Diagnostiskt prov 2014 1. En 82-årig kvinna kommer till reumatologmottagningen pga en snabbt utvecklad svullnad i vänster axel, feber 39 grader samt nedsatt allmäntillstånd. Vänster axel är svullen, rodnad samt kraftigt ömmande vid palpation. Prover tas som visar CRP 178, LPK 13,3 samt S-urat 330. a. Vilka är de tre mest sannolika differentialdiagnoserna? (1p) Svar: Akut gikt, akut pyrofosfatartrit, septisk artrit (1-2 rätt=0,5 p, 3 rätt=1p) b. Åtgärd för diagnos? (0,5 p) Svar: Ledpunktion 2. Vilka hudmanifestationer kan man se vid dermatomyostit? (2p) Svar: Gottrons papler, heliotropt erytem, rodnader på halsen och över bröstet (V-sign), eller med en sjallikande distribution över skuldrorna (shawl-sign), nagelbandsförändringar, hyperkeratos i handflatan och på fingrarnas lateralsidor. (1-3 rätt=0,5 p, >3 rätt=1p) 3. En 58-årig man med RA söker med stickningar och domningar i vänster hand ffa nattetid sedan en månad tillbaka. Han börjar nu även känna av stickningar och domningar dagtid. Du misstänker karpaltunnelsyndrom. a. Nämn de två kliniska undersökningar du kan göra bedside. (0,5 p) Svar: Phalens test, Tinells test b. Vilken metod används för att bekräfta diagnosen? (0,5 p) Svar: Neurografi c. Vilka tre olika metoder finns för behandling? (0,5p) Svar: Konservativ behandlig med skena, lokal steroidinjektion invid n. medianus samt kirurgisk karpaltunnelklyvning. (1-2 rätt=0,25 p, tre rätt =0,5p) 4. En kollega på hudkliniken frågar dig om hur du skulle behandla en 72-årig patient med RA, Digoxinbehandlad hjärtsvikt, epilepsi och insulinbehandlad diabetes som nu fått nytillkomna solutlösta SCLE-lika utslag. Hon har sedan tidigare ciklosporinbehandling och din kollega föreslår nu hydroxiklorokin i tillägg. Vad har du att säga om kombinationen? (1,5p) Svar: Det finns flera skäl att vara försiktig med kombinationen. En ökad nivå av ciklosporin i plasma har rapporterats när ciklosporin och hydroxiklorokin administrerades samtidigt. Hydroxiklorokin kan sänka kramptröskeln och effektiviteten hos antiepileptiska läkemedel kan försämras vid samtidig administrering med hydroxiklorokin vilket kan öka risken för kramper. En lätt sänkning av blodglukoshalten sker hos patienter som behandlas med hydroxiklorokin, speciellt vid samtidig behandling med antidiabetika. En dossänkning av insulin eller andra
antidiabetika kan behövas. Samtidig behandling med hydroxiklorokin och digoxin kan resultera i ökad koncentration av digoxin i serum. Digoxin i serum bör därför följas. (1-2 rätt=0,5 p, >2 rätt=1p) 5. Du får en remiss från kvinnokliniken på en 29-årig kvinna som drabbats av 4 missfall under de senaste 3 åren. Vilka prover beställer Du inför patientens besök på mottagningen? (1p) Svar: CardiolipinAk, beta-2-glycoprotein-1ak, lupusantikoagulans, APT-T, ANA, blodstatus, urinsticka, komplement (3 rätt=0,5 p, full pott =1p) 6. Du har en patient med förtjockad hud på armar och ben och överväger diagnosen systemisk skleros/sklerodermi. Ange minst två differentialdiagnoser som ska uteslutas för att diagnosen systemisk skleros ska kunna ställas enligt 2013 års klassifikationskriterier. (1p) Svar: Nefrogen skleroserande fibros, generaliserad morfea, eosinifil fasciit, scleredema diabeticorum, skleromyxödem, erythrymyalgia, porfyri, lichen sclerosis, graft-versus-host disease, (0,5 p per rätt svar, max 2p) 7. Beskriv den senkomplikation till temporalisarterit (icke-behandlingsrelaterad) som