Tidig Pubertet Jhan Svenssn Barnendkrinlgiskt centrum Regin Skåne
Nrmal pubertet
Flickr Adrenarche CRH GNRH Gnadarche - ACTH LH + FSH Hypfys Binjurar DHEAS DHEA Andrstendin Äggstckar Teststern Dihydrteststern Östradil
Pjkar Adrenarche Gnadarche CRH GNRH - ACTH Hypfys LH + FSH Binjurar DHEAS DHEA Andrstendin Testiklar Teststern Dihydrteststern
GONADARCHE ADRENARCHE Flickr Bröstutveckling Ökad tillväxthastighet Tillväxt av inre genitalia Ackumulering av krppsfett ch förändrade krppssprprtiner Menarche Pubesbehåring Behåring i axillerna Vuxensvettdft Fett hår Fet hy Acné Pjkar Testikeltillväxt Ökad tillväxthastighet Penistillväxt Målbrtt Ökad lean bdy mass Pubesbehåring Behåring i axillerna Vuxensvettdft Fett hår Fet hy Acné
Ålder vid menarche Finland Ålder vid menarche (år) Δ USA Nrge Sverige År
Utveckling av sekundära könskaraktäristika. Flickr. Maximal tillväxthastighet Menarche Pubesbehåring PH III PH II PH IV PH V Bröstutveckling B II B III B IV B V 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
Utveckling av sekundära könskaraktäristika. Pjkar. Maximal tillväxthastighet Testikelstrlek 4 ml 12 ml Genitalutveckling G III G IV G V G II Pubesbehåring PH III PH IV PH V PH II 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19
Pjkar Flickr Målbrtt Tidig bröstutveckling Tillväxthastighet (cm/år) Start testikel tillväxt Penis tillväxt Skäggväxt Behv av rakning Tillväxthastighet (cm/år) Bröst knppning Menarche Ålder (år) Ålder (år)
Pubertetsbedömning Flickr Bröstutveckling Pubesbehåring Tillväxthastighet Pjkar Testikelstrlek Pubesbehåring Genitalutveckling Tillväxthastighet
Bröstutveckling enligt Tanner B I: Prepubertal bröstutveckling. Elevatin enbart av bröstvårtan. B II: Knppning av bröstet. Vårtgården ökar i bredd ch pigmenteras. Viss körtelvävnad kan palperas B III: Ytterligare tillväxt av bröstkörtelvävnad ch vårtgård. B IV: Ytterligare tillväxt. Prtrusin av yttre delen av vårtgården B V: Adult bröststrlek. Vårtgården prtruderar inte längre. Utgör en del av bröstknturen
Pubesbehåring enligt Tanner PH I: Vellushåren i pubesreginen skiljer sig inte från dem på magen. Ingen pubesbehåring. PH II: Sparsamt med långa delvis pigmenterade, raka eller någt vågiga hårstrån längs labia. PH III: Håret tydligt mörkare ch mer vågigt. Sprider sig över mns pubis. PH IV: Håret är av adult typ men täcker betydligt mindre yta än hs vuxna kvinnr. Sprider sig inte till lårens insida. PH V: Håret är av adult i kvantitet ch typ. Sprider sig till mediala låren men inte upp längs linea alba.
Genitalutveckling enligt Tanner G I: Prepubertal. Testes, scrtum ch penis har ungefär samma prprtiner sm under spädbarnsåret G II: Scrtum ch testis har vuxit till. Huden över scrtum har ändrat karaktär. Börjar pigmenteras. Testes är större är längre än 2.5 cm ch har en vlym > 4 ml. G III: Penis har börjat börjat växa. Framför allt blivit längre men även viss breddökning. Ytterligare tillväxt av scrtum ch testes G IV: Ytterligare tillväxt av penis både på längden ch bredden. Glans utvecklas. Ytterligare strleksökning av scrtum ch testes. Frtsatt pigmentering av scrtum. G IV: Genitalia har adult strlek ch utseende. Ingen ytterligare strleksökning sker efter att stadium V uppnåtts.
Pubesbehåring enligt Tanner PH I: Vellushåret i pubesreginen skiljer sig inte från det på anterira bukväggen. Ingen pubesbehåring. PH II: Sparsamt med långa delvis pigmenterade raka eller någt vågiga hårstrån vid penis bas. PH III: Mörkare, grövre mer vågig behåring sm sprider sig över pubesreginen. PH IV: Adult typ av behåring sm dck inte har samma utbredning sm hs vuxen. Ingen spridning till mediala delarna av låren. PH V: Adult typ av behåring till kvantitet ch typ. Sprider sig till mediala delarna av låren men inte upp i linea alba.
