QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Helgenoms sekvensering Screeningsundersökning Hela genomet Array-CGH Hela genomet Blastomer Array-CGH PGD Mutationsscanning Mutationsdetektion med smältkurvsanalys Aorta aneurysm ACTA 2 -sekvensering AGS SYP17A1 -sekvensering Alveolär kapillär dysplasi - FOXF1 -sekvensering Birt Hugg Dubé FLCN -sekvensering BTK -sekvensering C-kit -sekvensering CDKL5 -sekvensering CDKN1C -sekvensering CEBPA -sekvensering CFTR -sekvensering 1(7)
CXCR4 Cornelia de Lange, CDL NIPBL CLAH/CYP11A1 TP- DM2 Dyskondrosteos SHOX E-cadherin CDH1 Familjär Hemofagocyterande lymfohistiocytos FHL Perforin, Syntaxin 11, MUNC Familjär Hyperparathyroidism HRPT2, 1q25-q32 Familjär Medelhavsfeber FMF Pyrin=MEFV FHL UNC13D UNC13D FHL5, STXBP2 -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering FHL-Griscellis syndrom typ2 RAB27A -sekvensering Hirschsprungs, RET -sekvensering Homocystinuri, CBS -sekvensering Hypokondroplasi FGFR3 -sekvensering HPCC, Judiska mutationen, HNPCC APC -sekvensering IRF6 -sekvensering BRCA1, BRCA2 Genomisk NGS CSF3R, RUNX1 Genomisk NGS Kostmann sjukdom Kostmann BM Ela2, HAXI, CSF3R NGS 2(7)
TP53 Genomisk NGS Krabbes GALC -sekvensering Könsutvecklingsrubbning AR, WT1, SRY, SRD5α2 HSD3B2 HSD17B3 SF1 SOX9, STAR -sekvensering Störd Könsutvecklingsrubbning FSHR Störd Könsutvecklingsrubbning LHCGR, Luteinizing Hormon Lesch-Nyhans syndrom HPRT, #X Multipel endokrin neoplasi typ1 MEN 1 Multipel endokrin neoplasi typ2 RET, MEN 2 MUTYH MUTYH Oxidoreductas P450 Cytocrom P450 POR PAX6 PMS2 TP53 Rett Syndrom MECP2 RYR2 EXON 14 SLS25A12 sekvensering av exon 17 TGFBR1 TGFBR1 TGFBR2 TGFBR2 TTR Wellander -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering Fragmentländsanalys -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering 3(7)
β Thalassemi HBB Thalassemi koppling Bröstcancer (även anlagsbärartest av BRCA1) BRCA1, BRCA2, exon 13 CHD7-CHARGE CHD7 GJB2 (GJB6) HNPCC MLH1 MSH2,MSH6,BRAF Marfans syndrom FBN1 TGFBR1, TGFBR2 Ondines sjukdom PHOX2B Tanatofor Dysplasi I och II FGFR3 Familjär Adenomatös Polypos, FAP APC ABI Linkage mapping sets Polymorfa markörer över hela genomet Akondroplasi FGFR3 Akut myeloisk leukemi FLT3 Angelmans syndrom Prader Willi syndrom PWS Beckwith Wiedemanns syndrom 11p15 CFTR SCA TP- -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering -sekvensering Solna 4(7)
Dentatorubral pallidolysysk atrofi DRPLA Atrofin1, 12p13.31 Hemokromatos HFE Huntingtons sjukdom, HS IT15, 4p16.3. TP- Kennedys sjukdom AR Krabbes sjukdom GALC Könsbestämning SRY amelogenin Mikrosatellitinstabilitet MSI NPM1 NPM1 Russel-silver 11p15-regionen Sicklecell anemi betaglobin Spinal muskelatrofi SMA exon 7 och 8 SMN1, SMN2 Spinocerebellär ataxi SCA 1, 2, 3, 6 och 7 6p23, 12q 24, 14q24.3-q31, 19p13, 3p21.1-12 Welanders distala myopati 2p13.3, WDM-locus Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med baserad analys QF- #13, 18, 21, X, Y (Aneuploidi) Duplikation/deletionsanalys Cystisk fibros, CF CFTR Mikrodeletion Subtelomera reararrangemang Blastomerer Venöstblod Semikvantitativ- (MLPA) (OLA) Cellodling 5(7)
XX-male, SRY Aneuploidi, #13, 18, 21, X, Y Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Hematologisk malignitet BCR/ABL+9q34, BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, CDKN2A, PML/RARA, RUNX1/RUNX1T1(ETO), MLL, PGDFRB, CBFB, TCF3, EGR1, EVI1/TERC, FGFR1, CEP8, 13q34/D135319, E2A, TCRA/D, CBFB, dic(9;20) Kronisk lymfatisk leukemi TP53/ATM, D13S319/ 13q34, 12p11.1-q11 Leukemi övriga reararrangemang CSF1R, EGR1, D7Z1/D7S522, TP53/MPO Mastocytos/eosinifili FIP1LT/PDGRA, CHIC2 Burkitts lymfom MYC/IGH Mantelcellslymfom CCND1/IGH Marginalcellslymfom AP12/MALT1 Follikulärt lymfom IGH/BCL2 Anaplastisk large cell lymfom IGH/MAF, IGH7FGFR3, ALK Ewings sarcom EWS Rhabdomyosarcom FOXO1A Myxoid liposarcom CHOP Synovialt sarcom SYT Neuroplastom N-MYC Retinoblastom Rb Multipelt myelom IGH2/CCND/TP53 Kärnförande celler Cellkärnor från blastomerer Venöst blod Lymfkörtel Tumör Tumör 6(7)
Uppodling av celler och skörd av kromosomer. Karyotypanalys Provtagning Hud, Tumör,, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Hud,Tumör,, Lymfkörtel, Venöst blod, Amnionvätska, Chorionvillibiop si Blod Saliv, Buccal Hud Cellodling, Skörd av kromosomer, manuellt eller med automation. CellSprint Cytogenetisk analys Provtagning venblod, saliv, hudbiopsi, cellskrap från kindens insida. Verksamhet utanför de egna laboratorielokalerna, s.k. fältverksamhet, ingår inte i ackrediteringen. Ackrediteringsomfattningen är flexibel enligt vad som anges i detta beslut. Förändrade metoder där förändringarna innefattas i den flexibla ackrediteringen får, även om nytt beslut inte har utfärdats, användas som ackrediterade metoder. 7(7)