Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?
|
|
- Johanna Eklund
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning? Ingen intressekonflikt
2 Ursprungs- och reviderade kriterier VI. Family history Major Familial disease confirmed at necropsy or surgery Minor Originalkriterier Family history of premature sudden death (<35 years of age) due to suspected ARVC/D Familial history (clinical diagnosis based on present criteria) Reviderade kriterier ARVC/D confirmed in a first- degree rela9ve who meets current Task Force criteria ARVC/D confirmed pathologically at autopsy or surgery in a first- degree rela9ve Iden9fica9on of a pathogenic muta9on categorized as associated or probably associated with ARVC/D in the pa9ent under evalua9on History of ARVC/D in a first- degree rela9ve in whom it is not possible or prac9cal to determine whether the family member meets current Task Force criteria Premature sudden death (<35 years of age) due to suspected ARVC/D in a first- degree rela9ve ARVC/D confirmed pathologically or by current Task Force Criteria in second- degree rela9ve
3 När uppfylls diagnosen? Defini9v ARVC 2 major eller 1 major + 2 minor eller 4 minor från olika kategorier Borderline ARVC 1 major + 1 minor eller 3 minor från olika kategorier Möjlig (possible) ARVC 1 major eller 2 minor från olika kategorier
4 Familjär ARVC enl reviderade kriterier Om en förstagradssläk9ng få` ARVC- diagnos krävs hos familjemedlem e` av följande T- nega9vitet i V1- V3 hos individ > 14 års ålder Sena poten9aler vid högupplösningsekg (SAECG) Kammartakykardi med LBBB- utseende verifierat på EKG/Holter alt vid arbetsprov, eller > 200 VES vid 24h Holter E` utav lä` global RV- dilata9on eller nedsa` EF i RV med normal LV- funk9on eller lä` segmentell RV- dilata9on eller regional RV- hypokinesi
5 Tankar om de reviderade kriterierna ARVC- diagnos hos förstagradssläk9ng nu major- kriterium, hos andragradssläk9ng minor- kriterium Gör det något enklare a` ställa klinisk diagnos på släk9ngar som kan ha e` låggradigare u`ryck av sjukdomen - kräver lindrigare sjukdomsbild hos den anhöriga/e Fler anhöriga än 9digare kommer a` få ARVC- diagnos
6 Uppföljning av pa9ent med ARVC- diagnos (rek US Linköping) EKO enligt ARVC- protokoll HögupplösningsEKG / SAECG 24h EKG Arbetsprov Var 5:e år MRI ini9alt
7 Uppföljning av förstagradssläk9ng (rek US Linköping) ARVC- EKO Arbetsprov, SAECG 24h EKG, MRI Ev gene9sk analys Utan anmärkning Abnorma fynd Uppfyller diagnos- kriterier Us var 3-5 år, MRI var 5:e år Us vartannat år, MRI var 3:e år Enl protokoll för ARVC- pat
8 Ärhlighetsgång Vanligen autosomalt dominant nedärvning, med nedsa` penetrans och varierande u`rycksgrad (även inom samma familj) Autosomalt recessiv nedärvning förekommer Naxos disease, vid vilken ARVC är en del i e` kardiokutant syndrom inkluderande hyperkeratos i handflator och fotsulor samt krulligt ( woolly ) hår
9 Gene9ska analyser Plakophilin 2 (PKP2) Desmoplakin (DSP) Desmoglein 2 (DSG2) Desmocollin 2 (DSC2) Plakoglobin (JUP) Stora gener a` analysera Patogen muta9on funnen hos 30-60% av ARVC- pa9enter, ca 50% av probander