kan utvecklas flera år efter genomgången behandling, och hur du gör för att upptäcka den. (1p) Svar: Thorakalt aortaaneurysm (0,5p). Lyssna vid besök efter blåsljud, palpera pulsar, mät BT bilateralt i armarna. (1-2 rätt=0,25 p, 3 rätt=0,5p) 8. En 32-årig kvinna med nydiagnosticerad SLE kommer till din mottagning. Hennes sjukdom karakteriseras sedan 2 månader tillbaka av låggradiga artriter, solkänslighet och fjärilsexantem. Serologiskt har man funnit homogen ANA utan specifika antikroppar. På rutinlab noteras lpk 3,2 x 10 9 /L och blank urinsticka. a. Vilken terapi rekommenderar Du i första hand? (0,5p) Svar: Antimalariamedel Hydroxiklorokin (Plaquenil) b. Vilken information om läkemedlet ger Du till patienten? (1p) Svar: Läkemedlet har god men långsamt isättande effekt på hud-, led- och muskelsymtom samt skyddar från SLE-skov vid kontinuelig behandling. Biverkningarna är relativt få, vanligast är gastrointestinala symtom. Inte lämpligt vid känd retinopati, psoriasis eller porfyri. Ett 1-2 månaders uppehåll rekommenderas under de solfattiga månaderna för att minska den ackumulerade dosen och ev. långtidseffekter på ögon. Går bra att använda även under graviditet. (1-3 rätt=0,5 p, >3 rätt=1p) c. Vad är den troliga verkningsmekanismen för preparatet? (0,5p) Svar: Den autoimmuna processen får minskad drivkraft genom att hydroxiklorokin höjer phvärdet i lysosomerna. Detta kan påverka antigenprocessningen genom minskad antigenpresentation och i förlängningen minskad cytokinproduktion. 9. Ulla 52 år har just fått diagnosen RA av dig. Hon hade känt sig morgonstel i händerna de tre sista månaderna och sökte sin husläkare när hand- och fingerleder började svullna. Hon
fick omgående remiss till din tidigartrit-mottagning. Du har efter viss utredning identifierat flera prognostiskt ogynnsamma faktorer. a. Vilka riskfaktorer kan det vara? (2p) Svar: Utbrett ledengagemang, initial kraftig funktionsnedsättning, hög CRP/SR, tidig förekomst av röntgenologiska usurer, autoantikroppsförekomst (ffa ACPA), extraartikulär sjukdom, rökning, kvinnligt kön. HLA-gener av risktyp (kontroll av sådan HLA-typ utförs dock ej rutinmässigt i sjukvården). (0,5 p per rätt svar, dock max 2p ) b. Beskriv kortfattat initiala medicinska behandlingsalternativ vid hög aktivitetsgrad och hög riskprofil vid RA. (2p) Svar: Initialt snabbt insatt behandling med MTX 20-25mg/v och Prednisolon i lågdos dagligen (+ Folacin och kalk/d-vit), steroidinjektioner lokalt intraartikulärt och tät uppföljning. (1p) Överväg redan initialt kombinationsbehandling: MTX+SSZ+HCQ alternativt MTX+biologisk behandling vid medelhög hög aktivitet. (1p) c. Vilka ickefarmakologiska behandlingar, råd och preventiva åtgärder överväger du? (1p) Uppmuntrar passiv och aktiv rörelse dagligen. Remiss till fysioterapeut och arbetsterapeut för övningar som motverkar kontrakturutveckling och upprätthåller ledrörlighetet, styrka och kondition. Reumaskola.