Trombosutredning molekylär diagnostik av generna F2 och F5 Klinisk kemi och Transfusionsmedicin i Halland
|
|
- Klara Bergqvist
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Trombosutredning molekylär diagnostik av generna F2 och F5 Klinisk kemi och Transfusionsmedicin i Halland andreas.hillarp@regionhalland.se
2 APC-resistens Fenotypen motsvaras av en genotyp (FV G1691A, FV Leiden) Omslagsbild 1997 RFLP av FV G1691A
3 Venös trombossjukdom Årlig incidens ca. 1-2/1000 individer Lab: Akut test: D-dimer + efterföljande trombosutredning
4 Blodkoagulationen: balans mellan fast och flytande TROMBOS BLÖDNING PROKOAGULATION ANTIKOAGULATION normaltillståndet
5 Blodpropp Virchows triad Rudolf Virchow ( ) patologins fader "omnis cellula a cellula"
6 Virchows triad tre bidragande orsaker till trombosbildning HYPERKOAGULABILITET (förändrad sammansättning av blodet ) KÄRLVÄGGEN (skada på endotelet) HEMODYNAMIK (blodtryck och flöde)
7 Några gener i hemostasen Prokoagulanta faktorer Fibrinogen, FGA, FGB, FGG Protrombin (faktor II), F2 Faktor V, F5 Faktor VIII, F8 Faktor IX, F9 Faktor X, F10 Faktor XI, F11 Faktor XII, F12 Faktor XIII, F13A, F13B Antikoagulanta faktorer Protein C, PROC Protein S, PROS Antitrombin, SERPINC1 Andra faktorer Kininogen, KNG Prekallikrein, KLKB1 Karboxylas, GGCX von Willebrand faktor, VWF Farmakogenetik Vitamin-K-Epoxide-Reduktas,VKORC1 Cytokrom P450 2Y9, CYP2C9 Cyklooxygenas 1, COX1 + alla gener som styr trombocytaktivteter, endotelcellsproteiner
8 Gener i rutinmässig trombosutredning Prokoagulanta faktorer Fibrinogen, FGA, FGB, FGG Protrombin (faktor II), F2 Faktor V, F5 Faktor VIII, F8 Faktor IX, F9 Faktor X, F10 Faktor XI, F11 Faktor XII, F12 Faktor XIII, F13A, F13B Antikoagulanta faktorer Protein C, PROC Protein S, PROS Antitrombin, SERPINC1 Andra faktorer Kininogen, KNG Prekallikrein, KLKB1 Karboxylas, GGCX von Willebrand faktor, VWF Farmakogenetik Vitamin-K-Epoxide-Reduktas,VKORC1 Cytokrom P450 2Y9, CYP2C9 Cyklooxygenas 1, COX1 + alla gener som styr trombocytaktivteter, endotelcellsproteiner
9 Faktorer i plasma Koagulationskaskaden Tolv klassiska koagulationsfaktorer Faktor I Fibrinogen Faktor II Protrombin Faktor III Vävnadsfaktorn (tissue factor) Faktor IV Kalcium Faktor V Proaccelerin, labila faktorn Faktor VII Prokonvertin, stabila faktorn Faktor VIII Antihemofilisk globulin (AHG) Faktor IX Christmas faktor Faktor X Stuart-Prower Faktor Faktor XI Plasma tromboplastin antecedent (PTA) Faktor XII Hageman faktor Faktor XIII Fibrin stabiliserande faktor
10 Koagulationskaskaden (in vitro koagulation i plasma) Intrinsic pathway HMWK PK Extrinsic pathway XII XIIa XI XIa TF VIIa TF VII IX IXa VIIIa F5 F2 X Xa Va Protrombin Trombin Fibrinogen Fibrin
11 Naturlig antikoagulation Intrinsic pathway HMWK PK Extrinsic pathway XII XIIa XI XIa IX IXa VIIIa TF VIIa TF VII TFPI Protein C systemet Antitrombin X Xa Va Protrombin Trombin Fibrinogen Fibrin
12 Venös trombossjukdom Multifaktoriell Omgivning/miljöfaktorer Ärtflighet oberoende riskfaktorer: Antitrombin (SERPINC1) Protein C (PROC) Protein S (PROS1) APC resistens/faktor V Leiden (F5) Protrombingenmutation (F2) Bristtillstånd avser heterozygoti
13 Antitrombin Risk och prevalens Protein C Protein S FVL (het) PT mut (het) FV HR2 Reitsma & Rosendaal JTH 2007
14 Trombosutredning varför inte alltid DNA-analys? Antitrombin, protein C och protein S Mätning i plasma (fenotyp) APC resistens och protrombingenmutation DNA-test (genotyp): * APC resistens; FV Leiden; FVR506Q; FVG1691A (B-DNA FV c.1691 G>A) Protrombingenmutation, PTmut; protrombin G20210A allel; m.fl. namn (B-DNA FII c G>A)
