SVARSMALL TENTAMEN PATOBIOLOGI

Transkript

1 SVARSMALL TENTAMEN PATOBIOLOGI UTÖKAD FLERVALSFRÅGA (UF1) (10p) UF1) Endokrina organ (10p) Välj för varje rad i tabellen det tillstånd nedan som bäst passar in. Samma tillstånd kan användas på flera av raderna. A Sänkt TSH, högt T3, högt T4, normalt CRP 11 B Monoklonal expansion av huvudceller med en supprimerad rest med adipocyter i periferin 1 C Ofta sekundärt till njursvikt 3 D Sänkt TSH, högt T3, högt T4, högt CRP 5 E Folliklar av varierande storlek med benignt platt epitel, fyllda med eosionofil substans 6 F TRAK-antikroppar är diagnostiskt 11 G Atrofiska folliklar, förekomst av germinalcentra 2 H Förekomst av kapselinvasion krävs för diagnosen 12 I Kraftigt ökad risk för detta tillstånd vid MEN2B-syndromet 8 J Bitemporal hemianopsi är klassiskt symptom 4 1. Paratyroideaadenom 2. Hashimotos tyreodit 3. Paratyroideahyperplasi 4. Prolaktinom 5. Akut tyreodit 6. Kolloidstruma 7. Papillär tyroideacancer 8. Medullär tyroideacancer 9. Neurogen diabetes insipidus 10. Anaplastisk tyroideacancer 11. Graves sjukdom 12. Follikulär tyroideacancer 1

2 KORTSVARSFRÅGOR K1-K29 (71p) K1) Colorektal cancer är en av de mest utforskade cancerformerna. Som du säkert vet finns det två typer av hereditär coloncancer. a) Vilka är de två huvudsakliga ärftliga typerna? (2) Svar: Familjär colonpolypos, Hereditary non-polyposis colon carcinoma (Gardner syndrome) b) Coloncancer kan ha två olika makroskopiska utseenden. Vilka är dessa och i vilka delar av colon sitter respektive typ oftast? (2) Svar: Annulär / strikturerande /äppelskruttslik - distala delen Polypös / exofytisk - proximala delen c) Vid uppföljning av spridd/metastaserande coloncancer eller där radikalt avlägsnande inte kan säkerställas användes en plasmamarkör för uppföljning, vilken? Svar: Carcinoembryonalt antigen (CEA) K2) Förklara patofysiologin som leder till portal hypertension! Svar: Ökad resistens i i portasystemet / motstånd mot blodflödet (räcker) Vid massiv spenomegali shuntning av blod till v. splanchnicus K3) Tjocktarmen är ett av de organ som drabbas av ett brett spektrum av inflammatoriska sjukdomar. Här kommer några kortsvarsfrågor som exemplifierar! a) Pseudomembranös colit: Vad är orsaken och vilken åtgärd utlöser detta tillstånd (2) Svar: Rubbad bakterieflora/överväxt av Clostridium difficile Bredspektrumantibiotika b) Vilken specifik histopatologisk förändring förekommer vid Crohns sjukdom? Svar: Epiteloidcelliga granulom K4) Vid cystoskopi av en 70-årig man finner man två tumörer, en vid uretramynningen och en vid höger uretermynning. a) Ange två skilda hypoteser som förklarar varför man ofta ser samtidig (synkron) förekomst av flera tumörer i urinblåsan! (2) Svar: Fält-carcinogenes / Spridning-Implantation / Tumörstamcellsteorin b) Vilket är det viktigaste morfologiska kriteriet vid urotelial cancer i urinblåsan för bestäming av prognos? Svar: Djupväxt (av cancer) i blåsväggen/engagemang av muscularis propria c) Ange 2 predisponerande orsaker till cancer i urinblåsan! (2) Svar: Nitroföreningar (kemisk carcinogenes miljörelaterade orsaker) Rökning, Kronisk cystit Schistosomiasis Tidigare urotelial cancer 2