(0,5p) Screena aktivt förekomst av, och informera patienten om, påverkbara kardiovaskulära riskfaktorer: lipidstatus, hypertoni, rökning rökstopp! (0,5p varav rökstopp obligat för poäng) 10. Alina är 33 år och har SLE med artriter och en alldeles nylig pleurit. Hon behandlas just nu med Azathioprin 50 mg x 2 och Prednisolon 20 mg dagligen med planerad nedtrappning. Hon frågar dig nu om du tycker att hon ska vaccinera sig mot Japansk encephalit, influensa och Hepatit B eftersom hon planerar en resa och har rekommenderats dessa av vaccinationsbyrån. Själv har hon hört att vaccinationer kan vara farlig och försämra hennes SLE. Vad råder du henne? Motivera! (1p) Svar: Vaccin mot Japansk encephalit är ett levande försvagat vaccin och är kontraindicerat under pågående immundämpande behandling, hit räknas också Prednisolondoser från 20 mg/dygn och uppåt (0,5 p). Vaccinationer under pågående SLE-skov är generellt inte att rekommendera (0,5p). Det finns rapporter om enstaka patienter som fått skov av sin sjukdom efter vaccination med influensa och Hepatit B, samt även fallrapporter om att friska insjuknat i SLE efter vaccination mot Hepatit B. Dock har man i större kontrollerade studier av patienter med SLE som vaccinerats i lugn och stabil sjukdomfas inte sett att vaccinationer givit sjukdomsaktivering. 11. En 68-årig man med känd gikt inkommer med en kraftigt svullen, rodnad samt intensivt ömmande fotled sedan två dagar. Han medicinerar med Trombyl, Furix samt Enalapril. a. Nämn fyra möjliga behandlingar i akutskedet vid akut gikt. (1p) Svar: NSAID, Colcichin, steroidinjektion samt peroral kortison kur. (0,25p per svar)
b. När under sjukdomsförloppet lägger du till Allopurinol, motivera ditt val av tidpunkt! (0,5p) Svar: I lugnt skede, inte under akut gikt då det riskerar att förvärra patientens giktskov. 12. En 62-årig kvinna har haft en erosiv, RF+, ACPA+ RA sedan 17 år. Hennes RA har de senaste fyra åren varit kliniskt lugn och hon har behandlats med 10 mg MTX/vecka. Vid dagens mottagningsbesök noterar du att en handled och två MCP-leder är lätt ömmande och svullna. Patienten visar också upp ett välavgränsat sår på höger fots lateralsida vid mottagningsbesöket. Såret dök upp efter att hon slagit emot en stol, men ville inte läka utan blev större och djupare veckorna som följde. SR 79 mm, CRP 77 mg/l, Hb 118 g/l, LPK 1,9 x 10 9 /L, TPK 98 x 10 9 /L. Vad kan ha tillstött? (1p) Svar: Pyoderma/vaskulit och cytopenier som tecken till malign RA, alternativt läkemedelspåverkan av MTX med cytopeni och komplicerande infektion 13. Hur sätter man diagnosen PAH, pulmonell arteriell hypertension? 1 svar (0,5p) Svar: Med högerhjärtkateterisering. 14. Paraneoplasier innefattar en del reumaanknutna symtom såsom atypisk PMR (vanligast vid njur-, lung och koloncancer samt myelom), Stiff man syndrome (svår spasm i skelettmuskulaturen vid småcellig lungcancer, bröstcancer och tymom) och Lambert-Eaton myasteniskt syndrom (proximal muskelsvaghet, autonom dysfunktion och kranialnervsengagemang som debutsymtom vid småcellig lungcancer). Nämn minst tre hudsymtom associerade till neoplasier som kan förväxlas med våra reumatiska sjukdomar. (1p) Svar: Erytema nodosum, Erytromelalgi, Progressiv fascit, Sent debuterande Raynaudfenomen med nekros, Sweets syndrom, Vaskulit, Multicentrisk retikulohistiocytos. (1-2 rätt=0,5 p, 3 rätt=1p) 15. En 40-årig kvinna insjuknar i muskelsvaghet där utredning på medicinkliniken visar SR 90, CRP 10, Hb 110, CK normalt, Krea 150, K 2,5, bikarbonat 18 (referens 23-33 mmol/l, P-Albumin 25, U-sticka: albumin 2+, ery 1+. ANA pos kornigt mönster, SSA positiv, inga övriga specifika antikroppar. Njurbiopsi visar interstitiell nefrit med normala glomeruli och negativ immunofluorescens. a) Vilken reumatisk sjukdom misstänker du? (0,5p) Svar: Primärt Sjögrens syndrom b) Vad kallas tillståndet som ger patienten hennes syra-basrubbning? (0,5p) Svar: Renal tubulär acidos.