15 Antitrombindefekter Typ av brist Koncentration i plasma Aktivitet i plasma Antal kända mutationer Kommentar Typ I Reducerad Reducerad 92 Vanligaste formen ( klassisk brist ) ( 50%) ( 50%) Typ II RS ( reactive site ) Typ II HBS ( Heparin binding site ) Normal Reducerad 12 Defekt inaktivering av proteinas Normal Reducerad 12 Normal aktivitet i frånvaro av heparin! Mild trombosrisk i heterozygot form Typ II PE ( pleiotropic effect ) Normal (ev. reducerad) Reducerad 11 Mutationdatabas: www1.imperial.ac.uk/medicine/about/divisions/is/haemo/coag/antithrombin/default.html
16 Antitrombin (SERPINC1) = HBS = RS = PE
17 Strandberg K, Läkartidningen 2011; 108: 1552
18 Mutationer vid protein C brist Många olika mutationer beskrivna! PROC gen mrna Protein
19 Protein S: extra svårigheter med genetisk analys Två protein S gener, PROS1 and PROS2 (P) Stor gen (>100 kb), lokaliserad till centromeren, stor likhet mellan generna (exon 97%, intron 94,5%) Dåligt definierad promoter och genreglering I hälften av familjer med protein S brist hittas inga mutationer i PROS1! 172 (53%) mut+ 13 studier: 323 familjer 151 (47%) mut-
20 Alltså Flesta familjer med brist på antitrombin, protein C eller protein S har unika mutationer. Kostnadseffektivitet? Måste sekvensera hela gener inkl. introner, leta deletioner etc. Funna genvarianter kan vara svårbedömda Mutation? (sjukdomsframkallande eller ej?) Polymorfism?
21 Varför fungerar DNA-analys för APC resistens och protrombingenmutationen?
22 En kort tillbakablick: APC resistens/fv Leiden Upptäcktes av Björn Dahlbäck i Malmö 1993 Sökning på PubMed APC resistance = 2209 träffar Factor V Leiden = 4229 träffar
23 Första familjen med APC resistens Dahlbäck B et al., Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90:
24 Protein C systemet HMWK PK XII XIIa XI XIa IX IXa VIIIa TF VIIa VIIIi TF VII + APC Protein S EPCR Protein C X Xa Va Vi Protrombin Trombin Fibrinogen Fibrin Trombomodulin
25 Clotting time (seconds) Förklaring av begreppet APC resistens control APC resistance Activated protein C (ug/ml) Dahlbäck B 1993
26 APC resistens/fv Leiden orsakas av en punktmutation i faktor V genen F5 gen Exon 10 Substitution G1691A orsakar Arg506 till Gln (kallad FV Leiden )
27 Varför orsakar APC resistens/fv Leiden trombos?
28 APC-resistens: mekanism (1) Faktor V A1 A2 B A3 Trombin aktivering C1 C2 Faktor Va Ca 2+ APC inaktivering Faktor Vi Ca 2+
29 APC-resistens: mekanism (2) Faktor Va APC inaktivering av faktor Va : : Ca 2+ Faktor V:R 506 gac agg cga gga ata... (normal)... D R R G I APC Faktor V:Q 506 gac agg caa gga ata... (muterad... D R Q G I APC
30 Protrombingen (F2) mutationen
31 Lokalisering av mutationen (G20210A) till 3 otranslaterad region! 1 kb Exon F2 gen UT G ATGGTTCCCAATAAAAGTGACTCTCAGC AGCCTC... A
32 Molekylär mekanism F2 G20210A? Mutation associerad med ökat protrombin oklart varför. Påverkar poly(a). Ökad mrna stabilitet? In vitro: Stabilare mrna, reducerad degradering In vivo: Ökad translationsförmåga Förändrad glykosylering, stabilare protein?
33 Hur ofta hittas en ärftlig riskfaktor vid venös trombos? Förekomst i svensk trombospopulation: Brist på antikoagulant protein Antitrombin 1-2% Protein C 2-5% Protein S 2-5% APCr (FV Leiden) 20-60% Protrombin G20210A 6-8%
34 Fördelning av FVL och PTmut i världen Europa och Nordamerika FVL 1-15 % PTmut 2-7 % Kina 0% Japan 0% Indianer i Nord- och Sydamerika 0% Australien FVL 5 % PTmut 2-4 % Afrika 0% Aboriginer 0% Båda mutationerna saknas hos ursprungsbefolkningar i Afrika, Amerika, Asien och Australien.
35 Mutationen har alltså uppstått hos en enda individ. (Alla med FV Leiden är släkt ) -samma sak har visats för protrombingenmutationen. Alla homozygota har samma haplotyp!
