Addisonmödrar - födelseregistret ( ) Kortisolsvikt. Primär sekundär eller tertiär (iatrogen) binjurebarkssvikt?



Relevanta dokument
32-årig kvinna ursprungligen från Bangladesh, 2 barn, arbetar som Undersköterska, söker på kvinnokliniken pga oregelbundna menstruationer i januari

Kortisolsvikt Fokus på kliniska aspekter. Inst Medicinska Vetenskaper Sek. Onkologisk Endokrinologi

Akut binjurebarksinsufficiens. Tommy Olsson Medicincentrum 2011

Primär och sekundär binjurebarksvikt. Eva Ekerstad överläkare

Kortisolbrist Kortisolbrist kan vara livshotande! I detta PM finner du:

Livsviktig information om Addisons sjukdom

Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken

Livsviktig information om Addisons sjukdom.

Karin 84 år. Tablett och insulinbehandlad typ 2 diabetes. Förmaksflimmer, Waranbehandling. Hypertoni.

Sekunda r binjurebarksinsufficiens efter kortisonbehandling

Akut endokrinologi. Inger Friberg 2014

Binjure. Aldosteron (mineralkortikoid) Kortisol (glukokortikoid) Dehydroepiandrosteron. Aldosteron. Kortisol. Dehydroepiandrosteron.

En presentation om Addisons sjukdom.

DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2 DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2DX2

Barn & Ungdoms endokrinologi

Binjurebarkssvikt efter neonatalperioden

Hypofyshormoner. Detta kan ge förhöjt prolaktin. Adenohypofysen Prolaktin LH,FSH ACTH TSH GH. Neurohypofysen ADH, Vasopressin Oxytoxin

Testosteronets betydelse för kvinnor

Akut endokrinologi. Henrik Wagner Endokrinsektionen VO Internmedicin

S-Aldosteron, Malmö. Bakgrund, indikation och tolkning. Införd i rutin Medicinsk service

I Sverige lever idag runt 1000 personer med Addisons sjukdom (primär binjurebarksvikt).

Vetoryl. Innehåll. Egenskaper. LÄKEMEDELSFAKTA: FASS Vet. Denna information är avsedd för vårdpersonal.

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet

The lower the better? XIII Svenska Kardiovaskulära Vårmötet Örebro

Utmaningar vid långtidsbehandling efter akuta koronara syndrom Intressekonflikt: Arvode för föreläsning

Autoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom.

En liten bok för dig som har Addisons sjukdom. Broschyren är framtagen av Svenska Addisonföreningen.

Medical Errors - making the right diagnosis. Nadia Bandstein MD, PhD-s Emergency Department Karolinska University Hospital Stockholm, Sweden

Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi CAH (adrenogenitalt syndrom, AGS)

Törstprov och minirintest

Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis

Finns det en korrelation mellan hypotyreos och biokemi? Gay J. Canaris, MD John F. Steiner Chester E. Ridgeway J Gen Intern Med 1997;12:

Steroidhormoner: Derivat av. Peptider och proteiner: ex Insulin och. Jonas Melke.

Fall 1-19-årig kvinna

Information om ersättningsbehandling med hydrokortison vid binjurebarksvikt.

Hyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen PTH och kalcium

Cefotaxim (1p) / motsvarande i.v. preparat med god grampositiv och gramnegativ täckning.

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Prematur ovariell insufficiens. Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Herpes simplexmeningit

XIVSvenska. Ropen skalla Ticagrelor till alla! Thomas Mooe, Östersund. Kardiovaskulära Vårmötet

Team Addison vill uppmärksamma ovanlig sjukdom

Våra studier. Den friska stressfysiologin. UMS-patienters stressfysiologi. ISM Institutet för stressmedicin

BIPACKSEDEL 3. DEKLARATION AV AKTIV(A) SUBSTANS OCH ÖVRIGA SUBSTANSER

Andra autoimmuna sjukdomar överrepresenterade vid diabetes.

