Intresseorganisationer. Föreningen 22q11 Hjärtebarnsförbundet Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Transkript

1 Förteckning över diagnoser till vilka det finns intresseorganisationer angivna under rubriken " eller Handikappföreningar/patientorganisationer" i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. Diagnos 11q-deletionssyndromet Hjärtebarnsförbundet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser 13q-deletionssyndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser 1p36-deletionssyndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser 22q11-deletionssyndromet Föreningen 22q11 Hjärtebarnsförbundet Sida 1 av 52

2 22q13-deletionssyndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Aarskogs syndrom (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Addisons sjukdom Hypophysis Svenska Addisonföreningen Adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati Leukodystrofiföreningen (ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser) Aicardis syndrom Svenska Epilepsiförbundet Akondroplasi Föreningen För Kortvuxna - DHR Sida 2 av 52

3 Akut intermittent porfyri Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, RMP Alagilles syndrom RiksFörbundet för Leversjuka Albinism Alexanders sjukdom Alkaptonuri Reumatikerförbundet Alpers sjukdom MitoSverige Sida 3 av 52

4 Alports syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Njurförbundet Alströms syndrom Diabetesförbundet Förbundet Sveriges Dövblinda HRF, Hörselskadades Riksförbund RareConnect Riksförbundet DHB för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning SDR, Sveriges Dövas Riksförbund Svenska RP-föreningen Amyotrofisk lateralskleros Analatresi ILCO, Tarm- uro- och stomiförbundet Mag- och tarmförbundet VACTERLFÖRENINGEN Androgenokänslighetssyndromet INIS, Intersexuella i Sverige Sida 4 av 52

5 Angelmans syndrom ASF, Angelmans Syndrom Föräldraförening (nätverk inom FUB) Autism- och Aspergerförbundet Svenska Epilepsiförbundet Aperts syndrom Apertföreningen Kraniofaciala Föreningen Nationellt nätverk för kraniofaciala missbildningar Argininosuccinatlyasbrist RiksFörbundet för Leversjuka Aspartylglukosaminuri Kontaktfamilj för aspartylglukosaminuri Ataxia telangiectasia PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 5 av 52

6 Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom Njurförbundet RareConnect Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom PIO, Primär immunbrist organisationen Autoimmunt polyendokrint syndrom l och ll Alopeciförbundet Sverige Hypophysis Nordic hypopara Organisation PIO, Primär immunbrist organisationen Svenska Addisonföreningen Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation Axenfeldt-Riegers syndrom Bardet-Biedls syndrom Njurförbundet Nätverket för Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom Sida 6 av 52

7 Bartters syndrom och Gitelmans syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Njurförbundet Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom BWS Sverige Behçets sjukdom Reumatikerförbundet Benign essentiell blefarospasm Svensk Dystoniförening Bests makuladystrofi Svenska RP-föreningen Blue rubber bleb nevus-syndromet Mag- och tarmförbundet Sida 7 av 52

8 Blåsexstrofi ILCO, Tarm- uro- och stomiförbundet Blödarsjuka Förbundet Blödarsjuka i Sverige Brankiootorenalt syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Njurförbundet SDR, Sveriges Dövas Riksförbund Brosk-hårhypoplasisyndromet Föreningen För Kortvuxna - DHR PIO, Primär immunbrist organisationen Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom CADASIL Demensförbundet STROKE-Riksförbundet Sida 8 av 52

9 Canavans leukodystrofi Leukodystrofiföreningen (ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser) Cat eye-syndromet Aniridi Sverige NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser CDG-syndromet typ Ia Central core disease Centronukleär myopati Sida 9 av 52

10 CHARGE-syndromet Förbundet Sveriges Dövblinda Föräldranätverk för CHARGE syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Riksförbundet DHB för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning SDR, Sveriges Dövas Riksförbund Chondrodysplasia punctata, autosomalt recessiv Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden dominant Föreningen För Kortvuxna - DHR Chondrodysplasia punctata, X-kromosombunden recessiv Föreningen För Kortvuxna - DHR Churg-Strauss syndrom Reumatikerförbundet Sida 10 av 52