36 Uppskattning av mutationsåldern F2 genen F5 genen Studerat SNPs och µ satellitdata hos homozygota individer Antagit att en generation är 20 år, bearbetat med mjukvara DMLE+2.0 Zivelin et al. Blood 2006;107:
37 Mutationerna i F2 och F5 generna har endast uppstått en gång i världshistorien! Mutationen som orsakar APC resistens uppstod hos en individ för ca år sedan. Protrombingen G20210A allelen uppstod också hos en individ för ca år sedan. I båda fallen uppstod mutationerna hos vita personer (kaukasier) i området kring östra medelhavet eller mellanöstern. (efter utvandringen från Afrika och rasuppdelningen)
38 Är DNA-analys alltid bäst? Transplantationer (benmärg, lever; genotyp fenotyp) Pseudohomozygoti (förekomst av nollallel) Klinisk signifikans? Försök in vitro visar på högre grad av trombogenicitet. Andra mutationer som påverkar resultatet Falskt positiva/negativa resultat? FV Graz (falskt positiv) Andra mutationer som ger en APC resistens fenotyp missas. Fem varianter beskrivna: FV HongKong; FV Cambridge; FV Liverpool; Glu666->Trp; Trp1920->Arg Kostnadseffektivitet?
39 Tack för uppmärksamheten!
Protein C och S på laboratoriet. Andreas Hillarp Labmedicin Skåne Klinisk kemi, Koagulationslaboratoriet Skånes universitetssjukhus, Malmö
Protein C och S på laboratoriet Andreas Hillarp Labmedicin Skåne Klinisk kemi, Koagulationslaboratoriet Skånes universitetssjukhus, Malmö Vitamin K-beroende proteiner Vitamin K nödvänding för -karboxylering
Läs merPK (INR) och D-dimer
EQUALIS Extern kvalitetssäkring av sjukvårdens laboratorieanalyser Kontrollprogram 2013 PK (INR) och D-dimer Maria Berndtsson 2014-01-30 PK (INR) NPU-koder P-PK (INR) NPU01685 P-Koagulation, vävnadsfaktorinducerad;rel
Läs merLab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet
Lab-perspektiv på Lupusträsket Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet Bakgrund Diagnostik Komplicerande faktorer Externkontroller Framtid/förbättringar 2 Lab-perspektiv på Lupusträsket Vad
Läs merHemofili. Hemostas- Koagulation och fibrinolys Sjukdomar, diagnostik och behandling
Hemostas- Koagulation och fibrinolys Sjukdomar, diagnostik och behandling Föreläsning läkarlinjen termin 3 Tomas Lindahl, adj. professor & överläkare Klinisk kemi Laboratoriemedicinskt centrum Reviderad
Läs merFIBRIN Bildning och nedbrytning. Andreas Hillarp Koagulationscentrum Labmedicin Skåne, Region Skåne
FIBRIN Bildning och nedbrytning Andreas Hillarp Koagulationscentrum Labmedicin Skåne, Region Skåne Fibrinogen Fibrinogen kort historik 18-1900-talen: Fyra grundfaktorer (I-IV) Fibrinogen, protrombin,
Läs merAntitrombin-Labmetoder. Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Laboratoriemedicin, Skåne
Antitrombin-Labmetoder Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Laboratoriemedicin, Skåne Antitrombin Funktion/ Betydelse Metoder för diagnostik/skillnader Användning i diagnostik av ärftlig brist Provtagning/provhantering
Läs merLaboration hemostas Termin 3, läkarprogrammet
Laboration hemostas Termin 3, läkarprogrammet Syfte Patienter med ökad benägenhet för blödning kan vara drabbade av olika former av hemofili, och vid behandlingskontroll vid antikoagulantia används två
Läs merDiskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall
Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall EQUALIS-möte i koagulation 27-28 januari 2011 Marianne Dahlberg Överläkare Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs merKoagulation och Antikoagulantia
Koagulation och Antikoagulantia Apotekarprogrammet ht 2013 Michael Winder Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet Definitioner Koagulation: Antikoagulantia: Hemostas - blodstillning Hemostas sker
Läs merKoagulation och Antikoagulantia
Koagulation och Antikoagulantia Apotekarprogrammet ht 2015 Michael Winder Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet Definitioner Koagulation: Antikoagulantia: Blodproppar Trombos = Embolus = Hemostas
Läs merNya sätt att hålla oss flytande. Andreas Hillarp Koagulationscentrum, Skånes Universitetssjukhus Labmedicin Skåne andreas.hillarp@med.lu.
