Ehlers-Danlos syndrom Elke Schubert Hjalmarsson Leg Sjukgymnast, specialist i pediatrik Doktorand, s Universitet 20180328
För kännedom Jag har fått arvode och resekostnader från BioMarin Jag har fått arvode och resekostnader från Sandoz A/S
EDS Ny klassificering Ny diagnoskriterier Hypermobilitet Symptomatisk hypermobilitet EDS och smärta Smärtlindring Träning Fritisdsaktivtet/deaktighet
Ehlers-Danlos Syndrom är en kombination av olika symptom som kan förekomma i varierande sammansättning och i olika svårighetsgrader EDS är en mycket individuell och komplex syndrom som kan ge olika problem hos olika individer
Ehlers-Danlos Syndrom Edvard Ehlers, dansk hudläkare (1863-1937) Henri Alexandre Danlos, fransk läkare (1844-1912) Syndromet beskrevs 1899 av Ehlers och 1908 av Danlos
Klassificering 1988, Berlin, 11 typer beskriven i romska siffror, baserad på kliniska fynd och ärftlighet 1998, Villefranche, 6 typer med beskrivande namn, som def. genom stora och mindre kliniska kriterier och som inkluderade den biokemiska och molekylär basis 2017, International klassifikation
International Classification EDS 2017 F Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8 26 (2017). 13 Typer, 12 med def. gen tillhörighet, med undantag för hypermobilittstyp
Berlin Villefranchs Internationa Cl. 2017 Ärftlighet Gen I, II EDS klassiskt typ Classical EDS Classical-like EDS AD AR COL5A1, COL5A1 TNXB III EDS hypermobilitetstyp Hypermobile EDS AD OKÄND IV EDS kärltyp Vascular EDS AD COL3A1 V X-bunden, mild variant av klassiska typen --- XR VI EDS kyfoskoliostyp Kyphoscoliotic EDS AR PLOD1 VII a,b EDS arthorchalasityp Arthrochalasia EDS AD COL1A1, COL1A2 VII c EDS dermatosparaxis Dermatosparaxis EDS AR ADAMTS2 EDS Kosho Typ Adducted Thumb Clubfoot syndrome Musculocontractural EDS AR CHST14 Myopathic EDS AD & AR COL12A1 m.m.
Diagnostik Fortfarande vanligast med rent klinisk diagnos, baserad på symptom, sjukhistoria, undersökningsfynd och släkthistoria
Klassiskt EDS (ceds) Major kriterier 1. Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildning 2. Generaliserad hypermobilitet (GJH) Minor kriterier 1. Lätt blåmärken 2. Silkeslen, degig hud 3. Hud fragility 4. Molluscoid pseudotumors 5. Subcutaneous spheroids 6. Hernia (eller historiken av) 7. Epicanthal folds 8. Ledproblem pga hypermobiliteten 9. Ärftlighet i första grads familjenmedlemer
Diagnostik ceds Minst antal kriterier som tyder på ceds: Huvudkriterium (1): Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildning Plus - Antingen huvudkriterium (2): GJH - Och / eller: minst tre mindre kriterier Verifiering av klinisk diagnos: Molekylär screening med hjälp av riktade resequencing av en genpanel Transmissions elektron mikroskopi (TEM) -kan stödja men kan inte bekräfta diagnosen
Diagnostik ceds Negativa fynd utesluter inte diagnosen, dock alternativt diagnoser bör övervägas i avsaknad av (a) COL5A1, COL5A2, COL1A1 eller COL1A2 mutation (er) Bekräftande molekylär testning är obligatorisk att nå en slutlig diagnos
Hypermobil EDS (heds) 1: generell överrörlighet enlig Beighton skalan (Pre-pupertal barn och ungdomar >6; Pupertal kvinnor och män >5; >50 år >4) 2: minst två av dessa måste finnas A: systemiska manifestationer av en mer generaliserad bindvävsförändringar (minst 5 av 12 beskrivna) B: positiv familjehistoria, med minst en första graders släkting C: minst en muskuloskeletal komplikation
Hypermobil EDS (heds) 3: Alla följande punkter måste uppfyllas Inger symptom från huden Uteslutning av andra ärftliga eller förvärvad bindvävförändringar, inklusive autoimmuna reumatologiska tillstånd Uteslutning av alternativa diagnoser som kan också inkludera hypermobilitet i lederna
