Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon
|
|
- Ann-Christin Åkesson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon Åsa Hellberg, PhD, BMA Processledare Blodgruppsgenomisk typning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
2 Nordic Reference Labororatory for Genomic Blood group Typing NRLGBT
3 Fenotypning Genotypning T A C G Positiv reaktion Kontrollband Specifika band Negativ reaktion Negativ reaktion Positiv reaktion
4 DNA och dess byggstenar The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 "for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material" Watson&Crick, Wilkins Rosalind Franklin "The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962". Nobelprize.org. 18 Oct
5 Sekvensering The Nobel Prize in Chemistry 1980 the other half jointly to Walter Gilbert and Frederick Sanger "for their contributions concerning the determination of base sequences in nucleic acids". T T T G A A G A T 1953 Watson, Crick & Wilkins 1975 Sanger sequencing
6 PCR The Nobel Prize in Chemistry 1993 one half to Kary B. Mullis "for his invention of the polymerase chain reaction (PCR) method 1953 Watson, Crick & Wilkins 1977 Sanger 1986 Mullis sequencing "The Nobel Prize in Chemistry 1993". Nobelprize.org. 18 Oct
7 Blodgruppsgener 1 M/N MN De första blodgruppsgenerna som klonades var: GYPA (MN) och DAF (Cromer) 1 N 29 S/s RBC lipid bilayer GPA GPB 72 Cartoon JRS 1953 Watson, Crick & Wilkins 1977 Sanger1986 sequencing 131 N-linked sugar O-linked sugar
8 A4GALT som kodar för P1 och P k 353 aa ATG TGA ORF 3 3 promoter intron exon exon exon ORF open reading frame aa amino acid (aminosyra) SNP single nucleotide polymorphism Deletion Insertion Splice site mutation
9 ABO Yamamoto et al. (1990). "Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system". Nature A 1 A 2 B O 1 O Watson, Crick & Wilkins 1977 Sanger Mullis Yamamoto sequencing
10 36 blodgruppssystem FORS JR LAN AUG CD59 VEL 1PK Modified from a cover of Transfusion, 2010
11 36 blodgruppssystem FORS JR LAN AUG HRF VEL Disruption of a GATA1-binding motif upstream of XG/PBDX abolishes Xg a expression and resolves the Xg blood group system. Möller et al. Blood Jul 19;132(3): PK Allele-selective RUNX1 binding regulates P1 blood group status by transcriptional control of A4GALT. Westman et al.blood Apr 5;131(14): Modified from a cover of Transfusion, 2010
12 Indikationer för genomisk typning Vanliga indikationer är: bestämning av fosterblodgrupp foster till immuniserad, gravid kvinna foster till RhD negativa kvinnor för att kunna ge antenatal Rh-profylax oberoende analys vid oklara resultat t.ex. vid ABO- eller Rh-gruppering. alternativ till fenotypning om patienten har fått blod (s.k. transfusionsblandbild) eller är positiv med direkt agglutinationsteknik (DAT). bekräftelse av homozygoti, hos: - givare av testerytrocyter, Komplicerade antikroppsutredningar Daratumumab Thalassemi / Sickle cell - den blivande pappan för att bedöma risken att fostret kommer att ärva antigenet som mamman är immuniserad mot. DNA-analys av FY-GATA om etnisk neutropeni misstänks
13 Fördelar genomisk typning Kan användas när det inte finns något tillgängligt blodprov Kan användas om det är brist på serologiska reagens Kan ersätta dyra serologiska reagens En analys kan många resultat mer detaljerad information större möjlighet att matcha djupare Lättare att automatisera fördel när många givare behöver typas
14 oklippt FYA/FYB FYB/FYB FYA/FYA FYA/FYB FYB/FYB FYA/FYA Vanliga metoder PCR-RFLP 5' SNP T/C 3' Genspecifika primers allel A T allel B C
15 Vanliga metoder K1-ASP PCR-RFLP PCR-ASP K2-ASP 5' Allelspecifik primer SNP T/C Internkontroll3' M
16 Vanliga metoder PCR-RFLP P 2 P 2 PCR-ASP Controls P 1 P 2 P 1 P 1 Allelic Discrimination 5' SNP T/C 3' Allelspecifik primer
17 Vanliga metoder PCR-RFLP Forward primer 5 3 R Q 5 PCR-ASP 5 Reverse primer 3 5 Allelic Discrimination Realtids-PCR
18 RHD-screening Automatiserad analys Patientrör in, realtidsplatta ut Realtids-PCR med RHD-kit Real time PCR ABI Prism SDS 7000
