JUVENIL DERMATOMYOSIT

Transkript

1 JUVENIL DERMATOMYOSIT Vad är juvenil dermatomyosit? Juvenil dermatomyosit (JDM) hör till gruppen av så kallade autoimmuna sjukdomar. Med autoimmuna sjukdomar menar man tillstånd där kroppens immunsystem, eller försvarssystem mot infektioner, ger upphov till inflammation i kroppen utan att det finns någon infektion med som utlösande faktor. När det gäller dermatomyosit finns inflammationen i de små blodkärlen i musklerna ( myosit ) och i huden (dermatit = inflammation i huden). Detta leder till karaktäristiska symptom som muskelsvaghet och/eller muskelsmärta, fr a i musklerna runt höfter och bäcken and hudförändringar i ansiktet, över ögonen (svullnad), på knogar, knän och armbågar. Sjukdomen finns både hos barn och vuxna. Om symptomen startar före 16 års ålder kallas den juvenil som betyder ungdomlig, och förkortas JDM. Hur vanlig är JDM? JDM är ovanligt hos barn. Man räknar med att ungefär 4 barn per och år insjuknar. Det är dubbelt så vanligt att flickor insjuknar som pojkar. Sjukdomen startar oftast mellan 4 och 10 års ålder. Det finns inte mycket kartlagt om hur sjukdomen fördelar sig mellan olika geografiska områden eller mellan olika befolkningsgrupper. Hos vuxna med dermatomyosit finner man en överrepresentation av insjuknande i cancer, men något sådant samband finns inte hos barn och ungdomar. Vad är orsaken till sjukdomen, är den ärftlig? Varför har mitt barn fått sjukdomen? Kunde den ha förhindrats? För JDM gäller som för andra autoimmuna sjukdomar att den direkta orsaken till sjukdomen är okänd. Den är troligen multifaktoriell, vilket betyder att en kombination av genetiska (ärftliga) och omgivningsfaktorer leder till en ökad benägenhet att utveckla sjukdomen. JDM är därför inte en direkt ärftlig sjukdom. Men det kan möjligen finnas en ökad frekvens av autoimmuna sjukdomar i familjer där ett barn utvecklar JDM. När det gäller omgivningsfaktorer som kan kopplas till JDM har många studier gjorts. Man har bl a funderat på om något smittämne, bakterie eller virus, sätter igång ett felaktigt svar i immunsystemet som leder till autoimmunitet. Eftersom ingen utlösande faktor för JDM har kunnat identifieras har man heller ingen möjlighet att förebygga den. Är den smittsam? JDM smittar inte, eftersom den orsakas av en reaktion i immunsystemet hos patienten utan någon föregående infektion. Vilka är huvudsymptomen vid JDM? Tilltagande trötthet med successivt nedsatt fysisk kondition och rörelseförmåga är oftast de mest framträdande symptomen på den muskelsvaghet som inflammationen vid JDM leder till. Muskel- och ledsmärtor är också vanliga. Verklig ledinflammation med ledsvullnad ses hos en del barn. Hudengagemang kan antingen komma före eller efter muskelsjukdomen. Den

2 visar sig som rodnade, ofta lite flagnande utslag som sitter framför allt över leder, ofta över knogarna men också på knän och armbågar och på fotleder (kallas Gottron s papler). I ansiktet ses ofta rodnad på kinderna, rodnad och svullnad runt ögonen, ibland med lite lilafärgad missfärgning på övre ögonlocken. Rodnaden blir ofta värre efter att man varit ute i solen (kallas fotokänslighet). Utslagen kan också vara mer utbredda över kroppen och sår kan också utvecklas. Ytliga kärl kan bli synliga som röda små punkter på nagelkanterna och på ögonlocken. Typiskt är att musklerna nära centrum av kroppen (proximala muskler) är drabbade symmetriskt ofta tillsammans med buk-, rygg- och nackmuskulatur. I praktiken kan detta medföra att barnet börjar vägra att promenera till skolan eller delta i idrottsaktiviteter, små barn kan bli gnälliga och vill helst bli burna. När sjukdomen förvärras kan det bli svårt att gå i trappor och kliva upp ur sängen. Inflammerade muskler drar ihop sig och armar och ben kan därigenom fastna i böjda lägen, vilket i sin tur minskar funktionen. När sjukdomen funnits en längre tid kan kalk fällas under huden och forma hårda knölar som kan bli såriga och mjölkig vätska kan rinna ut (calcinos). Vid den allra svåraste sjukdomsformen kan alla muskler bli sjuka, dvs även de som behövs när man andas, sväljer och pratar. Därför kn röstförändringar, sväljningsvårigheter, hosta och andfåddhet vara viktiga tecken på försämring i sjukdomen. Magen och tarmarna kan bli drabbade och kan då ge upphov till buksmärtor och förstoppning. I sällsynta fall kan inflammation i kärlen till tarmarna ge svåra bukproblem. Ser sjukdomen likadan ut hos alla barn? Sjukdomsbilden varierar mycket. Det finns en stor spridning från mycket mild sjukdom som har minimal påverkan på barnets funktion, till mycket svår sjukdom med påtagliga funktionsnedsättningar. Vilka organ som drabbas varierar också från barn till barn. Det finns barn och ungdomar med JDM som bara drabbar huden med minimal eller ingen muskelsvaghet och de som har sjukdom som enbart drabbar musklerna (juvenil polymyosit). Enstaka barn utvecklar en svår sjukdomsbild som engagerar hud, muskler, lungor och buk. Är sjukdom annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till en cancersjukdom, vilket inte gäller för barn och ungdomar. Sjukdom som enbart engagerar musklerna (poymyosit) är vanligt hos vuxna men ses sällan hos barn. Vuxna har också ofta förändringar i sina blodprover som sällan ses hos barn, vilket talat för att det finns grundläggande skillnader mellan sjukdomstillstånden. Hur ställer man diagnosen? Diagnosen JDM ställs på de kliniska fynden i huden och musklerna som beskrivits ovan, i kombination med laboratorietest. Till att börja med kan sjukdomen likna andra reumatiska sjukdomar som finns hos barn och ungdomar exempelvis juvenil idiopatisk artrit eller SLE. Men de kan skiljas åt genom olika klinisk bild och laboratorietest. Svårighetsgraden av muskelsjukdomen bedöms genom mätning av muskelstyrkan i olika delar av kroppen. Engagemang av små kärl kan ses genom att titta på nagelbäddarna i mikroskop (kapilläroskopi). Hos de flesta patienterna läcker de inflammerade musklerna ut ämnen i blodet, muskelenzymer, som man kan mäta i blodprover. Liknande ämnen kan också komma från levern, men själva mönstret på de olika ämnena i kombination med symptomen patienten har hjälper till att tolka om ämnena kommer från muskulaturen eller levern. Även en del andra blodprover kan vara till hjälp till när man skall sätta diagnosen. Test för antinukleära antikroppar (ANA) kan vara positiv liksom vid en del andra autoimmuna sjukdomar.

