Meddelande 8/2013. Från Unilabs Laboratoriemedicin Sörmland. Klinisk kemi Celiaki-serologi. Mutationsanalys JAK2 V617F

Transkript

1 Datum Meddelande 8/2013 Från Unilabs Laboratoriemedicin Sörmland. Klinisk kemi Celiaki-serologi Vid serologisk diagnostik och uppföljning av celiaki, glutenintolerans, är antikroppar av IgAtyp mot transglutaminas rekommenderad förstahandsanalys. Ett negativt testresultat har ett mycket högt negativ prediktivt värde (NPV), d v s utesluter med stor sannolikhet celiaki och ett klart förhöjt testresultat (> 10 ggr gränsvärdet) talar starkt för diagnosen. Antikroppar av IgA-typ mot gliadin har ifrågasatts alltmer som serologisk markör vid celiaki, vissa har dock ansett att analysen kan vara av värde tillsammans med antikroppar mot transglutaminas vid diagnostik av småbarn (< 2 år). Nya riktlinjer framtagna av Svensk Klinisk Immunologisk Förening i samarbete med Svenska barnläkarföreningen och vuxengastroenterologernas celiakigrupp rekommenderar att antikroppar mot gliadin p g a sin låga specificitet inte skall ingå i analyssortimentet oavsett patientålder vid serologisk diagnostik av celiaki. Unilabs följer denna rekommendation och fr o m 1 december 2013 ingår analys av antikroppar mot gliadin inte längre i analyssortimentet. För mer information och klicka på Riktlinjer. Karl Berggren Överläkare Laboratoriemedicin karl.berggren@unilabs.com Mutationsanalys JAK2 V617F Unilabs kan nu erbjuda mutationsanalys av JAK2 V617F vid utredning och diagnostik av myeloproliferativa sjukdomar (MPS). Mutationen Val617Phe (V617F) i genen för Janustyrosinkinas 2 (JAK2) i granulocyter förekommer hos absoluta flertalet av patienter med polycytemia vera och hos ca hälften av patienter med essentiell trombocytemi eller primär myelofibros. Mutationen kan sällsynt ses även vid ett antal andra hematologiska sjukdomar, dock aldrig hos patienter med KML. Unilabs kan även utföra en utvidgad mutationsanalys innefattande de sällsynta mutationerna i JAK2 exon12 och MPL W515L, vilka kan vara av intresse i enstaka fall som är negativa för JAK2 V617F. För mer information se Karl Berggren Överläkare Laboratoriemedicin 1

2 Referensintervall Våra analyssvar skall där så är möjligt åtföljas av ett referensintervall, som oftast uttrycks som det intervall som omfattar 95 % av friska personers värden. Detta innebär att ett referensintervall inte är ett normalområde och inte heller ett intervall som på något sätt utesluter sjukdom. För vissa analyser finns en stor spridning mellan individer och en betydelsefull patologisk process kan ha påverkat patienten innan analysvärdet faller utanför referensintervallet B-Hemoglobin är ett klassiskt exempel på detta. I andra fall medför dygnsvariation, menstruationscykel eller tillväxt, ex vid pubertet, att det är svårt att definiera referensintervallet. För barn tillkommer svårigheten att på ett etiskt acceptabelt sätt göra referensvärdesstudier. Man får därför ofta förlita sig till litteraturdata för att etablera referensintervall och dessa data måste sedan bedömas utifrån använd analysteknik och val av åldersgrupper. Behovet av mer information om förväntade värden hos barn har angripits av flera initiativ, både internationellt och inom Sverige. I Sörmland har vi fn referensvärdesuppgifter som till största delen är litteraturbaserade och som täcker en stor del av analyssortimentet, men för de vardagliga kemianalyserna har information ibland saknats. Vi har därför, tillsammans med barnkliniken vid MSE, börjat komplettera dessa och kommer successivt att införa fler barnreferensvärden i provtagningsanvisningar och datasvar med början i november I en första omgång lägger vi in: P-Järn P-Transferrinmättnad P-Kolesterol P-HDL-Kolesterol P-LDL-Kolesterol P-Triglycerider P-Kreatinkinas (CK) P-Urat P-Kreatinin Tilläggen gäller barn och påverkar inte nuvarande intervall för vuxna. Ibland har det varit nödvändigt att använda olika källor för olika åldersgrupper. Vår strävan har varit att det inte skall vara stora hopp i referensintervallen vid övergång från en åldersgrupp till en annan. Ibland har detta inte kunnat undvikas, t ex för P-Järn, där den nedre gränsen hoppar från 5 till 9 µmol/l vid 18:e födelsedagen. Detta illustrerar nödvändigheten att just betrakta referensintervallet som en ungefärlig vägledning och vid behov se på intervallet för närliggande åldersintervall. 2