LUNGEMBOLI. Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet

Vad är värdet/faran med att operera tidigt? Sofia Strömberg Kärlkirurg Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Lipidsänkande behandling efter hjärtinfarkt - eller före? Kristina Hambraeus Överläkare, Cardiologkliniken Falu Lasarett

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson

Hur använder vi Rituximab (Mabthera )? Ulf Tedgård Barn- och Ungdomscentrum UMAS, Malmö

Kan MS botas? Svenska och internationella erfarenheter av blodstamcellstransplantation som behandling fo r multipel skleros

Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv

Ätstörningar vid fetma

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD.

LATHUND FÖR INSÄTTNING OCH BEHANDLING

DIOVAN räddar liv efter hjärtinfarkt

Fråga 1 - Hur lyder din diagnos?

Optimalt omhändertagande av pneumonipatienter. Jessica Kaminska

Klinisk Medicin ht poäng MEQ 2

GynObstetrik. Ovulationsrubbningar och anovulatoriska blödningar. the33. Health Department

Hokus, pokus, fili...borta!

(ref 3,5-8,8 x10 9 /L) (ref x10 9 /L) S-kortisol kl 08 efter 1 mg dexametasonhämningstest: 332 nmol/l, P-ACTH 7,6 pmol/l.

GynObstetrik. Förtidsbörd. the33. Health Department

Zika klinik. Zika-symposium 4 oktober 2016 Charlotta Rydgård Infektionskliniken Karolinska

Sepsis, svår sepsis och septisk chock

BEHANDLING vid Alzheimers sjukdom, teori och praktik

Tillväxthormonbrist hos vuxna Charlotte Höybye, KS

Innate ospecifik) Adaptive rvärvat, rvat, specifik) Bariärrer Hud, slemhinnor defensiner

Anovulation - orsaker, utredning och behandling. Jan Holte Carl von Linnékliniken Uppsala

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

LDL-Kolesterol en otillräckligt kontrollerad riskfaktor för kardiovaskulär sjukdom och död.1

KOL med primärvårdsperspektiv ERS Björn Ställberg Gagnef vårdcentral

Oro och sömn. är piller lösningen eller ännu ett problem? Carl-Olav Stiller Docent, överläkare Klinisk farmakologi Karolinska Universitetssjukhuset

En bra start på dagen. Ritalin kapsel och tablett för barn och ungdomar med ADHD

IGF-Systemet som diagnostiskt hjälpmedel. Kerstin Brismar. Inst för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet

Kalciumrubbningar. Kursen Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Postpartum tyreoidit och subakut tyreoidit. Tereza Planck, Specialistläkare, Med Dr. Endokrinologen, SUS

KOD # INITIALER DATUM. Civilstånd: Ogift (0) Skild (2) Gift (3) Står pat på något antikonvulsivt läkemedel? (tex Ergenyl, valproat, Lamictal)

Athir Tarish. Geriatriker, Överläkare Geriatriska Kliniken

LOCID Late-Onset Combined Immune Deficiency

BOENDEFORMENS BETYDELSE FÖR ASYLSÖKANDES INTEGRATION Lina Sandström

Sekundärprevention efter Stroke/TIA. Bo Carlberg Inst för Folkhälsa och Klinisk Medicin Umeå Universitet

Venös tromboembolism och D-dimer

PLENADREN EU-RMP VERSION 3.2. Komponenter till en offentlig sammanfattning. Översikt över sjukdomsepidemiologi

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Primärvårdssymposium 2011 Endokrina sjukdomar

Akut internmedicin Behandlingsprogram 2012

INFORMATION TILL DIG SOM FÅR JARDIANCE (empagliflozin)

Sekundärprevention efter hjärtinfarkt- når vi målen?