10 Gene9kens koppling 9ll patogenes Defekta desmosomer leder 9ll remodellering av gap junc9ons och påverkan på kalciumhomeostasen, med sämre elektrisk ledningsförmåga som följd Bristande kontakt/vidhähning av myocyterna leder 9ll skador som läker med fe`/ bindvävsinlagring Desmosomerna är också involverade i transkrip9on av gener rörande adipogenes och apoptos
11 Desmosomens uppbyggnad heart.org
12 Resultat per , US Linköping Analyser klara på 43 individer, fler pågår 20 familjer, dvs 20 probander Hos 7 probander hi`ades patogen muta9on 23 anhöriga ur dessa 7 familjer analyserades främst avseende aktuell muta9on, i enstaka fall fullständig analys
13 Funna muta9oner US Linköping, per PKP2 Plakophilin DSP Desmoplakin DSG2 Desmoglein DSC2 Desmocollin JUP Plakoglobin Totalt N=43 Probander N=20 Anhöriga N=
14 Gene9sk analys Gene9sk analys av proband och förstagradssläk9ngar bör genomföras Kan användas som stöd vid gränssignifikanta undersökningsfynd Vad analysresultaten får för betydelse för riskstra9fiering och behandling av den enskilde pa9enten är ännu oklart A` ha en släk9ng med påvisad muta9on som bedöms patogen är inget diagnoskriterium
15 Symtomfria bärare Kliniskt tysta bärare av patologisk muta9on bör följas livslångt då graden av symtom är dålig indikator på sjukdomsgrad De kan naturligtvis också föra muta9onen vidare
16 Hur ska fynden användas? Kan vi finna koppling genotyp fenotyp? Innebär vissa muta9oner högre risk för (9dig) sjukdomsutveckling och/eller plötslig död än andra? Går det a` förutsäga sjukdomsgrad och grad av penetrans i en familj u9från gene9ska fynd? Indika9oner finns a` muta9on i PKP2- genen ger insjuknande i lägre ålder jmf med andra muta9oner
17 Gene9k en genväg? Kan vi avsluta kontroller av kliniskt friska släk9ngar där noninvasiva undersökningar varit normala och där vi inte finner någon gene9sk avvikelse vad gäller kända ARVC- muta9oner??? Eller kontroller av anhöriga som inte bär på en i släkten/hos probanden funnen muta9on???
18 Magnus - 81 HR 57
19 Magnus - 81
20 Magnus - 81 Debut en minut eher avslutat arbetsprov
21 Magnus - 81, forts Gene9sk analys visar muta9on i PKP2 Föräldrar och syster undersökta (u.a.) enl ru9n, dock ännu ej gene9skt Kusinen har ARVC- diagnos sedan flera år!
22 Magnus - 81, forts Gene9sk analys visar muta9on i PKP2 Föräldrar och syster undersökta (u.a.) enl ru9n, dock ännu ej gene9skt Kusinen har ARVC- diagnos sedan flera år! men har INTE den hos Magnus funna muta9onen, eller någon annan påvisad muta9on i de fem undersökta generna!
23 Pedigree
24 Slutsatser De nya kriterierna kräver mer för a` ställa ARVC- diagnos hos indexpa9ent/proband men kan vara känsligare för a` ställa ARVC- diagnos hos anhöriga Familjeanamnes och EKG får större tyngd Gene9sk analys kan vara 9ll hjälp vid svårtolkade/diskreta kliniska fynd
25 Slutsatser, forts Gene9ska analyser men också noninvasiva utredningar o uppföljning kommer a` bli aktuellt för allt fler vilket kräver organisa9on o resurser Ännu kan vi inte släppa kontrollerna av anhöriga utan påvisad ARVC- associerad muta9on Vi har mycket kvar a` lära!