19 Realtids-PCR/RHD-screen GAPDH RHD Fostrets RHD-typ är POSITIV. Rh-profylax rekommenderas.
20 Realtids-PCR/RHD-screen GAPDH Fostrets RHD-typ är NEGATIV. Rh-profylax rekommenderas INTE.
21 Plattformar HEA BeadChip Detekterar CO, DI, DO, FY, JK, K, LU, LW, MNS, SC, RH HbS Totalt 35 antigen från 11 blodgruppssystem Fördelar FDA godkänd, CE-märkt Fungerar med låg konc. av DNA Kapacitet 96 prov/5 timmar Nackdelar Kräver specialutrustning Dyr Används USA
22 Plattformar Maldi-TOF MS (matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry) Hemo ID Blood Group Genotyping Panel, Agena Bioscience Inc Detekterar 101 antigen från 16 blodgruppsystem Fördelar Kan detektera skillnader på en nukleotid Kapacitet 380 prov/dag Nackdelar Kräver specialutrustning Dyr Används Schweiz
23 Plattformar Luminex XMAP (Multi-Analyte Profiling) fluidic microarry system Detekterar RHCE, KEL, JK, FY, MNS, DI, LU, DO, CO, YT Totalt: ID-Core 37 antigen ID-HPA 12 antigen Fördelar CE-märkt Plattform för många andra analyser Kapacitet 2x96 prov /dag Nackdelar Relativt dyr
24 BIDS XT /Luminex
25 BIDS XT /Luminex A Luminex based genomic platform typing for 37 red blood cell antigens: Blood groups Alleles assayed Phenotypes (Antigens) RhCE RHCE*ce, RHCE*Ce, RHCE*cE, RHCE*CE, RHCE*CeCW, RHCE*ceCW, RHCE*CECW, RHCE*ceAR, RHCE*CeFV, RHCE*CeVG, RHCE*cEFM, RHCE*ce[712G], RHCE*ce[733G], RHCE*ce[733G,1006T], RHCE*CE-D[2, 5, 7]-CE, RHCE*cE[697G,712G,733G], RHD*r's-RHCE*ce[733G,1006T] C (RH:2), E (RH:3), c (RH:4), e (RH:5), C W (RH:8), V (RH:10), hrs (RH:19), VS (RH:20), hrb (RH:31) Kell KEL*K_KPB_JSB, KEL*k_KPB_JSB KEL*k_KPA_JSB, KEL*k_KPB_JSA K (KEL:1), k (KEL:2), Kpa (KEL:3), Kpb (KEL:4), Jsa (KEL:6), Jsb (KEL:7) Kidd JK*A, JK*B, JK*B_null(871C), JK*B_null(IVS5-1a) Jka (JK:1), Jkb (JK:2) Duffy FY*A; FY*B, FY*B_GATA, FY*B[265T]_FY*X Fya (FY:1), Fyb (FY:2) MNS GYPA*M, GYPA*N, GYPB*s, GYPB*S, GYPB*Mur, GYPB*deletion, GYPB*S_null(230T), GYPB*S_null(IVS5+5t) M (MNS:1), N (MNS:2), S (MNS:3), s (MNS:4), U (MNS:5), Mia (MNS:7) Diego DI*A, DI*B Dia (DI:1), Dib (DI:2) Dombrock DO*A, DO*B, DO*B_HY-, DO*A_JO Doa (DO:1), Dob (DO:2), Hy (DO:4), Joa (DO:5) Colton CO*A, CO*B Coa (CO:1), Cob (CO:2) Cartwright YT*A, YT*B Yta (YT:1), Ytb (YT:2) Lutheran LU*A, LU*B Lua (LU:1), Lub (LU:2)
26 Brister/nackdelar falskt negativa orsakas av primer eller probes ej binder in pga en mutation falskt positiva kan orsakas av null-alleler
27 Sekvensering Sanger Next-generation sequencing (NGS) Massiv parallellsekvensering (MPS) + DNA från olika prov sekveneras tillsammans 10 miljarder olika fragment samtidigt >1500 miljarder baser/dag Mycket lägre kostnad per bas än Sanger Nya varianter hittas - Kortare sekvensläsningar(< 400 bp) Specialutrustning Dyrt
28 Next-generation sequencing Lancet Haematology, June 2018;5(6) Lane W et al. Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study. Clin Biochem. September 2018;60:71-76 Boccoz SA et al. Massively parallel and multiplex blood group genotyping using next-generationsequencing. Transfusion September 2018;58(9) Wu PC et al. ABO genotyping with next-generation sequencing to resolve heterogeneity in donors with serology discrepancies. October 2018; 2(19) Wajnat A et al. Complete RHD next-generation sequencing: establishment of reference RHD alleles. Current Opinion in Hematology November 2018; 25(6) Marscha et al. The role of genomics in transfusion medicine Transfusion AABB October 2018 (abstrakt IGT1-ST4-23) Lane W et al. Low cost high troughput next generation sequencing based blood group typing using molecular inversion probes.
