NPU-koder för genetik

Transkript

1 NPU-koder för genetik Rebecca Ceder Användarmöte i molekylär diagnostik Torsdagen den 8 november, 2018

2 Översikt Vad är en NPU-kod (Nomenclature for Properties and Units)? Vad är nyttan med NPU-koder? NPU-koder för genetik och molekylärbiologi: status idag Hur kan vi utveckla NPU-kodverket inom området för genetik och molekylärbiologi? 2

3 Bakgrund: Vad beskriver en NPU-kod? En laboratorieundersökning kan beskrivas på följande sätt: Egenskap = Resultat x Måttenhet Glukosmätning i plasma Plasma Glukos; substanskoncentration = 12 mmol/l NPU-syntax System Komponent;egenskapsslag =? måttenhet JAK2 3

4 Nomenclature for Properties and Units (NPU) en gemensam laboratorieterminologi för Sverige, Norge och Danmark Terminologin ägs av International Federation for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine«(IFCC) och International Union for Pure and Applied Chemistry«(IUPAC) I maj 2016 blev Equalis åter nationell förvaltare av NPU-terminologin. I Danmark och Norge är användningen av NPU-terminologin obligatorisk koder

5 Den svenska NPU-databasen Innehåller > 5000 koder Genetiska/molekylärbiologiska analyser återfinns under Kemi Excel-filer med koder finns också att ladda ner från hemsidan 5

6 Vision e-hälsa 2025 Vision e-hälsa 2025 År 2025 ska Sverige vara bäst i världen på att använda digitaliseringens och e-hälsans möjligheter i syfte att underlätta för människor att uppnå en god och jämlik hälsa och välfärd samt utveckla och stärka egna resurser för ökad självständighet och delaktighet i samhällslivet. Visionens nyckelområden: Regelverk Enhetligare begreppsanvändning Koder, begrepp, termer och strukturer som används ska vara enhetliga för att möjliggöra det informationsutbyte som behövs för att säkerställa kvalitet och säkerhet Standardiseringfrågor 6 Information från:

7 Sammanhållen journalföring nationella tjänster 7

8 Sammanhållen journalföring: vad blir effekten?

9 Verkligheten: Exempel på använda trivialnamn/benämningar från provtagningsanvisningar i Sverige för JAK2 JAK2 JAK 2 mutationsanalys, V617F, B- JAK2, screening exon 12 JAK2 Kvantitativ analys V617F JAK2 exon12 mutation JAK2 V617F mutation NPU-kod Fullständigt svenskt namn IUPAC/IFCC syntax Måttenhet Trivialnamn NPU36073 DNA(specifikation) JAK2-gen;sekvensvariation DNA JAK2 genotyp SWE05413 JAK2-gen(DNA;Blod) JAK2-gen(LRG_612: g.93526g>t);substansfraktion % JAK2(DNA) JAK2 (p.v617f) 9

10 NPU-koder för genetik och molekylärbiologi: status idag Det internationella NPU-kodverket innehåller lite över 2400 koder som är beskrivna att tillhöra området molekylärbiologi och genetik Ca 140 av dessa koder är översatta i den svenska databasen. Detta är ett område där efterfrågan på koder ökar framförallt från Danmark och Norge. I år publicerades en technical report vilken beskriver nya egenskapsslag för att bättre kunna tillgodose behovet av nya koder. 10

11 11 Beskriver i mer detalj nya egenskapsslag inom NPU-terminologin för koder inom molekylärbiologi och genetik

12 Hur väljer man rätt kod för genetiska analyser? NPU-kod Fullständigt svenskt namn IUPAC/IFCC syntax Trivialnamn NPU36073 DNA(specifikation) JAK2-gen;sekvensvariation DNA JAK2 genotyp Ingen specifikation vilken del av JAK2 genen som undersöks NPU-kod Fullständigt svenskt namn IUPAC/IFCC syntax Trivialnamn NPU54608 DNA(B) JAK2 gene(lrg_612t1:c.1514_1641); sekvensvariation DNA(B) JAK2- gen(exon 12) En specifik del av JAK2 genen undersöks vilken specificeras av referensen. NPU-kod Fullständigt svenskt namn IUPAC/IFCC syntax Måttenhet Trivialnamn SWE05413 JAK2-gen(DNA;B) JAK2-gen(LRG_612: g.93526g>t);subst fr % JAK2(DNA) JAK2 (p.v617f) 12

13 Hur kan vi utveckla NPU-kodverket inom området för genetik och molekylärbiologi? Arbetet måste göras tillsammans med Er som är experter på området! Identifiera vilka delar NPU-kodverket kan beskriva väl, och vilka andra delar som är viktiga för nationella tjänster där komplementära kodverk eller information behövs. Börja att kodera undersökningar där man analyserar en gen? Analys av paneler är mer utmanande? 13

14 SWOT-analys: Varför bör analyser koderas inom genetik/molekylärbiologi? S W O T Strengths (Styrkor) Resultat kan skickas till bland annat, Nationell Patientöversikt Klarare resultat till klinikerna. Vi menar samma sak i Stockholm och Skåne Lättare att dela resultat mellan de nordiska länderna: vi menar samma sak. Weaknesses (Svagheter) Mycket extra arbete att kodera alla analyser. Kan ta tid innan man lära sig vilka koder som bör användas. Opportunaties (Möjligheter) En chans att öka den strukturerade informationen inom klinisk genetik, samt läsbarheten En unik möjlighet att gå igenom vilka resultat som verkligen behöver koderas och skall skickas till nationella tjänster. Threats (Nackdelar) Resultat kan inte skickas till nationella tjänster. Resultaten förvanskas när de skickas mellan olika LIMS och journalsystem. Börjar vi inte nu så finns det risk att hela fältet halkar efter. 14

15 Vad gör jag om jag inte hittar en kod eller har frågor? Skicka mail till: 15