Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck
|
|
- Sandra Abrahamsson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling Martin Björck
2 Multipla aneurysm, genetiska orsaker Marfans syndrom Ehlers-Danlos syndrom typ IV Multipla aneurysm av oklar genes Multipla aneurysm, infektiösa orsaker Kawasaki HIV Vanliga mykotiska aneurysm
3 Ehlers-Danlos syndrom Ehlers var en dansk dermatolog, Danlos en fransk internmedicinare De beskrev i början av 1900-talet patienter med överrörliga leder och hyperextenderbar hud (cutis laxa) Senare forskning har beskrivit ett stort antal undergrupper av EDS Den som intresserar oss är typ IV, som är kombinerad med sköra stora blodkärl Dessutom ingår i typ IV spontana kolon-och esofagusrupturer samt lacerationer-blödningar i samband med partus
4 Stor individuell variabilitet Tillstånd med skiftande svårighetsgrad, beroende på var i den stora kollagen-3 molekylen mutationen sitter Men även stora individuella skillnader inom samma familj, miljöfaktorer? Som vid Marfans syndrom är ofta nymutationerna mer allvarliga än de som finns i släkten, då man ju har överlevt till reproduktiv ålder Heterogen grupp av sjukdomar, egentligen, kräver en individuell bedömning
5 Fall Kvinna 31 år Inkommer pga blödning höger axel efter förlossning I samband med förlossningen hade hon blött en hel del, krävt två enheter blod Hade 9 dagar tidigare fött sitt första barn I samband med utdrivningsskedet hade hon upplevt en smärta i höger axel Hemskriven efter 2 dagar
6 Återkommer dag 9 till akutmott på hemortslasarettet pga mer ont, Bltr 90, Hb 77 Svullnad och blånad hö axel Remiss Uppsala I inkomststatus noteras ingen puls och sämre tryck höger (60) jämfört med vä (120) arm Patientens far avled i blödning från intrakraniellt aneurysm vid 43 års ålder Går till angiografi för eventuell endovaskulär åtgärd
7
8
9
10 Vad göra? Anamnesen? Framkom ytterligare stigmata på EDS IV: Hade utretts via koagulationsmottagningen pga lätt för att få blåmärken, men ingen koagulopati kunde påvisas Patienten var född med klumpfot Var för tidigt född (hinnorna tillhör genetiskt fostret och brister, förtid vattenavgång typisk) Det blödde nästan alltid när hon borstade tänderna Patienten hade överrörliga leder, hade genomgått en artroskopisk knäoperation och hade vid undersökning den typiska skomakartummen
11 Vad göra? Vi lägger patienten på postop (70H, lätt- IVA) för invasiv tryckövervakning En akut CT som visar hämatom runt arteria subclavia, inget i thorax Vi mobiliserar interventionskunnig radiolog och thoraxkirurg för att diskutera handläggningen
12 Nödthorakotomi Samtidigt som vi samlas för att diskutera patienten får hon cirkulationskollaps i samband med toalettbesök Tas direkt till op för torakotomi Höger pleurakavitet utfullt av blod Patienten går ej att rädda, ljusstela, dilaterade pupiller Vi avbryter efter 25 minuter Hudbiopsi säkras
13 Rättsmedicinsk obduktion Dissektion arteria subclavia med ruptur Även spontan ruptur av kärl i vä njure, sannolikt även det i samband med förlossningen 10 dagar före död Trombos av hela höger arteria iliaca från instickstället höger ljumske till aorta
14 Genetisk analys Proteinkemisk analys visade brist på kollagen 3 Aminosyran glycin hade ersatts av valine i position 664 i kollagen 3A1 genen Denna specifika mutation hade inte tidigare beskrivits, men en mutation i kollagen 3 innebär att patienten har EDS typ IV Det är sedan lätt att med ett enkelt blodprov undersöka släktingar. Patientens moder och två bröder har undersökts och befunnits ej ha mutationen. Dottern som föddes före patientens tragiska bortgång har ärvt sjukdomen, fick ett rupturerat rupturerat intrakraniellt aneurysm, liknande det som hennes morfar dog av, vid 2 års ålder
15 Fallet är publicerat: Björck M, Pigg M, Kragsterman B, and Bergqvist D. Fatal bleeding from a ruptured subclavian artery following delivery a manifestation of the Vascular type of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS type IV). Gynecologic and Obstetric Investigation 2007; 63:
16 En annan patient Man 42 år, söker akut i Skellefteå pga ryggsmärtor Hans son avled två år tidigare i en aortadissektion. Sonen hade vid flera tillfällen suturerats för lacererande hudskador. Han insjuknade vid 13 års ålder med bröstsmärtor i samband med hockeyspel. Remitterades till Umeå pga typ A dissektion. Thoraxkirurgerna ville ej operera, kärlkirurgerna försökte att revaskularisera med fenestrering, men inga suturer höll och patienten avled på operationsbordet Patientens mor (sonens farmor således) tömde blodbanken i Skellefteå i samband med en ventrikelresektion för cancer. Inga suturer höll.
