Diagnostiskt prov 2014

Transkript

1 Diagnostiskt prov En 82-årig kvinna kommer till reumatologmottagningen pga en snabbt utvecklad svullnad i vänster axel, feber 39 grader samt nedsatt allmäntillstånd. Vänster axel är svullen, rodnad samt kraftigt ömmande vid palpation. Prover tas som visar CRP 178, LPK 13,3 samt S-urat 330. a. Vilka är de tre mest sannolika differentialdiagnoserna? (1p) b. Åtgärd för diagnos? (0,5 p) 2. Vilka hudmanifestationer kan man se vid dermatomyostit? (2p) 3. En 58-årig man med RA söker med stickningar och domningar i vänster hand ffa nattetid sedan en månad tillbaka. Han börjar nu även känna av stickningar och domningar dagtid. Du misstänker karpaltunnelsyndrom. a. Nämn de två kliniska undersökningar du kan göra bedside. (0,5 p) b. Vilken metod används för att bekräfta diagnosen? (0,5 p) c. Vilka tre olika metoder finns för behandling? (0,5p) 4. En kollega på hudkliniken frågar dig om hur du skulle behandla en 72-årig patient med RA, Digoxinbehandlad hjärtsvikt, epilepsi och insulinbehandlad diabetes som nu fått nytillkomna solutlösta SCLE-lika utslag. Hon har sedan tidigare ciklosporinbehandling och din kollega föreslår nu hydroxiklorokin i tillägg. Vad har du att säga om kombinationen? (1,5p)

2 5. Du får en remiss från kvinnokliniken på en 29-årig kvinna som drabbats av 4 missfall under de senaste 3 åren. Vilka prover beställer Du inför patientens besök på mottagningen? (1p) 6. Du har en patient med förtjockad hud på armar och ben och överväger diagnosen systemisk skleros/sklerodermi. Ange minst två differentialdiagnoser som ska uteslutas för att diagnosen systemisk skleros ska kunna ställas enligt 2013 års klassifikationskriterier. (1p) 7. Beskriv den senkomplikation till temporalisarterit (icke-behandlingsrelaterad) som kan utvecklas flera år efter genomgången behandling, och hur du gör för att upptäcka den. (1p) 8. En 32-årig kvinna med nydiagnosticerad SLE kommer till din mottagning. Hennes sjukdom karakteriseras sedan 2 månader tillbaka av låggradiga artriter, solkänslighet och fjärilsexantem. Serologiskt har man funnit homogen ANA utan specifika antikroppar. På rutinlab noteras lpk 3,2 x 10 9 /L och blank urinsticka. a. Vilken terapi rekommenderar Du i första hand? (0,5p) b. Vilken information om läkemedlet ger Du till patienten? (1p) c. Vad är den troliga verkningsmekanismen för preparatet? (0,5p)

3 9. Ulla 52 år har just fått diagnosen RA av dig. Hon hade känt sig morgonstel i händerna de tre sista månaderna och sökte sin husläkare när hand- och fingerleder började svullna. Hon fick omgående remiss till din tidigartrit-mottagning. Du har efter viss utredning identifierat flera prognostiskt ogynnsamma faktorer. a. Vilka riskfaktorer kan det vara? (2p) b. Beskriv kortfattat initiala medicinska behandlingsalternativ vid hög aktivitetsgrad och hög riskprofil vid RA. (2p) c. Vilka ickefarmakologiska behandlingar, råd och preventiva åtgärder överväger du? (1p) 10. Alina är 33 år och har SLE med artriter och en alldeles nylig pleurit. Hon behandlas just nu med Azathioprin 50 mg x 2 och Prednisolon 20 mg dagligen med planerad nedtrappning. Hon frågar dig nu om du tycker att hon ska vaccinera sig mot Japansk encephalit, influensa och Hepatit B eftersom hon planerar en resa och har rekommenderats dessa av vaccinationsbyrån. Själv har hon hört att vaccinationer kan vara farlig och försämra hennes SLE. Vad råder du henne? Motivera! (1p) 11. En 68-årig man med känd gikt inkommer med en kraftigt svullen, rodnad samt intensivt ömmande fotled sedan två dagar. Han medicinerar med Trombyl, Furix samt Enalapril. a. Nämn fyra möjliga behandlingar i akutskedet vid akut gikt. (1p)

4 b. När under sjukdomsförloppet lägger du till Allopurinol, motivera ditt val av tidpunkt! (0,5p) 12. En 62-årig kvinna har haft en erosiv, RF+, ACPA+ RA sedan 17 år. Hennes RA har de senaste fyra åren varit kliniskt lugn och hon har behandlats med 10 mg MTX/vecka. Vid dagens mottagningsbesök noterar du att en handled och två MCP-leder är lätt ömmande och svullna. Patienten visar också upp ett välavgränsat sår på höger fots lateralsida vid mottagningsbesöket. Såret dök upp efter att hon slagit emot en stol, men ville inte läka utan blev större och djupare veckorna som följde. SR 79 mm, CRP 77 mg/l, Hb 118 g/l, LPK 1,9 x 10 9 /L, TPK 98 x 10 9 /L. Vad kan ha tillstött? (1p) 13. Hur sätter man diagnosen PAH, pulmonell arteriell hypertension? 1 svar (0,5p) 14. Paraneoplasier innefattar en del reumaanknutna symtom såsom atypisk PMR (vanligast vid njur-, lung och koloncancer samt myelom), Stiff man syndrome (svår spasm i skelettmuskulaturen vid småcellig lungcancer, bröstcancer och tymom) och Lambert-Eaton myasteniskt syndrom (proximal muskelsvaghet, autonom dysfunktion och kranialnervsengagemang som debutsymtom vid småcellig lungcancer). Nämn minst tre hudsymtom associerade till neoplasier som kan förväxlas med våra reumatiska sjukdomar. (1p) 15. En 40-årig kvinna insjuknar i muskelsvaghet där utredning på medicinkliniken visar SR 90, CRP 10, Hb 110, CK normalt, Krea 150, K 2,5, bikarbonat 18 (referens mmol/l, P-Albumin 25, U-sticka: albumin 2+, ery 1+. ANA pos kornigt mönster, SSA positiv, inga övriga specifika antikroppar. Njurbiopsi visar interstitiell nefrit med normala glomeruli och negativ immunofluorescens. a) Vilken reumatisk sjukdom misstänker du? (0,5p) b) Vad kallas tillståndet som ger patienten hennes syra-basrubbning? (0,5p)

