Information för patienter och föräldrar

16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin Skåne, Universitetssjukhuset i Lund. www.skane.se/labmedicin/ genetik Augusti 2009 Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer 512148. Illustrationer: Rebecca Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar

2 15 Anlagstestning Denna broschyr är till för dig som antingen överväger att göra ett anlagsbärartest eller redan gjort ett. Den ger dig information om vad det innebär att vara bärare, hur du kan ta reda på om du är bärare; samt praktiska och känslomässiga aspekter på att leva med ditt testresultat. Mycket av informationen i denna broschyr är baserat på samtal med människor som har utfört bärartest. Vi hoppas du finner den användbar. A. Vad är en bärare? För att förstå vad det innebär att vara en bärare, är det bra att först få en uppfattning om vad gener och kromosomer är. Gener och kromosomer? Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA

14 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785 2819 (sekr) ; Fax: 090-12 81 63 http://www.vll.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Sällsynta diagnoser Box 1386 172 27 Sundbyberg Tel 08-764 49 99 Fax 08-546 40 494 http://www.sallsyntadiagnoser.se/ 3 Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Förändringar i våra gener och kromosomer som leder till att de inte fungerar normalt kallas mutationer och vi bär alla på ett antal sådana. Dock, eftersom vi har dubbel uppsättning av de flesta gener, så kompenserar ofta den normala kopian för den som har en mutation. Att vara en bärare innebär således inte att du har sjukdomen eller riskerar att få den, utan endast att du bär på en förändrad/muterad gen på din ena kromosom. Att vara en bärare påverkar i de allra flesta fall inte hälsan på något sätt. De tillfällen då det kan ställa till med problem är om man skaffar barn och mutationen kan leda till att man riskerar att få barn med ett genetiskt tillstånd. När finns det risk att en bärare får ett eller flera barn med ett genetiskt tillstånd? Det finns tre situationer när en bärare kan få barn som blir drabbade: 1. Autosomalt recessiva tillstånd För dessa tillstånd så finns det enbart risk för barnet att drabbas om båda föräldrarna bär på en mutation i samma gen. Om båda föräldrarna har den specifika mutationen så finns det 25% sannolikhet (1 på 4) att varje enskilt barn de skaffar ärver varsin mutation från båda föräldrarna och således blir drabbat av tillståndet. Exempel på tillstånd som nedärvs på detta sätt är cystisk fibros, sickelcellsanemi, beta-thalassemi och Tay-Sachs syndrom. Mer information om denna typ av nedärvning finns i broschyren om Recessiv nedärvning.

4 2. X-bundna tillstånd För dessa tillstånd så innebär det att det är 50% risk (1 av 2) för en kvinna att få söner med det genetiska tillståndet. Det är också 50% risk att hennes döttrar ärver anlaget/mutationen och blir bärare som henne själv. Vid sällsynta fall så kan dotter som blir bärare påverkas av det genetiska tillståndet. Om en man har ett X-bundet tillstånd, så kommer hans döttrar alltid att ärva mutationen och bli bärare, medan hans söner aldrig kommer att ärva mutationen och alltid bli opåverkade. Mer information om detta hittar du i broschyren om X-bunden nedärvning. Vanliga tillstånd som nedärvs på detta sätt är fragilt X-syndrom, duchennes muskeldystrofi och hemofili. 3. Kromosomförändringar Om en person är bärare av en kromosomförändring (till exempel en balanserad kromosomtranslokation), så finns det en ökad risk att en graviditet slutar i missfall, eller att barnet som föds kan ha medfödda funktionshinder och/eller inlärningssvårigheter. Mer information om detta kan du hitta i broschyren om Kromosomförändringar och Kromosomtranslokationer. Kan jag vara en bärare? Det finns ett antal orsaker till att du kan ha en ökad sannolikhet för att vara bärare av ett genetiskt tillstånd eller en speciell kromosomförändringar. Någon i din familj har ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Någon i din familj är bärare av ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Du har redan fått ett barn med ett recessivt eller X-bundet tillstånd, eller någon speciell kromosomförändring. Du har en speciell etnisk bakgrund som innebär att det är mer sannolikt att du är bärare av ett genetiskt tillstånd. kan ringa för att ställa frågor och få råd. Dessa organisationer kan ofta få människor och familjer att träffa andra som befinner sig i en liknande situationer. De kan ha webbforum eller e -postlistor där medlemmar kan kontakta varandra. Vi fick en hel del information från vår patientorganisation. På så har det varit till stor hjälp och dessutom bra att veta att man alltid kan ringa och ställa frågor eller få mer information skickad till sig känns tryggt och bra. (fragilt X-bärare) För mer information: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 221 85 Lund Tel: 046-17 33 62; Fax: 046-13 10 61 Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping 581 85 Linköping Tel: 013-22 31 27; Fax: 013-22 31 60 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 www.sahlgrenska.se/sv/su/ 13

