Autismspektrumstörning hos barn och ungdomar vid Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke Jessica Sommerfors Holm Barnläkare Barn-och ungdomsmedicin, Mölnlycke Handledare: Birgitta Wickberg Docent, Leg psykolog Enheten för mödravård och FOU-enheten Primärvården, Södra Bohuslän
2
Sammanfattning I ett flertal nyligen genomförda internationella studier ses en ökning av prevalensen för svårigheter inom autismspektrum (autism spectrum disorders, ASD). Hypoteser har lagts fram att denna ökning beror på en ökad kunskap om ASD och en vidgning av de diagnostiska kriterierna. På barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke har man under mer än tio år, i nära samarbete med enheten för barnneuropsykiatri(bnk) vid Drottning Silvias Barn och ungdomssjukhus, utrett och behandlat barn och ungdomar med svårigheter inom autismspektrum. Syftet med denna studie var att göra en genomgång av journalerna på de barn och ungdomar som fått diagnoser inom autismspektrum vid barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke för att få en översikt över prevalens, könsfördelning och vilka diagnoser som fanns representerade och jämföra detta med tidigare studier. Resultaten visade att prevalensen för ASD vid mottagningen var ca 1 % vilket väl stämmer överens med aktuella prevalensstudier. Med den ökande förekomsten för svårigheter inom autismspektrum är behovet av kunskap och förståelse kring detta funktionshinder stort, såväl inom hälso- och sjukvården som i skolan. Inledning Begreppet autismspektrum används idag ofta som ett samlingsnamn för autism, Aspergers syndrom och andra autismliknande tillstånd. Begreppet myntades av Lorna Wing (1) när hon försökte beskriva hur svårigheterna vid autism uppträder i många olika former, som i ett spektrum. De termer och kriterier som används för tillstånd inom autismspektrum är hämtade från diagnossystemen ICD-10 (2) och DSM-IV (3). Funktionshindrande svårigheter inom autismspektrum kallas i internationell litteratur för ASD (autism spectrum disorders) vilket innefattar autistiskt syndrom, Aspergers syndrom och PDD-NOS (pervasive developmental disorder- not otherwise specified). Att ha svårigheter inom autismspektrum utgör ofta ett stort funktionshinder för de drabbade individerna. Diagnosgruppen är mångfacetterad med stor variation i funktionshindrets svårighetsgrad. Gemensamt för alla är dock begränsningar av olika grad med avseende på social interaktion, kommunikation och tvångsmässighet/begränsning av intressen. I ett flertal internationella studier som genomförts under det senaste decenniet ses en markant ökning av prevalensen för diagnoser inom autismspektrum. I dessa ses en prevalens för ASD på mellan 30-116 fall per 10000 (8, 9,10,11,12), detta i jämförelse med tidigare vedertagna uppgifter om en prevalens på 4-5 fall per 10000 (13). Den stora ökningen av fall ses framförallt hos individer med normal begåvning. Orsaken till denna ökning är ännu inte klarlagd. Hypoteser har lagts fram att ökningen beror på en förbättrad kunskap kring ASD och en vidgning av de diagnostiska kriterierna (4,5,6,7,15). Alla studier visar en klar övervikt av pojkar jämfört med flickor, 3-4:1 (14). Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke har under mer än tio år utrett och haft behandlingsansvar för barn och ungdomar med neuropsykiatriska funktionshinder. Detta arbete har skett i nära samarbete med konsulterande specialister i neuropsykiatri från enheten för Barnneuropsykiatri (BNK) vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Utöver sitt arbete vid mottagningen fungerar barnläkarna som skolläkare för grundskoleeleverna i hela Härryda kommun och som BVC-läkare för delar av kommunen. Detta ger god möjlighet att tidigt identifiera barn och ungdomar med svårigheter inom det neuropsykiatriska området och vid behov initiera utredning. 3