16. Vilka hudlokalisationer/manifestationer av psoriasis predisponerar för utveckling av psoriatisk inflammatorisk ledsjukdom? (1p) Svar: nagelförändringar, skalp-psoriasis, psoriasis i ryggslutet/crena ani (1-2 rätt=0,5 p, 3 rätt=1p) 17. Vaskulära komplikationer är vanliga vid Behcets sjukdom där venösa komplikationer kan förekomma hos ca 40-50% och arteriella hos ca 2-17% av patienter med denna sjukdom. Vilka vaskulära venösa och arteriella komplikationer och deras typiska lokalisationer kan man förvänta sig vid Bechets sjukdom? (1 p) Svar: Venösa: djupa och ytliga venösa tromboser i övre och nedre extremiteter, vena cava systemet, portavenstrombos, lungembolier, cerebrala tromboser; Arteriella: aneurysm och oklusioner/stenoser i aorta, iliaca, femorala, poplitea, subclavia, carotis och lungartärer. 18. En 22-årig kvinna söker på öron-näsa-hals-kliniken på grund av en svullnad i höger parotiskörtel sedan 6 månader tillbaka. En initial misstanke om malignitet har uteslutits via finnålsbiopsi. Patienten har SSA/SSB-antikroppar och remitteras till dig under frågeställning Sjögrens syndrom. Vilka undersökningar gör du för att fastställa diagnosen? (1p) Svar: Anamnes: symptom på ögontorrhet (kriterium I)/muntorrhet (II), Schirmers test (III), ev läppspottkörtelbiopsi (IV), vilosaliv (V), pat uppfyller redan kriterium IV SSA o/el SSB. 19. Nämn tre extra-artikulära manifestationer vid pelvospondylit (1p) Svar: Irit/uveit/ögoninflammation, retledningshinder (AV block 1,)aortaklaffsvitium, restriktiv lungfunktionsnedsättning, akillestendinit, apikal lungfibros (1-2 rätt=0,5 p, 3 rätt=1p) 20. Vilka läkemedelsbehandlingar kan rekommenderas för behandling av svår Raynaud med sår? (1,5p) Svar: Calciumantagonist (Adalat i första hand), Ilomedin iv, Tracleer. 0,5 p per rätt svar. Nitroglycerinsalva är i det här fallet inte en tillräcklig behandling eftersom frågan gäller svår Raynaud med sår. Sildenafil kan användas men finns inte med i våra nationella rekommendationer. 21. Vad innebär den sk Euro-Lupus regimen som används vid behandling av SLE-nefrit? (0,5p) Svar: Sex intravenösa pulsar med 500 mg cyklofosfamid var 14:e dag följt av azathioprinbehandling.
22. I utredningen av misstänkt Sjögrens syndrom tas ibland en läppspottkörtelbiopsi där man tittar efter fokala lymfocytinfiltrat. Vid vilka andra sjukdomar kan man se fokala lymfocytinfiltrat i läppspottkörtelbiopsier? (1p) Svar: Lymfom, sarkoidos, graft-versus-host disease, HIV/AIDS, Hepatit C, amyloidos. (1-2 rätt=0,5 p, tre >3 rätt =1p) 23. Antalet olika T celler blir allt fler. Du känner säkert till CD4+ T celler och CD8+ T celler men vad är Th17 celler för något? (0,5p) Svar: Th17 celler producerar IL-17 och defensiner och antas ha en viktig roll i försvaret mot bakterieinfektioner. Höga halter av Th17-celler har kopplats ihop med autoimmuna sjukdomar som RA, MS, diabetes och tarminflammatorisk sjukdom. 24. Vilken röntgenförändring ses ofta vid pyrofosfatartrit? (0,5 p) Svar: Kondrokalcinos/förkalkningar i brosk samt i menisker 25. Nämn minst två lungmanifestationer som kan ses vid SLE (1p) Svar: Pleurit, akut lupuspneumonit, kronisk interstitiell lungsjukdom, diffus alveolär blödning, kapillärit, lungemboli (vid samtidig förekomst av sekundärt cardiolipinantikroppssyndrom) (1-2 rätt=0,5 p, >3 rätt =1p) 26. I 2013 års klassifikationskriterier har man uteslutit en typ av organmanifestation som är vanlig vid systemisk