Diagnostik Andra symptom som förekommer men ej anses som diagnoskriterier Sömnstörning Trötthet (Fatigue) postural ortostatisk takykardi funktionell gastrointestinal störningar Dysautonomi ångest och depression
Hypermobilitetsbegreppet Vad är normalt? Vid 8 års ålder - ingen skillnad i fysisk aktivitetsnivå, smärta, skadefrekvens (B.Juul-Kristensen 2010) Vuxna med hypermobilitetssyndrom har nedsatt livskvalitet främst pga smärta och trötthet (Castori 2012) Hypermobilitet - en gåva eller belastning? Hypermobila söker sig till idrotter som balett, gymnastik, simning samtidigt som andra inte deltar i skolidrott
Hypermobilitet indelning ovanliga syndrom som inkludera hypermobilitet som symptom hypermobil EDS, heds Symptomatisk hypermobilitet Hypermobility Spectrum Disorder HSD Asymtomatisk hypermobilitet
Hypermobilitet, indelning LJH = lokal HSD, i en eller en grupp leder plus en eller flera muskelskelettala symptom PJH = perifer HSD, enbart överrörlighet i händer och fötter plus en eller flera muskelskelettala symptom GJH = generell HSD bedömt enligt Beighton skalan plus en eller flera muskelskelettala symptom. Viktig att utesluta heds. HSD = tidigare (historisk) förekomst av hypermobilitet
Prevalens för hypermobilitet Uppgiften varierar från 2% till 57% beroende på ålder, kön, etnicitet, screeninginstrument, cut-off vid bedömning Vuxna Kvinnor 6-57%, Män 2-35% (Remvig; The Journal of Rheumatology 2007) Svenska barn 9 år - 26% flickor, 20% pojkar 12 år - 20% f, 8% p 15 år - 33% f, 8% p (Jansson et al; Acta Paediatric 2004)
Hypermobility Spactrum Disorder (HSD) HSD är avsedda som alternativa diagnos för patienter med symptomatisk hypermobilitet som inte har någon sällsynt typ av EDS och som inte uppfyller alla kriterierna för heds. M Castori et al. A Framework for the Classification of Joint Hypermobility and Related Conditions. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148 157 (2017)
Bedömning av hypermobilitet Beighton skalan Del Mar skalan
Påverkande faktorer Ledrörlighet ålder kön etnisk bakgrund träning
Beighton score för GJH Publicerad av Beighton 1969 och används sedan dess för bedömning av hypermobilitet.
Bedömning av hypermobilitet enligt Del Mar (Bulbenas test, utvidgad Beigthon) Axelled Passiv utåtrotation över 85 grader (stående) v Armbågsled Passiv extension över 10 grader (stående) v Tumled Föra tumme mot underarm, ska ligga intill (stående) v Lillfinger Handflata mot brits, passiv extension av lillfinger 90 grader (stående, ext armbågsled) v Bålflexion Att nå golv med handflata med extenderade knäleder (stående) Höftled Passiv abduktion över 85 grader (liggande) Knäskål Till/över medellinje i medial/lateral riktning (liggande) v Knäled (ext)passiv knäextension över 10 grader (liggande) Knäled (flex)passiv knäflexion, häl mot rumpa (liggande) Fotled Passiv dorsalextension över 30 grader (liggande ext knä) Stortå Passiv extension av dig 1 över 90 grader (flekterad knäled) v = Beightonskala
Brighton revised criteria for BJHS BJHS test Kriterier besvaras Ja/Nej (M) Beighton 4. (M) Ledsmärta > 3 mån i > tre leder. (m) Beighton 1-3. (m) Ledsmärta eller ryggsmärta > 3 mån eller spondylos/spondylolistes. (m) Luxation subluxation i > en led eller i en led vid > ett tillfälle. (m) Tre eller flera, mjukdelsproblem (ex epicondylit, tenosynovit, bursit). (m) Hud: tunn hud, striae, övertöjbarhet, breda ärr. (m) Ögon: hängande ögonlock, närsynthet, nedåtlut ögonlocksspringor. (m) Åderbråck, bråck, uterus/rectal prolaps. (m) Finger-finger avstånd > kropsslängd (Marfanoid kroppskonstitution). (m) Mitralisklaffprolaps (m) Otvetydig ärftlighet (mor, far, barn) M=Major m=minor
