Neurologi fallbeskrivningar

Bengt Hindfelt Neurologi fallbeskrivningar Studentlitteratur

Omslagsbild: En lektion av doktor Charcot vid La Salpêtrière. Del av oljemålning. Mannen till höger i bilden, beredd att fånga upp den fallande kvinnan, är Josef Babinski (upphovsman till en mycket känd neurologisk reflex). KOPIERINGSFÖRBUD Detta verk är skyddat av lagen om upphovsrätt. Kopiering, utöver lärares rätt att kopiera för undervisningsbruk enligt BONUS-Presskopias avtal, är förbjuden. Sådant avtal tecknas mellan upphovsrättsorganisationer och huvudman för utbildningsanordnare t.ex. kommuner/universitet. För information om avtalet hänvisas till utbildningsanordnarens huvudman eller BONUS-Presskopia. Den som bryter mot lagen om upphovsrätt kan åtalas av allmän åklagare och dömas till böter eller fängelse i upp till två år samt bli skyldig att erlägga ersättning till upphovsman/rättsinnehavare. Denna trycksak är miljöanpassad, både när det gäller papper och tryckprocess. Art.nr 6614 eisbn 13: 978-91-44-05045-4 ISBN 10: 91-44-00571-7 Bengt Hindfelt och Studentlitteratur 1998 Omslagsbild: IBL Printed in Sweden Studentlitteratur, Lund www.studentlitteratur.se Tryckning/år 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2010 09 08 07 06

Innehåll Innehållsförteckning 4 Förord 5 Inledning 7 Den neurologiska patienten 8 Några kommentarer till anamnesupptagningen 10 Vilka är patientens symtom? 10 Topiskt lokaliserande symtom 11 När och hur (under vilka omständigheter) började patientens besvär? 13 Anamnes avseende hereditet 14 Neurologisk undersökning 15 Fallbeskrivningar 21 Referenser 245 Sakregister 253 Studentlitteratur 3

Innehållsförteckning (utifrån symtompresentation) Ansiktsförlamning 12, 98, 152 Ansiktssmärta 129 Balansrubbning 21, 39, 47, 93, 122, 147, 152 Bröstsmärta 43 Demens 92, 151 Dubbelseende 29, 51, 71, 93, 121, 136, 137, 139 Förlamning 13, 18, 23, 29, 38, 44, 52, 54, 73, 75, 77, 82, 100, 101, 107, 111, 112, 120, 133, 149 Förvirring 34, 65, 136 Gångsvårigheter 10, 11, 21, 31, 33, 40, 53, 64, 66, 72, 75, 77, 81, 82, 88, 89, 90, 97, 106, 111, 118, 142 Huvudvärk 16, 19, 20, 25, 30, 32, 37, 43, 57, 60, 61, 67, 70, 71, 86, 108, 138, 143, 146, 153 Hängande ögonlock 19, 58, 93, 108, 140 Hörselnedsättning 152 Inkontinens 88 Kramper 16, 17, 24, 42, 44, 45, 48, 55, 89, 115, 125, 131 Känselstörning 21, 26, 31, 38, 40, 44, 45, 59, 62, 64, 68, 74, 76, 82, 87, 94, 100, 101, 107, 110, 111, 112, 113, 122, 130, 147, 151 Medvetslöshet 27, 35, 63, 69, 79, 83, 85, 99, 117, 123, 127, 135 Miktionssvårigheter 56 Minnesstörning 92, 114, 136, 137, 151 Muskelryckningar 42, 49, 144 Muskelsmärta 128 Muskelsvaghet 36, 91, 102, 128 Muskelkramp 66 Ofrivilliga rörelser 72, 132 Personlighetsförändring 65, 150, 151 Skakningar 46, 59, 72, 105, 106, 141, 151 Skrivsvårigheter 84 Smärta 11, 38, 52, 94, 105, 110, 111, 113, 120, 141, 145, 149 Svimning 1, 56, 85, 109 Sväljningssvårigheter 29, 58, 78, 93, 119, 126, 140, 151 Synnedsättning/synrubbning 22, 24, 74, 95, 147, 150 Talstörning 29, 48, 57, 78, 80, 93, 116, 119, 126, 142 Urinträngningar 134 Yrsel 14, 15, 29, 47, 50, 60, 93, 121, 143, 147, 148, 152 4 Studentlitteratur

Förord Denna bok är med få undantag baserad på autentiska patienter med neurologisk sjukdom. Bokens avsikt är att belysa den kliniska neurologins betydelse. Många av patientfallen har under årens lopp varit tentamensfrågor, där jag velat testa tentandens förmåga att tolka en sjukhistoria och sätta samman denna information med undersökningsfynden för att nå fram till skadans lokalisation och mest sannolika patologi/patofysiologi. I min tidigare utgivna bok Neurologisk Undersökning har ett kapitel ägnats åt just detta. Kapitlet omfattar emellertid inte mer än ett tiotal kausistiker. Jag har därför samlat långt flera fallbeskrivningar, som täcker en betydande del av vardagsneurologin. Även om boken täcker mycket av vad som kan rubriceras som vardagsneurologi, så är den på intet sätt heltäckande. Den utgör därför inte på något sätt en ersättning för en bra lärobok/uppslagsbok i neurologi. Boken riktar sig i första hand till läkarstuderande. Men sannolikt kan fallbeskrivningarna också vara av värde för kollegor som inte har neurologisk specialistkompentens men som har att handlägga patienter med neurologisk sjukdom. Genom att ställa frågor vill jag provocera läsaren till att aktivt ta del av framställningen. Kausistikerna är inte ordnade systematiskt, vilket självfallet skulle vara vägledande, utan liksom i verkligheten presenteras de helt randomiserat. Till varje fallbeskrivning följer relevanta frågor, som läsaren förväntas besvara. Som hjälp till självhjälp har fogats kommentarer, ett slags facit. Fallpresentationerna avslutas i flertalet fall med en eller flera lämpliga referenser för fördjupningsstudier. Lund i oktober 1997 Bengt Hindfelt Studentlitteratur 5

6 Studentlitteratur

Inledning För att Du ska få bästa möjliga utbyte av denna sammanställning krävs Din insats. Det innebär att Du för Dig själv besvarar givna frågor och först därefter läser kommentarerna. Dessa är av nödvändighet kortfattade och ger i regel endast det mest sannolika alternativet. Men inom medicinen gäller att det alltid finns flera diagnostiska alternativ med olika grad av sannolikhet. Det brukade finnas en fast punkt att förekomst av Kayser-Fleischers ring i korneas periferi betydde Wilsons sjukdom (hepato-lentikulär degeneration). Men inte ens detta gäller längre. Samma fynd har beskrivits vid primär biliär cirrhos. Således är medicinsk och neurologisk diagnostik, grundad på anamnes och undersökningsfynd, ytterst en fråga om sannolikhet. Sjukhistorien är väsentligast vid all klinisk diagnostik. Undersökningsfynden bekräftar i regel den tentativa diagnos, som ställts utifrån anamnesen. Men förvisso kan undersökningsfynden ibland vara diagnostiskt vägledande. Tillsammans bildar anamnes och undersökningsfynd en stabil grund för kompletterande undersökningar och slutgiltig diagnostik och behandling. Studentlitteratur 7

