MEQ 1 Britta (Max 24 p)

MEQ 1 Britta (Max 24 p) Britta Andersson född 1950 kommer på nybesök i mars 2008 till reumatologmottagningen. Hon arbetar heltid på kontor, röker och behandlas Sedan 6 mån besväras hon av trötthet samt generell led- och muskelvärk. Vid förfrågan bejakar patienten dagliga torrhetssymptom från mun I status noteras Heberdens artros, ömhet över enstaka fingerleder, över muskelfästen i axlar och trochantrar, men ingen ledsvullnad. 1) Vilken diagnos misstänker du? (1p) 2) Hur vill du utreda patienten? (2p) 1

Sedan 6 mån besväras hon av trötthet samt generell led- och muskelvärk. Vid förfrågan bejakar patienten dagliga torrhetssymptom från mun Du misstänker i första hand primärt Sjögrens syndrom och ordinerar ANA screen (eller ANA + SSA och SSB), RF, thyroideaprover, rutinprover, Schirmers test och ostimulerad salivmätning. (Schirmer och salivmätning skall finnas med för full poäng) Du får följande svar: ANA positiv kornig titer 1/160, SSA pos SSB neg. Schirmertest 1 mm/5min bilateralt. Ostimulerad salivmätning 0,1 ml/5 min (motsvarar 0,3 ml/15 min). SR=40, CRP=10, Hb=130, LPK=5,5, TPK=250, kreatinin=75, ALAT=0.6. TSH och T4 normala. Pos RF. 3) Var går gränsen för patologiska värden vid mätning av tårflöde med Schirmertest och vilosalivation (ostimulerad salivmätning)? (2p) 4) Vilka diagnoskriterier för primärt Sjögrens syndrom enligt Europeisk-Amerikanska klassifikationskriterier från 2002 uppfyller patienten? (2p) 5) Behövs ytterligare utredning göras för att ställa diagnosen primärt Sjögrens syndrom? (1p) _ 6) Ange den vanligaste orsaken till att SR är förhöjd vid Sjögrens syndrom. (1p) 2

Du får följande svar: ANA positiv kornig titer 1/160, SSA pos SSB neg. Schirmertest 1 mm/5min bilateralt. Salivmätning 0,1 ml/5 min. Gränser för patologiskt värde är för Schirmertest är 5mm/5min och för mätning av vilosalivation 0,5 ml/5min (eller 1,5 ml/15 min.) (1 p per rätt svar) Europeisk-Amerikanska klassifikationskriterier från 2002. 1. Positiva ögonsymptom 2. Positiva munsymptom 3. Positiva ögontest, minst ett av Schirmers test mindre än eller lika med 5mm/5 min Keratokonjunktival färgbarhet med van Bijsterveld score 4 4. Positiva spottkörteltester, minst ett av ostimulerat salivflöde mindre än eller lika med 1,5ml/15min patologisk spottkörtelscintigrafi patologisk parotissialografi med diffusa sialektasier 5. Positiva fynd i histopatologi i läppspottkörtel mer än eller lika med 1 lymfocytfocus om >50celler/4 mm 2 spottkörtelvävnad. 6. Påvisade autoantikroppar, minst en av anti-ssa eller anti-ssb Primärt Sjögrens syndrom anses föreligga om 4 valfria punkter är uppfyllda förutsatt att punkt 5 eller 6 är bland dessa 3 av punkterna 3-6 är positiva Patienten uppfyller kriterium 1, 2, 3, 4, och 6. (0,5 p per rätt svar, max 2 p) Ingen ytterligare utredning behövs för att ställa diagnosen Sjögrens syndrom. Spottkörtelbiopsi behöver inte göras eftersom patienten är SSA positiv. Vid Sjögrens syndrom ses ofta hyperimmunoglobulinemi, vilket ger hög SR. Ytterligare utredning, t.ex. med avseende på malignitet kan förstås ändå behöva göras. Patienten remitterades ändå till ögonläkare som konstaterade att patienten hade keratokonjunctivitis sicca och satte in ögondroppar, lättflytande dagtid och mer viskösa till natten. 3

7) Sjögrens syndrom kan ge s.k. glandulära symptom (sicca symptom) från andra organ än mun och ögon ange minst 3 (1,5p) 8) Sjögrens syndrom kan även ge engagemang av icke exokrina organ, s.k. extra glandulära engagemang ange minst 3 (1,5p) 9) Ange minst 2 icke- reumatiska sjukdomar som har en ökad förekomst hos personer med Sjögrens syndrom? (2p) 10) Vilken läkemedelsbehandling kan provas mot sicca-symptomen från mun (ange minst 2 läkemedel) (2p) 4

