Pediatrik 60 p 1. En gravid kvinna frågar dig om plötslig spädbarnsdöd (SIDS). Hon vill veta om riskfaktorer, när risken är som störst och hur länge ett barn kan få SIDS. a) Nämn tre riskfaktorer för SIDS b) Ungefär vid vilken ålder är risken störst, och hur länge löper ett barn risk att få SIDS? Svar: Magläge, rökning, prematuritet, överhettning (2 R = 1 p) Max 3-5 mån. Ökad risk 1:året (1 R=1 p) 2. Du undersöker ett 6 månaders bar på BVC. Pojken sitter i mammans knä, verkar glad och intresserad, vänder huvudet mot sköterskan när hon pratar till mamman. Han skelar på höger öga, Moro reflexen positiv, verkar föredra att använda höger hand. F ö inget anmärkningsvärt. Normal graviditet och partus. Vilken är din bedömning och vad gör du? Svar: Oro avvikande neurologi (skelning, Moro, preferens ena handen). Remiss barnklinik för utredning. 3. Du har fått vikariat på barnkardiologen i Lund och får som uppgift att ordna en OSCE station för examination av vanliga medfödda hjärtfel och karakteristiska auskultationsfynd. På avdelningen finner du följande diagnoser och kliniska fynd: A. Pansystoliskt blåsljud I 3 vänster sternalkant. B. Fixerad splittrad 2:a ton. C. Crescendo decrescendo systoliskt blåsljud på halsen. D. Kontinuerligt maskin blåsljud. E. Mjukt systoliskt blåsljud som försvinner i sittande ställning. Vilket av följande VOC orsakar ovanstående fynd? 1. Öppetstående ductus art 2. VSD 3. Aortastenos 4. Normalt biljud 5. ASD Svar: A-2, B-5, C-3, D-1, E-4. Alla rätt = 2 p, 4 rätt = 1 p
4. Du är på BVC och skall vaccinera Anna, 11/2 år gammal. Mamman är mycket skeptisk och undrar: Innehåller vaccinet levande eller döda virus? Jag har aldrig hört att man blir svårt sjuk av mässling och påssjuka. Vilka svåra sjukdomar ger dessa virus upphov till och ungefär hur ofta? (3 p) Svar: Attenuerat levande vaccin. Mässlingsencefalit cirka 1/1000, parotitencefalit (risk hörselskada) cirka 1/200. 5. Peter har en talförsening och är nu 3 år gammal. Hans äldre syster har lättare inlärningsproblem i skolan. Peter sade sina första ord vid 11/2 års ålder och använder nu ca 6 olika ord då han pratar. Pojken är stor för sin ålder, fungerar på en 11/2 årings nivå. Rutinstatus u a, kanske något stor bred skalle. Vilket tillstånd tänker du på som orsak till pojkens problem och kanske också systerns lätta utvecklingsförsening? Vilken kromosomförändring orsakar detta tillstånd? Se bifogade foto på pojken. Svar: Fragile X syndrom. Upprepning av triplett (<200) ger inaktivering av FMR gen. 6. En 13-årig flicka kommer med sin mamma, remiss från skolhälsovården: Under senaste 4-5 månaderna varit okoncentrerad, varit mycket frånvarande i skolan och dessutom förlorat många tidigare kamrater! Flickan är tillbakadragen och talar om att hon ofta har ont i magen och ibland sveda då hon kissar. Status: Lätt palpationsöm över pubis, pubertetsstatus Tanner 4. Förnekar sexuell aktivitet. Du skickar henne på en gynekologkonsult. Clamydia trachomatis pos. F ö inget anmärkningsvärt. Du ringer mamman och ber dem komma nästa dag. Nämn 3 tankar som far genom ditt huvud och som oroar dig. Svar: Minderårig sexuellt utnyttjad ofta anhörig. (Sexuell misshandel ger 2 p). 7. Adam är 14 år gammal och han oroas över att han ännu ej gått i pubertet. Hans pappa var också sen men en äldre bror startade puberteten vid 12 års ålder. Adam är 150 cm lång och väger 43 kg. Ingen pubesbehåring, testisvolym 3 ml. Status f ö normalt. Vilken är din preliminärbedömning? Vilket är första tecknet på begynnande pubertet hos pojkar respektive flickor? V g se bifogade tillväxtkurva. Svar: Konstitutionellt försenad pubertet. Testistillväxt respektive bröst.
