VI ÄR LL OLIK INDIVIDENS GENETIK
MÅL MED DETT VSNITT När vi klr med denn lektion skll du kunn: Förklr följnde begrepp: genotyp, fenotyp, lleler, multipl lleler, dominnt, recessiv, homozygot, heterozygot, trnsloktion, inversion och deletion Beskriv förutsättningrn för biologisk mångfld Förklr grundern för Mendels genetik Förklr hur könsbundn sjukdomr nedärvs Beskriv vilk effekter kromosomtlsmuttioner kn ge Gör korsningsschemn för både monohybrid och dihybrid klyvning
BIOLOGISK MÅNGFLD Genetisk mångformighet inom en popultion ökr utsiktern för tt någr individer skll vr npssde till en förändring v miljön plusvrinter under överkorsningen byter moders- och fdersgener plts med vrndr i de homolog kromosomern kromosomern omfördels slumpvis under meiosen gener går in i ny kombintioner vid befruktningen ärftlig muttioner inträffr
GREGOR MENDEL Österrikisk munk som gjorde korsningsförsök med luktärtor. vhndlingen Versüche über Plnzenhybriden, 1865 upptäcktes inte förrän på 1930-tlet. MENDELS FÖRST LG RVSNLGEN ÄR SJÄLVSTÄNDIG ENHETER SOM KN KOMBINERS MED VRNDR, MEN INTE SMMNSMÄLT MENDELS NDR LG NLGEN I OLIK NLGSPR KN NEDÄRVS OBEROENDE V VRNDR OCH LLTSÅ KOMBINERS PÅ OLIK SÄTT GREGOR MENDEL (1822-1884)
NÅGR DEFINITIONER Genotyp nlgsuppsättningen Fenotyp utseendet lleler lterntiv former v en viss gen Dominnt tr överhnden Recessiv viknde Homozygot egenskp som bygger på två lik lleler Heterozygot egenskp som bygger på två olik lleler
MENDELS GENETIK Föräldrgenertionen, P Först korsningen, F 1 ndr korsningen, F 2 Homozygot röd Homozygot röd Heterozygot röd Homozygot vit Heterozygot röd ll individer heterozygot röd Homozygot vit
EXEMPEL 1 Människns ögonfärg styrs v dominnt gener (brunt BB) och recessiv gener (blått, bb). Hur kommer brnen tt se ut om modern hr llelern BB och fdern llelern Bb? Vilken ögonfärg hr föräldrrn? Båd är brunögd B B b b B b b b B BB BB B Bb Bb B BB Bb B Bb Bb b Bb Bb b bb bb b Bb bb B Bb Bb
BLODET Blodgruppen bestäms v endst ett genpr De lleler som finns är: dominnt B dominnt 0 recessivt Genotyp Fenotyp 0 BB B0 B B B B 0 0 Blodgrupper Blodgrupp ntigener ntikroppr B B O Rh+ Rh- nti-b nti- nti-b nti- Befolkning 0 B B Sverige 38 44 12 6 US 45 42 10 3 Indiner i Montn 97 3 Indiner i Bolivi 93 5 2 Eskimåer 47 45 6 2 Smer i Finlnd 33 52 12 2 Kin 44 27 23 6 Nigeri 52 21 23 4 Pygméer i Zire 31 30 29 10
MULTIPL LLELER Luktärtsplntor kn h röd (, dominnt) eller vit (, recessivt) blommor, och ärtorn kn vr gul (B, dominnt) eller grön (b, recessivt). Vid korsning v två heterozygot (Bb) plntor ges följnde schem. Resultt för fenotypen Röd blomm, gul ärtor = 9 Röd blomm, grön ärtor = 3 Vit blomm, gul ärtor = 3 Vit blomm, grön ärtor = 1 B b B b B BB Bb BB Bb b Bb bb Bb bb B BB Bb BB Bb b Bb bb Bb bb
MÄNNISKNS KROMOSOMER Homolog pr 22 pr lik 1 pr bestämmer kön XX för kvinn XY för mn
KÖNSBUNDN SJUKDOMR Ppp X Y Mmm X XX XY X XX XY XX b XY X X b X Y Ppp X Y Mmm X XX XY X XX XY XX XX b XY X Y b
MUTTION I KODNDE DEL V DN GENMUTTIONER Bspr byts vilket ger ndr minosyror Bspr byts men smm minosyror PROTEINET PÅVERKS OBETYDLIGT SYNLIG MUTTION PROTEINET PÅVERKS TYST MUTTION INGET HÄNDER PROTEINET FUNGERR BÄTTRE PROTEINET FUNGERR SÄMRE ELLER INTE LLS I KÖNSCELL I KROPPSCELL PÅVERKR CELLCYKELN I KÖNSCELL EVOLUTION PÅVERKR BR INDIVIDEN CNCER CELLEN DÖR GÅR I RV
GENMUTTIONER DELETION TRNSLOKTION INVERSION JG ÄT GOD MT JG MT JG DÄR INTE VR JG GOD ÄT MT
KROMOSOMTLSMUTTIONER Trisomi 21 Downs syndrom Utvecklingsstörning, speciellt utseende, 1/900 XXX Norml fenotyp XYY Norml fenotyp XXY Klinefelters syndrom Lätt utvecklingsrubbning, lbil, steril, bröstutveckling, vnligste (1/700) XO Turners syndrom Småvuxenhet, ing yttre könskrktärer, dåligt utvecklde könsorgn, 1/2500
CNCER Störd celldelning Godrtd Elkrtd (mlign) Metstser
SMMNFTTNING En gen styr bildningen v ett visst protein Vi hr två uppsättningr Egenskper kn vr dominnt eller recessiv rvets följer tydlig mönster Muttioner kn vr betydelselös, ge förbättrde egenskper eller vr skdlig
GENETICS IS BOUT HOW INFORMTION IS STORED ND TRNSMITTED BETWEEN GENERTIONS John Mynrd Smith