3 K5) Bröstcancer är den vanligaste cancerformen bland svenska kvinnor. Ett viktigt steg i behandlingen är att riskgruppera patienterna. Ange en viktig prognostisk faktor som går att bedöma med var och en av följande metoder: a) Ljusmikroskopi av primärtumören Svar: Grad (räcker) dvs Kärnatypier, mitosindex och differentiering mot tubuli b) Mammografi Svar: Åtminstone storlek (ibland förekomst av lymfkörtelmetastaser) c) Sentinel-node tekniken Svar: Förekomst av lymfkörtelmetastaser d) Immunhistokemi Svar: Uttryck av östrogen och progesteronreceptor (även HER2-uttryck) e) Fluorescens in situ hybridisering / FISH Svar: HER2 amplifiering K6) Förklara uppkomstmekanismen bakom tubulärt proteinmönster i urinen vid glomerulopatier (2) Svar: Kraftigt nedsatt GFR ger ökad koncentration av lågmolekylviktiga proteiner i plasma och tubulis reabsoptiongräns överskrides. Resterande fungerande glomeruli släpper däremot inte igenom högmolekylviktiga proteiner. K7) I samband med njurdonation måste man säkerställa att båda donatorns njurar fungerar normalt. Vilka undersökningar behövs då? (2) Svar: Iohexolclerance (för att fastställa totala GFR) och renogram (för att fastställa funktionsfördelning hö/vä) K8) Adenocarcinom i pankreas är en av de tumörer som har sämst prognos. a) Vilken är den viktigaste kända riskfaktorn för pankreascancer? Svar: Rökning b) I vilken del av pankreas sitter de flesta pankreascancrarna? Svar: Pankreashuvudet K9) Barretts esofagus är en de sjukdomar som blir allt vanligare i Sverige. a) Hur definieras Barretts esofagus histologiskt? Svar: Intestinalt epitel/högt cylinderepitel med bägarceller/ Intestinalt epitel inkl bägarceller b) Föreslå en trolig uppkomstmekanism! Svar: ph sänkning pga reflux c) Patienter med Barretts esofagus kontrolleras regelbundet med endoskopiska biopsier. Ange en förändring (förutom Barrett-förändringar) som den remitterande läkaren absolut måste fråga efter på remissen som medföljer biopsin till patologen! Svar: Dysplasi/premaligna cellförändringar / cancer/ adenocarcinom/malignitet 3

4 K10) Varför är det viktigare att biopsikontrollera nydebuterade ventrikelulcera än duodenalulcera? Svar: Det är mera sannolikt att ventrikelsår är maligna K11) På vilka sätt kan endometrios ge upphov till nedsatt fertilitet? Svar: Endometrios i tuban destruerar tubarvägg och lumen, endometrios i bukhålan ger adherenser / endometrios i ovariet destruerar primordialfollilar (2/3 för full poäng) K12) Vilken är den principiella mekanismen bakom utvecklingen av endometriehyperplasi? Svar: Långvarig östrogenstimulering (pga absolut eller relativt östrogenöverskott) K13) Det finns tre gängse teorier betr patogenesen för endometrios. Ange kort två av dessa (2) Svar: Regurgitation/implantation backflow av blod under menstruationen, implantation av viabelt endometrium i bukvägg efter kejsarsnitt! Metaplasi differentiering av coelom-epitelet till endometrieslemhinna, fast på fel ställe Lymfogen spridning K14) En ung man söker läkare för en tumör i höger testikel. a) Föreslå en lämplig nästa undersökning (ej blodprov) för att komma vidare i utredningen! Svar: Ultraljud (palpation) b) Vilken är den vanligaste typen av testikelcancer? Svar: Seminom c) Ange den vanligaste kända riskfaktorn! Svar: Kryptorkism (eller annan könsutvecklingsrubbning) d) Ange om incidensen i Sverige i nuläget ökar, minskar, eller är oförändrad! Svar: Ökar K15) I ditt ISEX-arbete på Hudkliniken deltar du i utvärderingen av en ny tumörmarkör, som lanserats för att differentiera mellan malignt melanom och vanliga födelsemärken. Markören i fråga bildas i melanomvävnad och utsöndras till cirkulationen vid tumörväxt. Genom att den aktuella hudförändringen excideras får man facit i form histopatologisk diagnos. Som åtgärdsgräns används en serumkoncentration av tumörmarkören på 40 mikrogram/ml. Studien utvärderas när 200 patienter undersökts det rör sig i huvudsak om patienter som remitterats från primärvården och privatpraktiserande läkare till hudkliniken för melanom-misstanke. Utfallet blir följande: Antal pat med histopatologiskt diagnosticerat melanom Pos provutfall 58 8 Neg provutfall Antal pat med annan hudförändring 4

5 a) Vad är metodens sensitivitet och specificitet? (2) Svar: Sensitivitet 58/72 = 81%; specificitet 120/128 = 94% b) Vad är metodens positiva resp negativa prediktiva värden? (2) Svar: Pos prediktivt värde 58/66, dvs 88%, Neg prediktivt värde 120/134, dvs 90% c) Vad är odds ratio (OR) för positivt provutfall? Svar: Odds före 72/128 = 0,56, Odds efter 58/8 = 7,5 OR (pos) 7,5/0,56 = 13 d) Vilka av metodens karakteristika skulle ändras om man (med bibehållen åtgärdsgräns 40 mikrogram/ml) skulle använda den i en miljö där prevalensen är betydligt lägre, t ex vid en hälsoundersökning? (2) Diagnostisk sensitivitet Diagnostisk specificitet Positivt prediktivt värde Negativt prediktivt värde OR Svar: Positivt och negativt prediktivt värde K16) Olika metoder/analyter är mer eller mindre användbara i olika kliniska situationer, t ex för diagnostik eller vid uppföljning av patienter. Vilken egenskap är viktigast då du vill följa resultatet av en insatt behandling? Varför? (2) Svar: Den intraindividuella variationen (intraindividuella biologiska eller totala variationen är förstås också korrekt) ju lägre desto mindre förändringar kan säkerställas/den s k kritiska skillnaden blir mindre K17) Nefrotiskt syndrom inkluderar symtomen ödem, hypoalbuminemi och hyperlipemi. a) Förklara kortfattat mekanismerna bakom vart och ett av dessa tre symtom! (3) Svar: Sänkt kolloidosmotiskt tryck, albuminförluster genom njurarna, kompensatorisk överproduktion av lipoproteiner från levern. b) Vilken är den vanligaste orsaken till ökad koncentration av albumin i plasma? Svar: Intorkning K18) Venprover ska tas efter att patienten suttit ned i 15 min. Vilka av följande analyter påverkas märkbart av förändringar i kroppsläget? Ange + (ökar), - (minskar) eller 0 (förändras ej) efter ändrat kroppsläge, från uppegående till sittande. (alla rätt - 3p, 5 rätt 2p, 4 rätt 1p, <4rätt 0p) P-Calciumjon P-Kolesterol P-Kreatinin B-Hb P-Albumin P-Urat Svar: P-Calciumjon 0 P-Kolesterol - P-Kreatinin 0 B-Hb - P-Albumin - P-Urat 0 5