3 Referenser: Soldin SJ, Wong EC, Brugnara C, Soldin OP (red). AACC Press Pediatric Reference Intervalls. 7th edition. Colantonio, DA et al. Closing the gap in pediatric laboratory reference intervals: A CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clin Chem 2012;58: Region Midtjylland, Danmark Fishbach F, Zawta B. Age-dependent reference limits of several enzymes in plasma at different measuring temperatures. Klin Lab 1992; 38: Ridefelt P et al. Population-based pediatric reference intervals for general clinical chemistry analytes on the Abbott Architect ci8200 instrument. Clin Chem Lab Med 2012; 50: Mats Bergström Överläkare klinisk kemi mats.bergstrom@unilabs.com Klinisk patologi Mutationsanalys BRAF Unilabs kan nu erbjuda mutationsanalys av BRAF från vävnadssnitt av parafininbäddat tumörmaterial. Mutationsstatus hos BRAF är viktigt att veta inför behandling med BRAFhämmare, aktuellt bland annat vid diagnosen Malignt melanom. För mer information om terapistyrande analyser se Unilabs Medicinska artikel Terapistyrande analyser av tumörvävnader en kombination av morfologisk diagnostik och molekylärbiologiska tekniker. Christer Kjellström Medicinsk chef Patologi Unilabs AB 3

4 Klinisk mikrobiologi Detektion av Legionella DNA i nedre luftvägsprover med PCR-teknik Infektion med Legionella är en allvarlig och potentiellt livshotande sjukdom, vilket ofta kallas för legionärssjuka. Den ger pneumoni med i regel utbredda lunginfiltrat och påverkat allmäntillstånd. Förutom hosta, hög feber och mag-tarmpåverkan ses ofta CNS symtom såsom huvudvärk och t.o.m. encephalopati. Pontiac-feber orsakas också av Legionella bakterier men pneumoni förekommer inte och sjukdomen är självläkande efter en veckas influensa-liknande symtom. Fynd av Legionella är anmälningspliktigt enligt Smittskyddslagen. PCR-analys för påvisande av Legionella pneumophila i sputum och övriga nedre luftvägsprov har tidigare utförts på externt laboratorium. Från och med november 2013 kommer analysen Legionella DNA att utföras på molekylärbiologen i Skövde. PCR och/eller odling från nedre luftvägsprov och antigenpåvisning i urin kombinerat ger bäst diagnostik i akut skede, medan serologi kan komplettera diagnostiken i efterhand (med akut- och konvalescensprov). PCR-analysen är känsligare än odling och detekterar fler legionella-arter. Antigenpåvisning i urin påvisar endast Legionella pneumophila serogrupp 1, som dock svarar för huvuddelen av Legionellainfektionerna. På nedre luftvägsprov utförs PCR när Legionella DNA efterfrågas. Provtyper som kan analyseras är sputum, BAL, bronksköljvätska och trakealsekret. Med PCR-analysen detekteras dels alla kliniskt förekommande Legionella-arter utan artangivelse, dels specifikt arten Legionella pneumophila (samtliga serogrupper). Metoden medför ingen ändring av provtagningen. Prover där Legionella DNA påvisats kommer att odlas på externt laboratorium. Legionella antigen i urin kommer som tidigare att utföras dagtid under veckans alla dagar. Vid beställning på den Mikrobiologiska remissen markeras provtyp under Nedre luftvägar, markera analys Legionella DNA. Prover analyseras dagligen (mån-fre). Svarstid 1-2 dagar. Svarsrutin för den nya analysen: Legionella pneumophila PÅVISAD Legionella-art PÅVISAD, dock ej Legionella pneumophila Legionella ej påvisad Berndt Claesson Överläkare klinisk mikrobiologi Tfn

5 Kundtjänst Vikten av att ange rätt provtagningsdatum och - tid Vissa prover behöver tas om hand eller analyseras inom en viss tid, annars blir resultaten inte tillförlitliga eller provet blir olämpligt för analys. Vid avsaknad av tidsangivelse har personalen på laboratoriet ingen möjlighet att upptäcka gamla/olämpliga prov vilket kan äventyra patientsäkerheten. Provtagningstiden är dessutom viktig för korrekt bedömning av vissa analyser (med hänsyn till dygnsvariation, hållbarhet mm.) Barbara Usener Överläkare Klinisk kemi Unilabs Nyheter gällande beställning av provtagningsmaterial Unilabs och Mediq har utökat sitt samarbete. Detta innebär att provtagningsmaterial som ingår kostnadsfritt i ert avtal och som hittills har beställts direkt via lab ska från och med 1 november 2013 beställas från Mediq. Mer information finns i meddelande Till de kunder som beställer provtagningsset för Chlamydia trachomatis / Neisseria gonorrhoeae / Mycoplasma genitalium finns nu möjlighet att beställa dem styckevis. Se artikelnr nedan Provtagningsset, PCR urin för Chlamydia trachomatis / Neisseria gonorrhoeae / Mycoplasma genitalium 1-styck. Provtagningsset, PCR urin för Chlamydia trachomatis / Neisseria gonorrhoeae / Mycoplasma genitalium 100 st Provtagningsset, PCR cervix för Chlamydia trachomatis/neisseria gonorrhoeae / Mycoplasma genitalium. 1-styck. Provtagningsset, PCR cervix för Chlamydia trachomatis/neisseria gonorrhoeae / Mycoplasma genitalium 100 st Vid eventuella frågor, kontakta kundtjänst, eller undertecknad. Cecilia Winblad Driftchef kundtjänst cecilia.winblad@unilabs.com 5