29 ild lånad av Sofia Gruvberger-Saal Next-generation sequencing
30 Figure from Wheeler et al Current Opinion 2018, 25; Next-generation sequencing
31 Next-generation sequencing Hela genomet Exomsekvensering kodande delar av genomet 1% av hela genomet Riktad sekvensering inledande PCR MIPs (Molecular Inversion Probes)
32 Önskvärt Storskalig automatiserad typning som medger matchning mottagare-givare till låg kostnad och med kort hands on time Mjukvara som behandlar, överför till labsystem och väljer blod Markör för vem som är benägen att bilda antikroppar Plattformar som kombinerar virusdetektion, antikroppsdetektion och antigen/gen-detektion
33 Fallbeskrivning - 27 årig man från Holland - ursprungligen blodgrupp A stamcellstransplanterad med O donator serologi; blodgrupp O med liten population med A celler - ska transplanteras med njure från mamma som är A 1 Frågeställning: Var han A 1 eller A 2 innan transplantation? Finns det risk för antikroppsbildning (anti-a 1 )? DNA pre HSCT DNA post HSCT Mamma Pappa ABO*A1.01/A1.01 ABO*O.01.01/O ABO*A1.01/A2.01 ABO*A1.01/O.01.02
34 Fallbeskrivning Flödescytometri O Patient A 2 A x
35 TACK
Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Blodgruppssystem Table 1. Blood group systems according to
Läs merScreening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Läs merLänge har serologi med hemagglutination
Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstypning finns i Lund AV ÅSA HELLBERG, ANNIKA HULT, MARTIN L OLSSON, OCH ELISABETH SJÖBERG WESTER, BLODCENTRALEN SKÅNE, UNIVERSITETSSJUKHUSET, LUND Länge
Läs merMultitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstyping
Läs merHandbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på?
Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på? Jill R. Storry, Ph.D. Processansvarig, Blodgruppsimmunologi Delprocess blodgruppsserologi Inst. för Laboratorimedicin Avd. för hematologi och
Läs merFenotyper och Genotyper i Sverige och världen
Fenotyper och Genotyper i Sverige och världen Jill Storry, PhD, FIBMS Docent Processledare, blodgruppsimmunologi, KIT, Lund Ordförande, ISBT Working Party for Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology
Läs merTransfusionsöverförd bakterieinfektion
Transfusionsöverförd bakterieinfektion BIS 2013 Equalis användarmöte 2014-10-16, Miodrag Palfi Fall nr 1 Patientens ålder: 70 Patientens kön: Man Diagnos: skivepitelcancer med metastaser, pneumoni Datum
Läs merRegelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN
TRANSFUSIONSMEDICIN För medicine studerande T3 dec 2009 Agneta Seger Mollén Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Laboratoriemedicinskt centrum i Östergötland Agneta.seger.mollen@lio.se Regelverk
Läs merBlodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner
Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Jakobstad 13.5.2013 Susanne Ekblom-Kullberg FRK Blodtjänst 1 www.veripalvelu.fi 1 1 1 Blodtjänst på 17 orter 18 blodtjänstbyråer
Läs merPositiv direkt antiglobulintest (DAT)
Positiv direkt antiglobulintest (DAT) Docent Jan Säfwenberg Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala Direkt antiglobulintest, DAT Förr ofta kallad Coombs prov eller Coombs direkta test Robin
Läs merNya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler
Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler Jill Storry, PhD Processansvarig blodgruppsimmunologi Klinisk Immunologi & Transfusionsmedicin Medicinsk service Region Skåne Lund Linköpingsdagarna
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merKAPITEL 7 BLODGRUPPERING
