Non-compaction of the Left Ventricular Myocardium Eva Maret, MD, PhD Överläkare Klinisk Fysiologi Länssjukhuset Ryhov
25-årig man, op för CoA i barndomen, följts i Lund och Jkp 2011-02-08 Eva Maret 2
32 årig man med ventrikulär arytmibenägenhet 2011-02-08 Eva Maret 3
Kan högerkammaren också vara engagerad? 2011-02-08 Eva Maret 4
2011-02-08 Eva Maret 5
AHA-Guidelines Circulation April 11, 2006 2011-02-08 Eva Maret 6
Thin compacted epicardial myocardium Thicker non-compacted endocardial layer 2011-02-08 Eva Maret 7
Histo-patologiskt Oeschlin et al JACC 2000 2011-02-08 Eva Maret 8
Morfologiska olikheter Isolated trabeculations Spongy pattern Meshwork of tendons and trabeculations 2011-02-08 Eva Maret 9
Två former? NVM (non-compaction of the ventricular myocardium) associerat med CHD INVM (isolated non-compaction of the ventricular myocardium) ej ass med CHD Även: LVHT (left ventricular hypertrabeculation) 2011-02-08 Eva Maret 10
Epidemiologi Kontroversiell diagnostik! Prevalens? <0,3% ( ref Kohli et al) Årlig incidens: <0,1/100.000 000 (ref Kohli et al) 0,014% hos pat remitterade för eko pga svikt (ref Oechslin et al) 199 pat med kardiomyopati: 25% NCC, även några i kontrollgruppen! (ref Kohli et al) Män>kvinnor (56-82%) (ref Oechslin et al) Bias? 2011-02-08 Eva Maret 11
Epidemiologi 2011-02-08 Eva Maret 12
Genetik Familjär autosomalt dominant (18-50%) Sporadisk mutationer på olika gener bla G4.5 på region Xq28 Även: Barth syndrome, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, myotubulär myopati 82% av barn med INVM hade även neuromusculär sjd (tidiga studier) 2011-02-08 Eva Maret 13
Ärftlighet autosomalt dominant 2011-02-08 Eva Maret 14
EKG: Sena potentialer Förlängd QT-tid Skänkelblock Förmaksflimmer Ekokardiografik Second harmonics ja! Kontrasteko ja! 3D HjärtMR - ja! CT Diagnos Angio 2011-02-08 Eva Maret 15
2011-02-08 Eva Maret 16
Diagnoskriterier - eko Chin (1990): ratio C/total <0.5 slutdiastole SAX/Apical view Oechslin/Jenni (2001): ratio N/C >2 slutsystole SAX djupa kryptor perfunderat från vänster kammare frånvaro av annan myocardiell sjd Stöllberger (2004): >3 prominenta trabekler apikalt om papillarmuskler samma ekogenicitet som myocardiet synkron rörlighet omgvna av intertrabekulärt spatium perfunderat från vänster kammare 2011-02-08 Eva Maret 17
Diagnos - eko Likheter hypertrabekulering intertrabekulära recesser perfunderat från vänsterkammare Skillnader antal (ej O) lokalisation (distalt om papillarmuskler) (ej O) ratio (ej S) ekoplan (LAX/SAX) hjärtcykel (syst/diast) 2011-02-08 Eva Maret 18
Diagnos - eko Finsterer, Stöllberger, Int J of Cardiol 2008 Definite: S + O Propable: S eller O Possible: <4 trabekler eller ratio <2 Kontroversiell diagnostik! Reversibel NC? 2011-02-08 Eva Maret 19
Diagnos - eko 16% hade normal VK-funktion (anhöriga, arytmiutredningar) 8% hittades vid familjescreening pt med LVNC och svikt hade dålig prognos Habib et al. EurJHeartFailure 2010 2011-02-08 Eva Maret 20
Kontrastekokardiografi 2011-02-08 Eva Maret 21
Kontrastekokardiografi Tack, dr R Winter! 2011-02-08 Eva Maret 22
Kontrastekokardiografi Tack, dr R Winter! 2011-02-08 Eva Maret 23
Diagnos - cmri HjärtMR NC/C ratio >2.3 diastole apical view sens/spec 86%/99% Fibros? 2011-02-08 Eva Maret 24
Klinik Triad: Hjärtsvikt Arytmi Tromboembolism 2011-02-08 Eva Maret 25
Klinik Hjärtsvikt NYHA 1-4 Systolisk/diastolisk (relaxationsstörning resp restriktivitet) Subendocardiell hypoperfusion (PET,MRI,SPECT) Sänkt coronary flow reserve 2011-02-08 Eva Maret 26
Klinik Arytmier FF >25% VT 47% Sudden death 50% PSVT finns beskrivet AV-block finns beskrivet 2011-02-08 Eva Maret 27
Klinik Tromboembolism 21-38% (stroke, TIA, lungemboli, tarmischemi) Orsak: trabekulering, hypokinesi, arytmi 2011-02-08 Eva Maret 28
Behandling Behandla kliniska triaden! Hjärtsvikt medicin (ACE, carvedilol), biventr. pace, transplantation Arytmi antiarrytmica, ICD Tromboembolism anticoagulation (oavsett manifestation) Årlig LTER Screening av 1:a-grads släktingar 2011-02-08 Eva Maret 29
Prognos NVM: 60% dog/ transplanterades <6 år (Ritter et al) INVM: 47% dog/ transplanterades 44+39m (Oechslin et al) 86 pat följdes under 10 år. Mortality rate 5.3%/år. (Stöllberger et al 2006) Dålig prognos: dil VK vid diagnos Nedsatt systolisk VK funktion NYHA 3-4 grenblock ålder neuromuskulär sjukdom 2011-02-08 Eva Maret 30
Publicerade artiklar 678 artiklar 2011-02-08 Eva Maret 31
Sammanfattningsvis: WHO: nonclassified cardiomyopathy Eko, kontrasteko (!), MR (!) Asymmetrisk hypertrofi Trabekulering Intertrabekulära recesser Perfunderat från vänster kammare Ass med kongen. hjärtsjukdom (ASD, VSD, AoS, CoA) Klinik: hjärtsvikt, arytmier, tromboembolism Behandling: kliniska triaden Prognos: bättre hos vissa än man trott? tt? 2011-02-08 Eva Maret 32
2011-02-08 Eva Maret 33