3 Blodprover används även för att följa sjukdomen och för att utvärdera effekten av insatt behandling, se nedan. Funktionella förändringar hos musklerna kan mätas med speciella elektroder som kan föras in som små nålar i musklerna (elektromyografi, EMG). I typiska fall behöver den undersökningen inte göras. Muskelinflammation kan också påvisas med hjälp av magnetkameraundersökning (MRI). Muskelbiopsi, där man tar ett litet prov från en muskel och studerar i mikroskop, är vikig för att bekräfta diagnosen och är också ett vikigt underlag för den forskning som görs för få mer kunskap om sjukdomen. Vanligtvis görs ytterligare en del undersökningar för att kartlägga spridningen av sjukdomen. Elektrokardiografi (EKG) och ultraljud av hjärtat är användbara för att kartlägga eventuell hjärtsjukdom, lungröntgen eller datortomografi tillsammans med lungfunktionstester kan påvisa om lungorna är påverkade. Röntgen av hur barnet sväljer kan avslöja om musklerna i halsen eller matstrupen är drabbade. Varför är proverna viktiga? I typiska fall där muskelsvaghet och typiska hudförändringar finns kan JDM diagnosen ställas på bara symptombeskrivningen och undersökning av barnet. Prover och undersökningar används då för att bekräfta diagnosen och följa effekten av behandling. Muskelengagemanget mäts då genom standardiserade mätningar och blodprover. Terapi JDM går att behandla med mediciner som håller nere symptomen tills sjukdomen går i remission dvs att inflammationen försvinner. Behandlingen skräddarsys efter varje barns behov. Om sjukdomen inte kommer under kontroll, kan bestående skador utvecklas. Denna skada kan i sin tur ge upphov till kvarstående problem med muskelfunktionen, även om sjukdomen läker ut. Sjukgymnastik och psykosocialt stöd är också viktiga delar i behandlingen för att minimera risken för kvarstående men. Vilka behandlingar finns? Läkemedel Kortison. Kortison är mycket effektivt på att dämpa inflammation var den än sitter i kroppen. För att få snabb verkan kan man ge det som dropp, direkt i ett blodkärl. Kortison verkar snabbare än någon av de andra medicinerna och kan vid svår sjukdom vara direkt livräddande. Tyvärr finns också biverkningar med kortison vilket gör att man också försöker lägga till andra långverkande mediciner för att få inflammationen under kontroll. Biverkningar av kortison är bl. a hämmad längdtillväxt, ökad risk för infektioner, högt blodtryck och osteoporos (urkalkning av skelettet). Alla dessa biverkningar är beroende av vilken dos som ges, vid låg dos är problemen små, ökar man dosen under lång tid får man mer problem. Kortison som ges som medicin trycker ner kroppens egen tillverkning av kortison och det kan därför vara direkt livsfarligt att sluta med det plötsligt om man fått behandling under en längre tid. Kortisonet ska istället trappas ner långsamt över en längre tid. Man behandlar ofta med kortison i kombination med mediciner som metotrexate eller cyclosporin som hjälper till att hålla inflammationen under kontroll och ger möjlighet att hålla kortisondosen lägre. Metotrexate. Denna medicin tar 6-8 veckor innan den börjar verka och ges ofta under längre tidsperioder. Den huvudsakliga biverkan är illamående, munsår, lätt håravfall och leverpåverkan. Leverpåverkan är oftast mild, men kan försämras om man samtidigt dricker alkohol. Den kan påverka fosterutveckling allvarligt och ska därför inte tas av den som är eller planerar att bli gravid. Metotrexate ökar teoretiskt sett risken för infektioner, men i