12 För mor- eller farföräldrar så kan det vara riktigt svårt. De kanske inte vill acceptera att en mutation är något som kan ha nedärvts från dem. Det är heller inte ovanligt att de känner sig skyldiga till att ha fört anlaget vidare och att det är deras fel. Detta är reaktioner som du behöver känna till. Min mamma pratade med mormor och hon sade bara det är inte från mig, punkt slut. Hon bara förnekade det och sade Jag drog inte in något sådant i familjen.(hragilt X bärare) Hon var verkligen uppriven över det. Hon kände sig skyldig. Och jag sade bara att sånt händer, det är inte ditt fel. (cystisk fibrosanlagsbärare med sjukt barn) Det kan vara bra att få information från en genetisk specialist att visa upp för andra familjemedlemmar om vad det innebär att vara bärare. Detta kan hjälpa dem att förstå att detta är något som händer slumpartat. Andra källor till stöd Genetiska vägledare, specialistläkare i klinisk genetik och andra vårdgivare som kuratorer och psykologer har erfarenhet från att hjälpa människor att diskutera igenom sina känslor kring bärartestning. De kan vara en viktig resurs för information och stöd. Att träffa Emma (genetisk vägledare) var väldigt viktigt. Fram till den stunden hade jag inte förstått att det fanns fosterdiagnostik och att en expert förklarade de olika möjligheterna som fann tillgängliga var väldigt värdefullt för mig. (Tay Sachsanlagsbärare) En del människor finner också stöd genom att kontakta en patientorganisation. Patientorganisationer kan bidra med information om praktiska och känslomässiga aspekter på att vara en bärare. Många har webbsidor och en del telefonnummer man 5 Exempel på detta är sickelcellsanemi hos personer av Afro-Karibiskt ursprung, beta-thalassemi hos människor från området kring Medelhavet och Tay Sachs sjukdom hos personer med Ashkenazi-judiskt ursprung. Dessa genetiska tillstånd är mer vanliga hos dessa etniska grupper, men kan även förekomma i alla andra etniska grupper. Även om ingen av ovanstående orsaker är tillämpbar på din personliga situation, så kan du besluta dig för att göra ett bärartest för att din partner vet om att han eller hon är bärare av ett speciellt recessivt genetiskt tillstånd. I detta fall kan kanske bärartesten ge dig information om era framtida gemensamma barn har en ökad risk för att få tillståndet. Hur kan jag ta reda på om jag är en bärare? Om du misstänker att du kan vara bärare av ett speciellt genetiskt tillstånd, skall du tala med din husläkare. Denne kan sedan ge dig en remiss så du får tala en med specialist i klinisk genetik. Denne specialistläkare kommer att ställa frågor till dig som rör din familjehistoria och eventuella genetiska tillstånd som kan ha funnits eller finns inom släkten. Ni kommer också att diskutera vad det innebär att vara bärare och följderna för dig att veta om du är bärare eller inte. Det är viktigt att komma ihåg att anlagsbärartestning är helt frivilligt och ett personligt val du skall inte känna dig tvingad att ta ett test som inte är till nytta för dig. Om du bestämmer dig för att gå vidare med bärartestning och specialistläkaren bedömer att det finns skäl för att testa dig, så kan du bli erbjuden ett genetiskt test. Ett sådant test kan identifiera en mutation i en gen eller en kromosomförändring som innebär att du är bärare. Testet utförs ofta på ett blodprov,