Du får följande svar: ANA positiv kornig titer 1/160, SSA pos SSB neg. Schirmertest 1 mm/5min bilateralt. Salivmätning 0,1 ml/5 min. Vid Sjögrens syndrom förekommer glandulära symptom från näsa (torra krustor, näsblod), luftrör (hosta, fjäder i halsen), esophagus (förlångsammad passage), hud (torrhet, klåda, irritation) och pankreas (insufficiens i exokrin funktion) och vagina (såriga slemhinnor, dyspareuni). Exempel på extra glandulära manifestationer är: njurar interstitiell nefrit, renal tubulär acidos lungor interstitiell pneumonit, pleurit lymfkörtlar lymfadenopati, pseudolymfom muskler och leder - myosit, artrit hud leukocytoclastisk vaskulit lever autoimmun kolangit nervsystem - CNS-engagemang, PNS-engagemang Icke-reumatiska sjukdomar som är associerade till Sjögrens syndrom är celiaki, hypothyreos, primär biliär cirrhos, non-hodgkin lymfom. Torrhetssymptom från mun kan behandlas med bromhexin (Bisolvon), acetylcystein eller pilokarpin (Salagen), fluortabletter, fluortuggummi, Salivin. Patienten bör rekommenderas fluorprofylax mot karies. November 2008 Patienten söker nu akut på jouren p.g.a. utslag och brännande känsla på underbenen. Utslagen kom efter att patienten varit ute på en längre promenad. Hon har ingen allmänpåverkan eller andra symptom. Patienten berättar att hon haft liknande utslag en gång tidigare i samband med en längre flygresa. I status noteras multipla 1-3 mm icke upphöjda purpuraliknande utslag samt diskret svullnad av underbenen. Ingen patologiskt i övrigt. Provtagning visade följande: SR=60, CRP=15, Hb=120, kreatinin=70, leverstatus ua, urinsticka och u-sediment ua. Elfores visade polyklonal IgG stegring. ANCA neg. Hepatit B serologi neg. Normala nivåer av C3 och C4. Ingen förekomst av kryoglobuliner. 11) Vilket tillstånd tror du att patienten drabbats av? (1p) 12) Hur är prognosen vid detta tillstånd? (1p) 13) Vilken behandling bör ges? (1p) 5

Du får följande svar: ANA positiv kornig titer 1/160, SSA pos SSB neg. Schirmertest 1 mm/5min bilateralt. Ostimulerad salivmätning 0,1 ml/5 min. November 2008 Patienten söker i november 2008 akut på jouren p.g.a. utslag och brännande känsla på underbenen. Utslagen kom efter att patienten varit ute på en längre promenad. Hon har ingen allmänpåverkan eller andra symptom. Patienten berättar att hon haft liknande utslag en gång tidigare i samband med en längre flygresa. I status noteras multipla 1-3 mm icke upphöjda purpuraliknande utslag samt diskret svullnad av underbenen. Ingen patologiskt i övrigt. Provtagning visade följande: SR=60, CRP=15, Hb=120, kreatinin=70, leverstatus ua, urinsticka och u-sediment ua. Elfores visade polyklonal IgG stegring. ANCA neg. Hepatit B serologi neg. Normala nivåer av C3 och C4. Ingen förekomst av kryoglobuliner. Patienten bedömdes ha purpura hypergammaglobulinemica Waldenström (PHGW) (eller benign hypergammaglobulinemisk purpura). PHGW är som regel ett godartat tillstånd med episodisk purpura lokaliserade till ben i kombination med hypergammaglobulinemi. Purpuravaskulit av annan genes måste uteslutas. Etiologin är inte klarlagd, men det finns belägg för att tillståndet är orsakat av immunkomplexdeposition. Episoder med purpura kan utlösas av t.ex. ansträngning eller ökat hydrostatiskt tryck. Utslagen försvinner oftast spontant efter några dagar utan någon särskild behandling. Patientens utslag försvann spontant efter en vecka utan behandling. April 2010 I samband med återbesök på reumatologmottagningen berättar patienten att hon senaste månaden har haft flera episoder med feber, att hon känner sig trött, har ökade torrhetssymptom, mer ledvärk och att hon är svullen i ansiktet. Status: Temp 38,3. Jämn svullnad av jämn parotiskörtlar bilateralt utan knöligheter. Lymfkörtelförstoring på halsen och supraclavikulärt. Inga synoviter. 14) Hur vill du utreda patienten? (2 p) 15) Ange minst 3 riskfaktorer för utveckling av lymfom hos patienter med Sjögrens syndrom. (3p) 6

