KARDIOMYOPATIER. Liyew Desta Hjärtkliniken, DS

Transkript

1 KARDIOMYOPATIER Liyew Desta Hjärtkliniken, DS

2 Definition En hjärtmuskelsjukdom förknippad med kardiell dysfunktion.

3

4 Primary cardiomyopathies in which the clinically relevant disease processes solely or predominantly involve the myocardium. Maron B J et al. Circulation. 2006;113: Copyright American Heart Association, Inc. All rights reserved.

5 Dilaterad kardiomyopati Karaktäriseras av dilatation och nedsatt systolisk funktion drabbande vänster,(och höger) kammare Global vänsterkammardysfunktion

6 Dilaterad kardiomyopati Prevalens 1/2500 Incidens 5-8/ Män/Kvinnor 3:1 African-Americans Americans 2,5:1 VANLIGASTE ORSAKEN TILL HJÄRTSVIKT HOS YNGRE

7 Idiopatisk Dilaterad Kardiomyopati primär r hjärtsjukdom med okänd etiologi, uteslutningsdiagnos! antikroppar mot myosin, betareceptorer och mitokondrier 40 % av patienterna i Svenska registret för f r DCM har antikroppar mot beta 1-receptorn1 Virusinfektioner Genetiska faktorer

8 Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI primär r = Idiopatisk dilaterad kardiomyopati Okänd Genetisk 20% hereditär r form

9 Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI: sekundär Viros ex coxsackie B Specifika antigener Metabola orsaker Diabetes Thyroidessjukdom Uremi

10 Dilaterad kardiomyopati ETIOLOGI sekundär Alkohol Hemokromatos Sarkoidos Cytostatika Takykardi inducerad

11 Klinisk bild Ofta i NYHA klass III-IV IV vid diagnos Dyspné Ödem Trötthet, 30% Bröstsm stsmärta vid fysisk ansträngning ngning 25-30%, nedsatt koronarflödesreserv Palpitationer, mycket vanligt Systemisk och pulmonell tromboembolism 1-6% 1

12 Diagnostik Anamnes! Familjehistoria! Status inklusiv neuromuskulär r funktion EKG: atypiska Q-vågorQ EKO Rtg pulm Arbetsprov Rutin prover inkl TSH, CK, NT-proBNP Specifika undersökningar: Koronarangiografi Invasiv hemodymanik MR hjärta Skelett muskelbiopsi Genetisk diagnostik: om test finns och om det påverkar p klinisk handläggning!

13 Fall-1, 47 årig man Byggnadsarbetare, kraftigt försf rsämrad ork i slutet av sommaren 2012 Misstanke om hög h g alkohol konsumtion NYHA-Klass III symtom EKG: sinusrytm, QRS duration 98 ms Eko: dilaterad cardiomyopati med generell hypokinesi och mycket låg l g EF cirka 10 % sep 2012 Coronarangio: rena kärlk

14

15

16 Dilaterad kardiomyopati PROGNOS Ca 25% mort inom 1 år Ca 75% mort inom 5 år ofta sudden death

17

18

19

20

21

22

23

24

25

26 Hypertrof Kardiomyopati DEFINITION: VK hypertrofi utan känd k orsak Icke dilaterad VK Familjär r förekomstf Autosomal dominant ärftlighet Prevalence ca 1/500 vuxna

27 Icke-obstruktiv Obstruktiv HCM HOCM

28

29 Hypertrof Kardiomyopati Uttalad hypertrofi av hjärtmuskeln Symmetrisk Asymmetrisk Välbevarad Systolisk Funktion hyperdynamisk Tecken till Diastolisk dysfunktion

30 HCM-Lokalisation Septal Hypertrofi 90% 1,5 cm Septum/PW 1,5:1 Apikal hypertrofi 5,8% Midventrikular hypertrofi 1% Septum 1,3 cm

31 Diagram showing LV inflow tract pressure concept.25 In subaortic obstructive HCM, all LV pressures proximal to the outflow tract obstruction caused by mitral leaflet septal contact (arrow) are elevated, including the inflow tract pressure, just inside the mitral valve. Wigle E D et al. Circulation. 1995;92: Copyright American Heart Association, Inc. All rights reserved.