17 Pga familjeanamnesen gjordes en CT Visade en dissektion som börjar nedanför njurartärerna och ett 6 cm stort AAA Patienten är distinkt öm över sitt AAA, men ingen ruptur Patienten vägrar att låta sig remitteras till Umeå (sonen dog där) Vid operationen uppstår en rad problem
18 Narkosläkarna har svårt att katetrisera patienten, vi får ingen bra blodtrycksregistrering Senare opererar jag in både en radialisartär och en CVK med öppen teknik (erbjöd mig från början.) Vävnaderna är extremt sköra Använder gummiskodda klämmare Iliaka comunis är bilateralt helt genomskinliga, som gelé. Jag använder speciell suturteknik med extern förstärkning och vävnadslim Komplicerat postop förlopp med kolonischemi och ischemi i ett ben men patienten överlever och har mått bra flera år efter operationen
19 Slutsatser EDS, Vaskulära typen Tillståndet är ovanligt, 1-2/ ? Autosomalt dominant (50% ärver) Typiska stigmata, viktigt med anamnes och undersökning Om klinisk misstanke finns var försiktig, både enkla operationer och katetriseringar är livsfarliga
Del 6_7 sidor_19 poäng
Del 6_7 sidor_19 poäng Du har fått AT-tjänst i Falun, där man har gemensam medicin- och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56-årig man har just anlänt med
Läs mer1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7
Du har fått AT-tjänst i Lycksele, där man har gemensam medicin och kirurgjour. Klockan 01.20, när du precis har somnat, blir du kallad till akuten. En 56- årig man har just anlänt med en halvtimmes anamnes
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merEnligt sjukhusets standardprocedur genomförs trauma-ct. Du frågar med tanke på patientens bröstsmärtor särskilt efter traumatisk aortadissektion.
8 sidor 21 poäng En 29-årig magerlagd man inkommer till akuten efter att ha voltat runt med bilen i halkan. Ingen på akuten behärskar hans hemspråk, och tolk finns inte att tillgå; han har svenskt nyss
Läs merHälsouniversitetet i Linköping, bildtentamen 2012-05-28
Elsa Svensson, 67 år, inkommer till akutmottagningen efter att plötsligt fått mycket ont i ryggen. Hon är magerlagd och rökare och hennes menstruationer upphörde tidigt vid 40-års ålder. En uppföljande
Läs merAortadissektion - patofysiologi
Aortadissektion Aortadissektion - patofysiologi Intimarift => blödning under tryck in i media => dissektion med falska och äkta lumina separerade av intimaflap Ruptur av vasa vasorum i media => intramuralt
Läs merDel sidor. 17 poäng
11 sidor. 17 poäng Femtioettårig man med måttlig övervikt. Ingen hjärt-kärlsjukdom i släkten förutom att modern hade ett blåsljud över hjärtat som aldrig närmare utreddes. Vid militärtjänst fann man ett
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs mer[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33
[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33 1 Innehållsförteckning Allmänt.......2 ICD-10.......2 Epidemiologi......2 Etiologi och patogenes.....3 Symtom......
