Del 5_8 sidor_ 20 poäng Till din mottagning kommer en morgon Kajsa. Hon har beställt tid för sin trötthet som har smugit sig på under det sista halvåret. Hon orkar inte som vanligt och är bekymrad. Kajsa är sambo utan barn, hon lever ett socialt aktivt liv och är med i flera olika körer. Hon brukar röka på fester. Hon klarar arbetsuppgifterna på kontoret men det går trögt med allt hon ska företa sig. Förutom tröttheten framkommer intet har hon känt sig lite frusen och varm om vart annat. Hon har haft lite ont i knäna och fotlederna, men de har inte varit svullna. I status finner du en opåverkad kvinna av normal längd. Hon är antytt ikterisk i sclerae. Cor/pulm auskulteras ua. Buken är mjuk och levern är möjligen lätt förstorad; 1 cm under arcus i medioclavicularlinjen. Du anar att något med levern kan vara hennes problem och vill komplettera anamnesen på några punkter. 1) Vad vill du få ytterligare belyst? 2 poäng Sida 1 av 8
Hon klarar arbetsuppgifterna på kontoret men det går trögt med allt hon ska företa sig. Förutom tröttheten framkommer intet har hon känt sig lite frusen och varm om vart annat. Hon har haft lite ont i knäna och fotlederna, men de har inte varit svullna. I status finner du en opåverkad kvinna av normal längd. Hon är antytt ikterisk i sclerae. Cor/pulm auskulteras ua. Buken är mjuk och levern är möjligen lätt förstorad; 1 cm under arcus i medioclavicularlinjen. Hereditet? Alkohol? Utlandsvistelse? Läkemedel?/Hälsopreparat Ingen ärftlighet för leversjukdom framkommer. Kajsa förnekar inte alkohol men svävar lite på målet när mängden kommer på tal. Det verkar bli någon folköl till maten och ca en flaska vin på helgerna men inte varje helg. Hon har inte varit utomlands. Hon har inte heller tagit några läkemedel eller hälsopreparat. 2) Du väljer att undersöka henne ytterligare och kompletterar kliniskt status med tanke på leversjukdom. Vad väljer du? 2 poäng Sida 2 av 8
Hon klarar arbetsuppgifterna på kontoret men det går trögt med allt hon ska företa sig. Förutom tröttheten framkommer intet har hon känt sig lite frusen och varm om vart annat. Hon har haft lite ont i knäna och fotlederna, men de har inte varit svullna. I status finner du en opåverkad kvinna av normal längd. Hon är antytt ikterisk i sclerae. Cor/pulm auskulteras ua. Buken är mjuk och levern är möjligen lätt förstorad; 1 cm under arcus i medioclavicularlinjen. Ingen ärftlighet för leversjukdom framkommer. Kajsa förnekar inte alkohol men svävar lite på målet när mängden kommer på tal. Det verkar bli någon folköl till maten och ca en flaska vin på helgerna men inte varje helg. Hon har inte varit utomlands. Hon har inte heller tagit några läkemedel eller hälsopreparat. Inspekterar allmänt nutritionsstatus (hull, muskulatur) samt huden för spiders, buken för ascites, samt palmarerytem. I status framkommer normal kroppsbyggnad med normal muskulatur, men sparsamt hull. I huden ses några enstaka spiders på övre delen av bålen och höger mamma, diskreta palmarerytem i handflatorna. Buken är lätt uppdriven kring naveln. Du beslutar dig också för ett labsvep och finner SR 27 mm/h, Hb 120 g/l, LPK 6,5 x10 9 /L, TPK 74 x10 9 /L, Bilirubin 69 µmol/l, ALP 6,4 µkat/l, ASAT 5,8 µkat/l, ALAT 4,1 µkat/l, GT 3,2 µkat/l, Albumin 31 g/l och PK/INR 1,6. 3) Du blir bekymrad över labbilden och finner det säkrast att skicka en remiss för ultraljudsundersökning av levern. Hur lyder din remiss till röntgenavdelningen? Fokusera på frågeställning. 3 poäng Sida 3 av 8