32 Hypertrof Kardiomyopati ETIOLOGI: primär Genetisk 50% ärftlig autosomalt dominant med hög h g penetration Mutationer i gener för f r sarkomerproteiner Betamyosin heavy chain kromosom 14 Troponin I kromosom 19 Troponin T kromosom 1 Alfa tropomypson kromosom 11 vanligast sudden death ovanlig

33 Hemodynamisk klassifikation av HCM Obstruktion i vila >30 mmhg Latent obstruktion <30 mmhg i vila, >30 mmhg efter provokation Icke obstruktiv HCM Normal (supranormal systolisk funktion) End-stage

34 Hypertrof Kardiomyopati ETIOLOGI primär Okänd Katekolamininverkan? Lokalt ökat Ca-infl inflöde i cellerna? Genetisk ETIOLOGI sekundär Hypertoni

35 Histopatologi Fiber disarray Interstitiell fibros Förändringar i intramurala artärer rer

36 DCM HCM

37 Hypertrof Kardiomyopati SYMTOM Symtomfrihet Dyspne Bröstsm stsmärta Palpitationer Presynkope/synkope ffa vid effort Yrsel Sviktsymtom

38 Hypertrof Kardiomyopati DIAGNOSTIK Anamnes Status EKG RTG EKO MRI VK angiografi Systoliskt blåsljud hypertrofi, q-våg q g i VK- avledningar normal Vänsterkammarhypertrofi - Symmetrisk (HCM) - Asymmetrisk (HOCM) Mitralisinsufficiens (SAM- systolic anterior movement) (HOCM)

39 HCM-Diagnos Hypertrofi Lokalisation Maximal väggtjocklekv Hemodynamik Obstruktion (nivå)

40 Handläggning av HCM Uteslut andra orsaker till hypertrofi Metabola syndrom Fabry Mitokondriesjukdomar Delfenomen i andra syndrom Noonan Leopard Delfenomen i andra tillstånd Övervikt Amyloidos Pheokromocytom

41 Handläggning - HCM Obstruktion eller ej Frånvaro av viloobstruktion: provokation Symtom Synkope Bröstsm stsmärta Arytmi FFL, VT Risk för f r plötslig dödd Genetisk rådgivningr

42 Handläggning av HOCM Riskbedömning: Genetisk, familjehistoria Synkope Blodtrycksfall under arbete >20 mmhg Dokumenterad VT Väggtjocklek >30 mm Obstruktion

43 Medikamentell Behandling Betablockad (ca-blockare, dispyramid) Svikt behandling vid endstage Pacing Bäst för f äldre med lindrig hypertrofi? Alkoholablation Myectomi Samtidig kranskärlsjukdom rlsjukdom Olämplig koronaranatomi ICD vid högriskh

44 Hypertrof kardiomyopati PROGNOS 15% mort inom 5 år 35% mort inom 10 år 0-10% mort årligen Vanligt med Sudden death ev ICD-beh??

45 Restriktiv kardiomyopati DEFINITION ovanlig form Diastolisk funktionsnedsättning ttning med restriktivt fyllnadsmönster nster och nedsatt relaxation Normal till ökad väggtjocklekv Normal stora hjärtrum (förstorade förmak) f Normal till lätt l nedsatt systolisk funktion Viktig diff Dx Konstriktiv perikardit

46 Restriktiv kardiomyopati ETIOLOGI: idiopatisk Okänd Endomyocardial fibros Löffler syndrome hypereosinofili

47 Restriktiv kardiomyopati ETIOLOGI sekundär Amyloidos Kollagenos Sklerodermi Sarkoidos Hemokromatos Carcinoid?

48 Restriktiv Kardiomyopati SYMTOM Nedsatt kondition Högersvikt Dyspne Perifera ödem Leverförstoring rstoring Halsvenstas Arytmi förmaksarytmier

49 Restriktiv kardiomyopati DIAGNOSTIK Utesluta sekundära orsaker Anamnes Lab Fettbiopsi. Elfores. Järnstatus. J EKG Low voltage EKO Normalstort hjärta, diastolisk dysfunktion, ev ökad ekogenicitet MR Inlagringar i myokardiet

50 Restriktiv Kardiomyopati BEHANDLING Läkemedel Behandling av bakomliggande sjukdomar Arytmibehandling Hjärtransplantation PROGNOS Avhängig av bakomliggande sjukdom

51 Amyloidos

52 Takotsubo kardiomyopati- Brustet hjärta rta orsakas av stress

53 Figur 1. Takotsubo är r det japanska ordet för f r bläckfiskf ckfiskfälla. Detta lerkärl rl med utvidgad bottendel och smal hals används nds fortfarande av japanska bläckfiskf ckfiskfångare.

54 Non compaction CMP Sällsynt CMP som beror påp embryonal utvecklingsrubbning av endokardiet och myokardiet i VK, dåd kompaktion av myokardiet uteblir: djupa trabekler ses påp UL; kan leda till Hjärsvikt, tromboembolism och kammararytmier

55 SAMMANFATTNING Kardiomyopati vanlig hos yngre patient Idiopatisk dilaterad kardiomyopati vanligaste orsaken till hjärtransplantation Flera indicier talar för f r att autoimmunitet och genetisk predisposition samverkar vid sjukdomsutveckling Uteslut bakomliggande Sjukdom

56