Målsättningen är att barn med stora svårigheter eller vid misstanke om autism skall utredas så tidigt som möjligt. Utredning av skolbarn initieras i regel av skolhälsovården. I den basala neuropsykiatriska utredningen ingår ett eller flera läkarbesök hos barnläkare där anamnes från båda föräldrar och barnet själv ingår. Till hjälp vid anamnes används Nordiskt formulär för utredning av barns utveckling och beteende, även kallat 5-15 formulär (17). Detta ifylles av föräldrar och i förekommande fall även av barnets lärare. Vidare genomförs en medicinsk undersökning med noggrant neurologiskt status. I utredningen ingår också en bedömning gjord av psykolog samt en pedagogisk bedömning. För barn och ungdomar med svårigheter inom autismområdet gemomförs också neuropsykologisk kartläggning. Vid behov kompletteras den basala utredningen med riktad provtagning, EEG, CT/MRT, logopedkontakt, sjukgymnastbedömning, bedömning av syn och hörsel samt konsultation av neuropsykiatriker. När den initiala utredningen är avslutad kopplas vid behov mottagningens pedagogiska samordnare in. Samordnaren fungerar som en länk mellan mottagningen och förskola/skola och bidrar också vid diagnostiken genom fördjupad social anamnes och genomförandet av ADI-R (autismdiagnostisk intervju). Den pedagogiska samordnaren spelar också en stor roll i den vidare kontakten med familjen och erbjuder stödsamtal, föräldrautbildning och informerar om vilka samhällsstöd (vårdbidrag, LSS, habiliteringskontakt) som familjen genom barnets diagnos är berättigad till. Efter avslutad utredning vidarebefordras utredningens innehåll och slutsats, i samråd med föräldrar och barn, till förskola/skola. Vidare uppföljning och eventuell behandling sker på mottagningen eller via skolhälsovården. Barn med svårigheter inom autismspektrum utgör en betydande del av de barn som med anledning av funktionsnedsättande neuropsykiatriska svårigheter utreds och behandlas via Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke. Syfte och frågeställning Syftet med denna studie var att granska journalerna på de barn och ungdomar, i åldrarna mellan 2 och 17 år, som via Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke fått diagnoser inom autismspektrum fram till 061231. Avsikten var att få en översikt över prevalens, könsfördelning och vilka diagnoser som fanns representerade. Dessutom ville jag undersöka om prevalensen och könsfördelningen för ASD stämde överens med de resultat som internationell och nationell forskning visat. Vidare ville jag också se om utredningen av barnen följde utredningsgången som inledningsvis beskrevs och beräkna hur många som fått en second opinion av neuropsykiatrisk konsult från enheten för Neuropsykiatri för att på detta sätt få en uppfattning om diagnosernas korrekthet. Metod Arbetet inleddes med en journalsökning i mottagningens datajournalsystem Medidoc. Sökandet begränsades till de barn och ungdomar, 2-17 år, som fått diagnoser inom autismspektrum före 061231. 78 patienters journaler med ICD-10 diagnosnummer F84,0-9, dvs. diagnoser inom autismpektrum, identifierades. Bland dessa selekterades tre patientjournaler bort, två patienter hade ännu inte fått någon definitiv diagnos fastställd och en patient var inte boende i Härryda. Vid genomgång av de resterande journalerna noterades 4
patientens kön och diagnos vid det senaste besöket på mottagningen. Vidare noterades också om patienten blivit psykologutredd i samband med diagnossättandet och hur många av patienterna som någon gång före 061231 fått en second opinion av specialist i neuropsykiatri. Resultat Genomgången av journalerna vid Barn- och ungdomsmottagningen visade att 75 barn och ungdomar i ålder mellan 2-17 år hade diagnoser inom autismspektrum. Av dessa var 59 pojkar och 16 flickor vilket gav en ratio på 3,7:1. Sextiofyra av de 75 patienterna var utredda på Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke. De övriga 11 hade fått sin diagnos innan kontakt med mottagningen etablerats. Samtliga patienter hade genomgått psykologutredning. Fördelning mellan kön 75 barn 21% pojkar flickor 79% De diagnoser som fanns representerade i materialet är autistiskt syndrom, autismliknande tillstånd, Aspergers syndrom och autismspektrumstörning. Enligt statistiska centralbyråns uppgifter från 061231 fanns det 7837 barn och ungdomar boende i Härryda kommun i ålder mellan 2 och 17 år. Prevalensen för hela gruppen ASD blev således 96 fall per 10000 vilket motsvarar 0,96 %. Diagnosfördelning kön 75 barn 30 25 20 15 10 5 0 28 Autistisk syndrom 9 3 Autismliknande tillstånd 3 19 Aspergers syndrom 10 1 2 Autismspektrumstörning pojkar flickor 5
