Utredning av ökad blödningsbenägenhet. Rolf Ljung Lunds Universitet, Barnsjukvården, Skånes Universitetssjukhus, Malmö, Lund

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Utredning av ökad blödningsbenägenhet. Rolf Ljung Lunds Universitet, Barnsjukvården, Skånes Universitetssjukhus, Malmö, Lund"

Solveig Magnusson
för 7 år sedan
Visningar:

1 Utredning av ökad blödningsbenägenhet Rolf Ljung Lunds Universitet, Barnsjukvården, Skånes Universitetssjukhus, Malmö, Lund

2 Hematom i hudens plan Petekier Defekt i primär hemostas ITP

3 Petekier, hematom i hudens plan Defekt i primär hemostas Henock-Schönleins purpura 3

4 Hematom som liten tumor Koagulationsrubbning - hemofili

7 Vilken typ av blödning? Diffus blödning i mjukdelar hemofili Slemhinneblödningar vwd eller trombocytdefekter Unilateral epistaxis lokal orsak Navel stump blödning FXIII-brist, FX, fibrinogen brist Diffus blödning efter provtagning vit K brist 7

8 Debutålder? Blödningsanamnes? Hereditet? (hemofili ofta sporadisk!) Medicinering? (OTC och naturläkemedel!) Barnmisshandel? 8

9 Ökad blödningsbenägenhet - screening Trombocyttal (trombocytopeni?) APTT (test av FI (fibrinogen), FII (protrombin), FXII, FVIII, FIX, FXI, prekallikrein, HMWK high molecular weight kininogen). PK-INR (K-vitamin beroendet faktorer FII, VII, IX, X) 9

10 Ökad blödningsbenägenhet hur fortsätta efter screening? screen normal blödningstid?, vwf/vwrcof (trombocyt dysfunktion, vwd) Tromb + PK normala; APTT förlängd FVIII/IX/XI (hemofili A/B/C), vwf (vwd), FXII, HMWK, prekallekrein deficiency (ej klin relevanta) Tromb normal; PK + APTT förlängd FII,V,VII brist, avancerad lever sjukdom, fibrinogen problem (kvant/kval) CAVE provtagningsfel, lupus antikoagulans 10

11 Ökad blödningsbenägenhet hur fortsätta efter screening? Tromb + APTT normala; PK förlängd FVII brist, FII, VII, IX brist, dikumarol överdos) Tromb låga; APTT + PK normala bristande produktion (amegakaryotisk trc peni, XLT, benmärgsaplasi) eller ökad destruktion (ITP) Tromb låga; APTT + PT abnorma DIC? Tromb + APTT + PT + VWF normal; blödningstid förlängd tromb adhesion/aggregation, PFA-100, vwf multimer/ripa/rcof/fviii (specialanalyser diskuteras konsult före!) 11

12 Vilka vanliga sjukdomar med ökad blödningsbenägenhet fångas INTE av screening med trombocyter, PK(INR), APTT? 12

13 Disorders of primary hemostasis thrombocytopenia von Willebrand s disease (vwd) defects of platelet function (hereditary and acquired)

14 Platelet dysfunction congenital disorders Defects of platelet-agonist interaction (adrenalin, kollagen, tromboxan A2) Defects of adhesion (Bernard-Soulier, vwd) Defects of aggregation (Glanzman, afibrinogenemia) Defects of secretion (several rare) Endothelial/connective tissue disorders (Ehlos-Danlos, osteogenesis imperfecta, Marfan s syndrom, OWR)

15 Platelets dysfunction acquired disorders Defects of adhesion (uremia) Defects of aggregation (dextran, D- dimers at DIC, drugs) Defects of release/secretion (ASA, NSAID, etanol) Misc. (virus infections, hypothyroidism, heparin)

16 Platelet dysfunction unspecified what to do? Response/normalisation on desmopressin (Octostim)?? i.v 0,3 microgram/kg intranasal 150 microgram/dose 1 administration (< 10 year); 2 if >10 year Expensive may be repeated once after 12 h CAVE to much fluid CAVE vwd type IIB

17 Flicka 4 år Trombocytopeni sedan födelsen I samband med infektioner sjunker trombocyterna <10 x 10 9 Hematom, svåra näsblödningar, gingivablödning vid tandborstning. Fadern trombocytopeni splenektomerad p.g.a. ITP samma typ av blödningar Moder och yngre syster friska.