Nya sätt att hålla oss flytande Andreas Hillarp Koagulationscentrum, Skånes Universitetssjukhus Labmedicin Skåne andreas.hillarp@med.lu.se Intrinsic pathway Koagulationskaskaden (in vitro koagulation)
Läs merVälkommen till Equalis 15:e användarmöte i KOAGULATION 26-27 januari, 2012, Täby Park
Välkommen till Equalis 15:e användarmöte i KOAGULATION 26-27 januari, 2012, Täby Park EXPERTGRUPPENS BEMANNING 2011: Fariba Baghaei, Göteborg Maria Berndtsson, Stockholm Inger Fagerberg Blixter, Göteborg
Läs merBlödningstillstånd i neonatalperioden. Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö
Blödningstillstånd i neonatalperioden Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö A. endotelskada, subendotel/ kollagen blottat B. Trombocyt adhesion C. Trombocyt aggregation D. Koagulation fibrintrådar
Läs merÅRET SOM GÅTT APTT-ANTITROMBIN-FIBRINOGEN Equalis 2014: APTT Aktiverad partiell tromboplastintid A. Hillarp
ÅRET SOM GÅTT APTT-ANTITROMBIN-FIBRINOGEN Equalis 2014: APTT Aktiverad partiell tromboplastintid A. Hillarp (andreas.hillarp@regionhalland.se) Reaktioner som påverkar APTT Intrinsic pathway HMWK PK Extrinsic
Läs merNOAK Laboratorieaspekter Equalis användarmöte
NOAK Laboratorieaspekter Equalis användarmöte 160205 NOAK aktuella laboratorieaspekter Ett drama i två akter Andreas Hillarp, Klinisk kemi och transfusionsmedicin, Halland - Hur mäta och skillnader mellan
Läs merTromboelastometri som vägledning vid hemoterapi
Tromboelastometri som vägledning vid hemoterapi Clas Göran Axelsson överläkare Kliniken för immunologi och transfusionsmedicin Norrlands Universitetssjukhus Historia Virchows triad Blodets sammansättning
Läs merHemostasen. Hemostasen
Hemostasen Hemostasen Primära hemostasen Sekundära hemostasen (humoral koagulation) Fibrinolysen Analyser för att följa de olika delarna i hemostasen Hemostasen Hemostasen Normal hemostas beror på Blod
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merP-Aktiverad partiell tromboplastintid APTT
P-Aktiverad partiell tromboplastintid APTT Plasma-koagulation, ytinducerad; tid IFCC/IUPAC kod: NPU01682 andreas.hillarp@regionhalland.se Triolab användarmöte 2016-04-19 Mer än 60 år med (A)PTT Utvecklades
Läs merReproduktions- Immunologi
Reproduktions- Immunologi Tolerans av placenta och foster Immunsvar & Tolerans Antigen Immunsystemet Främmande Immunsvar Kroppseget Tolerans Graviditet: En utmaning för immunsystemet Skydda fostret från
Läs merP-piller och ärftlig trombosbenägenhet
Barnmorskeverksamheten Södra Älvsborg PM Mödrahälsovård Ansvariga för PM Datum Maria Bullarbo, Mödrahälsovårdsöverläkare 2010-03-29 Reviderat 2010-03-29 P-piller och ärftlig trombosbenägenhet Ärftliga
Läs merLaboration hemostas Termin 3, läkarprogrammet
Laboration hemostas Termin 3, läkarprogrammet Syfte Patienter med ökad benägenhet för blödning kan vara drabbade av olika former av hemofili, och vid behandlingskontroll vid antikoagulantia används två
Läs merPreanalys- Varför så viktigt? Susanne Samuelsson Koagulationslaboratoriet Klinisk Kemi SU/Sahlgrenska
Preanalys- Varför så viktigt? Susanne Samuelsson Koagulationslaboratoriet Klinisk Kemi SU/Sahlgrenska Hur definieras preanalys? Beställning av analys Provtagning Provtransport Omhändertagande av prover
Läs mer1.5 Hemostasen en översikt
1.5 Hemostasen en översikt Inledning Uppgiften för alla koagulationsfaktorer och hämmare är främst att snabbt täppa till mindre hål och skador i cirkulationssystemet utan att hindra blodflödet mer än nödvändigt.