26 Tack för uppmärksamheten!
Nya diagnostiska kriterier för ARVC: Konsekvenser för EKGoch bilddiagnostik
Nya diagnostiska kriterier för ARVC: Konsekvenser för EKGoch bilddiagnostik Henrik Engblom Hjärt-MR-gruppen i Lund, avd för Klinisk Fysiologi Lunds Universitet och Skånes Universitetssjukhus, Lund Disposition
Läs merJonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död. Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå
Jonkanalsjukdomar: från diagnos 3ll bedömning av risk för plötslig död Pyotr Platonov Stockholm, Lund, Umeå 2014 Braunwald s Heart Disease, 9 th edi;on, Elsevier Saunders, 2012 LQTS: vad är det?! Förlängd
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi
Familjär Hyperkolesterolemi Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merIcke ischemisk VT senaste nytt. Carina Blomström Lundqvist, Jonas Schwieler
Icke ischemisk VT senaste nytt Carina Blomström Lundqvist, Jonas Schwieler Etiologi till VT Varje år, i Sverige, dör ca 30 Genomgången hjärtinfarkt vanligaste orsaken individer < 30 års ålder av hjärtsjk
Läs merRiktlinjer nov 2006. Riskgrupper. Screening. Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Magnus Simonsson CSK Kristianstad
Riktlinjer nov 2006 Plötslig hjärtdöd hos unga idrottare Magnus Simonsson CSK Kristianstad Gäller personer under 35 år Över 35 år oftast kranskärlssjukdom Kända kongenitala hjärtfel skall skötas av barnkardiolog/kardiolog
Läs merGene$k och neuropsykiatri. Niklas Dahl prof och överläkare
Gene$k och neuropsykiatri Niklas Dahl prof och överläkare Hur och varför blir vi? Gener Livss2l Miljöfaktorer Har genetiska varianter betydelse för en egenskap eller sjukdom? Monozygota tvillingar, delar
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merNationella riktlinjer för MS Quality Hotel Ekoxen, Linköping 1 oktober 2014
Nationella riktlinjer för MS Quality Hotel Ekoxen, Linköping 1 oktober 2014 Magnus Vrethem, Docent, överläkare, MS-team ansvarig Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping Multipel skleros
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs merCoarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping
Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad
Läs merAbla%on vid kammararytmi - när då? Jonas Schwieler Carina Blomström- Lundqvist
Abla%on vid kammararytmi - när då? Jonas Schwieler Carina Blomström- Lundqvist EHRA/HRS Europace 2009 Ischemisk kardiomyopa% VT 1 Ischemisk kardiomyopa% VT 2 Re- entry krets i myokardärr Pa%enAall 67
Läs merDiagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom
Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom Kongenitalt Långt QT Syndrom (LQTS) är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom orsakad av förändringar i myocyternas jonkanaler och beräknas finnas
Läs merRA och Smärta. Långvarig och generaliserad smärta. Stefan Bergman
RA och Smärta Långvarig och generaliserad smärta Stefan Bergman Smärta är en upplevelse Smärta är en obehaglig sensorisk och emo=onell upplevelse =ll följd av en fak=sk eller möjlig vävnadsskada eller
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merBilaga 5 till rapport 1 (5)
Bilaga 5 till rapport 1 (5) EEG som stöd för diagnosen total hjärninfarkt hos barn yngre än två år en systematisk litteraturöversikt, rapport 290 (2018) Bilaga 5 Granskningsmallar Instruktion för granskning
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merBDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Läs merÄrftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar
Ärftliga hjärtsjukdomar hos barn och ungdomar Eva Rudd Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset Gunnar Sjöberg Barnhjärtcentrum, Astrid Lindgrens Barnsjukhus Innehåll Klinisk översikt över ärftliga
Läs merFörstämningssyndrom = affek4va sjukdomar
Förstämningssyndrom Förstämningssyndrom = affek4va sjukdomar ü Är en grupp av psykiska störningar som utmärks av en ändring i det dominerande stämningsläget som varar under en viss period ü Det förändrade
Läs merPrognos vid KOL FEV 1. Ålder. Frisk icke-rökare. Rökare med KOL RÖKSTOPP. Fortsatt rökning 100% 50%
Prognos vid KOL FEV 1 100% Frisk icke-rökare 50% Rökare med KOL RÖKSTOPP Fortsatt rökning Ålder Vincent van Gogh Läkemedelsbehandling vid KOL - behandlingsrekommendation Ett konsensusdokument från expertmöte
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merNiels Erik Nielsen. Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH)
Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken, Hjärtcentrum Universitetssjukhuset, Linköping Körkort och hjärtsvikt (med mer än en släng av GUCH) Ingen intressekonflikt Man född 1965, har fru och 2 barn 12
Läs merGenetisk utredning. Christina Holmgren 2016
Genetisk utredning Christina Holmgren 2016 Autosomalt dominant Pedigree Autosomalt recessiv X linked recessive Mitokondriell nedärvning Man ärver sina mitokondrier från sin mamma Det kan dock vara olika
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merXIVSvenska. Kardiovaskulära Vårmötet. Peak systolic velocity using color- coded 4ssue Doppler imaging,
Peak systolic velocity using color- coded 4ssue Doppler imaging, - a strong and independent predictor of outcome in acute coronary syndrome pa4ents Carl Westholm, Jonas Johnsson,Reidar Winter, Tomas Jernberg
Läs merGraviditet och arytmier
Graviditet och arytmier David Mörtsell Inga intressekonflikter 1 Epidemiologi Ökad förekomst av SVES och VES 1 Mer frekventa och längre episoder av PSVT hos padenter med känd reentry 2 Klart ökad förekomst
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merÄrftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen
klinisk översikt Ärftlig risk för plötslig hjärtdöd genetisk utredning av familjen CATARINA LUNDIN, med dr, specialistläkare, genetiska kliniken catarina.lundin@med.lu.se PYOTR PLATONOV, docent, specialistläkare,
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merLennart Johansson, Distriktsläkare
Lennart Johansson, Distriktsläkare Yrsel på vårdcentralen Yrsel är den perfekta utmaningen för distriktsläkare. Yrsel är inte särskilt vanligt men viktigt symtom på vårdcentralen. Tips, trix och konster.