Läs merAbdominal Aorta Aneurysm (AAA)
1 Abdominal Aorta Aneurysm (AAA) Copyright the33 Den här artikeln behandla Abdominal Aorta Aneurysm i allmänt och även: ICD:10 (Sida 1) Epidemiologi (Sida 1-3) Etiologi och patogenes (Sida 3) Symptom (Sida
Läs merDu vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.
Del 5_10 sidor_29 poäng Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007. 1.1 Vilken undersökningsmetod använder
Läs merJohan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?
Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion
Läs mer1.1 Vilken sjukdom misstänker Du i första hand, ange namnet på svenska (1p) och på latin (1p).
Du vikarierar i väntan på AT-tjänst på vårdcentralen i Korpilombolo. Din första patient på måndag morgon visar sig vara en manlig renskötare, 66 år, som klagar över att han sedan två veckor tillbaka får
Läs merEhler-Danlos syndrom handläggning NLL
Styrande dokument Rutindokument Rutin Sida 1 (6) Ehler-Danlos syndrom handläggning NLL Förslag till handläggning Primärvårdens läkare, fysioterapeuter och arbetsterapeuter identifierar, bedömer, behandlar
Läs merMaternella dödsfall i Sverige 2009. MM-ArG SFOG Visby 2010
Maternella dödsfall i Sverige 2009 MM-ArG SFOG Visby 2010 MM-ARG Systematisk granskning av maternella dödsfall Avidentifierade fall Maternell död: död under graviditet eller < 42 dagar post partum Anhörigtillstånd
Läs merCT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM. AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg
CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg Akuta aorta syndromet Aorta dissektion Intramuralt hematom (IMH) 5-20 % Penetrerande arteriosklerotiskt
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merKnivigt fall från Uppsala
Page 1 of 5 Startsidan 2007-02-25 Knivigt fall från Uppsala Av tidigare publikationer i Svensk Kirurgi kunde man förledas att tro att alla kniviga fall inträffar i Karlskrona. Redaktionen har äntligen
Läs merKompetensbeskrivning. Specialiteten kärlkirurgi karaktäriseras av
Kompetensbeskrivning Specialiteten kärlkirurgi karaktäriseras av kunskaper och färdigheter i handläggning av sjukdomar och skador som engagerar kroppens samtliga blodkärl utanför hjärta och hjärna och
Läs merDel 2 kirurgi/medicin. Totalt 6 sidor. Maxpoäng: 13p
Totalt 6 sidor. Maxpoäng: 13p Du är anestesiolog och ska preop bedöma en patient inför morgondagens operation. Mannen är 55 år och ska opereras för gastric bypass pga. sin övervikt. Han är appendectomerad
Läs merBukaortaaneurysm: en folksjukdom. Epidemiologi, klinisk bild. Läkarutbildningen T6 Martin Björck, Uppsala
Bukaortaaneurysm: en folksjukdom. Epidemiologi, klinisk bild. Läkarutbildningen T6 Martin Björck, Uppsala Definitioner, lokaler Vi skiljer på äkta aneurysm (hela kärlväggen) och ett pseudoaneurysm (post-traumatmiskt,
Läs merLandstingsstyrelsens förslag till beslut
FÖRSLAG 2009:13 1 (6) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2007:9 av Mikael Sundesten (s) om införande av screening för bukaortaaneurysm Föredragande landstingsråd: Lars Joakim Lundquist Ärendet
Läs merDel 3_5 sidor_12 poäng
En 27-årig kvinna är remitterad till endokrinkirurgmottagning från hennes familjeläkare pga en knöl till höger på halsen. Patienten är orolig pga knölen, som upptäcktes för 3 månader sedan och som nu har
Läs merKärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar?
Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar? Lena Blomgren Överläkare, med dr Kärlkirurgiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm samt Venous Centre Stockholm Dessa två patienter
Läs merKärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar?
Kärlsjuka och sår vad gör vi när kärlen inte fungerar? Lena Blomgren Överläkare, med dr Kärlkirurgiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Ben- och fotsår behöver först och främst en diagnos
Läs merFredrik Huss Brännskadecentrum Plastikkir klin Akademiska sjukhuset. Brännskador
Fredrik Huss Brännskadecentrum Plastikkir klin Akademiska sjukhuset Brännskador Mekanismer elektriska skador Direktkontakt / strömpassage Ljusbåge / blixt Termisk skada (Trubbigt våld) Avgörande faktorer
Läs mer1. Vilken diagnos misstänker du i första hand hos denna patient (1p)?
Omtentamensfråga HKII, HT 2015, maxpoäng 17,5 p Sonja Karlsson är 81 år gammal, och är tidigare frisk. Hon tar bara medicin för struma. När hon är ute och går med sin hund får hon plötsligt väldigt ont
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merJättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars
Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars Patientfallet är framtaget december 2017 av dr Birgitta Tengstrand, Sophiahemmet, Stockholm Konsultuppdrag för Roche AB Anamnes 59-årig man som är VD för ett teknik-företag
Läs merGulamöte 2012. Aorta aneurysm och annan kärlkirurgi. Birgitta Sigvant Med doktor, Öl Sektionschef Kärlkirurgen Centralsjukhuset Karlstad
Gulanmöte 2012 Aorta aneurysm och annan kärlkirurgi Birgitta Sigvant Med doktor, Öl Sektionschef Kärlkirurgen Centralsjukhuset Karlstad Birgitta Sigvant Gulamöte 2012 Kärlsektionen Dygnet runt jour, länsspecialitet
Läs merEhlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merAHT/ Åsamkat våld Spädbarnsmisshandel Utredningsgång. Barnveckan 2017 Johanna Räntfors Lisa Bondjers Åsa Wiksell
AHT/ Åsamkat våld Spädbarnsmisshandel Utredningsgång Barnveckan 2017 Johanna Räntfors Lisa Bondjers Åsa Wiksell Barnmisshandel (Barnafrid) Det finns ca 2 000 000 barn i Sverige Kan vara farligt, ibland
Läs merDiane huvudversion av patientkort och checklista för förskrivare 17/12/2014. Patientinformationskort:
Patientinformationskort: Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera ny säkerhetsinformation. Du kan hjälpa till genom att rapportera de
Läs merCoarctatio aortae. GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping
Coarctatio aortae GUCH-kurs Lund 2012-10-05 Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping 31-årig kvinna med känt lätt för högt BT sedan 20-års ålder Bröstsmärtor Coarctatio aortae allmänt Generaliserad
Läs merMild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen
Läs merKarotisstenoser 30/1-13
Karotisstenoser 30/1-13 Johan Sanner NR-kliniken CSK När skall vi utreda? Vilka skall vi behandla? Handläggning i praktiken Riksstrokedata 2011 Medelålder 76 år (K-d: 76 år, A: 78, T: 78) Män 73 år Kvinnor
Läs merDel sidor. 16,5 poäng
10 sidor. 16,5 poäng Edvin Karlsson är 79 år gammal, tidigare ganska frisk. Han tar bara medicin mot hypertoni. Men sista tiden har han känt sig lite hängig och tyckt att hjärtat har slagit lite konstigt.