6 ibland kan dock saliv användas istället. Provet kommer att skickas till ett genetiskt laboratorium för att bli analyserat. Mer information om genetisk testning kan hittas i broschyrerna Vad är ett genetiskt test? och Vad händer i ett genetisk laboratorium? Det är viktigt att komma ihåg att för recessiva genetiska tillstånd, måste båda partners vara bärare av samma genetiska tillstånd/mutation/förändring för att det skall finnas en sannolikhet för att deras barn ärver tillståndet. I fallet med X-bundna tillstånd, så behöver endast modern vara bärare för att hennes söner ska bli drabbade, där däremot döttrar till fäder som är bärare alltid kommer att bli bärare. I sällsynta fall så kan kvinnor som är bärare bli påverkade av X-bundna tillstånd. Osäkerhet i testresultatet Ibland kan resultatet av ett genetiskt test vara osäkert eller svårtolkat. För vissa genetiska tillstånd, t.ex. cystisk fibros, finns det fortfarande en liten risk att vara bärare även om ingen mutation hittas i analysen. Detta kallas residualrisk och beror på att det finns hundratals mutationer som kan orsaka sjukdomen. Det genetiska testet undersöker i detta fall dock bara de vanligaste av dessa. B. Att leva med sitt bärarstatus 11 du verkligen bryr dig om, det kändes fruktansvärt. Det kändes mycket värre än att hantera det för egen del. (hemofilibärare) Andra familjemedlemmar Om du får reda på att du är en bärare så kanske du vill diskutera det med andra familjemedlemmar. Detta ger dem, om de vill, en möjlighet att lämna ett blodprov och testas för bärarskap. Denna information kan också vara till hjälp för att ställa diagnos på släktingar. Detta kan vara extra viktigt för familjemedlemmar eller släktingar som planerar att skaffa barn i framtiden. Att diskutera ditt testresultat med andra är ditt eget val och de kommer aldrig att meddelas till andra utan ditt medgivande. De vet att det går i familjen och att de kan bli testade om de vill. Och det är bra att veta för dem när de ska skaffa barn. (cystisk fibrosanlagsbärare) För vissa människor så kan det vara en positiv upplevelse att dela med sig av informationen till andra familjemedlemmar och släktingar. Det kan föra familjer närmare varandra och man ge stöd till sina närstående. För andra kan det vara jobbigt att dela med sig av sitt testresultat till sin familj och situationen kan upplevas som stressande och upprivande. Det kändes som om jag drog in fördärv i någon annans familj och det påverkade mig verkligen, som svärdotter vill du verkligen inte göra något sådant. (hemofilibärare) Den följande texten tar upp de olika känslor som människor upplever när de har genomgått ett bärartest. Den kan vara till nytta för dem som nyligen har genomgått ett sådant test eller funderar på att genomgå ett. Vi har försökt belysa en rad frågor och känslor som vetskap om ens bärarstatus kan orsaka, och sannolikt är alla inte relevanta för just din situation.

10 sig, att över tid så brukar känslor av den här sorten mildras. Hur kan jag reagera om jag är anlagsbärare? 7 Det känns som om jag svikit min man och min familj och framförallt min son genom att ge honom något som han inte borde fått ha för resten av sitt liv. (fragilt X bärare) Om du får reda på att du är anlagsbärare och du har barn, så finns det en chans att de också är bärare, trots att de inte är drabbade av det genetiska tillståndet. Det är därför viktigt att du diskuterar detta med dina barn när de har nått en lämplig ålder. För vissa tillstånd räcker det med att barnet kan förstå sjukdomen, för andra tillstånd kan det vara när barnen själva börjar ha seriösa förhållanden. Den ålder som en ung person kan genomgå ett genetiskt test varierar, men personen i fråga måste alltid ta ett eget beslut om det. Förhållande till din partner Att veta om sin bärarstatus kan påverka ditt förhållande till din partner. För vissa människor kan detta föra dem närmare och få dem att söka stöd hos varandra. Jag var tvungen att försöka vara där för henne. Hon var så upprörd. Man måste lyssna och prata om det, bara vara där och stötta. Det finns ingen lösning, vi måste bara gå igenom det här och det tar tid. (Partner till hemofilibärare) För mig så skapar det inte några spänningar mellan oss, men det påverkar såklart våra tankar på framtida barn. Jag känner mig bekväm med att Anna är bärare. Vet du, det finns ju faktiskt inget att göra åt det (Make till fragilt X bärare) Att veta sin bärarstatus kan dock också skapa spänningar och slitningar i ett förhållande. Ibland måste par diskutera frågor som är både svåra och upprivande. Det känns som om jag klarar av mycket, men att dra in någon Människor reagerar på alla möjliga sätt när de får sina testresultat. Många berättar att de känner sig arga eller oroliga när de först får reda på att de är bärare. En del upplever sorg, förvåning eller chock. Alla dessa reaktioner är normala och vanligtvis försvinner de eller mildras efter ett par månader. Att få reda på att jag var bärare och att min partner också var det var hemskt och när man tittar på statistiken att vara bärare och sen att ens partner också är bärare är så ovanligt att det kändes som en förbannad otur. (Tay Sachs-bärare) När hon först fick reda på det hade det definitivt en effekt. Hon var väldigt arg över att vara bärare. (make till hemofilibärare) Det är helt normalt att känna sig annorlunda när man får reda på att man är bärare. En del berättar att det känns konstigt att få reda på något nytt om sig själv när man tror att man vet allt. Det kan ta tid att anpassa sig till denna nya information. Det kändes ungefär som en del av den genetiska börda jag har fått tillsammans med att se dåligt och att lätt bli fet och sådana saker. (Tay Sachs-bärare) En del människor upplever att de upplever sig ha en sämre hälsa i och med att de får reda på att de är bärare. Andra bärare berättar att de är oroliga att de i framtiden kommer utveckla hälsoproblem. Sådana reaktioner är helt normala, och det är viktigt att komma ihåg att din bärarstatus inte påverkar din hälsa. Vi är alla bärare av olika genetiska mutationer. Studier har visat att bärare hanterar sina testresultat bättre om de accepterar faktumet att vara är en bärare är något oföränderligt. Den vetskapen är ibland något man kan använda till något positivt.