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merOm det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund
Om det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund TIA/hjärninfarkt Trombocythämmare, statin, blodtryckssänkare, ultraljud halskärl, karotiskirurgi,
Läs merVad är värdet/faran med att operera tidigt? Sofia Strömberg Kärlkirurg Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Vad är värdet/faran med att operera tidigt? Sofia Strömberg Kärlkirurg Sahlgrenska Universitetssjukhuset Symtomgivande Karotisstenos Naturalförloppet vid symptomgivande karotisstenos Results: There were
Läs merTVÅNGSSYNDROM. Fråga Diagnoskriterium Föreligger nu Tidigare (endast) (1), (2), (3) och (4).
TVÅNGSSYNDROM Tvångstankar Nu skulle jag vila fråga om det har hänt att du att du plågats av underliga eller menlösa tankar som återkom gång på gång fast du försökte låta bli att tänka på det sättet? Fortsätt
Läs merRekommendationer för handläggning av misstänkta fall av allvarlig luftvägsinfektion associerad med nytt. reviderad version 2013-06-20
Rekommendationer för handläggning av misstänkta fall av allvarlig luftvägsinfektion associerad med nytt coronavirus (MERS-CoV) reviderad version 2013-06-20 Du får gärna citera Socialstyrelsens texter om
Läs merÄrftliga sjukdomar i perifera nerver-klinik och konsekvenser Barbro Westerberg 10 05 10 Tylösand HMSN - CMT CMT Charcot-Marie och Tooth HMSN hereditär motorisk-sensorisk sensorisk neuropati CMT används
Läs merInnehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands
Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Milos Kesek, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Genetiska arytmisjukdomar ABC...bokstäver
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merJ Gruppövningar
J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl
Läs merDelegation av BMA för bedömning och svar till remittent av neurografiundersökningar med frågeställningen karpaltunnelsyndrom.
Delegation av BMA för bedömning och svar till remittent av neurografiundersökningar med frågeställningen karpaltunnelsyndrom. Beskrivning av delegationen METODER Strategi för diagnostiken enligt gällande
Läs merHypertrofisk kardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk
Läs merErik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning, SUS. Kriterier: Minnesnedsättning. Sämre jfr med tidigare
Hur kan vi idag förbättra diagnostiken av demenssjukdomar med hjälp av hjärnavbildningstekniker så som MR och PET? Erik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning,
Läs merVarför och när ska man operera in en MRI villkorlig pacemaker
Varför och när ska man operera in en MRI villkorlig pacemaker Stefan Lönnerholm Kardiolog kliniken Uppsala + = Pacemakersystem Varför har MRI ansetts kontraindicerat hos pacemakerbärare Uppvärmning av
Läs merPeter Fors Alingsås Lasare2
Peter Fors Alingsås Lasare2 peter.fors@hotmail.com NYUPPTÄCKT Fall 1 Ingvor 44 1. Bör Ingvor skickas @ll akutmo2agningen på lasare2et? 2. Vilken sort diabetes har hon tror ni? 3. Hur informerar man Ingvor
Läs merDoknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version RUTIN Arytmogen Högerkammarkardiomyopati (ARVC)
Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version Innehållsansvarig: Tomas Gilljam, Universitetssjukhusö, Verksamhet Kardiologi (thogi) Godkänd av: Charlotta Ljungman, Verksamhetschef, Verksamhet Kardiologi
Läs merPowerpointpresentation som kan användas vid fortbildning av vårdcentralens personal. Anteckningarna under bilderna är ett stöd för den som håller i
Powerpointpresentation som kan användas vid fortbildning av vårdcentralens personal. Anteckningarna under bilderna är ett stöd för den som håller i presentationen, exempelvis Stramas kontaktläkare. Denna
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merPatientdiskussion: Neurologisk sjukdom
Patientdiskussion: Neurologisk sjukdom Hélène Pessah-Rasmussen överläkare, docent VO neurologi och rehabiliteringsmedicin Skånes universitetssjukhus 160316 Behovet av palliativ vård i livets slutskede
Läs merI PRIMÄRVÅRDENS BRUS Vad ska vi göra? Vad ska vi hitta? Vad är sjukdom? Om tester och andra hjälpmedel i den kliniska vardagen.