I status finner du en opåverkad kvinna av normal längd. Hon är antytt ikterisk i sclerae. Cor/pulm auskulteras ua. Buken är mjuk och levern är möjligen lätt förstorad; 1 cm under arcus i medioclavicularlinjen. Ingen ärftlighet för leversjukdom framkommer. Kajsa förnekar inte alkohol men svävar lite på målet när mängden kommer på tal. Det verkar bli någon folköl till maten och ca en flaska vin på helgerna men inte varje helg. Hon har inte varit utomlands. Hon har inte heller tagit några läkemedel eller hälsopreparat. I status framkommer normal kroppsbyggnad med normal muskulatur, men sparsamt hull. I huden ses några enstaka spiders på övre delen av bålen och höger mamma, diskreta palmarerytem i handflatorna. Buken är lätt uppdriven kring naveln. Du beslutar dig också för ett labsvep och finner SR 27 mm/h, Hb 120 g/l, LPK 6,5 x10 9 /L, TPK 74 x10 9 /L, Bilirubin 69 µmol/l, ALP 6,4 µkat/l, ASAT 5,8 µkat/l, ALAT 4,1 µkat/l, GT 3,2 µkat/l, Albumin 31 g/l och PK/INR 1,6. Cirrhos med en del inflammation. Lätt förstorad lever med oregelbunden ekogenicitet som vid cirrhos utan säkra fokala processer. Normalvida gallvägar. Portaflöde i rätt riktning men långsamt. Inga säkra kollateralflöden men svårbedömt pga skymmande tarmgas. Leverns oregelbundna utseende på ultraljudsundersökning talar för en vävnadsskada. För att klarlägga graden av leverskada remitterar du Kajsa för leverbiopsi. 4) Hur vill du beskriva fyndet på leverbiopsin? 2 poäng Sida 4 av 8
Hon klarar arbetsuppgifterna på kontoret men det går trögt med allt hon ska företa sig. Förutom tröttheten framkommer intet har hon känt sig lite frusen och varm om vart annat. Hon har haft lite ont i knäna och fotlederna, men de har inte varit svullna. I status finner du en opåverkad kvinna av normal längd. Hon är antytt ikterisk i sclerae. Cor/pulm auskulteras ua. Buken är mjuk och levern är möjligen lätt förstorad; 1 cm under arcus i medioclavicularlinjen. Ingen ärftlighet för leversjukdom framkommer. Kajsa förnekar inte alkohol men svävar lite på målet när mängden kommer på tal. Det verkar bli någon folköl till maten och ca en flaska vin på helgerna men inte varje helg. Hon har inte varit utomlands. Hon har inte heller tagit några läkemedel eller hälsopreparat. I status framkommer normal kroppsbyggnad med normal muskulatur, men sparsamt hull. I huden ses några enstaka spiders på övre delen av bålen och höger mamma, diskreta palmarerytem i handflatorna. Buken är lätt uppdriven kring naveln. Du beslutar dig också för ett labsvep och finner SR 27 mm/h, Hb 120 g/l, LPK 6,5 x10 9 /L, TPK 74 x10 9 /L, Bilirubin 69 µmol/l, ALP 6,4 µkat/l, ASAT 5,8 µkat/l, ALAT 4,1 µkat/l, GT 3,2 µkat/l, Albumin 31 g/l och PK/INR 1,6. Lätt förstorad lever med oregelbunden ekogenicitet som vid cirrhos utan säkra fokala processer. Normalvida gallvägar. Portaflöde i rätt riktning men långsamt. Inga säkra kollateralflöden men svårbedömt pga skymmande tarmgas. Leverns oregelbundna utseende på ultraljudsundersökning talar för en vävnadsskada. För att klarlägga graden av leverskada remitterar du Kajsa för leverbiopsi. Remissen lyder: Tidigare frisk kvinna. Biokemiska tecken på leverskada. Klinisk misstanke på cirrhos. Frågeställning: Cirrhostecken? Fokala processer? Vidgade gallvägar/gallstas? Portaflöde? Kollateralflöden? 5) Under tiden har du ordinerat ytterligare blodprover för närmare diagnostik. Vilka? 4 poäng Sida 5 av 8