KAPITEL 7 BLODGRUPPERING Grundversion 3.0 utgiven 2010-03-01 Revision av Kap. 7, version 3.1 Version Datum Avsnitt Ändringar Ansvarig 3.1 2014-01-21 Nytt avsnitt 10 Tillägg av nytt avsnitt: 10 GENOMISK
Läs merSMIM1 som Vel blodgruppsprotein - upptäckt och betydelse för transfusionmedicin
SMIM1 som Vel blodgruppsprotein - upptäckt och betydelse för transfusionmedicin Jill R. Storry, Ph.D. KIT, Medicinsk Service användarmöte oktober Lund Aktuell blodgruppsklassificering 339 antigener 297
Läs merCirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Läs merNytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering
Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Eleonor Tiblad, Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Agneta Wikman, Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Karolinska universitetssjukhuset
Läs merUtfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping
1(5) Första besöket på MVC; Endast vid tidigare känd immunisering görs blodgruppering med antikroppsundersökning. Graviditetsvecka 25; Antikroppsundersökning på alla. Graviditetsvecka 35; Antikroppsundersökning
Läs merRegionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax
Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merKAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING
KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser
Läs merFetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige
Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Agneta Wikman överläkare, docent Klinisk immunologi och Transfusionsmedicin Karolinska Universitets Sjukhuset Stockholm Att diskutera
Läs merScreening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset
Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset ARG-rapport december 2015 SFOG PerinatalARG BLF Neonatalsek.onen SFTM Svensk
Läs merKompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala
Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompetens Ingår transfusionsmedicin i arbetsuppgifterna måste man ha kunskap och rutin för detta!
Läs merHLA matchade trombocyter. Torsten Eich Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala. Regionmöte Transfusionsmedicin Uppsala
HLA matchade trombocyter Torsten Eich Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala Regionmöte Transfusionsmedicin Uppsala 170315 1 HLA matchade trombocyter Vad kommer vi att ta upp idag? Varför behöver
Läs merAckrediteringens omfattning
Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merTransfusionsmedicin Erytrocyter, trombocyter och lite annat
Transfusionsmedicin Erytrocyter, trombocyter och lite annat ANNIKA HULT BIOMEDICINSK ANALYTIKER, PH.D. Kliniks Immunologi och Transfusionmedicin, Labmedicin, Lund Avdelningen för Hematologi och Transfusionsmedicin,
Läs merNext generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson
Next generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson 2016-11-11 Många användningsområden några få är färdiga för kliniskt bruk Inom klinisk genetik och klinisk patologi används
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merKAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING
KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser
Läs merPolymerase Chain Reaction
Polymerase Chain Reaction The Polymerase Chain Reaction Molekylärbiologisk metodik T3 ht 11 Märit Karls Kunskapsmål för detta avsnitt Från kursplan: Studenten skall kunna: förklara grundläggande principer
Läs merDNA-molekylen. 1869 upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.