I gruppen med diagnosen autistiskt syndrom fanns 37 patienter. Av dessa var 76 % pojkar. I gruppen med autistiskt syndrom hade 35 % (13 stycken) samtidigt diagnosen utvecklingsstörning. Prevalens för autistiskt syndrom var 47 fall per 10000 ( 0,47 %). I gruppen med diagnosen autismliknande tillstånd fanns 6 patienter, 50 % var pojkar. En av patienterna hade samtidigt diagnosen utvecklingstörning. Prevalensen för autismliknande tillstånd var således 8 fall per 10000 (0,08 %). I gruppen med Aspergers syndrom fanns 20 barn, 95 % var pojkar. Prevalensen för Aspergers syndrom var 26 fall per 10000 (0,26 %). I gruppen med diagnosen autismspektrumstörning fanns 12 patienter, 83 % var pojkar. Prevalensen för autismspektrumstörning var 15 fall per 10000 (0,15 %). I hela gruppen hade 20 % av patienterna samtidigt diagnosen utvecklingsstörning. Fram till 061231 hade 35 av de 75 patienterna (47 %) med diagnoser inom autismspektrum någon gång blivit bedömda av specialist i neuropsykiatri antingen vid mottagningens konsultmottagning eller på enheten för neuropsykiatri (BNK). Diskussion Att identifiera och vid behov utreda och diagnostisera barn och ungdomar med funktionsnedsättande svårigheter inom autismspektum är en viktig uppgift för barnläkare praktiserande i såväl primär- som slutenvården. ASD ger ofta ett betydande funktionshinder och till följd av detta ett stort lidande för de drabbade barnen och deras familjer. För att försöka underlätta i barnets vardag, både i hemmet och i skolan, är det nödvändigt att såväl föräldrar som skolpersonal har kunskaper om och kan tillämpa ett autismpedagogiskt förhållningssätt gentemot barnet. Det finns också beskrivet att man med tidig intervention, vad det gäller kommunikation och social interaktion, hos barn med autism förbättrar den kommunikativa förmågan, det sociala samspelet samt ger en förbättrad livskvalitet (18, 19). En diagnos inom autismspektrum kan också ge barnet/ungdomen och dess familj rätt till olika samhällsstöd så som anpassad skolgång, vårdbidrag, LSS och habiliteringsstöd. I ett flertal internationella studier ses en markant ökning av prevalens för ASD (8, 9, 10, 11, 12). Orsaken till denna ökning är okänd men en ökad medvetenhet om svårigheterna och en vidgning av de diagnostiska kriterierna tros vara en del av förklaringen (4, 5, 6, 7, 15). Vid granskningen av barn och ungdomar med diagnoser inom autismspektrum vid Barn- och ungdomsmedicinska mottagningen i Mölnlycke sågs en prevalens för ASD på 0.95 %. 73 % av dessa var pojkar och 20 % hade samtidigt diagnosen utvecklingsstörning. Samtliga barn hade genomgått psykologutredning och nästan hälften har fått en second opinion av specialist i neuropsykiatri. Prevalensen i Härryda stämde väl överens med de senaste internationella studier som gjorts (12, 16) som visar på en betydligt högre prevalens än man tidigare noterat. Eftersom denna granskning gjordes utifrån journaluppgifter på de barn och ungdomar som utretts och/eller behandlats på Barn- och ungdomsmottagningen i Mölnlycke finns 6