Den neurologiska patienten Inom neurologin är det få patienter som inte på ett eller annat sätt utgör diagnostiska utmaningar. Det är sällan att sjukhistoria, undersökningsfynd och laboratoriedata är entydiga och tveklöst pekar på en enda skadelokalisation, en patologi/patofysiologi utan alternativ, en enda möjlig etiologi. Snarast är det så att varje patient ger upphov till ett mer eller mindre komplicerat kliniskt forskningsprojekt som omfattar i stort sett alla delar av medicinen. Som neurolog är man därför i första hand allmänläkare, i andra hand specialist med fördjupade kunskaper. Grunden för all neurologisk diagnostisk är en detaljerad sjukhistoria, kompletterad med somatisk och neurologisk undersökning. Kunskap, intresse och framförallt tid, är vad som krävs från läkarens sida. Särskilt sjukhistorien kräver tid och ofta tålamod. Patienten försöker i regel att på bästa sätt redogöra för sina besvär. Om man lyssnar, ställer kompletterande frågor, väger in språkliga nyanser etc., så blir man ofta retrospektivt förvånad över hur pass väl patienten har försökt att verbalt förmedla sitt lidande. Denna information kan i bästa fall antyda såväl skadans lokalisation som framförallt dess sannolika patologi. Sistnämnda speglas i det temporala sjukdomsförloppet. Anamnesen är läkarens, neurologens, viktigaste arbetsinstrument. Den tar alltid merparten av konsultationstiden och ska ligga till grund för den tentativa diagnosen och sannolika differentialdiagnostiska alternativ. Dessa testas sedan vid somatisk och neurologisk undersökning. Efter en sammanvägning av anamnestiska uppgifter och gjorda undersökningsfynd framstår i regel en diagnos som mera sannolik än andra. Den blir arbetshypotesen och kommer att styra övrig utredning vad gäller t.ex. val av neuroradiologisk undersökning, laboratorieundersökningar etc. En adekvat anamnes måste bl.a. omfatta följande: Vilka är patientens symtom? När och hur (under vilka omständigheter) började dessa besvär? Hur har symtomen utvecklats? 8 Studentlitteratur

Vad har tillkommit och vad har förvärrats? I vilken grad har symtomen förvärrats och under vilken tidsrymd? Har när- och utomstående personer observerat och kommenterat dessa symtom? Hur har besvären kommit att inverka på patientens tillvaro? Andra anamnestiska uppgifter av väsentlig betydelse är: Patientens tidigare sjukhistoria ( hypertoni, diabetes mellitus, etc.). Eventuell ärftlighet för neurologisk och annan sjukdom. Aktuell medikation, eventuellt missbruk. Yrke, tidigare sysselsättning, hobbies (ev exposition för lösningsmedel, etc.). Studentlitteratur 9

Några kommentarer till anamnesupptagningen Vilka är patientens symtom? Neurologiska symtom kan vara av två slag bortfallssymtom och retningssymtom. Förstnämnda betecknar förlust av neurologisk funktion t.ex. halvsidig förlamning eller känselnedsättning till följd av skada eller sjukdom. Retningssymtom t.ex. epileptiskt anfall, fortifikationslinjer vid visuell migränaura, Lhermittes symtom etc. uppkommer vid ökad neuronal excitabiltet sekundärt till neurologisk sjukdom eller skada. Vilka är patientens symtom? Frågan är enkel och ofta blir svaret lika enkelt t.ex. yrsel, huvudvärk, ont i ena sidan, etc. Ord som yrsel, huvudvärk, ont, kan betyda olika slags upplevelser. Låt mig exemplifiera med vad yrsel kan stå för. För läkaren betyder yrsel i regel vertigo dvs. ett gyratoriskt upplevande, där golv och väggar snurrar runt, en karusellkänsla som ofta är åtföljd av autonoma symtom illamående, ibland med kräkning. Denna symtomatologi utmärker en akut sjukdom eller skada inom det vestibulära systemet, såväl drabbande dess periferi (innerörats labyrint, nervus vestibularis) som dess centralnervösa utbredning i hjärnstam (nucleus vestibularis), lillhjärna (flocculo-nodular loberna) eller storhjärna (temporo-parietala cortex). Men yrsel kan också stå för andra upplevanden t.ex. ostadighetskänsla, dålig balans, falltendens vilket kan indikera defekt propriosensibilitet, lillhjärnssjukdom eller skada på högre integrativa centra i basala ganglier (t.ex. vid utbredd vit substanssjukdom). Yrsel kan också beskriva en känsla av rotation inuti huvudet ( det snurrar inne i huvudet ), vilket är uttryck för ett centralnervöst upplevande som kan vara en manifestation av ångest och oro, men som vid rotationskänsla åt endast ett håll och ofta utlöst av huvudrörelse, kan tyda på t.ex. lillhjärnsskada. Yrsel kan också betyda helt andra upplevanden t.ex. akut påkommande dubbelseende (diplopi), svindelkänsla (endast då personen befinner sig ovan markplanet t.ex. överst på en brant trappa, på en balkong etc.), skvalpande känsla i huvudet, rinnande 10 Studentlitteratur

vatten över bakhuvud och nacke. Sistnämnda är uttryck för upplevanden vid icke-organisk sjukdom. Yrsel är nästintill ett normalt symtom hos den äldre patienten till följd av synnedsättning (katarrakt, maculadegeneration), degenerativa förändringar i det vestibulära systemet, nedsatt djup sensibilitet (defekt led- och vibrationssinne till följd av senil polyneuropati), ledsjukdom (cervikal spondylos, omfattande arthrossjukdom, knä- och höftledsoperationer), manifesta och subkliniska hjärninfarkter, degenerativ cerebral sjukdom (t.ex. Parkinsons sjukdom, senil demens), varierande cerebral perfusion (hjärtsvikt, förmaksflimmer, etc.), medikation (diuretika, NSAID-preparat, sedativa etc.). Den vanligaste förklaringen till yrsel hos den äldre patienten är multipla faktorer (multideficit yrsel). Det är viktigt att läkaren får klart för sig vad patientens symtom står för, vad han/hon försöker beskriva kanske med dialektala ord och uttryck. Topiskt lokaliserande symtom Patientens symtom kan vara mer eller mindre topiskt lokaliserande dvs. peka på skadans lokalisering och utbredning. Sviktande högre cerebrala funktioner medger i regel ingen säker topisk diagnostik med undantag av expressiv, impressiv dysfasi (Brocas och Wernickes areor i dominant hemisfär) och vissa sällsynta symtomkonstellationer t.ex. dysgrafi, dyscalculi, höger-vänster konfusion, fingeragnosi (s.k. Gerstmanns syndrom, gyrus angularis i dominant hemisfär). Spatiala orienteringssvårigheter och anosognosi förknippas med lesioner i bakre delar av icke dominant hemisfär, men anatomiskt inte mera precist. Symtom till följd av kranialnervspåverkan har större lokaliserande betydelse. Det är sällan som en patient söker på grund av nedsatt luktsinne (ett tidigt symtom bl.a. vid Parkinsons sjukdom). Ensidig anosmi förekommer vid patologi i främre skallgroppen (meningeom, neurinom, medial frontallobstumör). Vanligaste orsak till bestående bilateral anosmi är skalltrauma med avslitning av de tunna olfaktoriska filamenten, där de passerar genom lamina cribriformis. Olfaktoriska retningssymtom (parosmi) förekommer vid epileptisk aktivitet i endera av temporalloberna (lukt- och smakhallucinationer, s.k. uncinate fits). Synnedsättning på ena ögat kan betyda skada i retina eller nervus opticus framför chiasma. Det kan dock vara svårt för patienten att avgöra om en synnedsättning är monokulär eller beror på en ipsilateral homonym hemia- Studentlitteratur 11