8. Jenny är 39 år gammal och gravid i vecka 8. Hon ha 2 barn tidigare varav ett har CF, DNA testning har visat homozygoti för Δ 508 mutationen, f r ldrarna r heterozygota b rare. Hur stor r risken f r att fost ret har CF? Hur stor r risken f r att fostret har Mb Down? Svar: 1 på 4 för CF. Ca 1 av 100 för Mb Down (rätt 1/200-1/100). 9. Figuren visar en familj med hemofili A. Du har genetisk rådgivning för familjen och kvinna #1 och # 2 önskar veta hur stor risken är att de är bärare av anlaget. Hur stor är risken för # 1 resp #2? Ο Ο Ο#1 Ο#2 Svar: 1, 100%; 2, 50% 10. Alla nyfödda barn screenas för ett antal ovanliga biokemiska rubbningar. Vilka ingår i den svenska neonatala screeningen? Svar: PKU, galaktosemi hypothyreos, kong binjurbarkshyperplasi (adenogenitalt syndrom), biotinidasbrist. Alla rätt = 2 p, 4 r = 1 p. 11. En 20-årig kvinna inkommer pga vattenavgång och begynnande värkar i 27:e graviditetsveckan. Ett halvt dygn senare föder hon en flicka, vikt 900 g. Apgar 2-5-8. Tre timmar senare i CPAP behöver hon 50% O 2. Röntgen visar nedsatt lufthalt i lungorna och luftbronchogram. Vilken diagnos är sannolikast? Vilket naturalförlopp har lungsjukdomen om inga komplikationer tillstöter? Svar: RDS. Försämring 2-3 dagar sedan förbättring.
12. Martin är 9 månader gammal då han blir lite snuvig, får hög feber och dålig aptit. Efter 2 dagar får han plötsligt en 2 minuter lång feberkramp och kommer akut. Temp 40, lätt förstorade halslymfkörtlar, f ö normalt status. CRP 15 mg/l, LP u a. Inläggs för observation och dagen efter har han ett makulopapulärt exantem, mår f ö bra, temp 37.8. Sjuksköterskan tror det är mässling. Vilken diagnos anser du troligast? Vilket virus orsakar denna exantemsjukdom? Svar: Exantema subitum (3 dagars feber). HHV-6. 13. En fem veckor gammal pojke söker pga kräkning. Pojken får bröstmjölk och började småkräka vid 2-3 veckors ålder, nu kommer stora kräkningar flera gånger dagligen. Status: Pigg, glad, ej gått upp i vikt sista veckan. Lätta dehydreringstecken. Normal avföring vid rektalundersökning. Rutinstatus u a. CRP<9. Vilken diagnos är sannolikast? Vilken elektrolyt och syra/bas rubbning förväntar du dig? Svar: Pylorustenos. Hypokalemisk alkalos. 14. Du har behandlat en 8 månaders flicka med ROTA virus gastroenterit och dehydrering. Efter 2 dygns kombinerad peroral och parenteral behandling frågar pappan vid utskrivningen: - Flickan träffade en 2-årig pojke som varit dålig i magen 1 vecka innan insjuknandet, kan han vara orsaken till att hon blev sjuk? - Flickan har bröstmjölk fortfarande, skyddar inte denna mot virus gastroenterit? - Varför finns det 2% socker i vätskeersättningen? (3 p) Svar: Nej, inkubationstid 2-3 dagar. Nej. Ökar absorptionen av Na +. 15. En tidigare frisk 5-årig pojke söker akut pga 2 veckors hosta, trötthet och feber 38-38.5. För 3 dagar sedan fick han pc på VC. Lungor: Spridda interstitiella infiltrat över båda lungfälten. CRP 30 mg/l. - Stämmer bilden med pneumokockpneumoni? - Stämmer bilden med astma? - Vilken etiologi anser du sannolikast? (3 p)
Svar: Nej. Nej. Virus (adeno t ex). 16. En 5-årig flicka inremitteras till barnakuten pga blodig diarré och buksmärtor sedan 4-5 dagar. Flickan är blek men f ö pigg och vaken. Rutinstatus är u a. Lab Hb 82g/L, TPK 28 x 10 9 /L, övriga delar av blodstatus u a. - Vilken diagnos misstänker du? - Välj 3 ytterligare lab prov som du anser kan ge viktig information. Svar: HUS. S-kreatinin ger 1 p. 17. En 8-årig skolpojke, tidigare frisk, söker pga att han sedan 1 månad när han tränar fotboll får hosta som varar 20-30 minuter efter träningen. Värre när det är kallt ute. Föräldrar, syskon friska. Status: Rutinstatus u a. - Vilken är den troligaste orsaken? - Han skall spela match imorgon, kan du hjälpa honom? Svar: Ansträngningsutlöst astma. β2-agonist före ansträngning. 18. Kalle 15 månader gammal, har inte velat stödja på högra benet och då han tar några steg haltar han. Temp 38.5. Status: Jämrar sig vid undersökning av höger höft f ö status u a. Kalle är hos dig på vårdcentralens akuta mottagning. Vad gör du? Vilken diagnos oroar dig i första hand? Svar: Akut remiss till barnklinik. Osteomyelit. 19. Johan, 7 månader gammal, kommer akut med ambulans efter en kort kramp, huvudsakligen ryckningar höger sida. Han har varit sjuk 1 dygn med feber och ätit dåligt. Snuva som enda symtom f ö. Temp 39.5. Blek, gnällig perifert kalla extremiteter. Ingen nackstyvhet, normal fontanell. F ö status u a. Mamman undrar om det är en feberkramp, vad svarar du? Vilken undersökning önskar du göra omedelbart?