Du får följande svar: ANA positiv kornig titer 1/160, SSA pos SSB neg. Schirmertest 1 mm/5min bilateralt. Salivmätning 0,1 ml/5 min. Patienten söker i november 2008 akut på jouren p.g.a. utslag och brännande känsla på underbenen. Utslagen kom efter att patienten varit ute på en längre promenad. Hon har ingen allmänpåverkan eller andra symptom. Patienten berättar att hon haft liknande utslag en gång tidigare i samband med en längre flygresa. I status noteras multipla 1-3 mm icke upphöjda purpuraliknande utslag samt diskret svullnad av underbenen. Ingen patologiskt i övrigt. Provtagning visade följande: SR=60, CRP=15, Hb=120, kreatinin=70, leverstatus ua, urinsticka och u-sediment ua. Elfores visade polyklonal IgG stegring. ANCA neg. Hepatit B serologi neg. Normala nivåer av C3 och C4. Ingen förekomst av kryoglobuliner. Patienten bedömdes ha purpura hypergammaglobulinemica Waldenström (PHGW) (eller benign hypergammaglobulinemisk purpura). PHGW är som regel ett godartat tillstånd med episodisk purpura lokaliserade till ben i kombination med hypergammaglobulinemi. Purpuravaskulit av annan genes måste uteslutas. Etiologin är inte klarlagd, men det finns belägg för att tillståndet är orsakat av immunkomplexdeposition. Episoder med purpura kan utlösas av t.ex. ansträngning eller ökat hydrostatiskt tryck. Utslagen försvinner oftast spontant efter några dagar utan någon särskild behandling. Patientens utslag försvann spontant efter en vecka utan behandling. I samband med återbesök på reumatologmottagningen i april 2010 berättar patienten att hon senaste månaden har haft flera episoder med feber, att hon känner sig trött, har ökade torrhetssymptom, mer ledvärk och att hon är svullen i ansiktet. Status: Temp 38,3. Jämn svullnad av jämn parotiskörtlar bilateralt utan knöligheter. Lymfkörtelförstoring på halsen och supraclavikulärt. Inga synoviter. Patienten lades in för utredning. Lab: SR=90, CRP=20, Hb=110, LPK=6,3 inga blaster i diff, TPK=110. C3 normalt, C4 sänkt. CT av hals med spottkörtlar visade cystor i parotis bilateralt, samt ospecifik lymfkörtelförstoring. CT thorax och buk visade inga förstorade lymfkörtlar. Finspetspunktion av parotis utförd på ÖNH visade inga tecken på lymfom. PAD från extirperad lymfkörtel på halsen visade reaktiv bild inga tecken på lymfom. (CT och biopsi vara med för 2 p) Vid primärt Sjögrens syndrom föreligger ökad risk (20-40ggr jämfört med normalpopulation) för utveckling av lymfom, främst DLBCL (diffust storcelligt B-cells lymfom) och MALT(mucosa associated lymphoid tissue). Riskfaktorer för lymfom patientgruppen med primärt Sjögrens syndrom: Återkommande eller persisterande svullnad av spottkörtlar Lymfadenopati Hudvaskulit eller palpabel purpura Låg halt komplement C3 eller C4. Perifer neuropati Hepatosplenomegali. Glomerulonefrit. Kryoglobulinemi. Lymfopeni. M-komponent i serum eller urin Förhöjt beta-2-mikroglobulin. Germinalcenterliknande strukturer i läppspottkörtelbiopsi Lymfomutredningen utföll således negativ hos denna patient. Hennes besvär med parotis- och lymfkörtelsvullnad, trötthet och ledvärk kvarstod i flera månader. Prednisolonkur hade ingen övertygande effekt. I juli 2010 fick patienten behandling med rituximab. Vid återbesök i början av september 2010 hade lymfkörtelsvullnad och spottkörtelsvullnad gått i regress och patienten kände sig bättre. 7