nopsi, särskilt vid passagär synpåverkan (amaurosis fugax). Bilateral altitudinell övre eller nedre synfältsdefekt tyder på occipitallobslokalisation. Komplett bilateral amaurosis fugax förekommer vid övergående ocklusion av rostrala a basilaris, varifrån de båda aa cerebri posteriores avgår. Visuella retningssymtom är vanliga och vanligaste orsak är migränaura med successiv utveckling av ett s.k. flimmerskotom med fortifikationslinjer. Patienter med s.k. klassisk migrän (migrän med aura) upplever sina typiska flimmerskotom även efter bilateral ögonenukleation, varför detta retningssymtom är centralnervöst och utlöst från occipitalloberna. Ett epileptiskt occipitalt fokus kan ta sig liknande uttryck i form av flimmer bestående av enkla visuella fenomen, gnistrande kaskader, stjärnor, blixtfenomen etc. Mera komplexa visuella upplevanden såsom av en film med människor, djur, landskap etc. kan förekomma vid epileptisk aktivitet i temporalloberna. Diplopi indikerar hjärnstamspåverkan (n oculomotorius, n trochlearissnedställda, roterade dubbelbilder; n abducens-horisontalställda dubbelbilder), skada på perifera ögonmuskelnerver eller neuromuskulär transmissionsstörning (myastenia gravis). Polyopi, flerdubbla bilder, kan ses vid linsluxation och vid skada i endera sidans synstrålning. Svårigheter att fästa blicken tyder på nystagmus, som är typisk för perifer eller central vestibulär påverkan. Ett förändrat visuo-spatialt upplevande kan förekomma vid lateral medulla oblongata infarkt (Wallenbergs syndrom). Känselnedsättning i ena ansiktshalvan, för alla modaliteter och utan andra symtom, tyder på perifer trigeminusskada (trigeminusmononeuropati). Vid skada proximalt om ganglion Gasseri kan tuggmuskulaturen vara paretisk på affekterad sida. Bilateral känselstörning tyder på hjärnstamslesion, särskilt om sensibilitetsrubbningen är av dissocierad typ dvs. endast drabbar vissa modaliteter (t.ex. smärta och temperatursinne vid syringobulbi). Snabbt övergående domningskänsla i ansiktet, kring näsa och mun, kan vara uttryck för en posterior cirkulationsstörning. Trigeminusneuralgi anses ofta bero på ectopisk impulsbildning vid nervens utträde ur midpons, sekundärt till lokal demyelinisering i nerven orsakad av en överridande mindre artär. En lätt facialispares kan förklara varför patienten saglar ur ena mungipan eller har utvecklat en munvinkelragad (perlèche). Ansiktsförlamning åtföljd av förstärkta hörselintryck (hyperacusis) och nedsatt smaksinne är av perifer typ. Förekomsten eller avsaknaden av något av dessa symtom kan underlätta den topiska diagnostiken (lesionen belägen proximalt eller distalt om n stapedius resp chorda tympanis avgång från facialisnerven). 12 Studentlitteratur

Hörselnedsättning som isolerat symtom upptar en stor del av otologens vardag. Som ett isolerat symtom har det sällan neurologisk relevans utöver i fall av långsamt progredierande hörselnedsättning, som kan vara ett symtom vid ponsvinkeltumör (acusticusneurinom). Akut bilateral hörselnedsättning kan i sällsynta fall förekomma vid hjärnstamsskada, som drabbar nervfiberkorsningen från de båda cochleära kärnorna. Orsaken kan vara vaskulär lesion hos äldre och skov av multipel skleros hos yngre. Ocklusion av a cerebellaris anterior inferior kan vara åtföljd av ensidig hörselnedsättning eller dövhet, men diagnostisken underlättas då av andra samtidiga hjärnstams-/lillhjärnssymtom och undersökningsfynd. Komplexa hörselstörningar typ hörselhallucinos (t.ex. en återkommande melodislinga med eller utan efterföljande generaliserat epileptiskt anfall) tyder på temporallobslesion med epileptiform aktivitet. Att höra röster, ofta anklagande men ibland endast anspelande, tyder på ett psykotiskt upplevande. Nedre kranialnerver (n IX,X, XII) innerverar bulbära strukturer dvs. svalg och tunga. Skada på dessa perifera kranialnerver eller deras nervcellskärnor i medulla oblongata leder till dysfagi, dysartri. När och hur (under vilka omständigheter) började patientens besvär? Dessa uppgifter i kombination med symtomens utveckling speglar bakomliggande patologi/patofysiologi. Den centralnervösa neuropatologin kan grovt reduceras till en handfull diagnostiska möjligheter, var och en med sin typiska temporala symtomprofil (se tabell 1). Tabell 1 Några typiska exempel på temporal symtomutveckling vid olika neurologiska sjukdomar. Akut Subakut Kronisk/ progressiv Skovvis Cerebrovaskulär sjukdom + Infektiös/inflammatorisk sjukdom + (+) Demyeliniserande sjukdom (MS) + (+) + Neoplastisk sjukdom + + Degenerativ sjukdom + Studentlitteratur 13

Patientens uppgifter om symtomdebut kan misstolkas. Debuten av varje symtom är alltid akut dvs. svarar till när patienten blev varse sitt handikapp, sitt bortfalls- eller retningssymtom. Det är inte detsamma som att sjukdomen började just då utan kan betyda att sjukdomsförloppet i den stunden hade nått ett stadium, då bortfall av funktion inte längre kunde kompenseras för och patienten blev medveten om defekten. Ett typiskt exempel är Parkinsons sjukdom, där degenerationen av nervceller i substantia nigra pågått under många år innan den kritiska nivån för bevarad funktion uppnåtts (cirka 20 30% kvarvarande neuron). Då får patienten symtom t.ex. begynnande tremor, vars debut kan anges kanske på några dagar/veckor när. Anamnes avseende hereditet Uppgifter om eventuell hereditet är ofta osäkra. Familjen kan vara spridd över landet. Man träffas sällan och har blott sporadisk telefonkontakt. Ibland tycks patienter vara obenägna att meddela sina nära anhöriga eventuella neurologiska symtom. På direkt fråga: Om jag nu ringer Din bror i Avesta, vet han om Dina besvär? Svaret blir ofta nej. Om han inte vet om Dina symtom, så vet väl inte Du om han har samma eller liknande besvär? Ja, så är det självklart. Givetvis kan eventuell hereditet vara oklar av andra uppenbara orsaker. 14 Studentlitteratur