Läs merBlödningstillstånd- diagnos och behandling. Pia Petrini öl barnkoagulation ALB
Blödningstillstånd- diagnos och behandling. Pia Petrini öl barnkoagulation ALB Jämviktstillstånd enzymhämmare Koagulation Fibrinolys Hämning Hämning Blödningsbenägenhet Koagulation Kollagendefekt Trombocytopeni/pati
Läs mer2015- Året som gått. PK-INR Antitrombin. Tomas Lindahl
2015- Året som gått PK-INR Antitrombin Tomas Lindahl tisdag den 23 februari 2016 Vitamin K cykeln DNA mrna GLU Inactive protein CO 2 H O O 2 2 GGCX COO 2 OH O CH CH3 3 O R OH O R VKR 1 3 VKOR? O CH3 VKOR
Läs merPatientuppföljning på AKmottagningen. preparat
Patientuppföljning på AKmottagningen nya eller gamla preparat Camilla Nilsson AK-koordiantor AK-enheten SUS Landskoordinator Auricula 1 Nya läkemedlen som skyddar dig mot stroke! Expressen 2011-11-07 Det
Läs merBlodkoagulation i klinisk praxis! Peter Svensson Centre for Thrombosis and Haemostasis, Malmö
Blodkoagulation i klinisk praxis! Peter Svensson Centre for Thrombosis and Haemostasis, Malmö Blood coagulation Summary Blodkoagulation Primär hemostas Plasmakoagulation Antikoagulation Fibrinolys Kampen
Läs merAntitrombinbrist. Venös tromboembolism och graviditet. M Hellgren Obstetrikenheten SU/Östra Sahlgrenska Akademin
Antitrombinbrist Venös tromboembolism och graviditet M Hellgren Obstetrikenheten SU/Östra Sahlgrenska Akademin Olav Egeberg (1916 77) påviste i 1965, som den første, hvorledes en arvelig svikt i kontrollen
Läs merKomplicerad Graviditet, ST-kurs 14:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare PO Graviditet och Förlossning, Solna
Hemofili Trombofili Komplicerad Graviditet, ST-kurs 14:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare PO Graviditet och Förlossning, Solna Primär hemostas Trombocytter Von Willebrands faktor Fibrinogen
Läs merBestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se
Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information
Läs merNya antikoagulantia Laboratoriemedicinska aspekter SKKLFs och SSKFs utbildningsdagar 150311
Nya antikoagulantia Laboratoriemedicinska aspekter SKKLFs och SSKFs utbildningsdagar 150311 Andreas Hillarp Klinisk kemi och Transfusionsmedicin Halland andreas.hillarp@regionhalland.se Warfarin Kort historik
Läs merAKUT BLÖDNING. Kristina Sonnevi, specialistläkare VO Internmedicin Sektionen för hematologi och koagulation
AKUT BLÖDNING Kristina Sonnevi, specialistläkare VO Internmedicin Sektionen för hematologi och koagulation Hemostas Blödningsbenägenhet Akuta blödningar Hemostas och koagulation: Systemet Risk för att
Läs merKoagulationssystemet med särskilt fokus på warfarinets effekter
Koagulationssystemet med särskilt fokus på warfarinets effekter Warfarin(Waran) används av många patienter. Förmaksflimmer. Hjärtinfarkt. Lungemboli. DVT (djup venös trombos). APC (aktiv protein C), resistens.
Läs merNOAK-metoder. Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Labmedicin i Skåne
NOAK-metoder Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Labmedicin i Skåne NOAK-analyser Aktuella frågor? 1 Dos-Biomarkör-Kliniskt utfall Analys i olika kliniska situationer 2 Tolka resultat? Analysbegränsningar
Läs merDet senaste inom NOAK metoder. Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Labmedicin i Skåne
Det senaste inom NOAK metoder Karin Strandberg Klinisk kemi, Malmö Labmedicin i Skåne Labperspektiv-NOAK-metoder Tillgänglighet Finns NOAK? Hur mycket? Principer Vilka används? Ideal analys? Analys när?
Läs merBilden visar erytrocyter med HbH-inklusioner samt retikulocyter(blåare)
Bilden visar erytrocyter med HbH-inklusioner samt retikulocyter(blåare) Vad skulle du kunna säga om denna patient? Tex? Vad består de blå inklusionerna av i erytrocyterna? Vilken typ av genetisk blodsjukdom
Läs merFIBRINOGEN SOM LÄKEMEDEL
FIBRINOGEN SOM LÄKEMEDEL Anders Jeppsson Professor/överläkare Verksamhetsområde Kärl Thorax Sahlgrenska Universitetssjukhuset Disposition Inledning Endogen fibrinogenkoncentration Hur används fibrinogen
Läs merRegional riktlinje för trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum inom mödrahälsovården
Regional riktlinje för trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum inom mödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper.
Läs merDNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct
1(6) DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct Bakgrund, indikation och tolkning Proteinet alfa-1-antitrypsin (A1AT, AAT) är en av kroppens viktigaste proteashämmare och tillhör proteinsuperfamiljen
Läs merKlassifikation av anemi och koagulation
Klassifikation av anemi och koagulation Olafr Steinum RDK 14 mars 2013 Anemi och EVF (erytrocyt volum fraktion = hematokrit ) olafr steinum 2013 2 olafr steinum 2013 1 Anemi D50 D64 Det finns ca 80 olika
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
Läs merOFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
Prothromplex 23.3.2015, Version 4.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Kombinerad brist på de vitamin
Läs merRegionala riktlinjer för trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum inom mödrahälsovården
Regionala riktlinjer för trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum inom mödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper.