Obesity Trends* Among U.S. Adults BRFSS, 1985

Metabol kontroll och HbA1c-mål

Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning

Gränssnitt Diabetes och Endokrinologi, Internmedicin Division Medicin

Standardiserad vårdplan vid TAO (Thyoideaassocierad ofthalmopati)

Stroke. Björn Cederin Strokeenheten Kärnsjukhuset i Skövde

APS I svår autoimmun sjukdom med endokrina och icke-endokrina symtom. Klinik och vetenskap. Sammanfattat

Transkript:

1. är livshotande Kortisolsvikt 2. Diagnosen kan alltid ställas i efterhand 3. 21-hydroxylasantikroppar är bra vid diagnos 4. Magsjuka är Addisonpatientens akilleshäl Tisdagen den 16 febr 2010 olle.kampe@medsci.uu.se Primär sekundär eller tertiär (iatrogen) binjurebarkssvikt? Livshotande tillstånd. Diagnosen kan alltid ställas i efterhand! ACTH Kortisol Addisonmödrar - födelseregistret (1973-2006) Behov att förbättra diagnostiken? Adj OR 2-10 år före diagnos <37 w 0.95 (0,57-1,60) <50 cm 1,20 (0,94-1,53) <2500 g 0,73 (0,37-1,44) 0-2 år före diagnos Efter diagnos 314 55 153 3,79 (1,89-7,60) 1,78 (1,03-3,1) 5,02 (2,4-10.51) 3,24 (2,04-5,14) 1,23 (0,85-1,77) 1,97 (1,0-3,82) Björnsdóttir et al. submitted

21-hydroxylasantikroppar markör vid 21-hydroxylasantikroppar JK Pregnenolon 17-OH-Pregnenolon >5000 ke/l (ref <1) Progesteron 17-OH-Progesteron Deoxycortikosteron 11-Deoxycortisol Korticosteron KORTISOL Winqvist Lancet 1992 Autoimmuna sjukdomar hos hund Hunden - ett nytt verktyg för att hitta gener vid komplexa sjukdomar Diabetes mellitus Samoyed 0,78% Boxer 0,00% Pudel 0,42% Border Collie 0,01% Hashimototyreoidit Hovawart 0,78% Bichon Frisée 0,01% Fall J Veterinary Internal Medicine 2007 hos hund Klinik vid Storpudel Bearded Collie Portuguese Waterdog (Cão de agua Português)

Substans E - kortison Symptom Philip Hench Edward Kendall Tadeus Reichstein Pregnenolone 17-OH-Pregnenolone Första patienten en reumatiker fick medlet 1948 Progesterone 17-OH-Progesterone Deoxykortikosterone 11-Deoxykortisol Nobelpris 1950 Korticosterone KORTISOL Aldosteronbrist - ENBART PRIMÄR Ortostatisk hypotension Saltbegär Kortisolbrist Hyperpigmentering Anorexi, illamående Viktnedgång Magsjuka Addisonpatientens akilleshäl Patienten förlorar vätska och salter och när pat behöver Florinef (och kortisol) som mest, tas inte medicinen upp. Androgenbrist Libido Apokrin svettsekretion upphör Axillarbehåring minskar Hyponatremi vid primär resp sekundär binjurebarksbrist Primär Sekundär Aldosteronbrist Na förloras i urinen Minskad cirkulerande blodvolym Livshotande Aldosteron-renin systemet fungerar CRF + vasopressin Utspädning och ökad cirkulerande vätskevolym Mer långdraget förlopp, inte sällan med förvirring Thomas Addison On the Constitutional and Local Effects of Diseases of the Supra-Renal Capsules Waren & Son, London (1855)

I certainly have not been very well for many weeks. I have a good deal of fever at times,but am considerably better now and recovering my looks a little, which have been black and white and every wrong colour. Autoimmunt polyendokrint syndrom typ II Vitiligo Autoimmun sköldkörtelinflammation Alopeci Typ 1 diabetes Jane Austen (1775-1817) JK född 1961 Hereditet Moder död 72 år gammal i stroke hade typ 1 diabetes och psoriasis Fader död 68 år efter fall från tak Yngre broder alopecia universalis Moster har ledgångsreumatism, hennes son har typ 1 diabetes Autoimmun ger ökad risk bl.a. för Hashimoto tyreoidit Autoimmun gastrit med B12-brist Gonadinsufficiens (POF) Vitiligo Celiaki Söderbergh Clin Endocrinol 1997 Elfström JCEM 2007 Elfström JCEM 2008 & POF Kvinnor med har 15-20% risk att utveckla POF Autoantikroppar mot SCC Autoantikroppar mot Side-chain cleavage enzyme vid prematur ovariell insufficiens Pregnenolon 17-OH-Pregnenolon omvänt: Progesteron 17-OH-Progesteron Om autoimmun POF, >80% risk att utveckla Addison inom 5 år Deoxycortikosteron 11-Deoxycortisol Korticosteron KORTISOL Winqvist J Clin Invest 1993