Neurologisk undersökning Anamnesen utgör grunden för den kliniska diagnostiken. Innan patienten undersöks somatiskt och neurologiskt har en eller ett par differentialdiagnostiska möjligheter i regel utkristalliserats. Dessa ska nu testas gentemot undersökningsfynden. Den neurologiska undersökningen är aldrig ett självändamål som ska omfatta det eller detta. Den är till för att lokalisera skadans utbredning, huruvida den drabbar perifera eller centrala nervsystemet (eller bådadera), är singulär eller multipel. Ett rationellt tillvägagångssätt underlättar uppgiften. Tyder anamnes (se ovan under topiskt lokaliserande symtom) och undersökningsfynd mest sannolikt på en perifer eller centralnervös neuronskada? I tabell 2 ges en översikt över skillnader mellan perifer och centralnervös motorisk och sensorisk neuronskada. Tabell 2 Särskiljande drag mellan perifer och central neuronskada Perifer Pares svarande till perifer nervs, nervrots eller plexus innervation alternativt distal, symmetrisk kraftnedsättning (polyneuropati). Uttalad. Nedsatt ( slapp pares ). Nedsatta eller saknas (areflexi). Saknas. Motorneuronskada Paresutbredning Central Pares drabbande extremitet eller sida, båda benen (parapares) eller samtliga extremiteter (tetrapares). Muskelatrofi Saknas (eller är ringa, orsakad av inaktivitet). Muskeltonus Ökad (spasticitet). Sträckreflexer Stegrade (nedanför skadan). Patologiska reflexer Finns (Babinskis tecken). Studentlitteratur 15

Perifer Motsvarande perifer nervs eller plexus innervation alternativt dermatom. Handsk- och strumpformig känselnedsättning vid polyneuropati. Sensorisk neuronskada Sensibilitetsdefektens utbredning Central Omfattande en hel extremitet eller sida. Bilateralt nedsatt känsel på truncus vid ryggmärgsskada (s.k. sensorisk nivå). Typ av sensibilitetsdefekt Omfattar oftast samtliga modaliteter. Ofta dissocierad omfattande endast t.ex. smärta, temperatur. När man väl kommit fram till om patienten är drabbad av en perifer eller centralnervös skada/ sjukdom krävs basala neuroanatomiska kunskaper för den vidare topiska diagnostiken. Dela upp neuroanatomin i naturliga anatomiska kompartments (figur 1). Topisk diagnostik Perifera nervsystemet Centrala nervsystemet Muskler Neuro-muskulär transmissionstörning Nerver Ovan foramen magnum Nedom foramen magnum Autonoma nervsystemet Somatiska nervsystemet Supratentoriellt Infratentoriellt Lillhjärnsskada Hjärnstamsskada Mononeuropati Mononeuropatia multiplex Polyneuropati Plexusskada Rhizopati Framhorncellssjukdom, sensorisk gangliecellssjukdom Cortikal skada Subcortikal skada Figur 1 Flödesschema över skadelokalisation. Den motoriska enhetens klinik speglar dess anatomi, muskelceller innerverade av motoriska spinala framhornsceller. Muskelsjukdom (myopati) 16 Studentlitteratur

utmärks i regel av bilateral, proximal, symmetrisk svaghet. Muskelömhet, svullnad kan förekomma t.ex. vid akut myosit medan andra muskelsjukdomar kan leda till lokaliserad muskelhypertrofi (t.ex. Duchennes muskeldystrofi) eller hypotrofi. Myotoni utmärker vissa muskeldystrofier (t.ex. dystrofia myotonica (vanligast), myotonia congenita). Vid muskelsjukdom är sträckreflexerna oftast bevarade och känseln givetvis normal. Neuromuskulär transmissionsstörning (myastenia gravis, myastent syndrom, botulism) karakteriseras av varierande grad av muskulär svaghet och ökad uttröttbarhet (myastenia gravis), som kan vara generaliserad eller lokaliserad (t.ex. okulär myasteni). Perifer nervsjukdom karakteriseras i motsats till muskelsjukdom av distal predilektion. Ju längre nervfiber desto större sannolikhet för yttre påverkan t.ex. till följd av kompression, ocklusion av vasa nervorum (nervinfarkt), neoplastisk/granulomatös infiltration. Detta kan resultera i en isolerad mononeuropati t.ex. karpaltunnelsyndrom, oculomotoriuspares eller multipla perifera nervlesioner (mononeuropatia multiplex). För en perifer nervfibrer gäller också att skadlig inverkan av metabola, infektiösa, toxiska störningar blir mer uttalad ju längre nervfiber. Om en perifer nervaffektion (tabell 2) utifrån paresomfattning, sensibilitetsdefektens utbredning, inte låter sig förklaras av en mononeuropati alt. multipla mononeuropatier, kan orsaken vara plexus- eller rotskada (figur 1). Differentialdiagnostiken bygger på skillnader i motorisk och sensorisk innervation (se lärobok i neuroanatomi, även tabell 3). I klinisk praxis kan elektromyografi vara till stor hjälp. Tabell 3 Symtom och undersökningsfynd vid skador/sjukdomar på olika nivåer inom nervsystemet. Muskelsjukdom Symmetrisk, proximal kraftnedsättning. Muskelatrofi eller pseudohypertrofi. Myotoni. Neuromuskulär transmissionsstörning Varierande muskelsvaghet, ökad uttröttbarhet. Symmetrisk eller asymmetrisk affektion. Ofta kranialnervssymtom (ptos, diplopi, dysfagi etc.). Perifer neuropati Mononeuropati Pares, muskelatrofi och sensibilitetsdefekt svarande till innervation av perifer nerv. Studentlitteratur 17

Mononeuropatia multiplex Klinisk bild som vid flera perifera nervskador. Polyneuropati Symmetrisk, distal svaghet med muskelatrofi, handsk- och strumpformig sensibilitetsnedsättning för olika kvaliteter. Nedsatta sträckreflexer, areflexi. Autonom dysfunktion. Plexopati Asymmetriskt motoriskt-sensoriskt bortfall omfattande flera myo-/dermatom. Nedsatta sträckreflexer, areflexi. Autonom dysfunktion (t.ex. ipsilateralt Horners syndrom vid låg brachial plexopati). Rhizopati Asymmetriskt motoriskt-sensoriskt bortfall inom ett eller flera myo-/dermatom. Ofta utstrålande smärta (radikulär smärta). Nedsatta sträckreflexer, segmentell areflexi. Framhorncellssjukdom Progredierande paresutveckling, muskelatrofier, fasciculationer. Hyporeflexi, areflexi. Sensorisk gangliecellssjukdom Sensibilitetsnedsättning för olika modaliteter inom ett eller flera dermatom. Myelopati Spastisk para-/tetrapares. Faciliterade sträckreflexer nedanför skadenivån. Bilateralt Babinskis tecken. Sensibilitetsdefekt för samtliga kvaliteter nedanför skadenivån (tvärsnittslesion), alternativt dissocierade sensibilitetsstörning (nedsatt smärta-/temperatursinne vid intramedullär lesion, nedsatt djup sensibilitet vid baksträngspåverkan). Sfinkterdysfunktion, andra autonoma störningar. Bakre skallgropssjukdom Hjärnstamsskada Ensidiga eller bilaterala kranialnervsbortfall, kontralateral hemipares (hemiplegia alternans), hemisensorisk defekt omfattande ipsilateral ansiktshalva och kontralateral kroppshalva. Eventuellt tetrapares, koma. Lillhjärnsskada Ataxi (intakt ledsinne), astasi, abasi. Dysmetri. Muskelhypotoni. Nystagmus. Storhjärnssjukdom Cortikal skada Afasi, apraxi, agnosi, kognitiva defekter, perceptionsstörning, neglect. Monopares, diskriminativ sensibilitetsdefekt. Binokulär synfältsdefekt. Subcortikal skada Hemipares, hemisensoriskt defekt. Homonym synfältsdefekt. Rörelsestörningar, tremor, hyperkinesi. Autonoma och neuroendokrina störningar. 18 Studentlitteratur

