Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys Vänvadsbiopsi, normal Varierar Misstänkt ärftlig sjukdom Vänvadsbiopsi, normal 201 6 Riktad analys (prenataldiagnostik) Genomisk arrayanalys Kromosomanalys (G-band, C-band) Varierar beroende på frågeställning QF-PCR Varierar beroende på frågeställning 13, 18,, X, Y 205 22q11-deletionssyndrom TUPLE1 5 Cri du chat syndrom D5S23, D5S7 525 Cystisk fibros MPS CFTR 630 Cystisk fibros 5/7/9T PCR CFTR 603 Dentatorubralpallidoluysiansk atrofi Fragmentanalys ATN1 612 604 605 606 Dystrofia myotonica Fragilt X-syndrom Fragmentanalys Fragmentanalys DMPK FMR1 608 Huntingtons sjukdom Fragmentanalys HD 8 Könsbestämning, oklart kön Centromer X, SRY
Godkänd av: Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen 206 Miller-Dieker syndrom LIS1 531 NIPT MPS 13, 18, 7 Prader-Willi/Angelman D15S10 601, 610 505, 506 syndrom Genomisk array 3 Smith-Magenis syndrom RAI1 611, 613-617 Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 207 William syndrom 4 Wolf-Hirschhorn syndrom Leukemi och andra benmärgssjukdomar Fragmentanalys 2(6) ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A ELN WHSC1 504 Genomisk array 101-104 Kromosomanalys 3, 322 Deletion av 4q12 719 332, 333 Deletion av 9p 324 Hyperdiploidipaket, diagnos 325 Hyperdiploidipaket, uppföljning 358, 359 iamp 301, 302 Inversion (3)(qq26) 313, 314 Inversion (16)(p13q22) Genomisk arrayanalys Kromosomanalys (G-band, C-band) FIP1L1-PDGFRA CDKN2A Kromosomerna 4, 6, 8, 10, 14, 17, 18, och X Kromosomerna 8 och RUNX1 EVI1 CBFB
Intern Godkänd av: Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen 319 KLL-paket interfas 3(6) TP53 (17p13), ATM (11q22), D13S319 (13q14), 13q34, centromer 12 EGR1 (5q31) 334, 335 Monosomi 5/5q- 336, 337 Monosomi 7/7q- D7S486 (7q31) 780 Mutationer i FLT3 Sangersekvensering FLT3 761 Mutationer i KIT Sangersekvensering KIT exon 8 och 17 (t ex D816V) 764 Mutationer i NPM1 PCR NPM1 376 Myelom CD138-positiva IGH/FGFR3 plasmaceller från IGH/MAF benmärg TP53 762 Punktmutation i JAK2 PCR JAK2 V617F 342, 343 Rearrangemang av 2p23 ALK 377, 378 Rearrangemang av 5q32- PDGFRB 33 344, 345 Rearrangemang av 8q24 MYC 317, 318 Rearrangemang av 11q23 KMT2A (MLL) 705 368, 369 Rearrangemang av 12p13 ETV6 346, 347 Rearrangemang av 14q32 IGH 315, 316 Translokation 1;19 TCF3-PBX1 716 701 Translokation 2;5 NPM1-ALK 328, 329 Translokation 8;14 IGH-MYC 713 Translokation 8;16 MYST3-
Godkänd av: Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen CREBBP 303, 304 714 Translokation 8; RUNX1- RUNX1T1 795 Translokation 9;11 MLL-MLLT3 305, 306 Translokation 9;22 BCR-ABL1 703 741 Translokation 9;22 Realtids-PCR BCR-ABL1 P0 795 Translokation 10;11 MLL-MLLT10 338, 339 Translokation 11;14 IGH-CCND1 309, 310 Translokation 12; ETV6-RUNX1 717 340, 341 Translokation 14;18 IGH-BCL2 311,312 Translokation 15;17 PML-RARA 709 323 Transplantationsuppföljning interfas Kromosomerna X och Y 381, 382 Rearrangemang av 14q11 TRA/D (TCR alfa/delta) 393, 394 Rearrangemang av 8p11 FGFR1 Vävnadsbiopsi neoplasi 395, 396 Translokation 6;9 DEK/NUP4 Vävnadsbiopsi neoplasi 391, 392 Isokromosom 17q i(17)(q10) 387, 388 Deletion av 20q12 del(20)(q12q12) Solida tumörer 4(6) 504 Genomisk array 101-104 Kromosomanalys Genomisk arrayanalys Kromosomanalys (G-band, C-band)
Godkänd av: Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen 366, 367 Amplifiering av 12q15 MDM2 782 H3F3A Sangersekvensering H3F3A, exon 1 350, 351 Neuroblastom MYCN (1p, 17q) 342, 343 Rearrangemang av 2p23 ALK 383, 384 Rearrangemang av 9q22 NR4A3 362, 363 Rearrangemang av 12q13 DDIT3 352, 353 Rearrangemang av 13q14 FOXO1A 364, 365 Rearrangemang av 16p11 FUS 385, 386 Rearrangemang av 17p13 USP6 354, 355 Rearrangemang av 18q11 SS18 356, 357 Rearrangemang av 22q12 EWSR1 379, 380 Rearrangemang av 22q13 PDGFB 715 Translokation 1;13 & 2;13 PAX3-FOXO1A PAX7-FOXO1A 706 Translokation 11;22 EWSR1-FLI1 785 Sangersekvensering 707 Translokation 12;16 FUS-DDIT3 795 Translokation 12;22 EWSR1-ATF1 711 785 Translokation X;18 Sangersekvensering SS18-SSX1 SS18-SSX2 Övrigt 5(6) 110 Kromosomanalys Stamceller Kromosomanalys (Gband) Övrigt Analys/Frågeställning DNA/RNA-extraktion, arkivering i biobank Provmaterial
Enbart odling och vitalfrysning Etablering av fibroblastcellinje Godkänd av: 6(6) Frysning av celler och biopsi (ej vitalfrysning) utan föregående odling Cellseparation (lymfprep) och vitalfrysning Frysning av serum och plasma Frysning av utstryksglas Vävnadsbiopsi