I PRIMÄRVÅRDENS BRUS Vad ska vi göra? Vad ska vi hitta? Om tester och andra hjälpmedel i den kliniska vardagen Vad är sjukdom? och hur bedriver vi bäst det diagnostiska arbetet? Trygg diagnostisk strategi
Läs merFrån epidemiologi till klinik SpAScania
Från epidemiologi till klinik SpAScania Ann Bremander, PT, PhD Docent vid Lunds Universitet Institutionen för kliniska vetenskaper Avdelningen för reumatologi SpAScania 2007 The impact of SpA on the individual
Läs merFörmaksflimmer Nya behandlingsmöjligheter
Förmaksflimmer Nya behandlingsmöjligheter (och svårigheter) Viveka Frykman Danderyds Sjukhus Vårdtillfällen av FF 44 % ökning under 12 år 40000 35000 30000 25000 20000 15000 10000 5000 0 1998 2000 2002
Läs merBarn med psykisk ohälsa
Barn med psykisk ohälsa Vilka är de? Vem skall hjälpa dem och hur? Mia Ramklint Barn med psykisk ohälsa Barn som bråkar Ängsliga barn Ledsna barn Barn som inte tänker som andra Barn som far illa Spektrum:
Läs merPa#en&all Downs syndrom. Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10
Pa#en&all Downs syndrom Pedodon# Presenta#on av pa#en&all termin 10 Vad innebär diagnosen Downs syndrom? Varje individs DNA finns samlat i 46 kromosomer (22 par) som ligger inu# cellens kärna. I vissa
Läs merAMOS study (Adolescent Morbidity Obesity Surgery)
--9 AMOS study (Adolescent Morbidity Obesity Surgery) Inclusion -9 Prospective controlled nonrandomized Stockholm, Gothenburg, Malmö Surgery at Sahlgrenska, Gothenburg Gothenburg Malmö Stockholm Inclusion
Läs merMötet. Vad händer i ett hälsofrämjande möte? Anna Hertting Leg. fysioterapeut, med dr folkhälsovetenskap, senior rådgivare
Mötet Vad händer i ett hälsofrämjande möte? Leg. fysioterapeut, med dr folkhälsovetenskap, senior rådgivare Allt verkligt liv är möte Den kände filosofen Martin Buber ägnade sitt liv åt att påvisa den
Läs merAdult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview
Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2004 All rights reserved. Based on the Composite International
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merOmtentamen. Lycka till! Kursens namn: Klinisk medicin ll. Kurskod: MC 1028. Kursansvarig: Rolf Pettersson. Datum: 2013 03 02 Skrivtid 3 t.