Om anamnes och undersökningsfynd tyder på en centralnervös skada/sjukdom (tabell 2) blir första frågan är denna belägen ovan eller nedom foramen magnum (figur 1) dvs. drabbar den spinala eller intrakraniella strukturer? I ryggmärgen går motoriska, sensoriska och autonoma bansystem. En ryggmärgsskada utmärks därför av spastisk para- eller tetrapares, av sensibilitetsnedsättning nedanför skadan omfattande samtliga kvaliteter vid tvärsnittslesion (dissocierad sensibilitetsnedsättning vid intramedullär skada). Spastisk urinblåsa (imperiösa trängningar) och ev. hyperhidros nedanför skadenivån är exempel på autonoma manifestationer. Vid halvsidig ryggmärgsskada ses mono- eller hemipares (utan kranialnervsbortfall) med ipsilateralt nedsatt djup sensibilitet och kontralateralt defekt temperatur- och smärtsinne (Brown-Sequards syndrom). Hjärnstamsskada utmärks av kranialnervssymtom (vertigo, dysartri, dysfagi, diplopi etc.) i kombination med bortfallssymtom från långa bansystem (tractus corticospinalis, mediala lemnisksystemet, tractus spinothalamicus, spino-cerebellära bansystem). Typiska undersökningsfynd är kranialnervssymtom på skadesidan och kontralaterala motoriska och/eller sensoriska bortfallssymtom (s.k. hemiplegia alternans). Koma följer med utbredd bilateral lesion ovan midpons. Lillhjärnsskada utmärks av ipsilateral ataxi, astasi, abasi (tabell 3). Expansiva lesioner (hämatom, tumör, infarkt med ödem, etc.) leder ofta till hjärnstamskompression och hjärnstamssymtomatologi. Supratentoriella lesioner (cerebrala hemisfärlesioner) kan indelas i cortikala och subcortikala lesioner. Särskiljande drag framgår av tabell 3. Den typiska bilden vid hjärninfarkt (a cerebri media ocklusion, lakunär infarkt i capsula interna) utgörs av kontralateral hemipares med samsidig central facialispares. Vid storkärlssjukdom (t.ex. media ocklusion) finns därutöver en hemisensorisk defekt och kontralateral homonym synfältsdefekt (samt vid lesion i dominant hemisfär expressiv/impressiv dysfasi). Subcortikala lesioner (t.ex. lakunära infarkter) kan manifesteras som rent motoriska eller sensoriska slaganfall (pure motor stroke, pure sensory stroke) utan talstörning eller synfältspåverkan. Basala ganglielesioner (nucleus subthalamicus) kan leda till kontralaterala hyperkinesier (hemiballism). I regel är anamnes i kombination med undersökningsfynd tillräckligt för att tentativt komma fram till skadans lokalisation och dess sannolika patologi. Diagnostiken får sedan konfirmeras, korrigeras utifrån resultaten av laboratorieundersökningar, som också har stor betydelse för etiologisk diagnostik. Studentlitteratur 19

20 Studentlitteratur

Fallbeskrivningar Studentlitteratur 21

22 Studentlitteratur

Fallbeskrivning 1 29-årig man kommer på remiss under frågeställning epilepsi. Han har frånsett en vänstersidig ögonskada och operation för underbensvaricer varit tidigare frisk. Ingen medikation. Någon form av anfallssjukdom ska ha förekommit hos en numera avliden kusin, vars dödorsak är okänd. Två liknande episoder har utspelats varav den senaste på restaurang. Precis innan han skulle resa sig från matbordet, tog han sig en stor klunk öl. Det kändes som om den fastnade halvvägs i matstrupen. Han blev ögonblickligt matt, kallsvettig och upplevde kanske för någon sekund ett svartvitt flimmer för ögonen innan han förlorade medvetandet. Hustrun, som bevittnade det hela, såg att han bleknade innan han segnade ner. Liggande på golvet uppvisade patienten smärre ryckningar i extremiteterna. Ögonen var riktade uppåt mot pannan. Han kom till sans efter cirka en minut och var då tämligen klar och orienterad, med insikt om vad som hade hänt. Inget tungbett, ingen urinavgång. Somatisk undersökning u.a. Neurologiskt status ävenledes u.a. A. Hur tolkar Du denna anamnes? Var epilepsi en sannolik diagnos? Differentialdiagnostiska aspekter? B. Vad kan i ovanstående anamnes verka synnerligen alarmerande? C. Vilken undersökning finner Du mest angelägen? Kommentarer A. Plötslig medvetandeförlust kan bero på global cerebral ischämi alternativt ett generaliserat epileptiskt anfall. Myoklona kramper kan förekomma vid bådadera, men är i regel kortvariga vid cerebral ischämi. Symtomen innan patienten förlorade medvetandet är typiska för en hotande svimning. Att patienten bleknade innan han medvetslös segnade till golvet talar distinkt för en cirkulatorisk orsak. Vid ett generaliserat epileptiskt anfall ses i regel en momentan neurogen blodtrycksstegring, varvid ansiktsfärgen kan bli högröd och snabbt följas av cyanos. Vid ett generaliserat epileptiskt anfall är medvetslösheten längre än en minut och följs av en postictal förvirring, omtöckning (reorienteringsfas), som kan vara upp till timmar, ibland t.o.m. dygn. Avsaknad av tungbett och urinavgång talar mot ett generaliserat epileptiskt anfall, men kan också förekomma vid svimning. I fallet kan Studentlitteratur 23