Läs mer1.2 Vid vilken diameter anser man att en operation är motiverad pga rupturrisk? (1p)
6 sidor - 22 poäng En 65-årig man har för två dagar sedan i samband med screening för aortaaneurysm visat sig ha ett infrarenalt aortaaneurysm med diameter 65 mm. Han är tidigare frisk. Han slutade att
Läs merRättarens poäng på denna sida: 1
9 sidor 14 poäng Herr Brenner, 72 år gammal, vaknar vid 3-tiden på morgonen pga svåra smärtor i höger underben. Han har svårt att röra på tårna. Frånsett en galloperation för c:a 20 år sedan har han varit
Läs merBehandlingsguide för patienter
MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros
Läs merNär och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema.
Studiehandledning delkurs kärlkirurgi T8 Innehåll Kursbeskrivning Kärlkirurgi är inriktad mot patienter med extracerebrala arteriella kärlproblem från distala arcus aortae och perifert, främst orsakade
Läs merMödradödlighet Sissel Saltvedt Karolinska Universitetssjukhuset
Mödradödlighet Sissel Saltvedt Karolinska Universitetssjukhuset Graviditetsrelaterad död Inom 42 dagar Maternell död Koincidental död Direkt Indirekt Sen maternell död 42 dagar 1 år WHO 2015 Mödradödlighet
Läs merVOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län
VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län Jönköping 2004-09-06 Verksamhetschef Klinisk fysiologi Jönköpings Sjukvårdsområde
Läs merLäkarprogrammet stad III 2013-05-20 KOD: Hälsouniversitetet i Linköping Bildtentamen
1(12) Du är jour på akuten. Dit kommer Ingela Esitis 38 år som är född och uppvuxen i Estland. Hon hade reumatisk feber vid 15 års ålder och opererades med en mitralisklaffprotes vid 32 års ålder i Estland.
Läs merDatakonsult, söker akut på vårdcentral pga halsont sedan 2 dygn. Känt sig varm, men ej kollat tempen.
Station 1 Din uppgift är att tolka ett EKG och svara på frågor på det formulär som finns inne på stationen. Station 2 Datakonsult, söker akut på vårdcentral pga halsont sedan 2 dygn. Känt sig varm, men
Läs merSubarachnoidalblödning i den kliniska vardagen
Equalis workshop för Diagnostik av subarachnoidalblödning 2013-09-19 Subarachnoidalblödning i den kliniska vardagen Ina Skagervik ST-läkare Neurokirurgen SU/S Thomas 57 år APC-resistens, tidigare DVT och
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merSka jag jobba som cirkusartist,
Ska jag jobba som cirkusartist, eller? Britta Berglund, vårdutvecklingsledare, Gastrocentrum Omvårdnad Med lic, Med dr, forskarassistent, KI britta.berglund@karolinska.se Villefranche Nosology (1998) Klassisk
Läs merFaktaägare: Robert Szepesvari, Överläkare kirurgkliniken Växjö Anders Lindgaard Andersen, Överläkare anestesikliniken Växjö
Gäller för: Region Kronoberg Riktlinje Process: 3.0.2 RGK Styra Område: Åtgärder Giltig fr.o.m: 2018-02-08 Faktaägare: Robert Szepesvari, specialistläkare kirurgkliniken Växjö Fastställd av: Stephan Quittenbaum,
Läs merLärare: Rolf Pettersson (RP), Maria Hälleberg Nyman (MHN), Anita Ross (AR), INDIVIDUELL TENTAMEN I KLINISK MEDICIN A, 3 hp PROVKOD: 0250
Kurs: Medicin, Klinisk medicin II, 7, 5 hp Datum: 2017-11-17 Antal frågor: Lärare: Rolf Pettersson (RP), Maria Hälleberg Nyman (MHN), Anita Ross (AR), INDIVIDUELL TENTAMEN I KLINISK MEDICIN A, 3 hp PROVKOD:
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merEkokardiografisk diagnostik
Vårutbildning 2018 Endokardit Ekokardiografisk diagnostik Odd Bech-Hanssen, MD, PhD Klinisk Fysiologi Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg odd.bech-hanssen@klinfys.gu.se Ekokardiografisk diagnostik
Läs merDel 5_14 sidor_26 poäng
_14 sidor_26 poäng En 35-årig kvinna söker akut pga hög feber sedan ett dygn tillbaka. Hon mår egentligen inte dåligt och har kunnat äta hela tiden. Har dock fått mera ont till vänster i buken nertill.
