Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik. Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Transkript

1 Mild blödningsrubbning Klinik, diagnostik Fariba Baghaei Överläkare Lennart Stigendal Överläkare Koagulationscentrum Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

2 Första fasen i blodstillningen Komponenter i bildningen av trombocytplugg Aktiverade trombocyter Fibrinogen som brygga mellan trombocyter Von Willebrand faktor som binder trombocytpluggen till kärlväggen

3 GRUNDERNA I HEMOSTAS Skada Koagulation Fibrinolys Blodet flytande i intakta kärl Koagulerar enbart på platsen för kärlskada Reparation

4 Ärftliga blödningsrubbningar Primär hemostasrubbning Trombocytdefekter Von Willebrands sjukdom (VWD) Ehlers-Danlos syndrom (Kollagendefekt) Koagulopati Blödarsjuka (hemofili) Brist på övriga koagulationsfaktorer (mycket sällsynta)

5 Von Willebrands sjukdom (VWD) VWF svarar för adhesion av trombocyter till kollagen (skadad kärlvägg) via trombocytreceptor GPIb VWF är transportprotein för koagulationsfaktor VIII VWF bildas huvudsakligen i endotelcellerna Sänkt nivå av von Willebrand faktor eller defekt protein orsakar sjukdomen Prevalens: Svår ca 50 patienter i Sverige Mild: ? Rapporter från hemofilicentra % Populationsstudier %

6 Von Willebrands sjukdom (VWD) Mild VWD 95% har milda-måttliga symtom: Slemhinneblödningar, riklig mens, blåmärken, och ev. blödning i samband med operationer/tandextraktioner. Screeningprover (PK, APTT, TPK, Hb) är oftast normala vid mild VWD Svår VWD (typ 3) 5% av alla recessivt ärftlighet <10 patienter I VGR Riklig mens, hemartros, blödning vid operationer/tandex, näsblödning och övriga slemhinneblödningar VWD typ 3: VWF och FVIII nära 0. Förlängt APTT men normalt PK-INR

7 Mild trombocytdefekt och VWD Behandling Tranexamsyra (Cyklokapron /Tranon ) Octostim Alla trombocytdefekt/vwd pat svarar inte på Octostim Cyklokapron kan alltid användas Alla kända VWD pat har blödningsriskkort varav framgår om de är Octostimsvarare eller ej Patienter med VWD typ 3 och vissa subtyper av typ 2 kräver behandling med VWF/FVIII koncentrat (Haemate, Wilate ) vid blödningar eller inför ingrepp eller som kontinurelig profylaxbehandling

8 Octostim (Desmopressin, DDAVP) Syntetisk analog av vasopressin Effekt: Förkortar förlängd blödningstid Mobiliserar och fördubblar VWF / ökar FVIII Osäker effekt vid trombocytopeni Klinisk användning: Tillfällig hemostasförbättring vid: VWD typ 1 och vissa subtyper av typ 2 Mild hemofili A (faktor VIII-brist) Många milda trombocytdefekter Biverkningar: Perifer kärldilatation- vattenretention Beredningsform: (IV), SC, nässpray

9 Ehlers Danlos syndrom Ärftliga bindvävsförändringar (kollagendefekter) hud, leder, ligament och blodkärl får en ändrad struktur. Överrörlighet Tänjbar hud Blåmärkestendens Sårläkningsproblem Näsblödningar Riklig mens Per/postop blödningar Hiatusbråck/gastropares

10 Mild hemofili A eller B Inga spontana blödningar i leder-muskler. Traumarelaterade blödningar. Upptäcks efter operation/tandextraktion eller svår skada. Diagnos inte så sällan först i vuxen ålder och sent i livet. Behandling: Behövs enbart vid blödningar, operationer, tandingrepp Den koagulationsmottagning som sköter patienten måste alltid kontaktas. Behandlingen varierar beroende på typ av hemofili och basala faktor VIII/IX- nivåer.

11 Blödningsriskkort Patienter med kända ärftliga blödningssjukdomar Von Willebrands sjukdom Hemofili A Faktor VIII brist Hemofili B Faktor IX brist Har blödningsriskkort från Göteborg, Malmö eller Stockholm. Alla ingrepp skall alltid diskuteras med Koagulationsmottagningen som sköter patienterna. Detta gäller även om patienten säger att det är en mild form Alla ingrepp skall förberedas och nästan alltid skall någon typ av behandling ges. Kontraindicerat: Intramuskulära injektioner och ASA. Kortverkande NSAID kan användas om klar indikation.

12 Vilka patienter skall remitteras till Koagulationscentrum?

13 Lab-resultat som får ej nonchaleras APTT > ~ 5 sek över övre ref.gräns PK-INR > 1.3 men speciellt vid INR > 1.5 TPK < x 10 9 /L Diskutera med hematolog

14 Blödningsanamnes Näsblödning Blåmärken Blödning vid mindre sår Munhåleblödning GI-blödning Vid tandextraktion Vid kirurgi Menorragi Postpartumblödning Muskelhematom Hemartros Hereditet Strukturerad anamnes enligt formulär med poäng per fråga är under utvärdering Kallas blödningsscore! Används i nationell studie för Utvärdering av metoder för utredning av milda blödnings sjukdomar Sahlgrenska, SUS och Linköping

15 Screeningprover Hb, TPK, LPK PK(INR), APTT (s-kreatinin, leverstatus) Vad gör vi på Koagulationscentrum? VWF:Ag, VWF:aktivitet, FVIII:C, FIX:C, CRP Blödningstid, blödningsscore, blodgrupp Trombocytaggregometri Octostimtest vid blödningstid>12 min Övriga koagulationsfaktorer/analyser vb