11 CIDP GBS-Stödgruppen Sverige Cleidokranial dysplasi Cockaynes syndrom Coffin-Lowrys syndrom Föreningen För Kortvuxna - DHR Cornelia de Langes syndrom Cornelia de Lange Sverige Costellos syndrom Creutzfeldt-Jakobs sjukdom Demensförbundet Sida 11 av 52

12 Cri du chat-syndromet Svenska Cri du Chat sällskapet Crouzons syndrom Kraniofaciala Föreningen Nationellt nätverk för kraniofaciala missbildningar Cystinos Njurförbundet Cystisk fibros Riksförbundet Cystisk Fibros Dandy-Walkers syndrom Nätverk för familjer med barn som har hydrocefalus Danons sjukdom Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD Sida 12 av 52

13 Dariers sjukdom Iktyosföreningen Derivatkromosom 22-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Dermatomyosit Reumatikerförbundet Unga Reumatiker Diamond-Blackfans anemi Föräldragruppen för barn och ungdomar med Diamond- Blackfans anemi Diastrofisk dysplasi Föreningen För Kortvuxna - DHR Dravets syndrom Dravets Syndrome Association Sweden, DSAS Svenska Epilepsiförbundet Duchennes muskeldystrofi Sida 13 av 52

14 Dyskeratosis congenita PIO, Primär immunbrist organisationen Dystrofia myotonika Ehlers-Danlos syndrom Ehlers-Danlos Syndrom Riksförbund Sverige Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos Föreningen För Kortvuxna - DHR Hjärtebarnsförbundet Emery-Dreifuss muskeldystrofi Epidermolysis bullosa Svenska EB föreningen/debra Sida 14 av 52

15 Erytropoetisk protoporfyri Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, RMP Esofagusatresi Mag- och tarmförbundet VACTERLFÖRENINGEN Fabrys sjukdom Patientföreningen för Fabrysjuka i Sverige Facioskapulohumeral muskeldystrofi Familjär amyloidos med polyneuropati FAMY FAMY - Norrbotten Familjär medelhavsfeber Njurförbundet Reumatikerförbundet Sida 15 av 52

16 Fanconis anemi Barncancerfonden Blodcancerförbundet Fenylketonuri Svenska PKU-föreningen Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP Sverige Floating-Harborsyndromet Föreningen För Kortvuxna - DHR Svenska Celiakiförbundet Fragilt X-syndromet Autism- och Aspergerförbundet Föreningen Fragile-X Sida 16 av 52

17 Friedreichs ataxi Bota FA! Galaktosemi Gauchers sjukdom Morbus Gaucher-föreningen Gelsolinamyloidos HRF, Hörselskadades Riksförbund Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Gillespies syndrom Aniridi Sverige Sida 17 av 52

18 Glukostransportprotein typ 1-brist Glutarsyreuri typ I Glycinencefalopati Glykogenoser med leverpåverkan RiksFörbundet för Leversjuka Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD GM2-gangliosidos Goldenhars syndrom Kraniofaciala Föreningen VACTERLFÖRENINGEN Goltz syndrom Sida 18 av 52

19 Goodpastures syndrom Njurförbundet Hemofagocyterande syndrom Föräldraföreningen för barn med Histiocytos Hereditär diffus leukoencefalopati med sfäroider Demensförbundet Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V Hereditär spastisk parapares HSP-Sverige, nätverk för personer med hereditär spastisk parapares Hereditärt angioödem PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 19 av 52

20 Herpes simplexencefalit Afasiförbundet Hjärnskadeförbundet Hjärnkraft Personskadeförbundet RTP Homocystinuri Hunters sjukdom Svenska MPS-föreningen Huntingtons sjukdom Riksförbundet Huntingtons Sjukdom Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom Svenska MPS-föreningen Hyper-IgE-syndromet PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 20 av 52