Genetik Ärftlighetslära - hur går det till när egenskaper går i arv? Molekylär genetik - information i DNA och RNA Klassisk genetik - hur olika egenskaper ärvs Bioteknik - Hur DNA flyttas mellan olika
Läs merHLA-diagnostik vid celiaki
HLA-diagnostik vid celiaki Ann-Charlotte Wikström Docent, Bitr.överläkare Klinisk immunologi och Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset Lite historia. Först beskrivet av Samuel Gee 1888 On
Läs merAnvändarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter
Användarmöte Stockholm November 2012 Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Spädningslösningar till ID-systemet ID-Diluent-1 Enzymlösning, Bromelin ID-Diluent-2
Läs merKOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011
KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 Klinisk immunologi och transfusionsmedicin INNEHÅLLSFÖRTECKNING sida 2 Sida: Historik 3 Regelverk 4 Blodgrupper & blodgruppsantikroppar 5 ABO-systemet 6 Rh-systemet
Läs merBILAGOR. till KOMMISSIONENS GENOMFÖRANDEFÖRORDNING
EUROPEISKA KOMMISSIONEN Bryssel den 23.11.2017 C(2017) 7779 final ANNEXES 1 to 2 BILAGOR till KOMMISSIONENS GENOMFÖRANDEFÖRORDNING om förteckningen över koder och motsvarande produkttyper för att specificera
Läs merKap 26 Nukleinsyror och proteinsyntes. Bilder från McMurry
Kap 26 Nukleinsyror och proteinsyntes Bilder från McMurry Namn Efternamn 26 februari 2011 2 Varje DNA molekyl är uppbyggd av många gener induviduella DNA segmant som innehåller instruktioner för syntes
Läs merElektron-absorbtionspektroskopi för biomolekyler i UV-VIS-området
Elektron-absorbtionspektroskopi för biomolekyler i UV-VIS-området Principer Koncentrationsmätning Detektion Kromoforer, kolorimetriska assays DNA Komparativ analys Proteinrening Jonbindning Peptidgruppens
Läs merMapping sequence reads & Calling variants
Universitair Medisch Centrum Utrecht Mapping sequence reads & Calling variants Laurent Francioli 2014-10-28 l.francioli@umcutrecht.nl Next Generation Sequencing Data processing pipeline Mapping to reference
Läs mer) / (c l) -A R ) = (A L. -ε R. Δε = (ε L. Tentamen i Biomätteknik (TFKE37), 9 januari Uppgift 1 (10p)
Tentamen i Biomätteknik (TFKE37), 9 januari 2014. Uppgift 1 (10p) För akronymerna FT- IR, AUC, AFM, UV och MALDI: a) Skriv ut förkortningen! b) Föreslå för varje metod två egenskaper hos biomolekyler som
Läs merAnalys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning
sbu alert utvärdering av nya metoder inom hälso- och sjukvården Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning sbu alert-rapport nr 2011-07 2011-11-16
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merMolecular Biology Primer
Molecular Biology Primer Starting 19 th century Cellular biology: Cell as a fundamental building block 1850s+: ``DNA was discovered by Friedrich Miescher and Richard Altmann Mendel s experiments with garden
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merKARAKTERISERING AV BLODGRUPPSGENEN RHD HOS PATIENTER MED SVAGT RhD- ANTIGENUTTRYCK
KARAKTERISERING AV BLODGRUPPSGENEN RHD HOS PATIENTER MED SVAGT RhD- ANTIGENUTTRYCK LENA AXELSSON Examensarbete i biomedicinsk laboratorievetenskap, 15 hp Biomedicinska analytikerprogrammet Januari - mars
Läs merNext Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581
Läs merRhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala
RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala RhD pos till RhD neg RhD positiv kan, vid litet blodlager, behöva ges till ej D immuniserad RhD
Läs meranvändarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge
Intressanta fall, Equalis användarmöte 7/10 2010 Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Fall 1, gravid kvinna 4 tidigare graviditeter och transfusion
Läs merMSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA. Tobias Lilja
MSB PROJEKT: MOBIL RESURS VID MISSTÄNKT FARLIG SMITTA Tobias Lilja ÖVERBLICK AV PROJEKTET Projektet löper under två år. 2017-2018 Motsvarande 1 1/10 heltidstjänst delat på tre personer på SVA Mikhayil
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs mer(Text av betydelse för EES)
24.11.2017 L 309/7 KOMMISSIONENS GENOMFÖRANDEFÖRORDNING (EU) 2017/2185 av den 23 november 2017 om förteckningen över koder och motsvarande produkttyper för att specificera omfattningen för de anmälda organens
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merRedeye Småbolagsdag Sheraton 2012-11-13
Redeye Småbolagsdag Sheraton 2012-11-13 Agenda Nya Allenex Transplantationsmarknaden Försäljning och Resultat Produktstrategier Allenex framåt Frågestund - ett år präglat av tuffa men nödvändiga omställningar.
Läs merEUROPARÅDSGUIDEN. Docent Jan Säfwenberg Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala. Equalis okt 2013 Jan Swg
EUROPARÅDSGUIDEN Docent Jan Säfwenberg Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala Europarådet Europarådet grundades 1949 47 länder och ett antal observatörer 820 millioner innevånare 28 medlemsländer
Läs merHBsAg-positiv och sen då?