patienten slå i underkäken och eventuellt ådraga sig ett tung-kindbett. Om urinblåsan är fylld kan den spontant tömmas då medvetandet förloras och därmed också den viljemässiga kontrollen över urinblåsan. Anamnesen tyder således på ett plötsligt blodtrycksfall. Det kändes som om den fastnade halvvägs i matstrupen kan kanske tyda på en oesophagal spasm, som genom en vagal reaktion kan ha utlöst en 3:e grads AV-blockering. B. Utöver misstanken att denna patient kan ha en allvarlig hjärtsjukdom, kan en oklar anfallssjukdom med dödlig utgång hos en kusin verka alarmerande. Kan det föreligga en ärftlig kardiell arytmibenägenhet (t.ex. förlängt QT-intervall)? Ett förlängt QT-intervallsyndrom (Romano- Ward variant) har genetiska markörer på den korta armen till kromosom 11. C. EKG/bandspelar-EKG. Obs! Kardiell rytmstörning utesluts ej av ett normalt bandspelar-ekg om patienten varit symtomfri under registreringen. Referenser Braham J., Hertzeanu H., Yahini J. H., Neufeld H. N. Reflex cardiac arrest presenting as epilepsy. Ann Neurol 10:277 278, 1981. Imitators of Epilepsy. Ed. Fisher R. S. Krumholz A., Syncope, Kapitel 5, 91 107, Demos Publications, New York, 1994. Nilsson H., Freittag M., Hindfelt B., Johansson B. W. et al. Syncope Brain or Heart? A case report. Pacing & Clin Electrophysiol 15:957 960, 1992. Vincent G. M., Timothy K. W., Leppert M., Keating M. The spectrum of symptoms and QT intervals in carriers of the gene for the long QT-syndrome. New Engl J Med, 327: 846 852, 1992. Ward O. C. A new familial cardiac syndrome in children. J Ir Med Assoc 54:103 106, 1964. Fallbeskrivning 2 En 63-årig kvinna, som de senaste 10 åren har haft en tablettbehandlad diabetes mellitus (blodsocker i storleksordning 10 12 mmol/l), söker efter remiss från ögonläkare på grund av vänstersidig ptos och dubbelseende. Symtomen började tre veckor tidigare och under de två första dagarna efter symtomdebuten upplevde patienten en molande värk ovan ögat och till 24 Studentlitteratur

vänster i pannan. Symtomen har varit oförändrade över de senaste veckorna och några andra neurologiska manifestationer har inte förevarit. A. Patienten har en heltäckande ptos för vänster öga. Med upplyft ögonlock finner Du att vänster öga inte kan adduceras, att infra- och supraduktion är inskränkt medan abduktionsförmågan är intakt. Skadans mest sannolika lokalisering? B. Pupillerna är likstora med bevarad och liksidig ljusreaktion. Hur tolkar Du detta? C. Vid symtomdebuten hade patienten ipsilateral smärta, värk i ögat och pannan. Vad berodde denna smärta på? D. Vilket besked lämnar Du till patienten vad gäller utredning, behandling och prognos? Kommentarer A. Ptos, oförmåga till adduktion, inskränt rörlighet i vertikalled innebär en skada på n oculomotorius. Då patienten inte har några andra neurologiska symtom är skadan rimligen lokaliserad till den perifera nerven och inte till oculomotoriuskärnan i mesencefalon.om skadan hade varit lokaliserad till oculomotoriuskärnan borde man förväntat också andra symtom till följd av skador på närbelägna bansystem. Nervus oculomotorius delar sig i två grenar strax innan inträdet i orbita genom fissura orbitalis superior. Eftersom samtliga yttre ögonmuskler innerverade av n III är drabbade, torde skadan vara belägen bakom orbitan men framför mesencefalon dvs. någonstans i nerven där den passerar den premesencefala cisternen alternativt i sinus cavernosus. B. De parasympatiska nervfibrerna till pupillen går i nervus oculomotorius periferi och är koncentrerade inom nervens övre mediala omfång. Dessa nervfibrer får sin huvudsakliga försörjning via små piala artärer, medan de mera centrala lokaliserade fibrerna försörjs av vasa nervorum. Sistnämnda nervfibrer innerverar de yttre ögonmusklerna. Vid en nervinfarkt till följd av ocklusion i vasa nervorum drabbas fibrerna till yttre ögonmuskler, medan pupillfibrerna sparas. Vid yttre kompression av nerven (t.ex. aneurysm på bakre kommunikanten, inklämning (uncusherniering) drabbas pupillfibrerna innan fibrerna till extraokulära ögonmuskler. Om en patient med oculomotoriuspares inte uppvisar olikstora pupiller och/eller en trögare ljusreflex på affekterad sida inom mindre än en vecka efter symtomdebuten, är risken för ett aneurysm liten. Studentlitteratur 25

C. Smärtan, värken i och ovan ögat är ischämiskt orsakad. N oculomotorius har en nociceptiv innervation via grenar till n ofthalmicus. Därför upplevs smärtan inom dess innervationsområde (öga, panna) referred pain. D. Denna patient är kärlsjuk till följd av ålder och mindre välreglerad sockersjuka. Den akuta debuten talar för en perifer nervinfarkt. Frånvaron av pupillpåverkan veckor efter symtomdebuten utesluter med största sannolikhet aneurysm. Neuroradiologisk utredning är därför inte indicerad. Det är önskvärt att patientens blodsocker kontrolleras bättre framöver för att minska risken för framtida kärlkomplikationer. Eftersom genesen till nervinfarkten sannolikt är en följd av lumenförträngning inom vasa nervorum och ej orskad av mikroembolism, kan någon profylaktisk effekt knappast förväntas av behandling med trombocytaggregationshämmande medel (t.ex. ASA) eller antikoagulantia. Prognosen är oftast god med regress av symtomen inom några månader. Referenser Bynke H. Neurooftalmologi, 3 ed., Studentlitteratur, Lund, 1996. Schievink W. I. Intracranial aneurysms. New Engl J Med, 336: 28 40, 1997. Toole J. F. Cerebrovascular Disorders. 4:e ed., Raven Press, New York, kap. 24, 470 486, 1990. Fallbeskrivning 3 En 28-årig kvinna, tidigare frisk, drabbas av sporadiska grand mal anfall och utvecklar efterhand kortvariga frånvarotillstånd med några minuters duration. Under frånvaroattackerna kan hon uppvisa udda beteenden, för vilka hon har amnesi. Exempelvis kan hon missa att stiga av bussen på avsedd hållplats, sätta strykjärnet på golvet och börja stryka på parketten. A. Att denna kvinna har epilepsi är uppenbart. Hur vill Du rubricera hennes epilepsi? Är den fokal eller primärt generaliserad? Vilken utredning skulle Du föreslå patienten? B. Vilken drug of choice skulle Du i första hand vilja föreslå som behandling? 26 Studentlitteratur

C. Efter 15 år drabbas hon alltmera frekvent av återkommande såväl frånvarotillstånd som sporadiska grand mal anfall. Serumkoncentrationerna av antiepileptika ligger oförändrat väl på terapeutisk nivå. Vad tillråder Du? Kommentarer A. Epilepsin är uppenbarligen av fokal typ med förekomst av sekundärt generaliserade epileptiska anfall. Frånvaroattackerna med medvetandepåverkan (psychic arrests) och ibland udda beteenden tyder på partiellt komplexa anfall, med sannolikt fokus i ena temporalloben. A. Fokala epileptiska anfall ska alltid utredas neuroradiologiskt. CT eller än hellre MR-undersökning (koronara snitt) är ett måste. Vidare är EEG (sömn-eeg, EEG med sfenoidalavledningar) indicerat för att få veta det epileptiska fokus lokalisation. B. Karbamazepin är förstahandsval. C. Vid terapisvikt misstänk i första hand bristande compliance och kontrollera med koncentrationsbestämning att patienten verkligen tar ordinerad medikation. Om serumkoncentrationerna, som i detta fall, ligger inom terapeutiska intervall bör den neuroradiologiska utredningen göras om. Denna patient hade tidigare undersökts vid två tillfällen med CT, som visat normala fynd. MR-undersökning visade nu en någon cmstor tumör medialt i ena temporalloben (ett gangliogliom). Referenser Epilepsy. From Science to Patient. The CD-GUIDE eds J. S. Duncan & J. Q. Gill. The British Branch of the International League against Epilepsy. CD-ROM, Ciba, 1996. The Treatment of Epilepsy. Eds. Shorvon S., Dreifuss F., Fish D., Thomas D. Blackwell Science, 1996. Fallbeskrivning 4 En 64-årig kvinna är inlagd för eventuell carotistrombendartärectomi dagen därpå. Hon är gravt kärlsjuk (rökare, åldersdiabetes) och opererades 11 år Studentlitteratur 27

