Neonatal trombocytopeni, patientfall. Gosse född mars 2015

Relevanta dokument
Neonatal trombocytopeni

Neonatal Trombocytopeni

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!

Hemostassjukdomar ett fall. Trine Karlsson

Blodbildning och immunförsvar. Hemolys. Typer av hemolys. Glukos-6- fosfatdehydrogenasbrist. Glukos-6- fosfatdehydrogenasbrist

SYMTOM. Vag buksmärta Mättnadskänsla Hicka Feber Viktminskning Blekhet, dyspne, hematom/ petekier Pancreatit Lymfadenopati Artrit

BLODSTATUS och lite till.. Yvonne Sköldin

Baisse i märgen PRCA

HEMOLYS och ITP 2015, T5. Helene Hallböök

Immunologi vid anemi och trombocytopeni. Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset

Blödningstillstånd i neonatalperioden. Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö

7. Svar: kontakt med koronarangiografi lab läkare då patienten behöver genomgå akut PCI. (1p)

Anemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.

Fanconianemi Dyskeratosis congenita

Delexamination 3 VT Klinisk Medicin. 20 poäng MEQ 1

Riktlinje. Transfusionsindikation för blod, plasma och trombocyter. Revideringar i denna version. Bakgrund, syfte och mål.

RIKTLINJE, INDIKATIONER OCH KODER FÖR TRANSFUSION

Glomerulonefrit del 2. Membranös glomerulonefrit. Membranös forts

Inflammatoriska Systemsjukdomar. Björn Lövström Reumatologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset

Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby

Akut leukemier Michael Grøvdal, MD PhD Överläkare Hematologiskt Centrum

DX Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Aplastisk Anemi. Bakgrund, behandling och transfusionsbehov

Nationellt PM om IgA-vaskulit (tidigare: Henoch-Schönleins purpura)

Att ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

Hematologi på akuten och jouren - fall. Jan Samuelsson Vo Internmedicin

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Del 6 5 sidor 9 poäng

Hematologi på akuten och jouren - fall. Jan Samuelsson Vo Internmedicin

Delexamination 3. Klinisk Medicin. 11 augusti poäng MEQ 2

Delexamen 4 Infektion FACIT

Hematologi. Jenny Wiik Käkkirurgiska kliniken Örebro Universitetssjukhus

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015

Förberedelser av recipient inför njurtransplantation. Maria Herthelius ALB, Huddinge

Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi. Vårdprogram för barn med ITP

4 enheter erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad, 4 enheter FFP och 1 trombocytenhet (4+4+1)

Tentamen SVK Perinatologi 1 juni 2011 Max poäng 7 Godkänt 53

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013

BLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin

Blodsjukdomar: Anemi och Leukemier Sören Lehmann Professor, överläkare Hematologisektionen, UAS

Komplicerad Graviditet, ST-kurs 14:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare PO Graviditet och Förlossning, Solna

Integrerande. MEQ fråga 1. Frågan är uppdelad på nio sidor (inkl. detta försättsblad) där nästföljande sidas frågor bygger på föregående sidor.

Hyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen PTH och kalcium

Hematuri. Ur nefrologisk synvinkel. Hematuri

Immunbrist hos vuxna i den kliniska vardagen

Falldiskussionsseminarier Hematologi Integrationsvecka, T5

Delexamination 3. Kortsvarsfrågor poäng. Danderyds sjukhus Karolinska Solna. Skrivtid: Skrivningsnummer:.. Lycka till!

Flicka med svår sfärocytos Sachsska 1990

DX Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ

Integrerad MEQ fråga 2. Delexamination 2 Klinisk medicin Restskrivning Totalt 21 poäng

Hematologi blodbildning, anemier

Hematologi 1 DSM2, T Doris Lund

HLA matchade trombocyter. Torsten Eich Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala. Regionmöte Transfusionsmedicin Uppsala

Obstetrisk blödning! Hemostasrubbningar! Obstetrik dagarna, Umeå 2019 Ove Karlsson, MD, PhD NU-sjukvården

Neonatal Anemi. Ulf Tedgård. VPH Utbildningsdag

Komplicerad Graviditet, ST-kurs 8:e mars Trine Stanley Karlsson, Specialist Läkare Kvinnokliniken, Karolinska Solna

Del 3. 6 sidor. 14 poäng

Innate ospecifik) Adaptive rvärvat, rvat, specifik) Bariärrer Hud, slemhinnor defensiner

Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi

MEQ (6) Mediciner: Har fått ordinerat fluconazol samt valaciclovir men vet inte riktigt varför.

