Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden
Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20 Bakgrund symtom och kliniska särdrag (CL) 10.20 10.40 Utredning muskelbiopsi (AO) 10.40 10.50 Kort paus 10.50 11.05 Genetik vid muskelsjukdomar (CL) 11.05 11.25 Muskeldystrofier (CL) 11.30 12.00 Kongenitala myopatier (MT)
Schema eftermiddag Vid dessa sjukdomar, vad kan vi göra idag för att minska medicinska risker, öka självständighet och hur ser framtiden ut?? 13.00 13.20 Sjukgymnastik: lagom är bäst... men vad är lagom...? (FL) 13.20 13.40 Arbetsterapi: energitjuvar gör rätt saker rätt (UE) 13.40 13.50 Kort paus 13.50 14.10 Andningsutredning och behandling (MH) 14.10 14.30 Hjärtutredning och behandling (LK) 14-30 15.00 Paus 15.00 15.30 Forskningsfronten genterapi mm (MT) 15.30 16.00 Sammanfattning, evt frågor (alla föreläsare)
Bakgrund symptom och kliniska särdrag Muskelsjukdomar på den neuro-anatomiska kartan Inte så ovanliga och mycket kan/skall göras.. Kunskap är viktig för vårdgivare patienter och anhöriga SOTA dokument: Duchenne, SMA, DM1 Socialstyrelsen ovanliga diagnoser PubMed: DM1: 5486, LGMD:1710, Duchenne: 8067 varav behandling 2980; och 2013: 178!!
Bakgrund symptom och kliniska särdrag Diagnostiska ledtrådar i form av -Symptom -Laboratoriefynd -Basal utredning
Muskelsjukdomar ingår i Neuromuskulära sjukdomar Hjärna och ryggmärg Motorisk enhet Nervcell Nervtråd Muskel
Neuromuskulära sjukdomar 600 olika diagnoser.. Förekomst totalt 100/100.000 invånare: => Cirka 1600 i Västra Götalands Regionen Barn Ungdomar - Vuxna Ärftliga - förvärvade Totalt sett i samhället vanlig orsak till rörelsehinder < 50 års ålder
Dödsorsak - Duchenne muskeldystrofi 14,6 25
Cost of disorders of the brain in Europe 2010 Gustavsson A et al Eur Neuropsychopharmacol. 2011 EU 514 miljoner invånare total kostnad 798 miljarder Euro Sjukvård 37%, 23% direkta icke-medicinska kostnader, 40%, utebliven produktion/arbete Total kostnad per diagnos (miljarder Euro): MS 14.6, Parkinson s sjukdom 13.9, Stroke 64.1 NMD: 7.7
Cost of disorders of the brain in Europe 2010 Gustavsson A et al Eur Neuropsychopharmacol. 2011 Kostnad per person och typ av kostnad ( PPP 2010), alla sjukdomar
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet
Symptom på neuromusk. sjukdomar Muskelsvaghet Muskelatrofi Underventilering Muskelvärk ovanligt Uttröttbarhet Uppresning - gång förflyttning Medför nedsättning av funktioner Arm händer ADL Tal tuggning sväljning Andning - hållning
Överväg en neuromuskulär sjukdom när: Muskelsvaghet + Muskelatrofi Slappa pareser: svaga el bortfallna reflexer Ingen känselstörning (motorneuron, ändplatta, muskel!!)
Diagnostik av muskelsjukdomar Ålder första symptom / speciell fördelning pares
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet Ålder första symptom / speciell fördelning pares Speciella symptom / kliniska fynd
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet Ålder första symptom / speciell fördelning pares Speciella symptom / kliniska fynd Myotoni Ansträngningsintolerans Felställningar - artrogrypos - kontraktuerer - avvikande ansiktsskelett Underventilering
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet Ålder första symptom / speciell fördelning pares Speciella symptom / kliniska fynd Symptom från andra organ (hjärta, hjärna, ögon, öron/hörsel..)
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet Ålder första symptom / speciell fördelning pares Speciella symptom / kliniska fynd Symptom från andra organ (hjärta, hjärna..) Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT) Neurofysiologi (EMG, Neurografi) Muskelbiopsi DNA prov
Diagnostik av muskelsjukdomar Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT) CK normalt: kongenitala myopatier förhöjt: muskeldystrofi, myosit
Diagnostik av muskelsjukdomar Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT) Neurofysiologi (EMG, Neurografi) Avgöra om normalt myopati, neurogen sjukdom Flera muskler kan undersökas => fördelning
Diagnostik av muskelsjukdomar Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT) Neurofysiologi (EMG, Neurografi) Muskelbiopsi -Vid misstanke på primär muskelsjukdom som inte är enklast / troligast diagnostiserad med DNA test ex. Dystrofia myotonika, FSHD
Diagnostik av muskelsjukdomar Ärftlighet Ålder första symptom / speciell fördelning pares Speciella symptom / kliniska fynd Symptom från andra organ (hjärta, hjärna..) Muskelenzym (CK, myoglobin, ASAT, ALAT) Neurofysiologi (EMG, Neurografi) Muskelbiopsi DNA prov
Tack för uppmärksamheten Ytterligare frågor??