Svar: Nej. LP. 20. En 8-årig flicka söker dig på vårdcentralen pga nästäppa, nysningar och snuva sedan nästan ett år. Problemen finns oberoende av årstid. Näsdroppar som hon använt av och till har inte lindrat henne besvär. Vilken diagnos misstänker du? Nämn fyra etiologiska agens som du bör tänka på vid komplettering av anamnes och eventuell utredning? Svar: Allergisk rhinokonjunktivit. Djur, kvalster, inomhusmögel skall var med för 1 p. 21. Julia är 8 månader gammal och har atopiskt eksem. Mamman skall börja arbeta och har 20 minuter innan flickan kommer in med ambulans gett henne välling för första gången. Redan efter några klunkar kräker hon, blir gnällig och får urtikaria och hosta. Vilken diagnos misstänker du? Vilken behandling ger du omedelbart? Nämn de 5 vanligaste födoämnena som ger upphov till födoämnesallergi under 1:a levnadsåret. (3 p) Svar: Anafylaktisk reaktion. Adrenalin. Mjölk. Ägg. Soja, fisk, nötter (4 rätt för 1 p) 22. Anna är 4 år gammal och kommer med sin mormor till dig för kontroll på vårdcentralen. Hon har vid 4 tillfällen sökt akut på barnkliniken sista halvåret. Mormor berättar att hon blir fort andfådd när hon leker och ofta vaknar på natten med hosta. Aktuell medicinering: Pulmicort 200 µg x 2, Bricanyl v b i Nebunet. Status: Lungor, i slutet av expiriet ronchi f ö status u a. Pricktest standardpanel negativ. Nämn 3 möjliga orsaker till att flickan inte mår bra. Svar: Sköter inte medicineringen (psykosociala problem), dålig inhalationsteknik, undermedicinering, rökning, allergi som ej ingår i panelen (kompletterande anamnes). Alternativ 1 och 2 fordras för 2 p. 23. Mohammed är 15 månader gammal och söker för 2 dagars ÖLI. Du tycker han ser blek ut. Status: Bleka slemhinnor, konjunktivae. Lätt rodnat svalg, f ö status u a. Lab CRP <9 mg/l, Hb 70 g/l, B-LPK 10 x 10 9, B TPK 400 x 10 9 /L. Låga reticulocyter. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Med vad behöver du komplettera anamnes för att fastsälla etiologin till anemin?
