SVARSMALL TENTAMEN PATOBIOLOGI 2, 110325 Kortsvarsfrågor K1-K46 (57,5p) K1) Varför är finnålspunktion ingen lämplig metod att diagnosticera follikulär thyreoideacancer? Svar: Kapselinvasion eller kärlinväxt krävs för diagnosen och kräver ett histologiskt preparat K2) En 29-årig man söker för en smärtfri förstoring av höger testikel. Testikeln palperas hård och inte ömmande. Levern är palpabel strax under höger arcus. Ultraljud av buken visar förstorade paraaortala lymfknutor och multipla, olikstora förändringar i levern. Testikeln opereras bort och patologen beskriver i sitt svar pleomorfa, lågt differentierade maligna celler som är positiva vid immunohistokemisk färgning för beta-hcg. Lymfocytmarkörer är negativa. Vilken typ av testikeltumör rör det sig om? Ge två motiveringar till ditt svar Svar: Icke-seminomatös tumör Patientens ålder Spridning till paraaortala lymfknutor och lever Högt hcg Cellbild K3) Patienter med tunntarmscarcinoid kan utveckla s.k. carcinoidsyndrom med attacker av ansiktsrodnad, koliksmärtor med diarré och kräkningar Vilken substans är det som i huvudsak anses ge upphov till symptomen? Svar: Serotonin (= 5-HT, 5-hydroxytryptamin) K4) En patient opereras för en pankreastumör som visar sig vara ett insulinom. Hur vanligt är det att insulinom i pankreas är maligna? Svar: Sällsynt; de flesta är benigna
K5) Vilka är de två vanligaste orsakerna till sekundärt nefrotiskt syndrom? Svar: Amyloidos och diabetes K6) Ange två undersökningsmetoder som patologen använder vid diagnostiken av glomerulonefriter Svar: Ljusmikroskopi Immunfluorescens Elektronmikroskopi K7) Vilken del av filtrationsbarriären i njurarna är som regel primärt engagerad i sjukdomsprocessen vid grav proteinuri? Svar: Podocyterna K8) Vilken storleksordning ligger dygnsutsöndringen i urinen på hos patienter med nefrotiskt syndrom? A. Mellan 1 mikrog och 1mg B. Mellan 1 mg och 1 g C. Över 1 g Svar: C K9) Vilken är innebörden av följande dermatologiska termer? Dyskeratos Svar: Rubbad hornbildning av enskilda keratinocyter. Elastos Svar: Degenererat elastin (ofta UV-inducerat)
K10) Frågan ströks vid rättningen (1,5p) K11) Cervikal intraepitelial neoplasi (CIN) kan progrediera och utvecklas till invasiv cancer men kan också gå tillbaka. Hur stor är sannolikheten att låggradig dysplasi (CIN1) tillbakabildas? Svar: Minst 50% K12) Vid vilken ungefärlig ålder är incidensen av CIN högst hos svenska kvinnor? Svar: 20-årsåldern K13) Från vilken histologisk del av ovariet härstammar de flesta ovarialtumörerna? Svar: Ytepitelet K14) En 35-årig kvinna som tidigare varit frisk söker akut på KK sedan hos sedan ett par månader tillbaka noterat successivt ökande bukomfång. Man finner vid ultraljud en stor vänstersidig, delvis cystisk ovarialtumör och ascites. Ascitestappning utföres och materialet skickas för cytologisk undersökning som visar att det rör sig om ett adenocarcinom med papillära drag, i första hand serös ovarialcancer. Pga patientens ålder misstänker du att det kan röra sig om en ärftlig form och bestämmer dig för att ta en noggrann familjeanamnes, av vilken det framgår att patientens mor haft bröstcancer. Om det skulle vara en hereditär form av cancer, i vilken/vilka gener är det mest sannolikt att patienten har en mutation? Svar: BRCA 1 eller 2
K15) Var i ventrikeln startar oftast Helicobakterinfektionen? Den fortsätter i en del fall senare till en annan vilken del och hur kommer det sig att den kan fortsätta? Svar: Antrum pga högre ph. Corpus. Atrofi och minskad saltsyreproduktion gör att skyddet av corpus minskar. K16) Vilka är de två vanligaste mikroskopiska coliterna och vilka mikroskopiska fynd förväntar man sig? Svar: Kollagen colit + lymfocytär colit. Förtjockad kollagen membran under ytepitelet resp. ökade lymfocyter inom ytepitelet. K17) Cancer i colon och rectum är en av våra vanligaste och farligaste cancersjukdomar. Efter operationen bestäms vidare handläggning av patologens fynd på operationspreparatet. Nämn tre viktiga faktorer från denna undersökning. Svar: Radikalitet, antal lymfkörtelmetastaser, operationsmarginal, spridning till bukhåla eller kärl. K18) En stor del av colorectal cancer är genetiskt betingad. Nämn de två huvudsakliga kända genetiska syndromen. Svar: FAP, HNPCC K19) Det finns två typer av neoplastiska förändringar i urinblåsans urotel som inte bryter igenom basalmembranet men som i all praxis ändå behandlas som maligna. Vilka är de, och vilken av dem är vanligast? Svar: papillär urotelial cancer (vanligast) samt carcinoma in situ.
