar evidens. Stina uppger att hon inte noterat någon skillnad sedan Plaquenil-behandlingen sattes in, utom möjligen viss förbättring av den periorala dermatiten. HRCT thorax var utan anmärkning. I EMG sågs i m. sternocleidomastoideus dx och i proximala m. iliopsoas dx myopatiska förändringar men ingen spontanaktivitet och ingen nedsatt muskelaktivitet. Spirometrin visade ventilationsnedsättning av främst restriktiv typ med måttligt sänkt diffusionskapacitet. 8

9 PAD från muskelbiopsi visade små infiltrat av mononukleära inflammatoriska celler, huvudsakligen mellan muskelfibrer, på något håll i bindvävssepta och kring kärl. Inflammatoriska celler sågs på till synes icke-degenererande muskelfibrer. Enstaka regenererande muskelfibrer förekom. Några enstaka fibrer saknade COX-aktivitet. I immunhistokemiska färgningar sågs antikroppar mot MHC klass I på muskelfibrerna. Stina bedöms ha någon form av myosit och bör sättas in på behandling med tanke hennes besvär, tecken till sjukdomsaktivitet och för att motverka främst muskelskador. Stina blev insatt på T Methotrexate 2,5 mg, med måldos 8 tabletter, en gång i veckan, och T Prednisolon 70 mg x 1 initialt med efterföljande nedtrappning. Hon fick kontakt med reumateamet och därmed sjukgymnast för den fysiska träningen. 9