21 Hyper-IgM-syndromet PIO, Primär immunbrist organisationen Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita Hypofosfatasi (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Hypohidrotisk ektodermal dysplasi Svenska ED-föreningen Hypohidrotisk ektodermal dysplasi med immunbrist PIO, Primär immunbrist organisationen Svenska ED-föreningen Hypokalemisk periodisk paralys Hypoparatyreoidism Nordic hypopara Organisation Sida 21 av 52

22 Incontinentia pigmenti IP-patientförening Infantil neuronal ceroidlipofuscinos Svenska Spielmeyer-Vogt Föreningen, SSVF Inklusionskroppsmyosit IPEX -syndromet PIO, Primär immunbrist organisationen Isaacs syndrom Isokromosom 18p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Sida 22 av 52

23 Itos hypomelanos Autism- och Aspergerförbundet Jervell och Lange-Nielsens syndrom Barnplantorna - Riksförbundet för Barn med Cochleaimplantat och Barn med Hörapparat Hjärtebarnsförbundet HRF, Hörselskadades Riksförbund Riksförbundet DHB för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning SDR, Sveriges Dövas Riksförbund SDUF, Sveriges Dövas Ungdomsförbund Jouberts syndrom Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos Svenska Spielmeyer-Vogt Föreningen, SSVF Kabuki-syndromet HRF, Hörselskadades Riksförbund Sida 23 av 52

24 Kallmanns syndrom Hypophysis Kardiofaciokutant syndrom Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom MitoSverige Kennedys syndrom Kinsbournes syndrom Klippel-Feils syndrom VACTERLFÖRENINGEN Sida 24 av 52

25 Klippel-Trenaunays syndrom Svenska KTS Nätverket Kongenital aniridi Aniridi Sverige Glaukomförbundet Kongenital binjurebarkshyperplasi INIS, Intersexuella i Sverige Riksföreningen för Congenital Adrenal Hyperplasia Kongenital fibertypsdisproportion Kongenital iktyos Iktyosföreningen Kongenital leverfibros RiksFörbundet för Leversjuka Sida 25 av 52

26 Kongenital myasteni Kongenitala muskeldystrofier Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Kongenitalt glaukom Aniridi Sverige Glaukomförbundet Krabbes sjukdom Kronisk granulomatös sjukdom PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 26 av 52

27 Kryopurinassocierade periodiska syndrom Njurförbundet PIO, Primär immunbrist organisationen Reumatikerförbundet Lambert-Eatons myastena syndrom Langerhans cellhistiocytos Föräldraföreningen för barn med Histiocytos Larsens syndrom AMC-föreningen Sverige LCHAD-brist RiksFörbundet för Leversjuka Lebers hereditära optikusneuropati LHON Eye Society MitoSverige Riksorganisationen Unga Synskadade, US Sida 27 av 52

28 Lebers kongenitala amauros Riksorganisationen Unga Synskadade, US Svenska RP-föreningen Leighs syndrom MitoSverige LEOPARD syndrom Svenska Noonanföreningen Lesch-Nyhans syndrom Limb girdle muskeldystrofi Sida 28 av 52

29 Linderholms myopati Lowes syndrom Lymfangioleiomyomatos LAM Academy TSC Sverige Lysinurisk proteinintolerans (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Malign hypertermikänslighet (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Mannosidos HRF, Hörselskadades Riksförbund Sida 29 av 52

30 Maple syrup urine disease (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Marfans syndrom Svenska Marfanföreningen Markörkromosom 15-syndromet Autism- och Aspergerförbundet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Svenska Epilepsiförbundet Maroteaux-Lamys sjukdom Svenska MPS-föreningen Mastocytos Mastcellssjukdomar Sverige MCAD-brist Sida 30 av 52