18 Trc 36 x 10 9 /l, Hb lätt sänkt, Lpk normala IVY blödningstid 840 s ( s) vwf:ag 0,91 IE/ml (0,6-2,73) vwf:ristocetincof 0,18 IE/ml (0,76-2,29) FVIII:C 0,45 (0,5-2,0) Saknar de största vwf multimererna vwf ristocetin cofactor activity/ripa kvot ökad - vwf har högre än normal affinitet för GPIb/IX/V vwd typ 2B

19 Erik A. von Willebrand

21 Von Willebrands sjukdom (vwd) Slemhinneblödningar (näsa, mun) Blödning efter tandextraktion Stora menstruationsblödningar Blödning från sår Typ 1: brist på vwf (ca 80%) Von Willebrand Typ 2: defekt vwf (ca 15%) Typ 3: svår brist vwf ( ca 5%)

23 vwd - symptom Blåmärken Näsblödning Blödningar i andra typer av slemhinnor Menorrhagia Blödning vid kirurgi Svåra fall har hemofili blödningar

24 Desmopressin (Octostim ) stimulerar endogen frisättning vwf/fviii från endotel Tranexamsyra hämmar fibrinolys FVIII/vWF concentrate (Haemate Wilate ) Rekombinant vwf concentrate (utan FVIII)

25 4-åriga flickan med typ 2B.. Näsblödningar, järnbrist Profylax med Haemate (vwf/fviii) mellan 5-11 års ålder via port-a-cath Numera Haemate v.b. + tranexamsyra vid menses + extra dos Haemate

26 Nyfödd pojke Term, Apgar 8-9-9, 4380 g 10 tim ålder feber, kräkning, cyanos Sepsis? Antibiotika. Chockbild, uppspänd buk Buköversikt fri vätska i buken expansiv process i hö leverlob Explorativ laparotomi -leverruptur, blöder 1½ lit under op (=4 ggr blodvolymen) Ery-konc + färskplasma under op

27 APTT 100 sec. PK-INR 1,4 (FII, FVII, FIX, FX) vwf 2,09 IE/ml (0,6-2,73) F VIII <0,1 IE/ML (0,5-2,0) FIX 0,4 IE/ML (0,7-1,3)

28 Hematom som liten tumor Koagulationsrubbning - hemofili

29 1 Svår <1% (0,01 kie/l) Moderat 1-4% Mild 5-40%

30 Svår/moderat hemofili A/B Blödningar vanligast i fot-, knä-, och armbågsleder Höfter o skuldror i mindre grad Hemofili artropati utvecklas efter upprepade blödningar

32 Iliopsoas bleed Muskelblödningar vanliga

33 Royal disorder

35 Ivar Arosenius

36 Profylaktisk behandling med FVIII/FIX koncentrat har revolutionerat vården av blödarsjuka 2 d 2 d 2 d 2 d For ever! Mon Wed Fri Sun Tue Thurs

37 FVIII / FIX koncentrat Hemofili A Recombinant FVIII Advate Helixate Kogenate Refacto Plasmaderived FVIII Hemofili B Recombinant FIX Benefix Plasmaderived FIX

38 Men. Vi har ett stort problem i vården av blödarsjuka: Risken att utveckla antikroppar mot FVIII/IX 25-40% vid svår hemofili A 2-5 (25)% vid svår hemofili B

39 Prenatal diagnos CVS

40 Pojken idag, 11 år.? 750 IU FVIII i.v. dagligen som profylax Tranexamsyra 20mg/kg x 3 per os vid slemhinneblödningar Inga blödningar lever normalt

Relevanta dokument

Utredning av ökad blödningsbenägenhet. Rolf Ljung Lunds Universitet, Barnsjukvården, Skånes Universitetssjukhus, Malmö, Lund

Utredning av ökad blödningsbenägenhet Rolf Ljung Lunds Universitet, Barnsjukvården, Skånes Universitetssjukhus, Malmö, Lund Hematom i hudens plan Petekier Defekt i primär hemostas ITP Petekier, hematom