Läs merMild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Första fasen
Läs merKomplicerad Graviditet, ST-kurs 8:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare Kvinnokliniken, Karolinska Solna
Hemofili Trombofili Komplicerad Graviditet, ST-kurs 8:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare Kvinnokliniken, Karolinska Solna Koagulation Primär hemostas => Bildning av trombocyt plugg Trombocyter,
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merHemostassystemets utveckling hos barn. Pia Petrini öl barnkoagulation Karolinska
Hemostassystemets utveckling hos barn Pia Petrini öl barnkoagulation Karolinska Hemostassystemets utveckling hos barn Kärlkontraktion från GA 8 veckor Koagulationsfaktorer från GA 10-11 veckor Trombocyter
Läs merTrombosprofylax under graviditet,förlossning och puerperium
Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Förlossning Giltig fr.o.m: 2016-11-27 Faktaägare: Maud Carlfalk, Överläkare Förlossningen Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Trombosprofylax
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs merTrombosprofylax under graviditet,förlossning och puerperium
Rutin Process: 3.2.2 RGK Bedriva mödravård Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-10-08 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravård Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 4 Trombosprofylax
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merBlodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11
Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning
Läs merExpertgruppen för Koagulation
Nyheter 2018 Expertgruppen för Koagulation Inger Fagerberg Blixter Tromboelastometri eller Tromboelstografi ROTEM/TEG ny extern kontroll ROTEM Delta ROTEM Sigma TEG ROTEM TEG MCF R MA CT Koagulationstid=
Läs merFariba Baghaei, Vladimir Radulovic Equalis 110127
Fariba Baghaei, Vladimir Radulovic Equalis 110127 Protein C Protein S Endotelial protein C receptor (EPCR) Trombomodulin (TM) Protein C inhibitor (PCI) Vitamin K-beroende glykoprotein Syntes i lever
Läs merHuman Molekylärgenetik. Del 1 Inledning till human genetik
Human Molekylärgenetik Del 1 Inledning till human genetik del 1 definition varför studera molekylärgenetik? fenotyper genetisk variation monogena vs. komplexa anlag, exemplifiering genotyper vilka typer
Läs merTROMBOEMBOLISM OCH GRAVIDITET. Maria Revelj Specialistläkare Kvinnokliniken Östra sjukhuset Göteborg
TROMBOEMBOLISM OCH GRAVIDITET Maria Revelj Specialistläkare Kvinnokliniken Östra sjukhuset Göteborg FALL Frisk, inga lkm. BMI 23, ålder 27 år 0-para, gravid vecka 25+1. Söker för diffus smärta i buken
Läs merDJUP VENTROMBOS (DVT) LUCÍA FRANZINI
DJUP VENTROMBOS (DVT) LUCÍA FRANZINI DVT Diagnostiseras hos 15.000-20.000 patienter årligen i Sverige (lungemboli ca 4.000 patienter). Båda tillstånden underdiagnostiseras. Fördelningen mellan könen är
Läs merVenös tromboembolism och ökad blödningsbenägenhet. Margareta Holmström Koagulationsmottagningen Hematologiskt Centrum
Venös tromboembolism och ökad blödningsbenägenhet Margareta Holmström Koagulationsmottagningen Hematologiskt Centrum Fall 1 23-årig kvinna Morfar hade DVT vid 50 å å Hypertoni Ej rökare P-piller sedan
Läs merEn varg med Janusansikte Antifosfolipidantikroppar
En varg med Janusansikte Antifosfolipidantikroppar Karin Knobe Koagulation, Malmö 1 Janus (latin), är en ljus- eller solgud i romersk mytologi. Han öppnar och stänger himlaljusets portar och avbildas därför
Läs merFrågor och svar om Pradaxa & RE LY
Pressmaterial Frågor och svar om Pradaxa & RE LY Vad är blodförtunnande läkemedel? Blodförtunnande läkemedel är preparat som ges för att förebygga blodpropp, i synnerhet vid höft och knäledsoperationer,
Läs merPK-INR PT-INR D-dimer
2017- Året som gått PK-INR PT-INR D-dimer Tomas Lindahl PK-INR (PT-INR) Beroende av faktorer inom extrinsicsystemet och alla eller delar av de gemensamma faktorerna (metodberoende) Owrenmetod ( PK ) påverkas
Läs merKoagulation. Margareta Holmström Överläkare, docent, sektionschef Koagulationsmottagningen, Hematologiskt Centrum Karolinska
Koagulation Margareta Holmström Överläkare, docent, sektionschef Koagulationsmottagningen, Hematologiskt Centrum Karolinska Behandling av venös trombos Han kan få en blodpropp profylax? Mekanisk klaffprotes
Läs merFibrinnätverk struktur - betydelse i hemostas och trombos
Fibrinnätverk struktur - betydelse i hemostas och trombos Aleksandra Antovic, Docent, Karolinska Institutet, Inst. för Medicin Solna, Reumatologi enhet Karolinska Universitetssjukhus, Rheumatologkliniken
Läs merAnalys av hepariner, faktor Xahämmare och trombinhämmare
Analys av hepariner, faktor Xahämmare och trombinhämmare Maria Berndtsson Karolinska Universitetssjukhuset Ofraktionerat heparin UFH Intravenöst Hämmar i komplex med Antitrombin både Faktor Xa och Trombin
Läs merROTEM ett patientnära koagulationsinstrument
ROTEM ett patientnära koagulationsinstrument Agenda: Allmän fakta om instrumentet Klinisk användning Patientnära koagulation på gott & ont Analysmeny Viktiga parametrar & tolkning Mätteknik, interferenser
Läs mer2016- Året som gått. PK-INR D-dimer. Tomas Lindahl
2016- Året som gått PK-INR D-dimer Tomas Lindahl onsdag den 15 februari 2017 PK-INR (PT-INR) Beroende av faktorer inom extrinsicsystemet och alla eller delar av de gemensamma faktorerna (metodberoende)
Läs merTrombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum.