6 K19) Kombinera följande sedimentfynd med mest sannolik diagnos 1. Rikligt med erytrocyter, 3-5 hyalina cylindrar per sf 2. Enstaka finkorniga cylindrar, ca erytrocyter per sf erytrocyter, hyalina cylindrar per synfält grovkorniga cylindrar, leucocyter per sf a. kronisk pyelonefrit/interstitiell nefrit b. njursten c. kronisk glomerulonefrit d. ryggskott (4 rätt 2p, 3 rätt 1p, <3 rätt 0p) Svar: 1 b 2 c 3 d 4 a K20) Vilken klinisk kemisk analys beställer du lämpligen för att differentiera mellan funktionell och inflammatorisk tarmsjukdom? Vilket provmaterial? (2) Svar: kalprotektin (1p), faeces (1p) K21) Vad förväntar du dig för värde på P-Ca hos en njursjuk patient med kraftigt sänkt P-Alb men med normal kalciumaktivitet i plasma ange: normalt, under referensvärdet, över referensvärdet. Motivera kortfattat svaret. (2) Svar: P-Ca är under referensvärdet (1p), kalcium transporteras delvis bundet till albumin, vid låg albuminkonc men normal kalciumaktivitet (dvs joniserat kalcium) bör P-Ca vara lågt (1p) K22) Vilken är den vanligaste orsaken till asymptomatisk hyperkalcemi hos en äldre patient? Svar: primär hyperparatyreoidism (ok även om primär saknas) K23) Vilka två analyser är förstahandsval vid misstänkt hypotyreos? (2) Svar: TSH (1p) o T4 (1p) (även ft4 ok) K24) Kortisolkoncentrationen i plasma varierar under dygnet. När är konc. normalt högst respektive lägst? Svara med: morgon, dag, kväll eller natt (2) Svar: högst på morgonen (1p), lägst på natten (1p) K25) Vilken är den vanligaste frågeställningen vid analys av metylerade katekolaminer i urin hos en vuxen individ? Svar: feokromocytom K26) Det har skrivits en del om antimüllerskt hormon (AMH) i pressen i år. Vilken information erhålls vid analys av S-AMH hos en 35-årig kvinna? Svar: ovariell reserv (tex inför IVF) 6

7 K27) Vilken analys beställer du i första hand för att bedöma ev. förekomst av renal mikroangiopati hos en diabetiker? Hur gör du för att på för patienten enklast möjliga sätt minimera diuresens inflytande på analysresultatet? (2) Svar: U-albumin, mikroalbuminuri (1p), beräkna kvoten albumin/kreatinin (1p) K28) Vid vissa skelettsjukdomar är analys av benmarkörer av intresse. Vilken analys används vanligen som markör för osteoblastaktivitet? Svar: ALP (alkaliska fosfataser, total el benisoenzym), även osteokalcin är ok K29) Klassåterförening från grundskolan. När man talar med dig glider ibland samtalet in på fysiologirelaterade saker. Fredrik 25 år bekänner en lustig sak som han noterat de senare åren och det är att ett par veckor efter förkylningar noterar han ibland en svagt brunröd ton i urinen, knappt synlig faktiskt, men det kan väl inte vara något konstigt eller? Vilken typ av sjukdom kan man misstänka att Fredrik kan lida av i subklinisk form? (2) Svar: Anamnesens uppgift om förkylningar föregående missfärgad urin antyder möjligheten av IgA-nefrit. Man bör undersöka detta nästa gång det inträffar för att inte missa en subkliniskt förlöpande IgA-nefrit. Kommentar: Orsaker till missfärgad urin är många, men nyckeln är uppgiften om brunröd urin efter exlv ÖLI. Detta bör leda tankarna i riktningen IgA nefrit. 7