Anemier på akuten. VPH s utbildningsdag Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken USÖ

Blodkomponenter transfusionsindikation och målvärde gräns, vuxen, läk HEM 13445

Hematologi - hantering av specialistvårdspatienter, Region Gävleborg

Delexamination 3. Klinisk Medicin HT poäng MEQ2

Postpartum tyreoidit och subakut tyreoidit. Tereza Planck, Specialistläkare, Med Dr. Endokrinologen, SUS

Infektioner och graviditet

Fall av nefrotiskt syndrom med olika bakomliggande nefropatier har också rapporterats.

Delexamination3. Klinisk Medicin HT poäng MEQ2

Jesper Aagesen Hematologen Maj 2018

Laboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet

Vilken klinisk betydelse har räkning av retikulocyter?

Greta 75 år är tidigare i stort sett tidigare frisk och tar inga mediciner. Ej rökare.

Trombocytvariabler. Mats Bergström Unilabs Eskilstuna. Unilabs 1

Anemi hos barn. Robert Blomgren Överläkare Barn- och ungdomsmedicin Dalarna (Mora/Falun)

Kalciumrubbningar. Kursen Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

3.1. Skriv remiss för buköversikt och ange vilken frågeställning du har och när du vill ha undersökningen.

Imurel och Inflammatorisk tarmsjukdom. Curt Tysk Medicin kliniken USÖ

Autoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom.

Graviditetsutlöst leversvikt Obstetriska aspekter. Gunilla Ajne Kvinnokliniken, KS SFOG, Varberg 2014

Hörsel utifrån barnets perspektiv YLVA DAHLIN REDFORS

Akut internmedicin Behandlingsprogram 2012

Presentation. Den vardagliga reumatologin Srood Dilan. Allmän presentation Kliniska frågor. Hur sätter man en reumatisk diagnos

OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

Virusinfektioner hos immunsupprimerade. Infektionsläkareföreningens Vårmöte Maj 2012 Maria Rotzén Östlund Malin Ackefors

Syfilis - diagnostik och fallbeskrivning Owe Källman, överläkare Specialistläkare i klinisk bakteriologi, klinisk virologi och infektionssjukdomar

Skrivtid: Nummer:...

Dödföddhet och tidig neonatal död i Sverige Intrauterin fosterdöd. Maternella riskfaktorer för IUFD

Koagulation och monitorering! Ove Karlsson, MD, PhD NU-sjukvården

Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar

Reumatiska sjukdomar hos barn och unga Vad ska vi tänka på i skolan?

Hematologi i klinisk praxis

C1 C2 C3 C4. Komplement. För : (1904) 4 nonspecific, complementary proteins required with antibody to lyse bacteria. Idag: -47 proteiner

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department

B-Diff (mikroskopi), B-Neutrofila

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik

Transkript:

Gosse född mars 2015

Gosse född mars 2015. Normal graviditet. Partus v 41+5. APGAR 10 + 10 + 10 Vid två dagars ålder peteckier, TPK 23, Helt välmående. Hb 168, LPK 6,1, neutro 2,6, CRP 8, Inga blaster.