Etiologi primär Sepsis Autoimmun: Infektioner: Blödning: Hereditärt: Läkemedel: >90%, 21-OH antikroppar tbc, histoplasmos, HIV Friederichens syndrom adrenoleukodystrofi, DAX-1 mutation, adrenogenitalt syndrom (CAH) Ketokonazol Oelkers W., NEJM 1996 1. Meningokocker 2. Pseudomonas æuginosa Akuta bilaterala binjureblödningar Misstänk när pat blir sämre trots behandling heparin, Waterhouse- Waterhouse- Friderichens syndrom Adrenoleukodystrophy Mutationer i ABCD1 på kromosom Xq28 - påverkar upptaget i peroxisomen 1. CNS demyelinisering Fenotyp extremt variabel Binjurebarkssvikt kan vara första symptom 2. Binjurebarks- och gonadsvikt enbart Two hours after the onset of fever and malaise, a 15-year-old boy New Engl J Med 2001 Diagnos: VLCFA very long chain fatty acids Diagnostik - använd 21-hydroxylasantikroppar Dåliga markörer vid nydebuterad POSITIV 21-OH Blodtryck stående/liggande ACTH S-kortisol, saliv-kortisol NEGATIV 21-OH Blodtryck stående/liggande ACTH S-kortisol, saliv-kortisol S- Synachtentest VLCFA CT eller MRT binjurar S-Na, K S-Kortisol

Behov att förbättra behandlingen? Dygnsvariation Före..efter 00 04 08 12 16 20 Dygnsvariation Dygnsvariation CBG bindingskapacitet överskrids 10 5 5 5 00 04 08 12 16 20 00 04 08 12 16 20 Androgener & libido Androgenbrist Pregnenolone 17-OH-Pregnenolone Progesterone 17-OH-Progesterone Deoxykortikosterone 11-Deoxykortisol Korticosterone KORTISOL

replacement in Adrenal insufficiency Study No. of pat. Study type Dose (mg) Main result Arlt 1999 24 4 month, cross 50 Improved well-being and over sexuality Hunt 2000 39 (15) 12 weeks, cross over 50 Improved self-esteem, mood and fatique Johannsson 2002 38 6 months, 20/30 Behavior changes (spouses eval.) Løvås 2003 39 9 months, 25 No effect on well being Van Thiel 2005 31(15) 16 weeks, 50 No effect on well being cross over Brooke 2006 44 (18) 6 month, 50 Modest improvement of phycological well being Gurnell 2007 106 (44) 12 month, Binder 2009 23 12 month Courtesy of Eystein Husebye 50 mg Marginal effect on well being, improved BMD in femoral neck 25 mg Increased well being Pubic hair growth Global severity index Ökad well-being 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0 P = 0.02 24 female patients with primary or secondary adrenal failure 4 -month with 50 mg Cross-over design P = 0.07 Baseline 1 mo 4 mo Final Normative Placebo Total Courtesy of Eystein Husebye Arlt, et al, NEJM, 1999 Global severity index Behandling Addisonkris Increased well-being 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 0 Baseline 1 mo 4 mo Final Normative Placebo Total Infusion 0,9% NaCl 3-4L första dygnet Inj SoluCortef 100 mg x 3 Courtesy of Eystein Husebye Arlt, et al, NEJM, 1999 Sammanfattning Använd 21-hydroxylasantikroppar i diagnostiken Testa regelbundet för associerade sjukdomar som B12-brist, tyreoideasjukdom och celiaki Addisonpatienter skall använda tillräckligt med koksalt styr efter smaken Magsjukan Addisonpatientens akilleshäl