Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from 2013-10-30 Sida 1(5) Kapitel Kvalitetshandbok Version 18.0 Giltigt t o m 2016-10-29 ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Konstitutionella avvikelser Kromosomanalys (screening) Genomisk array (screening) Riktad analys (13, 18, 21, X, Y) (prenataldiagnostik) 22q11-deletionssyndrom Cri du chat syndrom Cystisk fibros Likvor/ascitesvätska Dentatorubral-pallidoluysiansk atrofi Dystrofia myotonica Fragilt X-syndrom Huntingtons sjukdom Cellodling och karyotypanalys (G-band, C-band) DNA-extraktion och mikroarray-analys DNA-extraktion och QF-PCR DNA-extraktion, PCR- och fragmentanalys Könsbestämning, oklart kön
2(5) Miller-Dieker syndrom Prader-Willi/Angelman syndrom Smith-Magenis syndrom Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 William syndrom Wolf-Hirschhorn syndrom Leukemi och andra benmärgssjukdomar Cellodling, DNA-extraktion och Deletion av 4q12 (FIP1L1/PDGFRA) Deletion 9p21 (CDKN2A) Hyperdiploidipaket, diagnos Hyperdiploidipaket, uppföljning iamp21 Inversion (3)(q21q26) Inversion (16)(p13q22) KLL-paket Monosomi 5/5q- Monosomi 7/7q- Mutationer i FLT3 Mutationer i KIT Mutationer i NPM1 DNA-extraktion, PCR och DNA-extraktion, PCR och DNA-extraktion och PCR
3(5) Punktmutation i JAK2 Rearrangemang av 2p23 (ALK) Rearrangemang av 5q32-22 (PDGFRB) Rearrangemang av 8q24 (MYC) Rearrangemang av 11q23 (MLL) Rearrangemang av 12p13 (ETV6) Rearrangemang av 14q32 (IGH) Translokation 1;19 (TCF3/PBX1) Translokation 2;5 (NPM1/ALK) Translokationerna 4;14 (IGH/FGFR3) och 4;16 (IGH/MAF) samt deletion 17p13 (TP53) Translokation 8;14 (IGH/MYC) Translokation 8;16 (MYST3/CREBBP) Translokation 8;21 (RUNX1/RUNX1T1) Translokation 9;22 (BCR/ABL1) DNA-extraktion och PCR DNA-extraktion och Southern blot Cellselektion och Translokation 9;22 (BCR/ABL1) RNA-extraktion och realtids- PCR Translokation 11;14 (IGH/CCND1)
4(5) Translokation 12;21 (ETV6/RUNX1) Translokation 14;18 (IGH/BCL2) Translokation 15;17 (PML/RARA) Transplantationsuppföljning Solida tumörer FISH interfas Amplifiering av 12q15 (MDM2) KIT (exon 9, 11, 13, 17) DNA-extraktion, PCR och Neuroblastom (1p, 17q, MYCN) Oligodentrogliom/-astrocytom PDGFRA (exon 12, 18) DNA-extraktion, PCR och Rearrangemang av 2p23 (ALK) Rearrangemang av 12q13 (DDIT3) Rearrangemang av 13q14 (FOXO1A) Rearrangemang av 16p11 (FUS) Rearrangemang av 18q11(SS18) Rearrangemang av 22q12 (EWSR1) Translokation 1;13 (PAX7/FOXO1A) Translokation 2;13 (PAX3/FOXO1A) Translokation 11;22 (EWSR1/FLI1) RNA-extraktion, RT-PCR och Translokation 12;16 (FUS/DDIT3) Translokation X;18 (SS18/SSX1, SS18/SSX2) RNA-extraktion, RT-PCR och * I de fall en analys inte omfattas av ackrediteringen finns detta angivet i provsvaret.
5(5) Analys/Frågeställning DNA/RNA-extraktion, arkivering Enbart odling och vitalfrysning Etablering av fibroblastcellinje Frysning av celler och biopsi (ej vitalfrysning) utan föregående odling Cellseparation (lymfprep) och vitalfrysning Frysning av serum och plasma Frysning av utstryksglas Provmaterial Ackrediteringen omfattar även genetisk vägledning i samband med provbunden diagnostik.