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Nedsatt produktion: A. Malign (klonal) orsak Ökad konsumtion: A. Immunologisk orsak 1. ALL 2. AML / övr klonala myeloiska sjd 3. Benmärgsmetastasering B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak 1. Infektion 2. Läkemedel 3. Aplastisk anemi 4. LCH 5. HLH 5. Genetiska orsaker

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak 1. ITP (ev efter känt agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV/ TORCH -agens) 2. Neonatal alloimmunisering (antigen-inkompatibilitet föräldrar) 3. Neonatal autoimmun (maternell ITP) 4. Evans syndrom (ITP+AIHA) 5. Autoimmun sjd (SLE, JIA) 6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS) 7. Läkemedel 8. Post-vaccination B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak 1. Sepsis / DIC 2. Hypersplenism 3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) 4. Jätte-hemangiom 5. Trombos 6. Konstgjorda hjärtklaff 7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) 8. Metabol sjukdom

Vad har utredningen visat? Och gossen fortsätter må bra, dock ca 1 gång /mån lindriga slemhinneblödningar. Blodproverna är oförändrade med TPK ca 15-20, i övrigt normalt. Trombocyttransfusioner vid blödningar.

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak 1. Sepsis /DIC O klinik/lab 2. Hypersplenism Mjälte palp ua 3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) 0 lab 4. Jätte-hemangiom 0 på hud 5. Trombos 0 klinik 6. Konstgjorda hjärtklaffar 0 7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) 0 klinik 8. Metabol sjukdom 0 klinik/lab

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak 1. ITP (ev påvisat agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV / TORCH -agens)? /TORCH utan hållp för akt inf 2. Neonatal alloimmunisering Specifika trbc-ak neg (antigen-inkompatibilitet hos föräldrar) Moder HPA-1a-positiv 3. Neonatal autoimmunisering (maternell ITP) TPK ua hos moder 4. Evans syndrom (ITP+AIHA) 0 lab 5. Autoimmun sjd (SLE, JIA) 0 klinik 6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndr (ALPS) 0 klinik 7. Läkemedel Ej givits 8. Post-vaccination Ej givits B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Nedsatt produktion: A. Malign (klonal) orsak 1. ALL BM-utstryk: Väs ordinär bild BM-biopsi: erytro-poes: lätt mognadsstörd granulopoes: något reducerad megakaryocyter: reducerad halt FACS: ospecifikt fynd Ökad konsumtion: A. Immunologisk orsak 2. AML och andra Cytogenetik ua klonala myeloiska sjd 3. Benmärgsmetastasering Ingen klinik A. Icke-malign orsak B. Ickeimmunologisk orsak

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion: A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak 1. Infektion O stöd 2. Läkemedel 0 erhållit 3. Aplastisk anemi Endast EN cellinje reducerad 4. LCH 0 klinik 5. HLH O klinik / lab 6. Genetiska orsaker???

Och föräldrarna är kusiner.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker 1. 2. 3. 4. 5. 6. MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. 4. 5. 6. 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt) Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 4. 5. 6. 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt) Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 4. Glanzmanns trombasteni Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 5. 6. 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 norm), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt) Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 4. Glanzmanns trombasteni Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPVnorm) Röntgen underarmar: ua. 6. 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 norm), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt) Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 4. Glanzmanns trombasteni Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPVnorm) Röntgen underarmar: ua. 6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk trombocytisk trbc-peni (ATRUS) (MPV norm) Röntgen underarmar: ua 7.

Icke-malign orsak Genetiska orsaker MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc 1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt) Mutationsanalys WASP-genen: neg 2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt) Mutationsanalys WASP genen: neg 3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt) Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 4. Glanzmanns trombasteni Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt 5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPV norm) Röntgen underarmar: ua. 6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk trombocytisk trbc-peni (ATRUS) (MPV norm) Röntgen underarmar: ua 7. Cong amegakaryocytisk trbc-peni (CAMT) (MCV norm) Mutationsanalys MPL-genen: CAMT!

Congenital amegakaryocytisk trombocytopeni-peni (CAMT) Autosomalt recessivt tillstånd. Manifestationer i nyföddhetstiden el spädbarnåldern. isolerad trombocytopeni och megakaryocytopeni. Ingen ökad förekomstav missbildningar. Malignifieringsrisk Behandling: Trombocyttransfusioner HSCT (systern ej HLA-id. Registergivare sökes.)