K20) Definiera begreppet Barretts esofagus och redogör vilken malignitet detta tillstånd predisponerar för! Svar: metaplasi från skivepitel till körtelepitel; medför riskökning för adenocarcinom (i esofagus) K21) Nämn 4 kriterier (makro- eller mikroskopiska) som skiljer maligna melanom från benigna pigmentnaevi! Svar: Makro: asymmetri, dåligt avgränsad, mörkspräcklig färg, större. Mikro: cellatypier, Pagetoid uppvandring, mitosrikedom, invasion mm. K22) Glutenintolerans (celiaki) är en relativt vanlig orsak till malabsorption. (a) Vilken cell medierar det huvudsakliga inflammatoriska svaret vid celiaki? (b) Förutom biopsi kan blodprover användas för att stödja diagnosen nämn ett av dessa! Svar: lymfocyt (CD8+); anti-vävnads transglutaminas-antikroppar (IgG+IgA)/antiendomysie-antikroppar (IgA) / anti-gliadin-antikroppar (IgA) K23) Sarkom skiljer sig från carcinom principiellt på flera sätt. Bland annat finns generella skillnader i metastasmönstret i kroppen hur? Svar: flertalet carcinom metastaserar i första hand till lokala lymfkörtlar medan flertalet sarkom i första hand ger lungmetastaser
K24) En 50-årig kvinna söker läkarvård pga törst, trötthet, ledsmärtor och en alltmer bronsfärgad hud. Man finner att hon utvecklat diabetes mellitus. Under utredningen gör man också en leverbiopsi som visar rikligt med hemosiderinpigment i levervävnaden och ett tidigt stadium av levercirros. a. Vilken ärftlig sjukdom misstänker Du att hon drabbats av? Svar: (a) hemokromatos b. Vilken typ av prov tar Du enklast för att få tillräcklig mängd DNA för att göra mutationsanalys av den aktuella genen? Svar: (b) venöst blodprov (poäng även för mun-topsning) K25) En nybliven, ammande mamma utvecklar under några dagar rodnad, svullnad och smärta i en del av sitt vänstra bröst. Hon får också feber. Distriktsläkaren väljer att behandla med antibiotika. a. Viken diagnos misstänkte distriktsläkaren? Svar: (a) Akut mastit (stafylokockinfektion) b. Kvinnan blir något bättre efter antibiotikakuren men efter 2 veckor finns fortfarande en liten knöl kvar i bröstet. Patienten är orolig att det trots allt är cancer och man gör för säkerhets skull en tumörutredning. Förutom klinisk palpation, vilka två andra undersökningar ingår alltid i en sådan utredning? Svar: (b) mammografi och/el ultraljud samt finnålspunktion (rätt även för mellannålsbiopsi).