2 0 1 8-0 4-1 3 Funktionella problem Leder Hypermobilitet Stabilitetsproblem Disluxation/luxation Muskulatur Trötthet (fatigue) Muskelsvaghet Hypotonus Smärta Felbelastning Motorik Försenad motorisk utveckling Finmotoriska svårigheter Proprioception Balans Ögontrötthet Andningsbesvär Mag- tarmbesvär Psykologiska symptom
Vad vet vi? Evidens Klinisk erfarenhet
2 0 1 8-0 4-1 3 EDS och smärtlindring Smärt medicin (P Chopra et al 2017) Emla (Arndt-Nilsson et al 1991) Lokalbedövning (Arndt-Nilsson et al 1990)
2 0 1 8-0 4-1 3 Har alla barn/ungdomar smärta? Alla har: Lokal övergående smärta efter trauma Barn med EDS har oftast: Långvarig återkommande eller kontinuerligt smärta utan uppenbarlig trauma
Långvarig smärta hos barn och ungdomar har generellt ökat leder till: nedsatt funktionsnivå och livskvalitet (K Haraldstad 2011) hög skolfrånvaro ( D Logan 2008) ökad sårbarhet för smärta i vuxenålder (L Walker 2010) Skapar stress hos föräldrarna (A Jordan 2010)
2 0 1 8-0 4-1 3 Hur påverka smärta Familjen - har skoj med varandra - utflykter - föräldrar/syskon med smärta Delaktighet skolan - skolgymnastik - gemenskap på skolgården/fritid - läxor Delaktighet i vardagen och på fritid Sociala kontakter - träffa kompisar efter skolan
2 0 1 8-0 4-1 3 Andra faktorer som påverka Familjen situation» andra drabbade familjemedlemmar Neuropsykriatiska diagnoser (M Wald 2017, R Treister 2015)» Tycks har mycket svårare att hantera smärtan» Denna gruppen tycks finnas i habiliteringar Oförklarbar gastrointestinal Symptom ( Farmer et all 2009)
Smärta vid heds/hsd Ledsmärta Postural smärta pga. Ständig hållningsarbete Smärta pga. Överansträngning Muskelsmärta Generaliserad smärta Mag/buksmärta - har ofta IBS-diagnos
2 0 1 8-0 4-1 3 När har/få man smärta vid heds/hsd efter fysiskt aktivitet Felbelastning i lederna, Biomekanisk påverkan Svårt att skilja mellan träningsvärk och annan muskelsmärta? Smärta pga. överansträngning» Balans mellan vila och aktivitet oftast kväller/nätter» Efter aktivitet, skola, fritids
Klinisk observation Inaktivitet pga. smärta eller skada medför: ökad ledinstabilitet nedsatt muskelstyrka, nedsatt uthållighet nedsatt propioception ökad risk för skada
Kortsiktig smärt reducerande behandling Avslappning Massage Värme/kyler TENS Kinesiotape Avedning http://www.dailymail.co.uk/health/article-2093116/how-beckhamtape-help-beat-headaches-more-10-million-suffer-pain.html
Kompressionsdräckt Var har vi för evidens? Viss klinisk erfarenhet Olika regler i olika landsting Effekten bör studeras via studier och långtidseffekten bör undersökas
Långsiktig smärt reducerande behandling Familjeutbildning i smärthantering Regelbunden fysiskt träning KBT (psykolog) (Keer/ Grahame 2003)
Evidens för fysiskt träning Det finns studie som undersöka effekten av fysik träning få RCT studierna, ett antal kohort/ okontrollerade studier Styrketräning, individuellt eller generell program Minska smärta, öka muskelstyrka och delaktighet i vardagen
Behov av ökad kunskap Om effekten av: Ortoser/inlägg korrigering av kroppshållning patientutbildning andra behandlingsalternativ än styrketräning
