Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Noonans syndrom

Transkript

1 6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 6 frågeformulär. Synonym: Tidigare beskrivet under namnen Female pseudo -Turner syndrome och Male Turner syndrome. Beräknad förekomst: -: levande födda. Orsak: I hälften av fallen går det att påvisa en skada i ett arvsanlag (genen PTPN) i den långa armen av kromosom. I hälften av fallen går det att påvisa en skada i ett arvsanlag (genen PTPN) i den långa armen av kromosom. I ytterligare % av fallen känner man till mutationen bakom syndromet (RAF, SOS, KRAS, SHOC och NRAS). Samtliga genmutationer kodar för proteiner i RAS-MAPK signalväg. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant. Allmänna symtom: De flesta barn som föds med Noonans syndrom har någon typ av hjärtfel med varierande svårighetsgrad. Barnen är ofta normalviktiga vid födseln men får sedan en viktnedgång. Personer med Noonans syndrom blir kortvuxna, behandling med tillväxthormon kan förekomma. Störningar i pubertetsdebuten är vanligt och hos pojkar icke nedvandrade testiklar. Skolios, skelettförändringar i bröstkorgen och ledvärk förekommer. Några har försenad psykomotorisk utveckling och lättare utvecklingsstörning. En del har en ökad blödningsbenägenhet av lindrigare art. Man kan ha problem med svettningar och magtarmstörningar samt en ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar. Två tredjedelar har synsvårigheter. Orofaciala/odontologiska symtom: Personer med Noonans syndrom kan ha ett karaktäristiskt utseende som oftast blir mindre uttalat med åren. Käkarna är ofta små och gommen hög och smal. Det är inte ovanligt att tänderna kommer sent, i fel ordning och att en del har bettavvikelser. Matningssvårigheter är mycket vanligt, framför allt under de första levnadsåren. En del barn kräks mycket. På grund av ät- och sväljningssvårigheter behöver en del barn med Noonans syndrom äta ofta och kosthållet kan vara speciellt. Orofacial/odontologisk behandling: Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling. Viktigt att barnen får tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tandvården bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster. Avvikande bett kan åtgärdas med tandreglering. Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning. Munmotorisk träning och stimulering är aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering. Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Källor: Socialstyrelsens databas om Ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7

2 6-3-3 Åldersfördelning F M : 6 Åldrar: 3-38 Kön: M (6) F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel 6 Annan hjärt-kärlsjukdom 6 Epilepsi 6 Astma Behov av andningsunderstöd Allergi 6 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/DAMP 6 Autistiskt syndrom Autistiska drag Asperger syndrom 6 Tourette syndrom 6 Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning 3 Motorisk funktionsnedsättning 8 Synnedsättning 3 8 Hörselnedsättning Kommunikationssvårigheter 3 Sida av 7

3 6-3-3 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 3 6 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år 6 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 6 Sida 3 av 7

4 6-3-3 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får ja g får alltid hjälp av någon annan 8 6 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 6 Sida av 7

5 6-3-3 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 8 6 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag 3 6 Sida av 7

6 6-3-3 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? 3% % 9%, i hög grad 3, i viss mån, inte särskilt, inte alls 7 6 % 3% Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? Sida 6 av 7

7 6-3-3 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 6 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7