Tidig pubertet
Definitin Förekmst av tecken på utveckling av sekundära könskaraktäristika vid en ålder mer än 2 SD under medel. Pjkar: Tecken på utveckling av sekundära könskaraktäristika före 9 års ålder. Flickr: Tecken på utveckling av sekundära könskaraktäristika före 8 års ålder.
Indelning Gnadtrpinberende tidig könsutveckling. (central pubertas praecx,kmplett pubertas praecx). Gnadtrpinberende tidig könsutveckling (psedupubertas praecx, perifer pubertas praecx, inkmplett pubertas praecx) Prematur adrenarche Prematur thelarche Prematur menarche
Flickr Adrenarche Gnadarche CRH LHRH - ACTH Hypfys LH + FSH Binjurar DHEAS DHEA Andrstendin Äggstckar Teststern Dihydrteststern Östradil
Indelning, frts Issexuella. Både gnadtrpinberende ch gnadtrpinberende. Kntrasexuella. Gnadtrpinberende.
Central pubertas Praecx (Gnadtrpinberende tidig pubertet) Idipatisk Organisk CNS-tumör Hypthalamiskt hamartm Astrcytm Ependymm Glim Annan CNS-lesin Skalltrauma Infektiner ( meningit, encephalit, abscess) Empty sellae Granulm Sekundär till gnadtrpinberende tidig könsutveckling
Pseudpubertas precx Adrenala rsaker 21-hydrxylasbrist 11-hydrxylasbrist tumör Gnadala rsaker McCune-Albright Familjär manlig pubertas praecx (testtxics) Tumör HCG-prducerande tumörer Gnadala Extragnadala Expsitin för externa könshrmner Svår hyptyres
Anamnes Her: Finns klara dödsfall bland pjkar i släkten (AGS)?. Finns det pjkar sm utvecklat pubertet mycket tidigt (testtxiks)?. Mderns ålder vid menarche. Eventuella syskns pubertetsanamnes. Faderns pubertet. Tid sjd: CNS infektiner? Trauma mt huvudet? Hydrcephalus? Akt: Frånvar eller närvar av acné, apkrin svettdft, fet hy, fett hår. Förekmst av vaginala flytningar, blödningar. Röstförändringar? Huvudärk, synfältsbrtfall, tecken på ökat ICP
Status Längd, vikt ch sitthöjd. Jämför med rekvirerade BVC alt. sklkurvr Tilllväxtacceleratin? Bedömning av genitalutveckling ch pubesbehåring. Testikelvlymbestämning med rchidmeter. Pjkar pubertetsstart vid testikelvlym > 4 cc alt 2.5 cm. Fickr pubertetsstart vid BII Tecken på virilisering/feminisering? Cafe au Lait fläckar? ( Mc-Cune Albright, Neurfibrmats )
Prvtagning Östradil Teststern LH FSH SHBG DHEAS Andrstendin 17-OH-prg TSH HCG α-fetprtein CEA Om tecken på virilisering eller penistillväxt utan ökad testikelvlym
Vidare utredning Rtg. Skelettålder Ultraljud inre genitalia LHRH-belastning
Bröstutveckling före 8 års ålder nej nrmal Andra pubertetstecken Tillväxthastighet ja ökad åldersadekvat prepubertalt Skelettålder Ultraljud inre genitalia accelererad pubertalt < 2 år > 2 år LHRH-belastning LHRH-belastning LH/FSH > 1 LH/FSH < 1 LH/FSH < 1 MRT hypfys/hypthalamus Ultraljud binjurar + varier Nrmal Patlgisk Café au lait fläckar Prematur thelarche Idipatisk central pubertas praecx Organisk central pubertas praecx McCune-Albright syndrm Ovariell tumör/cysta HCG-prd. tumör Exgena sterider Hyptyres Late nset adrengenitalt syndrm
Behandling Inte självklart att behandla. Beslutet baseras på flera faktrer bland annat ålder, mgnad för pubertetsstart ch predikterad slutlängd. Central pubertas praecx Behandlas med GNRH-analg. (Decapeptyl dept alt. Suprefact ). Uppföljande kntrller med mätning ch bedömning av pubertetsutveckling var tredje till fjärde månad. Kntrll av LH, FSH, teststern alt östrgen i samband med var tredje Injektinstillfälle. Behandlingens avslutande individualiserat. Berr på kvarstående tillväxtptential ch patientens ch föräldrarnas önskemål.