Omtentamen Kursens namn: Klinisk medicin ll Kurskod: MC 1028 Kursansvarig: Rolf Pettersson Lärare: Torbjörn Noren 20p Katarina Palm 8p Peter Engfeldt 5p Tony Larsson 5p Magnus Johansson 5p Nils Nyhlin
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merDiagnossättning och registrering av diagnoskoder i primärvården inför införandet av ACG. Lizabeth Bellander 2013-10-29
1 Diagnossättning och registrering av diagnoskoder i primärvården inför införandet av ACG Lizabeth Bellander 2013-10-29 1 2 Beskrivning av ACG ACG står för Adjusted Clinical Groups och det är ett system
Läs merPsykossjukdomar. Janet Cunningham ST-Läkare
Psykossjukdomar Janet Cunningham ST-Läkare Psyko,ska,llstånd Schizofreni Schizoaffek,vt syndrom Schizofreniformt syndrom Kortvarig psykos Drogutlöst psykos Läkemedelsbe,ngad psykos Vid hjärnskador och
Läs merSkills Tillfredställande Ej tillfredställande Fråga 1 2 0 Fråga 2 2 0 Fråga 3 2 0 Fråga 4 2 0 Fråga 5 2 0
Station 1 Vt13 BFM - flerbildstolkning Skills Tillfredställande Ej tillfredställande Fråga 1 2 0 Fråga 2 2 0 Fråga 3 2 0 Fråga 4 2 0 Fråga 5 2 0 Station 2 Anamnes Astma Hälsar på patienten 0 0 Frågar om
Läs merEndoskopi: Ärftlig kolorektal cancer
Dok-nr 24986 Författare Version Linda Hermansen, vårdadministratör, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Rikard Svernlöv, bitr verksamhetschef, Magtarmmedicinska kliniken US 2019-01-21
Läs merVenös tromboembolism och D-dimer
Venös tromboembolism och D-dimer Henry Eriksson Sahlgrenska Universitetssjukhus - Östra 2013 01-24 Annual no. of deaths Venous thromboembolism and other public health burdens 600 000 500 000 543,454 Annual
Läs merMünchausen Syndrome by Proxy - MSbP. Barnmisshandel Genom Förfalskning av Symtom - BGFS
Münchausen Syndrome by Proxy - MSbP Barnmisshandel Genom Förfalskning av Symtom - BGFS Münchausen Syndrome by Proxy - MSbP Barnmisshandel Genom Förfalskning av Symtom - BGFS Historik Richard Asher; Lancet
Läs merVARFÖR DÖR TRAUMAPATIENTEN? - PÅ SJUKHUS. Lovisa Strömmer, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm
VARFÖR DÖR TRAUMAPATIENTEN? - PÅ SJUKHUS Lovisa Strömmer, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm VARFÖR DÖR TRAUMAPATIENTEN? - PÅ SJUKHUS När dör traumapa;enten på sjukhus? Av vad dör traumapa;enten
Läs merXIVSvenska. Stella Cizinsky. Hur skall behandlingen av en dödssjuk pa9ent nedtrappas/avbrytas? Kliniska aspekter. Kardiovaskulära Vårmötet
Kardiovaskulära Vårmötet XIVSvenska 25-27 april, 2012, Stockholm Stella Cizinsky Hur skall behandlingen av en dödssjuk pa9ent nedtrappas/avbrytas? Kliniska aspekter Intressekonflikt: Ingen. Vilka är förutsäfningarna?
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merNär pa'enten sä,er agendan! Redovisning av projektet Dirigenter finns som fanns på Geriatriska Kliniken i Norrköping 2011-2013
När pa'enten sä,er agendan! Redovisning av projektet Dirigenter finns som fanns på Geriatriska Kliniken i Norrköping 2011-2013 EEer e'sk ansökan fick vi namn och personnummer på 844 mul'jsjuka äldre Socialstyrelsens
Läs merDepression. En-måmads förekomst 10% Mer vanligt än demens efter 65
Depression En-måmads förekomst 10% Mer vanligt än demens efter 65 Life-time occurrence of major depression from 1968-2010 800 women examined by psychiatrist in 1968 285 (35.6%) had an episode of MDS up
Läs mer> 30 SveDem-publikationer
> 30 SveDem-publikationer 2013-2017 Grattis 10 år! 170914 Lena Kilander överläkare, docent Akademiska sjukhuset Inst för folkhälso- och vårdvet/geriatrik Uppsala universitet > 30 SveDem-publikationer 2013
Läs merHyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 2014-09-02. PTH och kalcium
Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge PTH och kalcium Hyperkalcemi 1 Fall 67 årig kvinna 67 årig skild kvinna med två vuxna