HBsAg-positiv och sen då? Diagnostik av hepatit B- och D- infektion idag och i framtiden. Simon Larsson ST-läkare, medicine doktor Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg Upplägg Virologi Vad mäter
Läs merMolekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi
Läs merMHC Centrum av Hästens Immunsystem
Slutrapport (juni 2016) MHC Centrum av Hästens Immunsystem (Projektnummer H1147283) Tomas Bergström Sofia Mikko Göran Andersson BAKGRUND Major histocompatibilty complex (MHC) är en region i hästens genom
Läs merCSI - Katte DNA-fingerprinting Välkänt från polisarbete. Metoden föddes 1985 i England. Från början krävdes stora mängder DNA, men nu funkar även mycket små mängder. DNA-sekvens Användning Metoden
Läs merDNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.
DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merDroplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV
Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham
Läs merErik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi
Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste
Läs merSören Andersson. Professor, prefekt, överläkare. Institutionen för medicinska vetenskaper Örebro universitet & Laboratoriemedicin, Region Örebro län
Konfirmation av HIV och HTLV Sören Andersson Professor, prefekt, överläkare Institutionen för medicinska vetenskaper Örebro universitet & Laboratoriemedicin, Region Örebro län Diagnostiska principer HIV
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merCMV/EBV Molekylär diagnostik. Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus
CMV/EBV Molekylär diagnostik Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus De flesta CMV infektioner hos immunkompetenta individer är asymtomatiska eller ger bara en mkt mild
Läs merCirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Läs merAtt ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion
Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2013 Skrivningstid 4 timmar. Som riktlinje kan kortsvarsfrågor ge 2 poäng och essäfrågor ge 5 poäng. En bedömning av skriftliga svaret tillsammans med den efterföljande
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merDNA-sekvenserings utskick Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset
DNA-sekvenserings utskick 2012 Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset Meningen med utskicket Kvalitets kontroll av: Längd läsbar sekvens Detektion av mutationer/variationer Namngivning
Läs merBlodgruppsimmuniseringar. under graviditet
Blodgruppsimmuniseringar Utredning, Klinisk hantering Och behandling under graviditet Leif Matthiesen 17 oktober 2008 Leif Matthiesen 1 Case: Anna f. 1977 1996, PN 2000 och 2001, IUFD grav v 21, hydrops
Läs merDNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) DNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och möjliggör digestionen av diasackariden laktos/mjölksocker
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merRealtids-PCR. icycler BioRad, mikrotiterplattor. LightCycler Roche, kapillärer. ABI Prism 7000 Applied Biosystem mikrotiterplattor
Realtids-PCR icycler BioRad, mikrotiterplattor LightCycler Roche, kapillärer ABI Prism 7000 Applied Biosystem mikrotiterplattor Molekylärbiologisk metodik T3 ht 2011 Märit Karls Kunskapsmål för detta avsnitt
Läs merTypning av Legionella på Folkhälsomyndigheten
Typning av Legionella på Folkhälsomyndigheten Görel Allestam & Caroline Schönning, Folkhälsomyndigheten Hygiendagarna i Umeå, 17 april 2015 Familjen Legionellaceae - 59 arter varav 26 har associerats med
Läs merElektron-absorbtionspektroskopi för biomolekyler i UV-VIS-området
Elektron-absorbtionspektroskopi för biomolekyler i UV-VIS-området Principer Koncentrationsmätning Detektion Kromoforer, kolorimetriska assays DNA Komparativ analys Jonbindning Spektroskopisk analys av
Läs merBilaga 2a /831. C3d Plasma Raketelfores Elfores apparat mg/l LU C3. C1q Serum Raketelfores Elfores apparat % LU Immunglobuliner IgA
KLINISK IMMUNOLOGI Immunglobuliner IgG Immunglobuliner IgM Komplementfunktion 1(13) C3d Raketelfores Elfores apparat mg/l C3 Serum Nefelometri Immage 800 g/l C4 C1-inhibitor Serum Raketelfores Elfores
Läs merFrån ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17.
Från ebola i smutsiga tält till NästGenerationsSekvensering för $miljoner$ it s bioinformatics! FMS vårmöte 2015-03-17 Ingrid Lönnstedt Statistikens roll inom bioinformatik Igår Idag - Imorgon Vad är bioinformatik?
