Familjär Hyperkolesterolemi
Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar till personer med familjär kardiomyopati, familjär jonkanalssjukdom, familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner (inklusive Marfans syndrom) eller familjär hyperkolesterolemi.
Socialstyrelsens riktlinjer Rekommendation Erbjuda barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDL-kolesterol diagnostik av familjär hyperkolesterolemi med hjälp av kliniska undersökningar och familjehistoria eller DNA-test.
Socialsyrelsens beräkningar Kostnaderna för dessa utredningar beräknas öka på såväl kort som lång sikt. Den totala kostnaden för att utreda indexpatienten vid familjär hyperkolesterolemi beräknas till 23000 för klinisk undersökning och 36000 för en genetisk. I dessa summor ingår 3 kaskadtestningar av förstagradssläktingar och administrativ kostnad.
När göra en kardiogenetisk utredning? Indexpersonens diagnos av ärftlig hjärtkärlsjukdom är säker Indexpersonen samtycker till utredning Det finns släktingar som kan förväntas ha nytta av utredningen
Utredningsgång 1 Remiss anländer Remiss granskas av någon i kardiogenetiska gruppen Ev komplettering begärs Om hållpunkter för kardiogenetisk sjukdom kallas patienten på besök till någon i gruppen Om beslutet blir kardiogenetisk utredning provtas patienten och prov skickas till Linköping.
fortsättning Pedigreeunderlag lämnas ut till patienten. Kan i vissa fall ha skickats ut i förväg.
Provsvar 1 Grundregeln är att patienten kallas för att informeras om provsvar. Undantag kan förekomma. Om säker mutation som stämmer med patientens sjukdom kallas patienten och får informationsblad att dela ut till sina förstagradsläktingar. Dessa hör av sig till mottagningen och får oftast en remiss och samtycke skickat hem.
FH patienter Den remitterade patienten kallas för information och får ta med sig anhöriga v.b. Insättes på lämplig behandling Provtagning för FH om det förefaller rimligt En lipidkontroll görs och även en kontroll av leverstatus och CK efter 8 v och i samband med svarsutlämnande Vid fungerande behandling åter till primärvården.
Non-FH Om patienten provtagits avseende FH och testet utfallit negativt Patienten uppmanas föreslå sina släktingar att kontrollera lipider.
Höga lipidvärden och krånglande behandling Vi håller på att bygga upp lipidkompetens inom området.
Simon Broome Register Criteria: This has been recommended by the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) as the preferred clinical criteria for diagnosing FH, and includes cholesterol concentrations, clinical characteristics, molecular diagnosis and family history. A: Definite familial hypercholesterolaemia is defined as: Total cholesterol greater than 6.7mmol/L or low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) greater than 4.0mmol/L in a child aged younger than 16 years or total cholesterol greater than 7.5mmol/L or LDL-C greater than 4.9mmol/L in an adult (levels either pre-treatment or highest on treatment) Plus: Tendon xanthomas in patient or in 1st degree relative (parent, sibling, child) or in 2nd degree relative (grandparent, uncle, aunt) Or: DNA-based evidence of an LDL receptor mutation or famiial defective apo B-100 or a PCSK9 mutation
B: Possible Familial Hypercholesterolaemia is defined as: Total cholesterol greater than 6.7mmol/L or low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) greater than 4.0mmol/L in a child aged younger than 16 years or total cholesterol greater than 7.5mmol/L or LDL-C greater than 4.9mmol/L in an adult (levels either pre-treatment or highest on treatment) and at least one of the following: Family history of myocardial infarction:younger than 50 years of age in a 2nd degree relative or younger than 60 in a 1st degree relative Or Family history of raised cholesterol greater than 7.5mmol/L in adult 1st or 2nd degree relative or greater than 6.7mmol/L in child or sibling aged younger than 16 years
Lipid Clinic Network diagnostic criteria for Familial Hypercholesterolemia Criteria Family history First- degree relative with known premature* coronary and vascular disease, OR First- degree relative with known LDL-C level above the 95 th percentile 1 First- degree relative with tendinous xanthomata and/or arcus cornealis, OR Children aged less than 18 years with LDL-C level above the 95 th percentile 2 Clinical history Patient with premature*coronary artery disease 2 Patient with premature* cerebral or peripheral vascular disease 1 Physical examination Tendinous xanthomata 6 Arcus cornealis prior to age 45 years 4 Cholesterol levels mg/dl ( mmol/liter) LDL-C >=330mg/dL ( 8,5) 8 LDL-C 250-329mg/dL (6,5-8,4) 5 LDL-C 190-249mg/dL ( 5,0-6,4) 3 LDL-C 155-189mg/dL ( 4,0-4,9) 1 DNA analysis Functional mutation in the LDLR, apo B or PCSK9 gene 8 Diagnosis (diagnosis is based on the total number of points obtained) Definite Familial Hypercholesterolemia >8 Probable Familial Hypercholesterolemia 6-8 Possible Familial Hypercholesterolemia 3-5 Unlikely Familial Hypercholesterolemia <3 Points