Läs merEhlers-Danlos Syndrom
Ehlers-Danlos Syndrom Camilla Ringström Klinisk Genetik, BoF HT 2009 Läkarutbildningen, Lunds Universitet 1 Inledning Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en ärftlig heterogen grupp av bindvävsdefekter där mutationen
Läs merRÖNTGENREMISSEN. Medicinsk Diagnostik DSM2 VT 2016. Lovisa Brydolf
RÖNTGENREMISSEN Medicinsk Diagnostik DSM2 VT 2016 Lovisa Brydolf Anamnes Kliniska fynd Diagnos Undersökningsfynd Röntgenremissens uppbyggnad UNDERSÖKNINGSTYP/REMISSGRUPP: T ex Rtg, DT, MRT, Ultraljud,
Läs merHåkan Fermhede Kristinehamn allmöte feb 2016
Håkan Fermhede Kristinehamn allmöte feb 2016 SVF remiss endoskopi tjock och ändtarmscancer och SVF remiss buksportkörtelscancer till att börja med -vad väcker vår misstanke? blod i avföringen anemi ändring
Läs merMödramortalitet MM-ARG. Tre fall i Sverige under 2015
Mödramortalitet MM-ARG Tre fall i Sverige under 2015 Mödramortalitet Dödsfall hos kvinna: som är eller har varit gravid inom 42 dagar oberoende av graviditetens duration och lokalisation orsaken till dödsfallet
Läs mer1.1 Vilka ytterligare anamnestiska uppgifter frågar Du efter och vilka undersökningar gör Du vid detta besök? (3p).
Du arbetar som AT läkare på en husläkarmottagning och på en beställd tid kommer en 55- årig man som sedan cirka 3 månader noterat färskt blod i avföringen. Inga smärtor och avföringen annars av vanlig
Läs merKODNUMMER.. MEQ B 25 poäng 1(8)
KODNUMMER.. MEQ B 25 poäng 1(8) KODNUMMER. Du är AT-läkare på vårdcentral. Idag kommer Evert Karlsson 72 år på sitt första besök till vårdcentralen. Han har flyttat från en annan del av landet och du har
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merMånadens fall April 2015
Månadens fall April 2015 Bakgrund: Man född -43 som -94 insjuknat i aortadissektion typ- B ned till aortabifurkationen. Konservativt behandlad och kontrollerad med CT. Successiv aneurysmatisk vidgning
Läs merOnkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm
Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik
Läs merVÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!!
VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 4 maj 2015 Skrivtid:13.30 16.00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 54 poäng Godkänt: 36 poäng Resultat:...
Läs merAAA-screening Diagnostik med UL. Anders Wanhainen
AAA-screening Diagnostik med UL Anders Wanhainen Aνεύρισμα (Aneurysma) gr. utvidgning 30 mm 50% 5 mm Steinberg 1965, McGregor 1975, Sterpetti 1987, ISCVS / SVS Ad Hoc Committee 1991 Prevalens 5% 5:1 Rökning
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merDel 8_ 9 sidor_17 poäng
Du träffar 45 årig man med svåra epigastriella smärtor sedan 1,5 dag. Smärtorna strålar ut mot ryggen bilateralt, han mår illa och har kräks flera gånger. Han har haft återkomande smärtattacker under höger
Läs mer1 (7) 1. Nämn tre principiellt olika sjukdomsgrupper man bör ha i åtanke. vid utredning av denna patient!