Pseudpubertas praecx Familjär manlig pubertetsutveckling ( testtxiks) Testlaktn + spirnlaktn alt ketknazl McCune-Albright Testlaktn, alt armatashämmare Late nset adrengenitalt syndrm Hydrkrtisn + mineralkrtikid Hrmnprducerande tumörer Operatin. Ev raditerapi ch cytstatika
Pubertet i nrmal tid men vid gynnsam aktuell längd med risk för krt slutlängd
Prematur adrenarche
Definitin Förekmst av pubesbehåring, axillbehåring, acné eller apkrin svettdft före 8 års ålder hs flickr ch 9 års ålder hs pjkar
Genes Genesen klar. Tidig gdartad utmgnad av binjurebarkens andrgenprduktin? Ökad sensitivitet för binjurebarksandrgenerna i hårfllicklarna i pubesreginen?
Adrenarche Gnadarche CRH GNRH - ACTH LH + FSH Hypfys Binjurar DHEAS DHEA Andrstendin Äggstckar Teststern Östradil Dihydrteststern
Symtm Pubesbehåring Apkrin svettdft Fetare hy ch hår Mikrkmedner eventuellt acné Ingen tillväxtacceleratin Ingen accelererad skelettålder Ingen virilisering. Indikatrer på patlgiskt ökad andrgenprduktin
Differentialdiagnser Late nset CAH ( 5 10 % ) Andrgenprducerande tumörer i binjurar ch varier.
Utredning Anamnes: Hereditet. Ursprung ( vanligare i Mellanöstern, Östeurpa ch Afrika ). Födelsevikt ( SGA? ). Röstförändringar?, snabb tillväxt?, penistillväxt?, klitrishypertrfi? Status: Längd ch vikt. Längdacceleratin?. Tecken på virilisering (ändrat röstläge, klitrishypertrfi eller penistillväxt ). Pubertetstecken ( bröstutveckling, testikelvlym )
Prvtagning DHEAS Andrstendin Teststern 17-OH-prgestern 11-dexykrtisl LH FSH Östradil Rtg skelettålder
Prvtagning DHEAS Andrstendin Teststern 17-OH-prgestern 11-dexykrtisl LH FSH Östradil Lätt till måttligt förhöjt Lätt förhöjt Nrmalt till lätt förhöjt Nrmalt Nrmalt Nrmalt Nrmalt Nrmalt Rtg skelettålder Åldersadekvat eller lätt accelererad
Frtsatt utredning m; Accelererad skelettålder Accelererad tillväxt Förhöjda nivåer av 17-OH-prgestern Höga nivåer av DHEAS ch andrstendin Minsta tecken på virilisering Pubertetstecken
Vidare utredning; SYNACTHEN-belastning (enzymdefekt i binjurarna?) LHRH-belastning ( Pubertet) Ultraljud/CT-MR över binjurar/varier (andrgenprducernade tumör) Urinsamling för analys av steridmetabliter i urin (enzymdefekter, tumörer)
Pubes/axillbehåring, vuxensvettdft, acné före 8 års ålder Nej Nrmal Åldersadekvat eller lätt accelererad Virlisering? Tillväxthastighet? Skelettålder? DHEAS, Andrstendin, Teststern, 17-OHP, 11-dexykrtisl Ja Ökad Accelererad 17-OH-prg nl DHEAS nl - + Andrstendin nl - Teststern nl -. 17-OH-prg DHEAS Andrstendin Teststern 17-OH-prg nl DHEAS nl, Andrstendin Teststern Prematur adrenarche Late nset CAH Viriliserande tumör Pubertas praecx hs pjke Exgena andrgener
Behandling Expektans. Gd prgns. Vanligen pubertet i nrmal tid ch slutlängd inm target height. Kntrll på mttagningen efter tre månader. Kntrll av DHEAS, andrstendin, teststern vid återbesöket. Om tillkmst av virilisering, tillväxtacceleratin (utan samtidig pubertetsstart) eller snabbt stigande andrgener, vidare utredning enligt van. Ca 20 % av flickrna med prematur adrenarche utvecklar efter menarche en variell hyperandrgenism.