möjligheten att prevalensen i verkligheten är högre än vad som ovan angetts. Barn som utretts och behandlats inom andra vårdinrättningar (t.ex. BUP, habilitering, BNK) är inte medtagna i resultaten. På barn- och ungdomsmedicinska mottagningen i Mölnlycke har man under många år, i nära samarbete med specialister i neuropsykiatri från BNK, utrett och behandlat barn med neuropsykiatriska funktionshinder. Genom detta samarbete och ett stort intresse för neuropsykiatri, har man med tiden utvecklat ett omfattande kunnande kring barn och ungdomar med svårigheter inom autismspektrum. Det finns stora fördelar för det funktionshindrade barnet och dess föräldrar att identifikationen av problemen, utredningen och behandling sker i barnets närmiljö. Genom denna möjlighet når man flera vinster. Familjen slipper som regel den väntetid det innebär med en remiss till en specialistenhet för neuropsykiatri. Det innebär också ofta en trygghet för familjen att barnet utreds, och har möjlighet att vidare behandlas, av samma läkare som dessutom är väl förtrogen med de pedagogiska resurser som finns att tillgå i den egna kommunen. Man kan därmed snabbt komma igång med interventioner i både skolan och hemmet, något som i flera studier anses gynnsamt för barnets framtida utveckling. Med en förekomst för svårigheter inom autismspektrum på ca 1 % är behovet av en ökad kunskap och förståelse kring detta funktionshinder stort, såväl inom hälso- och sjukvården som i skolan. Genom utveckling av neuropsykiatriska utredningsteam i barnets närmiljö, med ett fungerande samarbete mellan skola, barn- och ungdomsmedicin och specialistenhet inom neuropsykiatri, kan man således nå stora vinster för det funktionshindrade barnet och dess familj. 7
Referenser 1. Wing L. The autistic spectrum. Lancet (1997), 350 (9093), s.1761-1766 2. WHO, Mental disorders: a glossary and guide to their classification in accordance with the 10 th revision of the international classification of diseases - research diagnostic criteria (ICD-10). WHO, Geneva (1993) 3. American Psychiatric Association, Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4 th edition (DSM-IV). Washington, DC (2000). 4. Gillberg C, Wing L. Autism not an extremely rare disorder. Acta Pediatrica Scandinavia (1999), 99, s399-406. 5. Fombonne E. Epidemiological surveys of autism and other PDD; An update. J. Autism developmental disorders (2003), 33, s. 365-382. 6. Wing L, Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: Is the prevalence rising? Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Review (2002), 8, S.151-161. 7. Arvidsson T, Danielsson B, Forsberg P, Gillberg C, Johansson M, Källgren G. Autism in 3-6 year old children in a suburb of Göteborg, Sweden. Autism (1997), 1, s. 163-173. 8. Baird G, Charman T, Baron-Cohen et al. A screening instrument for autism at 18 months of age: 6 year follow up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (2000), 39, s 694-702. 9. Berntrand J, Mars A, Boyle C, Bove F, Yeargin-Allsopp, Decoufle P. Prevalence of autism in a United States population: The Brick Township, New Jersey, investigation. Pediatrics (2001) 108, s. 1155-1161. 10. Chakrabarti S, Fombonne E. PDD in preschool children. JAMA (2001), s. 3093-3099. 11. Chakrabarti S, Fombonne E. PDD in preschool children: confirmation of high prevalence. Am J Psychiatry (2005), s. 1133-1141. 12. Baird G, Simonoff E et al. Prevalence of disorders of the autistic spectrum in a population cohort of children in South Thames. The Lancet (2006), vol. 368, issue 9531 210-215. 13. Lotter V. Epidemiology of autistic conditions in young children: prevalence. Soc Psychiatry (1966), 1, 124-137. 14. Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychological Medicine (1999), 29, s.769-786. 15. Rutter M. Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning. Review article. Acta pediatrica (2005), 94, s. 2-15. 16. Planche C, M. Myers S. Identification and evaluation of children with ASD. Pediatrics (2007), 5, s1183-1214. 17. Gillberg C, Kadesjö B, Janols et al. 5-15 Nordiskt formulär för utredning av barns utveckling och beteende. 18. Kasari C, Paparella T, Freeman S, Jahrumi LB. Language outcome in autism: Randomized comparison of joint attention and play intervention. J. Consult Clin. Psychol. (2008) Feb; 76 (1): 125-137. 19. Myers SM, Johnson CP. American Academy of paediatrics council of children with disabilities. Management of children with ASD. Pediatrics (2007) Nov; 120(5): 1162-1182. 8
9