Du beslutar dig också för ett labsvep och finner SR 27 mm/h, Hb 120 g/l, LPK 6,5 x10 9 /L, TPK 74 x10 9 /L, Bilirubin 69 µmol/l, ALP 6,4 µkat/l, ASAT 5,8 µkat/l, ALAT 4,1 µkat/l, GT 3,2 µkat/l, Albumin 31 g/l och PK/INR 1,6. Lätt förstorad lever med oregelbunden ekogenicitet som vid cirrhos utan säkra fokala processer. Normalvida gallvägar. Portaflöde i rätt riktning men långsamt. Inga säkra kollateralflöden men svårbedömt pga skymmande tarmgas. Leverns oregelbundna utseende på ultraljudsundersökning talar för en vävnadsskada. För att klarlägga graden av leverskada remitterar du Kajsa för leverbiopsi. S/P-Elfores, autoantikroppar, järnstatus, hepatitblock (HAV, HBV, HCV) Din kompletterande provtagning: Elfores visar en kraftig IgG-stegring (32 g/l) och en lätt polyklonal immunglobulinstegring Autoantikroppar: Antinukleära antikroppar (ANA) 1/200, antikroppar mot glatt muskel 1/200, mitokondrieantikroppar är negativa, liksom *anti-lkm2. Järnstatus: Ferritin 4000, S-Fe 20 µmol/l, järnmättnad 50% Hepatitblock: negativt för HAV, HBV och HCV. 6) Du beslutar dig för en huvuddiagnos men vill utreda ytterligare ett spår Huvuddiagnos 2 poäng Annan möjlig diagnos 1 poäng *anti-liver-kidney microsome antibody Sida 6 av 8
Lätt förstorad lever med oregelbunden ekogenicitet som vid cirrhos utan säkra fokala processer. Normalvida gallvägar. Portaflöde i rätt riktning men långsamt. Inga säkra kollateralflöden men svårbedömt pga skymmande tarmgas. Leverns oregelbundna utseende på ultraljudsundersökning talar för en vävnadsskada. För att klarlägga graden av leverskada remitterar du Kajsa för leverbiopsi. Din kompletterande provtagning: Elfores visar en kraftig IgG-stegring (32 g/l) och en lätt polyklonal immunglobulinstegring Autoantikroppar: Antinukleära antikroppar (ANA) 1/200, antikroppar mot glatt muskel 1/200, mitokondrieantikroppar är negativa, liksom *anti-lkm2. Järnstatus: Ferritin 4000, S-Fe 20 µmol/l, järnmättnad 50% Hepatitblock: negativt för HAV, HBV och HCV. Autoimmun hepatit Hemokromatos 7) Huvuddiagnosen tyder på autoimmun hepatit och spåret du vill utreda ytterligare är hemokromatos. Vad för tankarna till hemokromatos och när anser du att gentest för detta är aktuellt? 2 poäng 8) Vilka läkemedel kan du använda för att behandla autoimmun hepatit? 2 poäng Sida 7 av 8
Lätt förstorad lever med oregelbunden ekogenicitet som vid cirrhos utan säkra fokala processer. Normalvida gallvägar. Portaflöde i rätt riktning men långsamt. Inga säkra kollateralflöden men svårbedömt pga skymmande tarmgas. Leverns oregelbundna utseende på ultraljudsundersökning talar för en vävnadsskada. För att klarlägga graden av leverskada remitterar du Kajsa för leverbiopsi. Din kompletterande provtagning: Elfores visar en kraftig IgG-stegring (32 g/l) och en lätt polyklonal immunglobulinstegring Autoantikroppar: Antinukleära antikroppar (ANA) 1/200, antikroppar mot glatt muskel 1/200, mitokondrieantikroppar är negativa, liksom *anti-lkm2. Järnstatus: Ferritin 4000, S-Fe 20 µmol/l, järnmättnad 50% Hepatitblock: negativt för HAV, HBV och HCV. Autoimmun hepatit Hemokromatos Högt S-Ferritin och järnmättnad När diagnosen är ställd bör gentestet (HFE C282Y) utföras för att ta reda på om det är den ärftliga formen i hetero eller homozygot uppsättning. Detta kan sen användas vid screening av ev syskon, anhöriga I första hand med kortikosteroider Ev tillägg av azatioprin Sida 8 av 8