tidigare med anledning av claudiocatio intermittens. Preoperativt önskas neurologkonsult för att bekräfta operationsindikationen. Är denna relevant avseende en 70 %-ig stenos i vänster carotisbifurkation? Patienten har en cirka 50 %-ig stenos på höger sida. Följande anamnestiska uppgifter erhålls resp. kan utläsas ur remiss och journal. Patienten insjuknade plötsligt två månader tidigare med domningskänsla kring munnen, mest uttalat på vänster sida, samt svaghet i höger arm och hand. Samtidigt sluddrigt tal. Ännu kvarstår en subjektiv fumlighet i höger hand ( kan inte längre handarbeta ). Vid neurologisk undersökning framkommer en svaghet i höger hand och arm, mest uttalad i handen och utan någon känselstörning. CT har visat väsentligen normala fynd. A. Har den vänstra carotisbifurkationen varit symtomgivande t.ex. genom att ha varit locus för trombbildning med sekundär embolisering till vänster storhjärnshemisfär? B. Hur kan CT visa normala förhållanden? C. Skulle Du önska komplettera den preoperativa utredningen i något diagnostiskt avseende? Kommentarer A. Patientens symtom (domningskänsla på båda sidor kring munnen och mest på vänster sida, i kombination med pares i höger arm och hand jämte dysartri) tyder på en cirkulationsstörning i den posteriora cirkulationen (vertebro-basilaristerritoriet). Symtomkonstellationen med dysartri och motorisk defekt, inte minst i handen, leder tanken till ett lakunärt infarktsyndrom i hjärnstammen s.k. dysarthria clumsy hand syndrome. Orsaken är en ocklusion av ett litet paramediant kärl utgående från a basilaris. Någon operationsindikation grundad på klinisk dokumentation föreligger ej. B. CT visar pålitligt även smärre infarkter supratentoriellt, men ej i hjärnstammen på grund av tämligen rikligt med artefakter till följd av närliggande benstrukturer. C. Den mest sannolika diagnosen, en mindre hjärnstamsinfarkt, konfirmeras bäst med MR-undersökning. 28 Studentlitteratur

Referenser Donnan G. A., Norrving B., Bamford J. M., Bogouslavsky J. Lacunar and other subcortical infarctions. Oxford, Oxford University Press, 281pp, 1995. Fisher C. M. Lacunar strokes and infarcts: a review. Neurol 32: 871 876, 1982. Toole J. F. Cerebrovascular Disorders, 4:e ed., Raven Press, New York, sid. 356 357, 1990. Fallbeskrivning 5 En tidigare väsentligen frisk 65-årig man ska två månader tidigare ha börjat att besväras av stickningar i höger hands fingrar och märkt en lätt svaghet i höger arm. Efterhand har liknande symtom tillkommit i vänster arm och hand. Sedan något dygn tillbaka har han blivit svag i benen, framförallt det högra. Under det senaste dygnet har symtomen förvärrats. Han har utvecklat en förlamning i höger arm/hand och ben. Han har vidare blivit paretisk för flertalet funktioner i vänster arm och hand. Det vänstra benet kan han endast flektera en aning i knä- och fotled. Vid neurologisk undersökning kan några säkra muskelatrofier inte ses utöver av m tibialis anterior på höger sida. Muskeltonus är nedsatt i samtliga extremiteter och man kan där inte utlösa några sträckreflexer (generell areflexi). Babinskis tecken saknas bilateralt. Det finns en känselnedsättning för samtliga modaliteter i båda armarna och händerna, med något indistinkt utbredning samt en motsvarande känselnedsättning nedom en nivå belägen mellan processus xiphoideus och umbilicus. Känselstörningen är mera uttalad i höger ben än vänster och tilltar i distal riktning. Patienten har kunnat kasta vatten tills för ett dygn sedan. Urinblåsan palperas suprapubiskt. Kranialnervsfunktioner är intakta, likaså högre cerebrala funktioner. A. Perifer eller central neuronal lesion? Skadans anatomiska lokalisation? B. Vad talar emot Guillain-Barrés syndrom? C. Förslag till akut utredning? Studentlitteratur 29

Kommentarer A. Intakta högre cerebrala funktioner och kranialnervsfunktioner vittnar om att skadenivån är nedanför foramen magnum. En del undersökningsfynd för tanken till perifer nervskada nedsatt muskeltonus, areflexi, avsaknad av Babinskis tecken, atrofi av m tibialis anterior på höger sida. Men mot en perifer bilateral nervaffektion talar den asymmetriska utbredningen och att det finns en nivå mellan bröstbenets spets och naveln, nedanför vilken känseln för olika modaliteter är nedsatt. Så ter sig aldrig en perifer nervskada (typiskt symmetrisk och med distal predilektion). När man ska tolka dessa fynd måste det temporala förloppet beaktas. Under det senaste dygnet hade symtomen avsevärt förvärrats. Om dessa beror på en ryggmärgsskada kan avvikelserna förklaras av s.k. spinal shock (vid snabbt inträdande ryggmärgsskada), då typiska manifestationer för central motorneuronskada (ökad muskeltonus, stegrade sträckreflexer, Babinskis tecken) inte kan påvisas under timmar och upptill flera dygn. Patienten oförmåga att kasta vatten det senaste dygnet talar också för en ryggmärgsskada som, med tanke på att samtliga extremiteter är drabbade, måste vara lokaliserad till halsmärgen. B. Mot Guillain-Barrés syndrom talar 1. tidsförloppet (symtomutveckling under två månader. Guillain-Barré patienter utvecklar sina symtom inom loppet av någon/några veckor och alltid inom fyra veckor från debuten). 2. symtomdebut i ena armen (symtomen vid G-B är typiskt symmetriska). 3. brukar sällan drabba armarna före benen. 4. känselstörningar är mindre påtagliga än förlamningssymtom. 5. ger sällan autonoma symtom från urinblåsa och tarm. C. MR (CT)-undersökning av halsmärgen. Denna visade medullär kompression sekundärt till metastaser (primär lungcancer) i halskotpelaren. Referenser Arnason B. G. W., Soliven B. Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. I Peripheral Neuropathy, Dyck P. J., Thomas P. K., Griffin J. W., Low P. A., Poduslo J. F. (eds)., 3: ed., W. B. Saunders Comp., Philadelphia, kap. 80, sid. 1437 1497, 1993. Ropper A. H., Wijdicks E. F. M., Traux B. T. Guillaine Barré Syndrome. Contemporary Neurology Series, FA Davis Comp., Philadelphia, 1991. 30 Studentlitteratur