Svar: Järnbristanemi. (Thalassemia minor). Kostanamnes. 24. En 4 årig pojke söker två veckor efter han haft en ÖLI, med petechier sedan 3 dagar. Dessa finns på kroppen där det också finns blåmärken av olika ålder. Tandköttet har också varit lättblödande. Status: Förutom ovanstående, enstaka lymfkörtlar i käkvinklarna ca 1 cm diameter. Levern palperas 1 cm nedom arcus, mjälten ej palpabel. Lab: B-Hb 110g/L, B-LPK 8 x 10 9 /L, diff u a, B-TPK 9 x 10 9 /L. Vilken diagnos misstänker du i första hand? Är det nödvändigt att behandla pojken? Svar: ITP. Nej, expektans. 25. På BVC vid 6-månaderskontrollen berättar Svens mamma att han flera gånger om dagen stelnar till, drar upp benen som om han hade kolik. Varar högst 10 sekunder. Verkar frånvarande under attacken och skriker ofta efteråt. Han verkar inte så glad och pigg som tidigare. Status: Verkar lätt försenad i sin utveckling. Status f ö u a. EEG: Bifogat. Vilken diagnos misstänker du? Hur är prognosen? Svar: Infantil spasm. Ofta allvarlig. 26. På bifogade bild ser du en pojke som reser sig från liggande ställning. Pojken gick sent, strax efter 1 1/2 års ålder och går nu klumpigt och faller ofta. Vilken diagnos misstänker du? Hur ärvs denna sjukdom och vilken är prognosen? Svar: Duchenne. Könsbundet recessiv, allvarlig dör i 20-30 års åldern (båda uppgifterna rätt för 1 p). 27. En fem månaders pojke söker akut pga feber och kräkningar sedan 2 dagar. Status: Febril, relativt opåverkad, inga dehydreringstecken. Status f ö u a, inga meningittecken. Lab: CRP 90 mg/l, U-blod, protein+, blod +. U-Nitrit neg. Behöver du ta några odlingar före antibiotika? Vilket antibiotika skulle du välja eller önskar du avvakta?? Svar: Ja, urin, blod. T ex i v kefalosporin. 28. En mamma kommer i ambulans med sin 2-årige son som de senaste veckorna druckit mycket, varit irritabel och haft mycket urin i blöjorna. Det sista dygnet har han blivit allt tröttare och börjat kräka. Status: Slö. Dehydrerad, djup långsam andning.
Lab: B-glukos 42 mmol/l, S-Na 126 mmol/l, S-K 5.2 mmol/l, S-bikarbonat 10 mmol/l, ph 7.15. Vad är detta? Sköterskan undrar vilken typ av dropp hon skall sätta under tiden du söker/pratar med bakjouren. Svar: Diabetes, ketoacidos. Fys.NaCl. 29. Bo var en frisk 5 månaders baby tills han för 12 timmar sedan började kräka och inte ville äta eller dricka. Status: Blek och trött. Skriker till ibland. PR: Normal avföring. Buk: Suspekt ömhet i övre högra delen av buken. Vilken diagnos misstänker du? Vilken blir din nästa åtgärd? Svar: Invagination. Kontrastundersökning av kolon. 30. Martin 10 år gammal söker akut på VC efter att sedan 1 1/2 dygn haft ont i magen som förvärrats. Har inte velat äta. Får mera ont när han är uppe och går. Status: Afebril. Märkbart öm i buken mest på höger sida. Urinundersökning u a. Vilken är den troliga diagnosen? Vad gör du? Svar: Appendicit. Akut remiss till kirurgen.
1. En mamma kommer till dig med Pia 4 månader gammal. Mamman är orolig för att hon inte har tillräckligt med bröstmjölk och att detta är orsaken till att flickan bara har avföring ca 2 gånger per vecka. Hon får endast bröstmjölk och har inga besvär KOD: i samband med avföringen som är gul, halvfast. Status u a, vikt strax ovanför 50:e percentilen. V g se bifogade viktkura.vilken information ger du mamman beträffande uppfödning och avföring? Svar: Fortsätta med bröstmjölk- normal vikt, avföringsfrekvens inom normalvariationen. 2. Du undersöker ett 6 månaders bar på BVC. Pojken sitter i mammans knä, verkar glad och intresserad, vänder huvudet mot sköterskan när hon pratar till mamman. Han skelar på höger öga, Moro reflexen positiv, verkar föredra att använda höger hand. F ö inget anmärkningsvärt. Normal graviditet och partus. Vilken är din bedömning och vad gör du? Svar: Oro avvikande neurologi (skelning, Moro, preferens ena handen). Remiss barnklinik för utredning. 3. Du har fått vikariat på barnkardiologen i Lund och får som uppgift att ordna en OSCE station för examination av vanliga medfödda hjärtfel och karakteristiska auskultationsfynd. På avdelningen finner du följande diagnoser och kliniska fynd: A. Pansystoliskt blåsljud I 3 vänster sternalkant. B. Fixerad splittrad 2:a ton. C. Crescendo decrescendo systoliskt blåsljud på halsen. D. Kontinuerligt maskin blåsljud. E. Mjukt systoliskt blåsljud som försvinner i sittande ställning. Vilket av följande VOC orsakar ovanstående fynd? 1. Öppetstående ductus art 2. VSD 3. Aortastenos 4. Normalt biljud 5. ASD Svar: A-2, B-5, C-3, D-1, E-4. Alla rätt = 2 p, 4 rätt = 1 p 1 1