31 McArdles sjukdom Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD McCune-Albrights syndrom (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Medfödd spondyloepifysial dysplasi Föreningen För Kortvuxna - DHR MELAS MitoSverige MERRF MitoSverige Svenska Epilepsiförbundet Sida 31 av 52

32 Metakromatisk leukodystrofi Leukodystrofiföreningen (ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser) Mitokondriella sjukdomar LHON Eye Society MitoSverige Riksorganisationen Unga Synskadade, US Svenska Epilepsiförbundet Svenska RP-föreningen M-komponentassocierad polyneuropati Monosomi 18p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Sida 32 av 52

33 Monosomi 18q-syndromet Autism- och Aspergerförbundet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Monosomi 4p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Monosomi 4q-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Monosomi 9p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Morquios sjukdom Svenska MPS-föreningen Mowat-Wilsons syndrom Sida 33 av 52

34 Moyamoya Multifokal motorisk neuropati Multipel endokrin neoplasi typ 1 CARPA Patientförening Sveriges Cancersjukas Riksförbund Multipel endokrin neoplasi typ 2 Sipples Patientförening Sveriges Cancersjukas Riksförbund Multipel epifyseal dysplasi Myhres syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Myofibrillära myopatier Sida 34 av 52

35 Myotonia congenita Möbius syndrom Autism- och Aspergerförbundet Möbius syndromföreningen Narkolepsi Narkolepsiföreningen NARP MitoSverige Riksorganisationen Unga Synskadade, US Svenska RP-föreningen Nemalinmyopati Sida 35 av 52

36 Neonatal diabetes mellitus Diabetesförbundet Föräldraföreningen Bullerbyn Neonatal herpes simplexencefalit Nethertons syndrom Iktyosföreningen Neurofibromatos typ 2 HRF, Hörselskadades Riksförbund NF-förbundet i Sverige VIS, Vuxendöva i Sverige Neuromyelitis optica Sida 36 av 52

37 Niemann-Picks sjukdom Noonans syndrom Svenska Noonanföreningen Optikushypoplasi Aniridi Sverige Autism- och Aspergerförbundet Orofaciodigitalt syndrom I och II HRF, Hörselskadades Riksförbund Osteogenesis imperfecta Riksföreningen Osteoporotiker - ROP Osteopetros PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 37 av 52

38 OTC-brist RiksFörbundet för Leversjuka Pachyonychia congenita Iktyosföreningen Svenska EB föreningen/debra Pallister-Killians syndrom Aniridi Sverige Hjärtebarnsförbundet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Pantothenatkinas-associerad neurodegeneration Paroxysmal nattlig hemoglobinuri Pelizaeus-Merzbachers sjukdom Leukodystrofiföreningen (ingår i Riksförbundet Sällsynta diagnoser) Sida 38 av 52

39 Perisylviärt syndrom Afasiförbundet Riksförbundet DHB för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning Pfeiffers syndrom Kraniofaciala Föreningen PMM2-CDG Svenska CDG-föreningen Polyarteritis nodosa Reumatikerförbundet Småvaskulit (inom Reumatikerförbundet) Polymyosit Reumatikerförbundet Unga Reumatiker Pompes sjukdom Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD Sida 39 av 52

40 Potocki-Lupskis syndrom NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Prader-Willis syndrom Prader-Willi Föreningen i Sverige Primär ciliär dyskinesi Riksförbundet Cystisk Fibros Riksförbundet HjärtLung Primär mikrocefali Progressiv extern oftalmoplegi MitoSverige Prune belly-syndromet (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Sida 40 av 52

41 Pseudoakondroplasi Föreningen För Kortvuxna - DHR Pseudoxanthoma elasticum Pulmonell arteriell hypertension och kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension PAH Sverige Riksförbundet HjärtLung Pyruvatdehydrogenasbrist Rasmussens encefalit Svenska Epilepsiförbundet Sida 41 av 52

