I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1 (4p) A Vad är den medicinska termen som används för att beskriva att DNA har flyttats mellan kromosomer? (1 p) B Vilka tre grundläggande förändringar i geners funktion kan man tänka sig se i samband med en förflyttning av DNA mellan kromosomer i en tumörcell? (3 p) 1
Treåriga Matilda kommer till akuten med föräldrarna en söndag förmiddag. Hon har varit och lekt i Busfabriken med sin 8 årige bror. Efter några timmar kunde föräldrarna konstatera att Matilda inte ville använda sin vänstra arm. Hon håller armen flekterad in mot kroppen och vill inte använda den. Svårt att få ut någon optimal anamnes. Röntgenundersökningen är helt utan anmärkning. Fråga 2 (3p) A Tänkbara diagnoser? (1p) B Bedömning och eventuella åtgärder? (2p) 2
Göran 62 år söker akut på grund av problem med höger öga (se bild). Fråga 3 (5p) A Vad kallas de förändringar du ser med medicinska termer och vad kallas denna kombination av förändringar? 1p B Vilken gren av det autonoma nervsystemet är skadat hos Göran? 0,5 p C Beskriv, specifikt för ögat men även på helkroppsnivå, anatomin och neurokemin i den arm av det autonoma nervsystemet som är inblandad i förändringarna. 3,5 p (poäng även vid val av fel gren) 3
Karl 75 år har varit rökare hela sitt liv. Sista året haft smärtor i höger vad i samband med gång. Kommer nu på ett mottagningsbesök och berättar att han sedan 2 månader haft svårt att ligga och sova på natten pga smärtor i underbenet/foten. Nu sedan 4 veckor utvecklat sår på foten. Fråga 4 (3p) A Vilken diagnos misstänker du? (1 p) B Vilken undersökningsmetod är den som i första hand utnyttjas för att verifiera diagnosmisstanken? (1 p) C Vad är normalvärdet för undersökningen? (1 p) 4
Könsbunden iktyos (fiskfjällssjuka) drabbar barn med en frekvens av c:a 1 per 2000-6000 födda pojkar. Torrheten och fjällningen av huden är mest markant på överarmarna och underbenen men är i någon mån utbredd över hela kroppen. Fråga 5 (5p) Ärftligheten är könsbundet recessiv A Beskriv vad som karakteriserar detta ärftlighetsmönster (2p) Ärftliga eller egenskaper som uppvisar recessiv nedärvning med koppling till X-kromosomen kommer oftast inte till uttryck hos flickor. B Förklara varför inte flickor drabbas på samma sätt som pojkar (3p) 5
Lena, 36 år och tidigare frisk, söker för trötthet, och andningskorrelerad smärta till höger i bröstet. I status noteras nedsatta andningsljud på höger sida och du beslutar att ta en lungröntgen. Då patienten kommer tillbaks från röntgen försämras hon plötsligt, blir allt mer andningspåverkad och pulsoxymetern indikerar försämrad saturation och tachycardi Du tar ett blodtryck som mäts till 80/50 mmhg. Fråga 6 (5p) A Vad ser Du på bilden? (1p) B Vilken är den patofysiologiska förklaringen till hennes insjuknande? ( 2p) C Varför har hon försämrats och vilken åtgärd vidtar Du som primärjour på akutmottagningen? (2p) 6
Sixten är 19 år har remitterats för endoskopisk undersökning eftersom han har anemi med Hb 112 g/l (ref 134-170). Han har sedan några år växlande avföring, mellan fast och grötaktig, 2-4 ggr per dag, en del buksmärta och gasbesvär. Han är f.ö. frisk och håller vikten stabilt. Vid undersökningen tas biopsier. Fråga 7 (5p) A Beskriv vilka histopatologiska förändringar Du ser på bilden till vänster. Färgning har skett med hematoxylin-eosin? Markera förändringarna på bilden. (1p) B På bilden till höger har CD3-färgning gjorts. Vad är syftet med detta och hur tolkar Du bilden? Ange en rimlig diagnos. (2p) C Beskriv ingående mekanismen bakom den inflammatoriska reaktionen vid denna diagnos? (2p) 7
Du träffar Bodil 87 år som dagen innan kommit in till akuten med en stroke. Som ett led i att testa hennes språkfunktion visar du henne en bild och ber henne beskriva vad hon ser. Se bild och beskrivning. Fråga 8 (5p) A Beskriv hur de kretsarna som ligger bakom språk är uppbyggda i hjärnan? Följ signalen ända ut i den nerv som styr tungan (rita gärna i bilderna nedan) och resonera kring vilken del av kretsen som är skadad hos Bodil. (5p) 8
Johanna Erlandson 69 år, som haft ett svårkontrollerat blodtryck men för övrigt varit frisk, vaknar mitt i natten på grund av svår bröstsmärta som strålar ut paravertebralt. Hon kommer med ambulans, sittande, andfådd, kallsvettig och smärtpåverkad, kan inte ligga still. Du som är jour på akuten konstaterar en pulsfrekvens på 120/minut och ett blodtryck på 190/100 mmhg. Vid auskultation hörs ett diastoliskt biljud längs vänster sternalkant. Du kontaktar din bakjour och hon föreskriver akut thorax CT som ser ut som på bilden. Fråga 9 (5p) A Vad ser du på bilden? (1 p) B Hur tolkar du symptomen och vad gör du härnäst? (2 p) C Den kliniska bilden skulle kunna ha andra orsaker än den som vi nu fått bekräftad med CT. Föreslå två differentialdiagnostiska alternativ! Nämn ett moment i status som skulle kunna väglett ytterligare i diagnostiken av det tillstånd som Johanna har! (2p). 9
Roger Larsson, 57 år, väger 98 kg och är 180 cm lång. Vid en genomgång av hans kost framkommer framförallt en mycket stor konsumtion av sockerrik läsk. I bilden ser man ett vävnadsprov från Roger med vävnadstypiska cellerna. Cellkärnorna är färgade blå, och ett blodkärl som löper genom vävnaden. Fråga 10 (5p) A Från vilken vävnadstyp är vävnadsprovet taget? (1p) B Överätande av en kolhydratrik kost leder till att dessa vävnadsceller lagrar upp mer fett. Beskriv de metabola processer och var de sker som ger upphov till denna ökade fettinlagring från kolhydrater. (4p) 10