Hur? Lågintensiv, 50-80% av max Långvarig, >30 min/pass Kontinuerlig, dagligen (5-7 dar/v) Vad? Styrka Stabilitet Balans Koordination Kroppskännedom Muskulär uthållighet Träning Vattengymnastik / bassängträning Syfte Konditionshöjande mycket blod ut i kroppen Bindvävshärdning Långsam process 6-12 v Kräver tillgång på syre och rätt belastningsnivå Proprioceptionsstimulerande Proprioceptionen är nedsatt (Smith et al, 2013)
Teamarbeta Samarbete mellan yrkesgrupper Regelbundenhet Återkoppling mellan yrkesgrupper
Kliniskt omhändertagande Bemötande Bedömning/diagnos Information/undervisning Rådgivning och besvara frågor Träningsstrategi Smärtbehandling Coaching
Mål med fysioterapi vid EDS Normalisering av biomekaniska funktioner genom:» stark uthållig muskulatur» God proprioception i lederna» Positiv inställning till fysiskt aktivitet» Minskning av smärta
Mål med intervention Övergripande syftet är att medverka till ett oberoende/aktivt liv Anpassad träning/ fysisk aktivitet Adekvat, väl anpassad smärtlindring Skapa strategier för att själv hantera situationen. Studier, arbete, familjeliv och fritid. OBS relationen barn vs förmyndare.
EDS och fysisk aktivitet Roliga aktiviteter Måsten
Vardagsaktivitet
Aktiviteter Vad skall man tänka på?? Våga testa Förändring tar tid www.rbu.se
Delaktighet i aktiviteter Val av sport är individuellt och beroende av Barnets intresse, förmåga och motivation Stöd och peppning från omgivning Insikt och förståelse hos idrottsledare/tränare Kontraindikation????
Sport/fritidsintressen Kan ge Rörelseglädje Självkänsla Social delaktighet
Hur ska vi få allt att fungera i vår vardag?
Framgång??? Hitta balans i livet, inkludera regelbunden fysiskt aktivitet Har ett mål du kan uppnå i en realistisk tidsperiod Välja dina utmaningar
Förutsättningar att lyckas Att: vara motiverad vara intresserad av fysiskt aktivitet inte vara rädd för smärta klara av att anpassa vardagen integrera det som en livsstil i familjen ha föräldrarna/familjemedlemmar som motivera/stödja
Förutsättningar som gör det svårt Att: vara omotiverad till fysiskt aktivitet vara rädd för smärta vara rädd för att röra sig ha svårt att ändra rutiner/anpassa vardagen sakna motivationsstöd i familjen ha även en neuropsykiatriska diagnos inte se fördelarna av behandlingen
Viktigt Att: vara öppen för alla aspekter som påverka behandlingen samarbeta mellan olika yrkesgrupper
Slutsats Det behövs en multidisciplinär insats för att möta patientens behov och belysa problemen ur olika perspektiv.
Förändring kräver aktiv handling
Physical training- evidens Smith TO, et al. Physiothrapy and occupational tyerapy intervention for people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. 2013 Disabil Rehabil, Early Online:1-7 Maillard SM, Adkins D, Haggart E, Bhagat S. Physiotherapy Management of Children with Hypermobility: A Review of an Out-Patient Self Management Exercise Programme. [abstract]. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10 :1342 Kemp S. et al. A randomized comparative trail of generalized vs targed physiotherapy in the managment of childhood hypermobility. Rheumatology 2010;49:315-25 De Vries O. et al. Barn med hypermobilitet og smerter; er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprojekt. TRS kompetensesenter, Sunnaas Sykehus HF 2009
Multidiciplinary treatment Bathen T, et al. Multidiciplinary treatment of disability in ehlersdanlos sndrome hypermobility type/hypermobility syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitiva-behavioral therapy on 12 women. Am j Med Genet 2013;Aug 2. CastoriM, et al. Managment of pain and fatique in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A 2012;158A(8):2055-70.
Tack för uppmärksamheten 2018-04-13