Läs merStrategy of TCR sequencing by 454
Strategy of TCR sequencing by 44 mrna --CCC XXXXX Universal Oligo Forward Primer (Universal Mix) Forward Primer RT st PCR Va/b ~4bp CDR3 N/nDn ~bp Ja/b ~6bp
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merModern biologi för icke-biologer, 6 hp, 2011
Modern biologi för icke-biologer, 6 hp, 2011 17 oktober 2011 (Modern Biology for non-biologists, this time the course will be given in Swedish) Arbetar du i projekt inom fysik, kemi, teknik och biologi
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merBestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se
Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information
Läs merANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?
ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? LINDA FOGELSTRAND DOCENT, SPECIALISTLÄKARE KLINISK KEMI & AVDELNINGEN FÖR KLINISK KEMI OCH TRANSFUSIONSMEDICIN, INSTITUTIONEN FÖR
Läs merEpigenetikens biokemi, eller Kemisk modifiering av DNA och histonproteiner för att styra genuttryck
Epigenetikens biokemi, eller Kemisk modifiering av DNA och histonproteiner för att styra genuttryck Astrid Gräslund Inst. för biokemi och biofysik Stockholms Universitet Föreläsning, Värnamo, 131016 Epigenetik
Läs merDUGGA Molekylärbiologi T2 / VT p (G = 25 p)
KORTSVARSFRÅGOR 1. Restriktionsenzymet BamHI klyver sekvensen 5 -G*GATCC-3 och lämnar 4 basers 5' överhäng. Rita upp det längsta DNA-fragmentet som bildas efter klyvning av nedanstående given sekvens med
Läs merJANINA WARENHOLT Molekylär patologi LUND
MPCR Multiplex Polymerase Chain Reaktion JANINA WARENHOLT Molekylär patologi LUND Vad är multiplex PCR Variant av PCR Möjliggör samtidigt att amplifiera (masskopiera) många målsekvenser i en enda reaktion.
Läs merNya biomarkörer för diagnostik av tidig ovarialcancer; studier på cystvätskor och blod
Nya biomarkörer för diagnostik av tidig ovarialcancer; studier på cystvätskor och blod Karin Sundfeldt Docent Kvinnokliniken Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs Universitet Ovarialcystor/cancer Diagnostik
Läs merOptimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier
Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik
Läs merGenerell detektion av patogen med metagenomik
Generell detektion av patogen med metagenomik Maria Lind Karlberg Björn Hallström Avdelningen för mikrobiologi Enheten för laboratorieutveckling Hur identifieras en patogen hos en patient med infektion?
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merBlodgruppsserologi. Antigen. att påvisa förekomst av olika blodgruppsantigen. att påvisa förekomst av antikroppar mot blodgruppsantigen
Transfusionsmedicin Immunhematologi emoterapi lodgruppsserologi Transplantationsimmunologi Framställning av blodkomponenter Transfusion av blodkomponenter 1 lodgruppsserologi att påvisa förekomst av olika
Läs merSVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering
SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI Graviditetsimmunisering Rapport nr 74 2015 Arbets- och Referensgruppen för Perinatologi Nr 74 2015 Graviditetsimmunisering
Läs merMolecular marker application in breeding of self- and cross- compatible sweet cherry ( (P. P. avium L.) varieties. Silvija Ruisa, Irita Kota
Molecular marker application in breeding of self- and cross- compatible sweet cherry ( (P. P. avium L.) varieties Gun rs L cis, Silvija Ruisa, Irita Kota Introduction Sweet cherry (Prunus avium L.) collection
Läs merSUPPLEMENTARY FIGURE LEGENDS
SUPPLEMETARY FIGURE LEGEDS Supplementary Fig. 1. Flow cytometric analysis of wildtype, mutant and chimeric protein surface expression. Cells transduced with the individual constructs indicated were stained
Läs merHematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT)
1 (5) 2014-12-16 Klinisk immunologi/transfusionsmedicin Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) Utredning inför hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) Provtagning inför stamcellstransplantation
Läs merAckrediteringens omfattning
Karolinska Universitetslaboratoriet, tockholm - 1886 Komponent/Undersökning ystem Metod/Mätprincip Utrustning Enhet Lab/Ort ABO och RhD gruppering, akut B Direkt agglutination Direkt agglutination med
Läs merFörbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige. Professor Anders Sönnerborg
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige Professor Anders Sönnerborg 2 MSB:s kontaktpersoner: Sara Brunnberg 010-240 4087 Publikationsnummer: MSB1000 - april 2016 3 Förord Humant immunbrist
Läs mer