K26) Skriv ett kort utlåtande om resultatet av en plasmaproteinanalys patienten är en 72-årig kvinna som söker för trötthet, tidigare väsentligen frisk. Albumin 28g/L ref. 34 45g/L α 1 -antitrypsin 0.61g/L ref. 0.94-1.94g/L Haptoglobin 1.55g/L ref. 0.45-2.75g/L Orosomukoid 0.87g/L ref. 0.52-1.17g/L CRP 3mg/L ref. <3mg/L Cerulosplamin 0.38g/L ref. 0.22-0.58g/L IgG 40g/L ref. 6.7-14.5g/L IgA 0.1g/L ref 0.8-4.5g/L IgM 0.1g/L ref.0.27-2.1g/l Svar: patienten har sannolikt en M-komponent av typ IgG, sänkta konc. av övriga immunglobuliner (sänkt bakgrundsgamma), hypoalbuminemi samt är heterozygot α 1 - antitrypsinbristare K27) Vad menas med sekundär laktosintolerans? Svar: laktosintolerans isbm generell tarmepitelskada tex vid celiaki K28) Ange på vilket sätt följande analyser vanligen är förändrade hos en i övrigt frisk patient med Gilberts syndrom. Skriv ökat, minskat el. normalt ASAT ALAT GT ALP LD Bilirubin Svar: bilirubin är oftast något ökat, övriga normala
K29) Analys av kalprotectin har de senaste åren börjat användas inom såväl primär- som slutenvård. Vid vilken differentialdiagnostisk frågeställning används analysen? Svar: Analys av kalprotectin i faeces används för att skilja inflammatorisk från ickeinflammatorisk tarmsjukdom. K30) Förklara varför specificiteten för PEth (fosfatidyletanol) är högre än för CDT. Svar: PEth finns normalt inte i kroppen till skillnad från CDT K31) Vid fertilitetsutredning ingår bl.a. bedömning av spermierna vilka tre spermieparametrar bedöms? Svar: koncentration, rörlighet och morfologi K32) Vilken klinisk kemisk analys beställer Du för att avgöra om en patient med kraftig hypoalbuminemi, t.ex. pga nefrotiskt syndrom, riskerar att utveckla symptom på hypokalcemi? Svar: analys av joniserat kalcium i serum K33) Vilken klinisk kemisk analys beställer Du i normalfallet för att avgöra om en patient har D-vitaminbrist? Svar: analys av 25-OH-vitamin D i serum K34) Frågan ströks vid rättningen
K35) Bestämning av GFR kan göras genom att beställa undersökning av iohexol-clearance; beskriv mycket kortfattat principen för undersökningen. Svar: iohexol injiceras intravenöst, koncentrationen i ett blodprov taget efter en viss tid bestäms och utgör ett mått på GFR K36) Koncentrationsbestämning av såväl cystatin som kreatinin i serum används för att bedöma njurfunktion cystatin anses ge ett mer tillförlitligt mått på njurfunktion än kreatinin ange två orsaker till cystatinets större tillförlitlighet. Svar: cystatin påverkas ej av muskelmassa och kön, secerneras ej heller i tubili (till skillnad från kreatinin) och stiger ofta även vid måttligt nedsatt njurfunktion K37) Vilken klinisk kemisk analys beställs vid misstanke på Zollinger-Ellison syndrom? Svar: analys av gastrinkoncentrationen i serum K38) Varför är det farligare för en patient att ha en hög koncentration icke-konjugerat än konjugerat bilirubin? Svar: icke-konjugerat bilirubin är fettlösligt och kan lagras in i hjärnan
K39) Även om laktosbelastning inte används lika mycket som för några år sedan görs den fortfarande på en del patienter. Beskriv mycket kortfattat principen för undersökningen. Svar: laktos intages per os, efter viss tid mäts stegringen av glukoskoncentrationen i serum (laktos spjälkas av laktas i glukos och galaktos, utan laktas ingen spjälkning) K40) Vilken klinisk kemisk analys beställer Du vid misstanke på medullär tyreoideacancer? Svar: kalcitonin i serum K41) Analys av hcg, CA125 och alfa-fetoprotein används ofta vid handläggningen av tumörer i ett organ vilket? Svar: ovarierna K42) För att underlätta för patienten, och undvika att behöva samla en dygnsmängd, anges ofta utsöndringen av proteiner i urin som ett index. Vilket index brukar användas för albumin i urin och förklara mycket kortfattat principen? Svar: albumin/kreatinin index, kreatinink onc i urinen utgör ett mått på urinkonc, genom att använda ett index minimerar man inflytandet av skillnader i diures hos enskilda patienter K43) En differentialdiagnos vid utredning av hypertoni är feokromocytom. Vilken urinanalys beställer Du för att undersöka om patienten har ett feokromocytom? Svar: metylerade katekolaminer i urin