1 (7) En 55-årig man kommer till dig på infektionsmottagningen i slutet av juli. Han är remitterad från akuten där han var för 2 veckor sedan pga. långvarig feber och viktnedgång. Viktnedgång sedan februari,
Läs merKärlkirurgisk utredning och behandling
Kärlkirurgisk utredning och behandling Peter Danielsson, MD Specialist i allmänkirurgi och kärlkirurgi Överläkare Hallands Sjukhus Halmstad 2018-03-02 Dagens program Arteriell insufficiens i benen Bakgrund
Läs merVenös Tromboembolism. Karl Jägervall, ST-läkare Medicinkliniken Växjö
Venös Tromboembolism Karl Jägervall, ST-läkare Medicinkliniken Växjö Venös tromboembolism Blodproppsbildning i vener DVT och LE står för >90 % av alla venösa tromboser DVT dubbelt så vanligt som LE Tredje
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merFeber på vuxenakuten. Jesper Ericsson Överläkare Infektionskliniken DS
Feber på vuxenakuten Jesper Ericsson Överläkare Infektionskliniken DS feber Första skriftliga referensen 600 år f kr hos Sumererna. Hippokrates förklarar feber som ett överskott av gul galla. Wunderlich
Läs merKursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III
Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Eva Funk Datum: 2011-02-17 Skrivtid 4 timmar Totalpoäng: 69 poäng Poängfördelning:
Läs merDelexamination 3 VT Klinisk Medicin. 19 poäng MEQ 2
Delexamination 3 VT 2012 Klinisk Medicin 19 poäng MEQ 2 All nödvändig information finns tillgänglig på varje sida. När en sida är färdigbesvarad läggs den sidan på golvet eller i bifogat kuvert. Därefter
Läs merDel 6_11 sidor_19 poäng
Del 6_11 sidor_19 poäng Gösta Svensson är 71 år, vital för åldern. Han är pensionerad bilförsäljare och har rökt sedan 15 års ålder. Dagskonsumtionen är ett paket cigaretter. Han behandlas med Trombyl
Läs merPatienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand
Patienten i centrum Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning 2016-10-22 FUB Malin Nystrand Vad jag skall prata om Kroppen och hälsan är viktigt Varför kan det vara
Läs mer7. KÄRLKIRURGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011)
7. KÄRLKIRURGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 20) En 46-årig man, som slutat röka för fem år sedan, kommer för allmän hälsokontroll, eftersom han känt sig trött senaste tiden. Han har ingen aktuell medicinering,
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema 163 observationsscheman Synonym ICD-10 G79.6 Beräknad förekomst Allmänna symtom Orofaciala/ odontologiska
Läs merRekommendationer för tidig upptäckt av gynekologisk cancer.
Rekommendationer för tidig upptäckt av gynekologisk cancer. Enligt nationella cancerstrategin och regionala cancerplanen är det vårdprogramgruppernas uppgift att ta fram information till remitterande och
Läs merSeminarium 5 Blandade fall (Student)
Seminarium 5 Blandade fall (Student) Gynekologi (student) Fall 1 Tidigare frisk 28 årig kvinna kommer till KKs mottagning för vidare utredning och behandling då man funnit cellförändringar på hälsokontrollen.
Läs merKejsarsnitt på icke medicinsk indikation
Kejsarsnitt på icke medicinsk indikation Berörda enheter MVC kusten, SMVC och förlossningsavdelningen Sunderby sjukhus. Syfte Enhetlig rutin. Förklaring Ca 8 % av svenska kvinnor önskar planerad kejsarsnittsförlossning
Läs mer1.1 Hur definieras kritisk ischemi? (3p) Sida 1 av 6
Du arbetar som distriktsläkare i Karesuando, i norra Tornedalen. Patienten som har fått en akuttid heter Per Blind, är 64 år gammal och berättar att han sedan tre veckor tillbaka får ont i höger vad när
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merULTRALJUD ANGIOGRAFITEKNIK INDIKATIONER ANGIOGRAFITEKNIK. CT-angiografi. CT-angiografi. Angiografi och perifer kärlintervention. Fördelar.