8 Jag har precis accepterat det nu. Jag har gått vidare från det. Livet överraskar dig och man lär sig hantera det. Det är bara en av livets nycker. (cystisk fibrosbärare) Hur kan jag reagera om jag inte är mutationsbärare? För de allra flesta, att få reda på att de inte bär på den förändrade gener innebär stor lättnad och glädje. Dock kan en del finna det svårt att förmedla den goda nyheten till sina syskon eller andra släktingar som kanske är bärare och/eller har ett drabbat barn. Man kan undra varför man själv sluppit medan andra familjemedlemmar inte gjorde det. Ibland kan det vara svårt att acceptera att man själv blivit lyckligt lottad när inte andra har det. Framtida barn För en del människor, så kan vetskapen att de är bärare vara en orsak till oro eftersom det kan påverka deras planer att skaffa barn. För andra, kan det vara en lättnad i och med att får möjlighet att planera. Att veta att det finns en förhöjd risk för att ditt framtida barn får ett genetiskt tillstånd innebär att du kan förbereda dig och ta dig tid att fatta viktiga beslut. Det finns ett antal alternativ du bör överväga. Om du och din partner är bärare av samma recessiva anlag, eller om du som kvinna bär ett X-bundet sjukdomsanlag, så finns det ett antal alternativ tillgängliga. För vissa genetiska tillstånd, så finns det möjlighet att under graviditeten testa om barnet har ärvt det förändrade anlaget, detta kallas prenatal- eller fosterdiagnostik. Mer information om detta hittar du i våra broschyrer om genetisk testning. Om du tror att detta kan vara ett alternativ som passar för dig så tala med din doktor och undersök om dessa test finns tillgängliga för det 9 genetiska tillstånd du är bärare av. Det är av stor vikt att du gör detta i god tid innan graviditeten eftersom det genetiska laboratoriet ibland måste göra förberedelser som kan ta flera månader. Om du överväger fosterdiagnostik så bör du också tänka över vad du tänker göra om fostret har det genetiska tillståndet och hur du känner inför att avsluta graviditeten genom abort. I vissa situationer så kan det finnas möjlighet att använda en teknik som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som ett alternativ till att testa fostret under graviditeten. Detta innebär att ett par genomgår en provrörsbefruktning, där ägg testas för att se om de har det förändrade anlaget. Endast de befruktade ägg utan den förändrade genen blir implanterade i kvinnans livmoder. Detta är en krävande process och den passar inte alla. För mer information om PGD och om den finns tillgänglig för dig så kan du tala med din doktor Andra alternativ som du kan överväga är adoption, provrörsbefruktning med en ägg- eller spermiedonator eller möjligheten att inte skaffa barn alls. En bra sak när jag fick genetisk vägledning var att jag insåg att det fanns flera olika val och möjligheter om jag vill ha fler barn. (cystisk fibrosanlagsbärare med ett drabbat barn) Om du redan har barn En del föräldrar som har redan har ett barn med ett genetiskt tillstånd tycker att en av känslor de upplever är skuld över att ha överfört tillståndet till barnet. Det är helt naturligt att känna så. Mödrar som har pojkar med X-bundna tillstånd upplever ibland att de anklagas av antingen sin partner eller sig själva för att fört över det förändrade anlaget. Om du har den här typen av känslor så bör du tala med din genetiska vägledare. Det är viktigt att komma ihåg att anlag förs över generationer genom slump och att det aldrig är ditt eller någon annans fel. Det har också visat