Läs merFysisk aktivitet och psykisk hä. hälsa. Jill Taube oktober 2012
Fysisk aktivitet och psykisk hä hälsa Jill Taube oktober 2012 Projekt: Öppna jämförelser 2010 Psykiatrisk vård- Socialstyrelsen EN SLUTSATS: En överdödlighet i somatiska sjukdomar hos patienter som vårdats
Läs merMünchhausen by Proxy Ett omdiskuterat pediatriskt tillstånd
Münchhausen by Proxy Ett omdiskuterat pediatriskt tillstånd Regiondagar i Barnkardiologi Lund 12-11-09 Kati Falk, leg psykolog Animato falkbo@swipnet.se MBP är en vuxenpsykiatrisk diagnos för förövare
Läs merTrombos under graviditetmortalitet
Trombos under graviditetmortalitet SFOG-veckan Luleå 2007 Eva Samuelsson, distriktsläkare, docent Allmänmedicin, Inst för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet Pulmonary embolism is the leading
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merCaroline Löfvenmark, leg ssk, doktorand Karolinska Institutet, Institutionen för kliniska vetenskaper, Danderyds sjukhus
Multiprofessionellt utbildningsprogram för närstående till hjärtsviktspatienter Caroline Löfvenmark, leg ssk, doktorand Karolinska Institutet, Institutionen för kliniska vetenskaper, Danderyds sjukhus
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merJournalföreläsning HT 2011. Per Nordberg/Jonas Mehra
Journalföreläsning HT 2011 Per Nordberg/Jonas Mehra Nuvarande sjukdomar Aktuellt Aktuella mediciner Allergi/överkänslighet MRSA-smitta Status Allmäntillstånd Munhåla och svalg Sköldkörtel Ytliga lymfkörtlar
Läs merDiagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus
Diagnos och förlopp av MS Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus S Vad är MS? S En spontan benägenhet för upprepade och multifokala inflammatoriska episoder i CNS S Ingen
Läs merInledning. Denna e-kurs handlar om ACG Adjusted Clinical Groups.
Inledning Denna e-kurs handlar om ACG Adjusted Clinical Groups. Du kommer att få en introduktion till vad ACG är och information om hur den används för att beskriva hälsotillstånd och beräkna framtida
Läs merTDDC74: EKG-projekt. Christoph Heilmair. Korrekturläst av: Emma Soffronow, leg. sjuksköterska. Mars 2015
TDDC74: EKG-projekt Christoph Heilmair Korrekturläst av: Emma Soffronow, leg. sjuksköterska Mars 2015 1 Om det här dokumentet Tanken med det här dokumentet är inte att ge er utförliga krav på hur projektet
Läs merÖversiktsföreläsning Arytmier
Översiktsföreläsning Arytmier januari 2015 Göran Kennebäck Arytmier Tackykardier per def >100 slag/min Bradykardier per def < 50 slag/min Symtomfria-måttliga-syncope-död Varför Behandla? Behandla symtom
Läs merhttp://www.wcrf.org/
http://www.wcrf.org/ Non communicable disease - NCD Allt fler lever längre med kroniska sjukdomar Den tyngsta sjukdomsbördan i världen Ca 40% alla >15 år har minst en kronisk sjukdom Av dem > 65 år har
Läs merArbete, psykisk ohälsa och sjukskrivning
Arbete, psykisk ohälsa och sjukskrivning En vetenskaplig kunskapssammanställning om sambanden Eva Vingård professor em Arbets- och miljömedicin Uppsala Universitet Arbete, psykisk ohälsa och sjukskrivning
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merPANS/PANDAS. En historisk översikt. BUP kong. Gävle 3 Maj Mats Johnson, Gillbergcentrum, Göteborgs Universitet
PANS/PANDAS En historisk översikt BUP kong. Gävle 3 Maj 2017 Mats Johnson, Gillbergcentrum, Göteborgs Universitet PANDAS diagnostiska kriterier Original, Swedo 1998 1. Presence of OCD and/or a tic disorder
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merBakgrund. Christina. C Fåhraeus Barnläkare 2011
Christina. C Fåhraeus Barnläkare 2011 Bakgrund Fetma är en av västvärldens snabbast växande hälsoproblem. Trenden likartad över hela världen. WHO klassificerar fetma som kronisk sjukdom Nationella data
Läs mer