Dokumentnamn: Trombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum Utfärdande PE: Barn- och kvinnocentrum i Östergötland Utfärdande enhet: Kvinnokliniken i Linköping Framtagen av: (Namn, titel,
Läs merDiagnostik av koagulationsrubbningar i låginkomstländer. Kristina E M Persson Överläkare, Docent Region Skåne, Lunds Universitet
Diagnostik av koagulationsrubbningar i låginkomstländer Kristina E M Persson Överläkare, Docent Region Skåne, Lunds Universitet Vad är målet med att diagnosticera koagulationsdefekter? Sätta in behandling.
Läs merBlodkoagulation i klinisk praxis! Peter Svensson Centre for Thrombosis and Haemostasis, Malmö
Blodkoagulation i klinisk praxis! Peter Svensson Centre for Thrombosis and Haemostasis, Malmö Blood coagulation Summary Blodkoagulation Primär hemostas Plasmakoagulation Antikoagulation Fibrinolys Kampen
Läs merAPTT konstiga resultat och lupus
APTT konstiga resultat och lupus P-Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) Plasma-koagulation, ytinducerad; tid IFCC/IUPAC kod: NPU01682 andreas.hillarp@regionhalland.se Equalis användarmöte Koagulation
Läs merAntikoagulantia. Trombocytaggregationshämmare. Fibrinolytika - trombolytika. Antifibrinolytika. Kap 26. Medel som påverkar blodkoagulationen
Antikoagulantia Trombocytaggregationshämmare Fibrinolytika - trombolytika Antifibrinolytika Kap 26 1 Medel som påverkar blodkoagulationen 2 1 Läkemedel att gå igenom Antikoagulantia Heparingruppen Heparin
Läs merRutin. Trombosprofylax under graviditet. Revideringar i denna version. Bakgrund, syfte och mål. Arbetsbeskrivning
Innehållsansvarig: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs
Läs merAntikoagulantia behandling hos patienter med blödningssjukdomar. Eva Zetterberg Koagulationsmottagningen Malmö
Antikoagulantia behandling hos patienter med blödningssjukdomar Eva Zetterberg Koagulationsmottagningen Malmö Min patient har En blödningssjukdom- Kan jag sätta in NOAK?????????????????? Blödningssjukdomar
Läs merRekommendationer för användning och kvalitetssäkring av PNA PK (INR) testning inom primärvård och på akuten
Rekommendationer för användning och kvalitetssäkring av PNA PK (INR) testning inom primärvård och på akuten Erfarenhet från Karolinska med fokus på CoaguChek Jovan P. Antovic MD, PhD, Docent Universitetslektor
Läs merFarmakogenetik. Problem med läkemedel. Typ A biverkning. Problem med läkemedel. Typ B biverkning. Problem med läkemedel.
Problem med läkemedel Farmakogenetik Regionmöte för Laboratoriemedicin 8 november 2013 Mia Wadelius typ A biverkning Mannheimer & Eliasson. Drug-drug interactions to reduce the formation of pharmacologically
Läs merFibrinogen. Andreas Hillarp Klinisk kemi och transfusionsmedicin Halland.