5 16. Vilka hudlokalisationer/manifestationer av psoriasis predisponerar för utveckling av psoriatisk inflammatorisk ledsjukdom? (1p) 17. Vaskulära komplikationer är vanliga vid Behcets sjukdom där venösa komplikationer kan förekomma hos ca 40-50% och arteriella hos ca 2-17% av patienter med denna sjukdom. Vilka vaskulära venösa och arteriella komplikationer och deras typiska lokalisationer kan man förvänta sig vid Bechets sjukdom? (1 p) 18. En 22-årig kvinna söker på öron-näsa-hals-kliniken på grund av en svullnad i höger parotiskörtel sedan 6 månader tillbaka. En initial misstanke om malignitet har uteslutits via finnålsbiopsi. Patienten har SSA/SSB-antikroppar och remitteras till dig under frågeställning Sjögrens syndrom. Vilka undersökningar gör du för att fastställa diagnosen? (1p) 19. Nämn tre extra-artikulära manifestationer vid pelvospondylit (1p) 20. Vilka läkemedelsbehandlingar kan rekommenderas för behandling av svår Raynaud med sår? (1,5p) 21. Vad innebär den sk Euro-Lupus regimen som används vid behandling av SLE-nefrit? (0,5p)

6 22. I utredningen av misstänkt Sjögrens syndrom tas ibland en läppspottkörtelbiopsi där man tittar efter fokala lymfocytinfiltrat. Vid vilka andra sjukdomar kan man se fokala lymfocytinfiltrat i läppspottkörtelbiopsier? (1p) 23. Antalet olika T celler blir allt fler. Du känner säkert till CD4+ T celler och CD8+ T celler men vad är Th17 celler för något? (0,5p) 24. Vilken röntgenförändring ses ofta vid pyrofosfatartrit? (0,5 p) 25. Nämn minst två lungmanifestationer som kan ses vid SLE (1p) 26. I 2013 års klassifikationskriterier har man uteslutit en typ av organmanifestation som är vanlig vid systemisk skleros/sklerodermi. Vilken? (0,5p) 27. Vid tarmassocierad artritsjukdom finns anledning att vara försiktig med NSAID. Varför? (1p) 28. Vid påvisad myosit vilken annan organmanifestation är viktigast att undersöka och varför? Och med vilka undersökningar? (1p)

7 29. En 65-årig f.d. rökare man med mångårig hypertoni, hyperkolesterolemi och insulinbehandlad diabetes mellitus typ 2 har nyligen fått diagnosen biopsiverifierad kronisk tubulo-interstitiell nefrit kommer till din mottagning på remiss med frågeställning Sjögrens syndrom. Han klagar över rethosta, trötthet och lättare besvär med ögon- och muntorrhet. I status hittar du bönstora, hårda, icke ömmande, submanibulära salivkörtlar bilateralt. Mun och svalg: fuktiga slemhinnor i med salivsjö, friska tänder. Parotis palperas ua. Inga förstorade lymfkörtlar för övrigt. I lab noteras Hb 109, CRP 1,8, SR 92, krea 200, urea 12, albumin 34. Plasmaelfores med kraftig polyklonal IgG stegring: IgG 29 g/l, IgA 1,8 g/l, IgM 0,60 g/l, ingen M-kompnent. Komplementscreen ua. ANA neg, RF 23 (ref<20), MPO-ANCA och PR3-ANCA neg. Kardiolipinantikroppar neg. S-ACE ua. LD ua. Ett ostimulerad salivtest visar nedsatt salivation och Shirmer test visar gränsvärden i båda ögonen. Du utför läppspottkörtelbiopsi där PAD visar fynd förenliga med Sjögrens syndrom. Med tanke på de milda sicca besvären, negativ autoimmun serologi och oklar genes till den interstitiella nefriten med svullna submandibulära salivkörtlar i status misstänker du annan diagnos. a. Vilken alternativ diagnos till Sjögrens syndrom misstänker du? (1 p) b. Vilka kompletterande prover och utredningar gör du för att bekräfta diagnosen? (1 p) 30. En 18-årig pojke kommer till din mottagning från barnreumatologen och har haft en seronegativ, ilsken, erosiv polyartrit sedan 3-årsåldern. Han har kontrakturer sedan flera år i armbågarna och täta recidiv av varma smärtsamma artriter trots MTX och biologisk behandling. Ledexudaten är alltid cellrika med så mycket som över 200 vita blodkroppar i ledvätska vid flera tillfällen utan att det någonsin har växt bakterier vid odling av ledvätska. Du slås av hur kraftig akne han har i ansiktet och på ryggen. För två år sedan hade han uppblossande pyodermaliknande sår på underbenen som endast svarade på högdos kortisonbehandling. Vad överväger du för diagnos och hur kan diagnosen ställas? (1p)