Fallbeskrivning 6 62-årig man, förtidspensionerad på grund av psykisk sjukdom (alkoholism), har tidigare varit somatiskt frisk. Sedan några månader har han märkt en svaghet i vänster hand, vars muskulatur förtvinat. Första gången han blev medveten om att någonting fattades vänster hand var på golfbanan. Han har inte haft någon smärta, värk i nacke, skuldra arm eller hand. Däremot har han haft lättare besvär av vadkramp. För övrigt känner han sig frisk. Han håller vikten och har inga organsymtom. Vid undersökning finner men ett normalt somatiskt status. Vid neurologisk undersökning ses en atrofi av hypothenar, interosseer i vänster hand med svaghet för fingerab- och adduktion. Vänster tricepsreflex är nedsatt jämfört med på höger sida. I övrigt är sträckreflexerna normala. Babinskis tecken saknas. Sensoriska funktioner är genomgående normala. I muskulaturen ses fasciculationer i spridda muskelgrupper, mest påtagligt i vaderna. A. Skadans lokalisering? B. Sannolik patologi? C. Vilken undersökning är särskilt angelägen för att konfirmera Din kliniska diagnos? Kommentarer A. Denne man uppvisar den kliniska bilden av en perifer motorneuronskada med pares, muskelatrofi och reflexnedsättning. Avsaknad av känselstörning talat mot en perifer nerv- och plexusskada. Symtomen och fynden skulle kunna bero på en multipel motorisk rotskada (C7, C8, Th 1) alternativt en lokaliserad framhornscellssjukdom på denna nivå. B. Förloppet har varit progredierande. Detta är typiskt för en tumor (mass lesion) alternativt en degenerativ sjukdom. En tumor växer i regel expansivt i alla riktningar. Om en tumör skulle komprimera tre motoriska rötter i spinalkanalen, borde utöver smärta på grund av multipel rotpåverkan också symtom och tecken på ryggmärgspåverkan föreligga till följd av spinal kompression. Nedanför skadenivån finns inte symtom eller fynd som tyder på medullär kompression (tilltagande sensibilitetsbortfall och paresutveckling i benen, ökad muskeltonus, faciliterade sträckreflexer, Babinskis Studentlitteratur 31

tecken). Detta diagnostiska alternativ är därför mindre sannolikt än en degenerativ sjukdom drabbande cervikala framhornsceller, om än asymmetriskt. Motorneuronsjukdom är därför trolig, särskilt som patienten uppvisar spridda fasciculationer. I kombination med andra tecken på perifer motorneuronskada (pares, atrofi) tyder fasciculationer på en degenerativ sjukdomsprocess. I detta sjukdomsskede kan patienten inte sägas lida av amyotrofisk lateralskleros (ALS), som är den vanligaste av motorneuronsjukdomarna. Sjukdomen kan emellertid debutera på detta sätt med den kliniska bilden av en lokaliserad perifer motorneuronskada. Lateralskleros betecknar degenerativa, gliotiska förändringar i de lateralt i ryggmärgen belägna corticospinala tracti (centrala motoriska nervfibrer). Skada på dessa centrala motoriska axon leder till tonusstegring, spasticitet, faciliterade sträckreflexer, Babinskis tecken. Vid ALS ses en kombination av perifer och central motorneuronskada med tunn paretisk muskulatur, förhållandevis välbevarade sträckreflexer med tanke på graden av muskelatrofi samt bilateralt Babinkis tecken. C. Elektromyografi (EMG) som kan visa om det finns denervationstecken (fibrillationer, neurogena förändringar) också i kliniskt oaffekterad muskulatur dvs. om det föreligger en generaliserad framhornscellssjukdom (med i regel dålig prognos). En viktig differentialdiagnos är multifokal motorisk neuropati, som är ett mera godartat tillstånd med lokaliserade motoriska konduktivitetsblock i olika perifera nervstammar. Som i detta fall är då asymmetrisk pares och atrofiutveckling typisk. Sensoriska störningar saknas helt. Vid detta sjukdomstillstånd kan antikroppar mot GM1 gangliosid påvisas hos 20 80 % av patienterna och immunosupprimerande (cyklofosamid, i v immunoglobulinterapi) kan ha god effekt. Denna patient uppvisade i likvor en lätt mononukleär pleocytos (25 mono/ mm 2 ), vilket i regel ej ses vid motorneuronsjukdom. I likvor fanns en hög titer av IgM-antikroppar mot borrelia-antigen. Han erhöll därför antibiotikabehandling (bensylpenicillin i högdos i.v.). Han utvecklade emellertid efter något år liknande symtom från höger hand men nu också med lätt sensorisk påverkan. Han undvek läkarkontakt och det närmre sjukdomsförloppet är okänt på grund av suicid. Ett sjukdomstillstånd liknande motorneuronsjukdom har någon gång beskrivits vid neuroborrelios. Hos patienter med ALS har man emellertid inte funnit någon ökad frekvens av förhöjda antikroppstitrar mot borrelia-antigen jämfört med hos friska och patienter med andra neurologiska sjukdomar. 32 Studentlitteratur

Referenser Adams D. et al. Motor conduction block and high titers of anti-gm1 ganglioside antibodies: pathological evidence of motor neuropathy in a patient with lower motor neuron syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiat 56:982 987, 1993. Finkel M. F. Lyme disease and its neurological complications. Arch Neurol 45: 99 104, 1988. Gustafson R. Epidemiological studies of Lyme borreliosis and tick-borne encephalitis. Akademisk avhandling, Karolinska Institutet, Stockholm, 1993. Kinsella L. J et al. Clinical and electrophysiological correlates of elevated anti-gm1 antibody titers. Neurology 44(7):1278 1282, 1994. Mandell H., Steere A. C., Reinhardt B. N., Yashinari N. et al. Lack of antibodies to borrelia burgdorferi in patients with amyotrophic lateral sclerosis. New Engl J Med 320: 255 256, 1989. Nobile-Orazio E., Meucci N., Barbieri S., et al. High-dose intravenous immunoglobulin therapy in multifocal motor neuropathy. Neurology 43: 537 544, 1993. Waisbren B. A., Cashman N., Schell R. F., Johnson R. Borrelia burgdorferi antibodies and amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2: 332 333, 1987. Fallbeskrivning 7 Migränanfall drabbar då och då 5 % av männen och 15 % av kvinnorna i vuxen ålder. Det är således ett vanligt sjukdomstillstånd. Därför några variationer på detta vanliga tema. En 25-årig kvinna söker för migrän. Hon har hereditet på mödernet för migrän och sjukdomsbilden är typisk. Hennes somatiska och neurologiska status är u.a. A. Du överväger att förskriva ett ergotaminpreparat. Vad måste Du förvissa Dig om dessförinnan? En 63-årig man har fått tillbaka sin ungdoms migrän. Migränanfallen nu är identiska med de han tidigare upplevt. Han är i och för sig glad över att vara ung på nytt, men glädjen är inte ogrumlad. Studentlitteratur 33