Angiografi och perifer kärlintervention Karin Zachrisson Överläkare UroGastroKärlsektionen Röntgen, SU/S ANGIOGRAFITEKNIK Ultraljud CT-angiografi MR-angiografi Konventionell angiografi - jodkontrast -CO2
Läs mer1. 70-årig kvinna inkommer med ambulans efter att senaste dagarna blivit allt tröttare.
SEMINARIUM SVK HT 2014/VT2015 Fall- medvetslöshet 1. 70-årig kvinna inkommer med ambulans efter att senaste dagarna blivit allt tröttare. Dottern talade med patienten tidigare på dagen. Hon lät då förvirrad,
Läs merDen diabetiska foten ur ortopedens synvinkel. Hedvig Örneholm MD, PhD, Specialistläkare ortopedi Ortopediska kliniken Skånes Universitetssjukhus
Den diabetiska foten ur ortopedens synvinkel Hedvig Örneholm MD, PhD, Specialistläkare ortopedi Ortopediska kliniken Skånes Universitetssjukhus For an obstinate ulcer, sweet wine and a lot of patience
Läs merDelexamination 1. Klinisk Medicin 131015 ht13. 20 poäng MEQ
Delexamination 1 Klinisk Medicin 131015 ht13 20 poäng MEQ All nödvändig information finns tillgänglig på varje sida. När en sida är färdigbesvarad läggs den sidan på golvet. Därefter rättvändes nästa sida.
Läs merPATIENTINFORMATION. Din behandling med Avastin (bevacizumab)
PATIENTINFORMATION Din behandling med Avastin (bevacizumab) 1 Din läkare planerar att du ska få behandling med läkemedlet Avastin (bevacizumab). Den här broschyren kommer att hjälpa dig förstå hur Avastin
Läs merGENERELLA INDIKATIONER
Gäller för: Gäller from: 2012-06-01 Berör: Gäller tom: 2013-09-30 Dokumenttyp: Riktlinjer Version: 2.0 Kap/Dnr: Generella indikationer för remittering/hänvisning av gravida kvinnor från basmödrahälsovården
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merPrimärt handläggs bakre skallgropsstroke inom neurologin. Två parallella spår att ta hänsyn till. Disposition
Neurokirurgisk behandling av stroke i bakre cirkulationen Fokus på intrakraniell dynamik avseende sekundär expansivitet i bakre skallgropen. Bertil Rydenhag Professor, neurokirurgin Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Läs merVårdrutin 1 (7) Överenskommelse mellan kärlkirurgisektionen vid kirurgkliniken Centralsjukhuset Karlstad och allmänmedicin, Värmland
Vårdrutin 1 (7) Perifer kärlsjukdom - handläggning Utgåva: 4 Godkänd av: Divisionschef Tobias Kjellberg, Divisionschef Karin Malmqvist Utarbetad av: Överläkare Birgitta Sigvant, AKO Bengt Hanson Revisionsansvarig:
Läs merKursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren
Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren Datum: 2013-08-13 Totalpoäng: 52 Poängfördelning: Per Odencrants
Läs merOm ditt barn får retinoblastom
Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här
Läs merSVF kolorektal cancer. Primärvården Kronoberg
SVF kolorektal cancer Primärvården Kronoberg innehåll Kortfakta kolorektalteamet CLV Kortfakta kolorektal cancer SVF primärvårdsdelen med utredning, inklusionskriterier, remiss och information Aktuella
Läs merSeminariefall: Reumatologi 2 Reumatologi 2
Reumatologi 2 Patientfall nr 1: 34-årig kvinna Patientfall nr 2: 82-årig kvinna Patientfall nr 3: 47-årig kvinna Patientfall nr 4: 69-årig kvinna Patientfall nr 5: 61-årig kvinna Patientfall nr 6: 30-årig
Läs mer