K44) Vad menas med NTI (non-thyroidal illness) i samband med diagnostik av thyreoideasjukdomar? Svar: hos patienter med allvarlig icke-thyreoideasjukdom, t.ex. pneumoni, hjärtinfarkt och sepsis, kan man ibland se patologiska thyreoideaparametrar trots att thyreoideasjukdom ej föreligger, dessa normaliseras då grundsjukdomen avklingat K45) En patient med långvarigt alkoholmissbruk drabbas, utan trauma, av relativt akut värk i stortåns grundled. Vilken diagnos misstänker Du och vilken serumanalys beställer Du för att säkerställa diagnosen? Svar: gikt, analys av uratkoncentrationen i serum (för att de inte skall ange punktion med frågeställning kristaller som svar) K46) Screening för prostatacancer med PSA är mycket omdiskuterat vilket argument brukar motståndarna till screening i första hand framföra? Svar: analysens låga specificitet, och det faktum att många som faktiskt har cancer (verifierad m biopsi) kommer att avlida med sin prostatacancer, inte pga prostatacancer
Utökad flervalsfråga (8p) UF1) Mikroskopisk bild vid olika sjukdomar. Para ihop var och en av nedanstående mikroskopiska beskrivningar med en diagnos/ett begrepp. Varje diagnos får endast användas en gång. 1 Skivepitel med cellatypier som gör att ingen differentiering alls längre kan ses; intakt basalmembran. 2 Ileumslemhinna med rikliga infiltrat av inflammatoriska celler, från lumenytan till serosaytan. Enstaka icke-nekrotiserande jättecellsgranulom. 3 Lymfkörtel från axillen med en ansamling atypiska celler under bindvävskapseln. Det ses ingen tydlig körtelbildning. Cellerna är positiva för cytokeratiner, östrogen- och progesteronreceptorer. De har tendens till körtelbildning 4 Diffus växt i fibrotiskt förtjockad ventrikelvägg av epiteliala tumörceller med periferställd kärna och slemvakuol. 5 Retroperitoneal tumör som mestadels har spolcellig differentiering, men även små områden med lipoblaster. 6 Pleomorf cellpopulation med enstaka bruna pigment som silar ned i dermis från hudens junctionzon och även infiltrerar hudytan så att det uppkommer en ulceration. 7 Biopsi från levern med fokala nekroser, infiltrat av inflammatoriska celler, Mallorykroppar och fläckvis steatos. 8 Biopsi från lever med fibrotisk obliteration av gallgångar, lymfocytinfiltrat i portazonerna och lätt porto-portal fibros. G F B I L S O P A. Lätt skivepiteldysplasi B. Metastas av duktalt adenocarcinom C. Metastas av adenocarcinom, endometroid typ D. Ulcerös kolit E. Kollagen kolit F. Crohns sjukdom G. Carcinoma in situ H. Skivepitelcancer I. Signetringscancer J. Lipom K. Fibrosarkom L. Liposarkom M. Myxom N. Levercirros O. Alkoholhepatit P. Primär biliär cirros Q. CMV-infektion R. Hemokromatos S. Melanom T. Dysplastiskt naevus U. Lymfom
Bildfråga 1 Robert söker sin distriktsläkare för att hans fru ständigt tjatar om att han har en äcklig knöl i nacken. Det visar sig vara en mjuk 5x3x3 cm stor subkutan tumör som är fritt förskjutbar mot underlaget. Efter en del ytterligare undersökningar opereras den bort av ortoped som relativt enkelt kan skala ut den från lagret mellan hud och muskulatur. Ortopeden skickar den till dig som nybliven patolog. Du noterar att det rör sig om en gulfärgad, lobulerad tumör, med slät yta. Så här ser den ut i mikroskopet: a. Beskriv den histologiska bilden! Svar: 'Bilden visar fettceller, adipocyter, samt lite bindväv' b. Vilken diagnos är mest sannolik? Svar: mest sannolik diagnos är 'lipom'.
Bildfråga 2 a. Bilden ovan ses ibland vid mikroskopi av urin vad pekar pilen på (den större saken )? Svar: En cellcylinder (av erytrocyter) b. Fenomenet ovan ses framförallt vid ett sjukdomstillstånd vilket? Svar: glomerulonefrit