Fibrinogen Andreas Hillarp Klinisk kemi och transfusionsmedicin Halland andreas.hillarp@regionhalland.se andreas.hillarp@med.lu.se Koagulationskaskaden (in vitro koagulation i plasma) Intrinsic pathway
Läs merSupplementary File 3
Supplementary Material The Open Applied Informatics Journal, 2009, Volume 3 i Supplementary File 3 >SYD_THETN C MGEQLGGLKRTHMCGELGVKDVGKSVVVMGWVNSRRDHGGLVFIDLRDRTGIVQIVFSEQ VSKEVFEKVQSVRSEYVLAVEGEVVKRLPENVNPKIPTGEIEIYAKNLKILSKSETPPFP
Läs merOvanliga ärftliga former av blödarsjuka
klinisk översikt Ovanliga ärftliga former av blödarsjuka Blödningssymtom, familjehistoria och laboratorieanalyser ger diagnosen KARIN KNOBE, med dr, överläkare karin.knobe@med.lu.se JAN ASTERMARK, docent,
Läs merÄrftlig och förvärvad hemofili. Anna Olsson Spec läkare hematologi Koagulationscentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Ärftlig och förvärvad hemofili Anna Olsson Spec läkare hematologi Koagulationscentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset Ärftlig hemofili Vad är hemofili? Avsaknad av eller sänkt nivå av koagulationsfaktor
Läs merHuman Molekylärgenetik
Human Molekylärgenetik Del 2 Identifiering av riskgener för komplexa sjukdomar ANDERS MÄLARSTIG, molekylärgenetiker på enheten för aterosklerosforskning, Centrum för Molekylärmedicin, Karolinska Institutet,
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merBlödning Läkarlinjen, KIDS 2 september 2014. Maria Bruzelius Koagulationsmottagningen
Blödning Läkarlinjen, KIDS 2 september 2014 Maria Bruzelius Koagulationsmottagningen Disposition Vad händer när det blöder? Primär hemostas Sekundär hemostas Fibrinolys Blödningsutredning av vanliga koagulationsrubbningar
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merPatientnära Analyser. - Kvalitativa Analyser Stickprov, helst morgonurin
Patientnära Analyser Fariborz Mobarrez Patientnära Analyser Kvalitativa tester på patient urin Kvalitativa tester på egen urin F-Hb B-Glukos B-CRP PK --> OBS Tillhörande fall Pt-kreatininclearence 2 Provtagning
Läs merAntikoagulantia. Trombocytaggregationshämmare. Fibrinolytika - trombolytika. Antifibrinolytika. Kap 26. Medel som påverkar blodkoagulationen
Antikoagulantia Trombocytaggregationshämmare Fibrinolytika - trombolytika Antifibrinolytika Kap 26 1 Medel som påverkar blodkoagulationen 2 1 Läkemedel att gå igenom Antikoagulantia Heparingruppen Heparin
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merMEQ fråga 2. 13 poäng. Anvisning:
MEQ fråga 2 ANNA, 30 ÅR 13 poäng Anvisning: Frågan är uppdelad på 7 sidor (inkl denna) där sista sidan innehåller det avslutande svaret men ingen fråga. Poäng anges vid varje delfråga. Man får bara ha
Läs merTrombosprofylax under graviditet, förlossning och postpartum.
1 (6). Venösa tromboemboliska komplikationer (VTE) är en av de enskilt största orsakerna till maternell död under graviditet (incidens 1-2 per 100 000 graviditeter). I Sverige är förekomsten av VTE 13/10
Läs mer19/10/17. Hemolytiskt Uremiskt Syndrom. Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom ahus. Diana Karpman Avdelning för pediatrik Lunds Universitet
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom ahus Diana Karpman Avdelning för pediatrik Lunds Universitet Hemolytiskt Uremiskt Syndrom Hemolytiskt anemi DAT negativ Trombocytopeni Akut njurpåverkan Trombotisk
Läs merHemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Britta Landin & Sissel Saltvedt Varför överväga Hb-sjukdom vid graviditet? Screeningprogram Anamnes (familj eller etnicitet) Mikrocytos (inte järnbrist) Anemi (mikrocytär o/e hemolytisk)
Läs merHemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?
Läs merDIABETES KOMPLIKATIONER. Gun Jörneskog Enheten för endokrinologi och diabetologi Danderyds sjukhus
DIABETES KOMPLIKATIONER Gun Jörneskog Enheten för endokrinologi och diabetologi Danderyds sjukhus Antalet patienter med diabeteskomplikationer förväntas öka * Ökningen av diabetessjukdomen avser spec typ
Läs merMångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som
Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som
Läs merANELÄK Massiv transfusion
1 (5) ANELÄK Massiv transfusion Detta dokument kompletterar (Ersättning av blod och vätska i samband med operation och trauma) och gäller situationer med mycket stora blodförluster, vanligen överstigande
Läs merKlinisk lägesrapport NOAK
Klinisk lägesrapport NOAK Fariba Baghaei Överläkare Koagulationscentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset EQUALIS användarmöte i Koagulation 2016-02-04 LÄKEMEDEL SOM HÄMMAR KOAGULATIONEN- ANTIKOAGULANTIA
Läs merFakta om studier med Pradaxa
Pressmaterial Fakta om studier med Pradaxa RE VOLUTION är ett övergripande kliniskt prövningsprogram för studier av effekt och säkerhet hos Pradaxa (dabigatranetexilat), ett nytt läkemedel som tas peroralt
Läs mer5.4 Utredning avseende trombofili
5.4 Utredning avseende trombofili Bakgrund I Kapitel 1.6 har ett antal genetiska och biokemiska rubbningar med betydelse för trombosutveckling redovisats. En viktig fråga är vilka patienter som ska utredas
Läs merGrundalgoritm för behandling av icke- småcellig lungcancer i Uppsala- Örebroregionen
Grundalgoritm för behandling av icke- småcellig lungcancer i Uppsala- Örebroregionen Histologi Molekylär diagnostik Funktionsstatus Första linjens behandling CT (thorax & övre buk) efter 4:e kuren eller
Läs mer