4 praktiken ser vi sällan något problem med det förutom då det gäller vattkoppor och bältros som kan få ett mer utbrett och besvärligare förlopp. Cyklosporin. Precis som metotrexate ges denna medicin under lång tid. Långtidsbiverkningar är högt blodtryck, ökad behåring, förtjockning av slemhinnorna i munnen och njurpåverkan. Andra tänkbara mediciner för behandling av JDM inkluderar: Intravenöst gammaglobulin (IVIG). Denna medicin ges i dropp och innehåller antikroppar som framställts av blodplasma från blodgivare. Det fungerar genom att dämpa immunsystemet och därigenom inflammationen hos en del patienter. Den exakta verkningsmekansimen är inte känd. Vid svår JDM där ovanstående mediciner inte räcker för att få sjukdomen under kontroll används azatioiprin, ett milt cellgift, och i de allra svåraste fallen cyklofosfamid som är ett starkare cellgift. Användningen av en del nya biologiska läkemedel är än så länge experimentell när det gäller JDM, liksom vid andra inflammatoriska systemsjukdomar men förhoppningen är de ska kunna förbättra behandlingsmöjligheterna betydligt i framtiden. Sjukgymnastik Vanliga symptom vid JDM är muskelsvaghet och ledstelhet, som resulterar i minskad rörlighet och försämrad kondition. Dessa funktionsinskränkningar kan minskas genom regelbunden sjukgymnastik. Sjukgymnasten lär både barn och föräldrar hur man stretchar på ett bra sätt och hur man bygger upp styrka, rörlighet och kondition. Det är förstås viktigt att föräldrarna är delaktiga i behandlingsprogrammet så att de kan hjälpa till att det genomförs hemma på bästa tänkbara sätt. Hur länge ska behandlingen fortsätta? Hur länge behandlingen ska fortsätta beror på hur sjukdomen utvecklas hos det enskilda barnet. Hos en del barn är sjukdomen kortvarig, medan den hos andra kan fortsätta många, många år. Den behandlande läkaren försöker få inflammationen under kontroll och behandlingen avslutas inte förrän barnet har varit utan sjukdomssymptom under en längre tid. JDM är en sjukdom som är mycket känslig för nedtrappning av medicinen om den fortfarande är aktiv. Om medicinen minskas för snabbt kan man få ett uppblossande av sjukdomen. Hur är det med alternativmedicinsk behandling vid JDM? Många alternativmedicinska behandlingar föreslås till patienter idag och man måste fundera noga på okvalificerade medicinska råd och vad det kan föra med sig. Om du funderar på att pröva någon okonventionell, alternativmedicinsk behandling, tala då med din behandlande läkare om det. De flesta läkare kommer inte att motsätta sig det, om du bara följer de medicinska råden också. När mediciner som exempelvis kortison behövs för att hålla inflammationen vid JDM under kontroll är det mycket farligt att sluta ta dem om sjukdomen fortfarande är aktiv. Sjukdomskontroller Det är mycket viktigt att man genomför regelbundna kontroller av sjukdomsaktiviteten och eventuella biverkningar av behandlingen. En objektiv mätning av muskelstyrkan hjälper till att bedöma eventuell muskelsvaghet. Eftersom JDM kan påverka många delar av kroppen är det viktigt att läkaren undersöker hela barnet noggrant. Kontrollerna innehåller mätning av muskelstyrka och blodprover, muskelenzymer och tester för att bedöma läkemedelspåverkan. Prognos Om sjukdomen går att få under kontroll är prognosen vid JDM god, till skillnad från DM hos vuxna eftersom sjukdomen hos barn inte är associerad med cancersjukdomar. Det finns dock

5 en liten risk för dödlig utgång hos de få patienter som utvecklar komplikationer i andningsorganen, hjärtat, eller mag-tarmkanalen under den akuta fasen av sjukdomen. Hos den som blir frisk från sjukdomen beror funktionen efteråt fr. a på om man utvecklat kalkavlagringar under huden (calcinos) och hur allvarlig muskelinflammationen varit. Man brukar uppskatta att ungefär % av barnen med JDM utvecklar kalcinos. Det finns ingen behandling som visat sig fungera på kalcinosen. Förloppet hos sjukdomen kan vara av tre typer. Vid monocyklisk JDM har man en aktiv sjukdomsepisod som går i remission inom 2 år efter att den startade, detta är den form som har den bästa prognosen. JDM med polycykliskt förlopp karaktäriseras av långa remissioner mellan ett eller flera återfall efter att behandlingen avslutats. Vid kronisk aktiv sjukdom håller sjukdomsaktiviteten i sig kontinuerligt trots behandling. Det är den senare gruppen som har den största risken för komplikationer.