skleros/sklerodermi. Vilken? (0,5p) Svar: Gastrointestinala symtom (reflux, malabsorption, motilitetsrubbning) 27. Vid tarmassocierad artritsjukdom finns anledning att vara försiktig med NSAID. Varför? (1p) Svar: Förutom risk för ventrikelulcus även ökad risk för subklinisk inflammation i tunntarm/colon slemhinna, som underlättar bakterie-penetration genom slemhinnan, ffa vid användning av läkemedel som genomgår enterohepatisk recirkulaion, exempelvis Diklofenak 28. Vid påvisad myosit vilken annan organmanifestation är viktigast att undersöka och varför? Och med vilka undersökningar? (1p) Svar: Undersök om det finns en alveolit eller ej, det påverkar val av behandling (0,5p). HRCT, spirometri med diffusionskapacitet, ev BAL (0,5p). 29. En 65-årig f.d. rökare man med mångårig hypertoni, hyperkolesterolemi och insulinbehandlad diabetes mellitus typ 2 har nyligen fått diagnosen biopsiverifierad kronisk tubulo-interstitiell nefrit kommer till din mottagning på remiss med frågeställning Sjögrens syndrom. Han klagar över rethosta, trötthet och lättare besvär med ögon- och muntorrhet. I status hittar du bönstora, hårda, icke ömmande, submanibulära salivkörtlar bilateralt. Mun och svalg: fuktiga slemhinnor i med salivsjö, friska tänder. Parotis palperas ua. Inga förstorade lymfkörtlar för övrigt.
I lab noteras Hb 109, CRP 1,8, SR 92, krea 200, urea 12, albumin 34. Plasmaelfores med kraftig polyklonal IgG stegring: IgG 29 g/l, IgA 1,8 g/l, IgM 0,60 g/l, ingen M-kompnent. Komplementscreen ua. ANA neg, RF 23 (ref<20), MPO-ANCA och PR3-ANCA neg. Kardiolipinantikroppar neg. S-ACE ua. LD ua. Ett ostimulerad salivtest visar nedsatt salivation och Shirmer test visar gränsvärden i båda ögonen. Du utför läppspottkörtelbiopsi där PAD visar fynd förenliga med Sjögrens syndrom. Med tanke på de milda sicca besvären, negativ autoimmun serologi och oklar genes till den interstitiella nefriten med svullna submandibulära salivkörtlar i status misstänker du annan diagnos. a. Vilken alternativ diagnos till Sjögrens syndrom misstänker du? (1 p) Svar: IgG4-relaterad sjukdom med engagemang av submandibulära spottkörtlar, njurar och ev lungor. Referens: Yamamoto et al. Nat Rev Rheumatol. 2014 Mar;10(3):148-59. b. Vilka kompletterande prover och utredningar gör du för att bekräfta diagnosen? (1 p) Svar: Du kompletterar prover med IgG subklasser och ber patologen om eftergranskningar av njur- och läppspottkörtelbiopsier med frågeställning: tecken på IgG4-relaterad sjukdom med infiltration av IgG4 positiva plasmaceller och storiform fibros. 30. En 18-årig pojke kommer till din mottagning från barnreumatologen och har haft en seronegativ, ilsken, erosiv polyartrit sedan 3-årsåldern. Han har kontrakturer sedan flera år i armbågarna och täta recidiv av varma smärtsamma artriter trots MTX och biologisk behandling. Ledexudaten är alltid cellrika med så mycket som över 200 vita blodkroppar i ledvätska vid flera tillfällen utan att det någonsin har växt bakterier vid odling av ledvätska. Du slås av hur kraftig akne han har i ansiktet och på ryggen. För två år sedan hade han uppblossande pyodermaliknande sår på underbenen som endast svarade på högdos kortisonbehandling. Vad överväger du för diagnos och hur kan diagnosen ställas? (1p) Svar: PAPA Pyogen artrit med pyoderma gangrenosum och akne. Ovanlig dominant ärftlig sjd. Orsakas av mutation i PSTPIP1-genen på kromosom 15. Mutationsanalys. Guldstjärna uttdelas till de som klarar frågan