42 Refsums sjukdom Förbundet Sveriges Dövblinda HRF, Hörselskadades Riksförbund Iktyosföreningen Retinoblastom Barncancerfonden Retts syndrom RSIS, Rett syndrom i Sverige Ringkromosom 22-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Rubinstein-Taybis syndrom Svenska Rubinstein-Taybi nätverket Sida 42 av 52

43 Saethre-Chotzens syndrom Kraniofaciala Föreningen Sallas sjukdom Sallasföreningen Sanfilippos sjukdom Svenska MPS-föreningen Shwachmans syndrom PIO, Primär immunbrist organisationen Sicklecellsanemi (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Silver-Russells syndrom Föreningen För Kortvuxna - DHR Sida 43 av 52

44 Sjögren-Larssons syndrom Iktyosföreningen Sklerodermi Reumatikerförbundet Slys sjukdom Svenska MPS-föreningen Smith-Lemli-Opitz syndrom Stiftelsen JMR (Smith-Lemli-Opitz syndrom) Smith-Magenis syndrom Föreningen Smith-Magenis Syndrom HRF, Hörselskadades Riksförbund Sida 44 av 52

45 Sotos syndrom Autism- och Aspergerförbundet Svenska Sotossällskapet Spinal muskelatrofi NSMA, Nätverket för spinal muskelatrofi Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga SCA Network Spondyloepifysial dysplasi med sen debut Föreningen För Kortvuxna - DHR Stiff person syndrome Sida 45 av 52

46 Sturge-Webers syndrom Glaukomförbundet Sturge Weberföreningen Sverige, SWS Svenska Epilepsiförbundet Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist Afasiförbundet Riksförbundet DHB för döva, hörselskadade barn och barn med språkstörning Talknuten (ingår i Afasiförbundet) Svår kombinerad immunbrist PIO, Primär immunbrist organisationen Svår medfödd neutropeni PIO, Primär immunbrist organisationen Systemisk skleros Reumatikerförbundet Takayasus sjukdom Reumatikerförbundet Sida 46 av 52

47 TAR-syndromet TAR Syndrome Support Group Taruis sjukdom Scandinavian Association for Glycogen Storage Disease, SAGSD Thalassemi (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Treacher Collins syndrom Kraniofaciala Föreningen Trikorinofalangealt syndrom Föreningen För Kortvuxna - DHR Trisomi 13-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Sida 47 av 52

48 Trisomi 18-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 20p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 5p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 5q-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 8q-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 9p-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Sida 48 av 52

49 Trisomi 9q-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi 9-syndromet NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Trisomi-mosaiksyndrom NOC, Nätverk för ovanliga kromosomavvikelser Tuberös skleros Autism- och Aspergerförbundet Svenska Epilepsiförbundet TSC Sverige Tyrosinemi typ 1 RiksFörbundet för Leversjuka Sida 49 av 52

50 Ushers syndrom Förbundet Sveriges Dövblinda HRF, Hörselskadades Riksförbund SDR, Sveriges Dövas Riksförbund Svenska RP-föreningen VACTERL association VACTERLFÖRENINGEN WAGR-syndromet Aniridi Sverige Njurförbundet Variabel immunbrist PIO, Primär immunbrist organisationen Welanders distala myopati WHIM-syndromet PIO, Primär immunbrist organisationen Sida 50 av 52

51 Williams syndrom Autism- och Aspergerförbundet Williams Syndromföreningen i Sverige Wilsons sjukdom RiksFörbundet för Leversjuka Wiskott-Aldrichs syndrom PIO, Primär immunbrist organisationen von Hippel-Lindaus sjukdom Sveriges Cancersjukas Riksförbund X-kromosombunden agammaglobulinemi PIO, Primär immunbrist organisationen X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit XLH Svenska Patientföreningen Zellwegers syndrom (ingen svensk intresseorganisation finns i databasen) Sida 51 av 52

52 Ärftlig tryckkänslig neuropati Sida 52 av 52