Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01 Sida 1(6) Kapitel Kvalitetshandbok Version 15.0 Giltigt t o m 2016-06-30 Prenatal diagnostik 103, 104 Kromosomanalys Amnionceller 201 Riktad analys Amnionceller 621 Riktad analys Amnionceller DNA-extraktion och QF-PCR 103, 104 Intrauterin fosterdöd Varierar Misstänkt ärftlig sjukdom Amnionceller Medfödda genetiska förändringar 103, 104 Kromosomanalys Perifert blod Varierar beroende på 205 22q11-deletionssyndrom Perifert blod 215 Cri du chat syndrom Perifert blod 602 Cystisk fibros Perifert blod DNA-extraktion, PCR 603 Dentatorubralpallidoluysiansk Perifert blod DNA-extraktion, PCR atrofi 612 Dystrofia myotonica Perifert blod DNA-extraktion, PCR 604 Dystrofia myotonica Perifert blod DNA-extraktion och 605 Fragilt X-syndrom Perifert blod DNA-extraktion, PCR 606 Fragilt X-syndrom Perifert blod DNA-extraktion och 608 Huntingtons sjukdom Perifert blod DNA-extraktion, PCR 218 Könsbestämning, oklart kön Perifert blod 206 Miller-Dieker syndrom Perifert blod 13, 18, 21, X, Y 13, 18, 21, X, Y Varierar beroende på TUPLE1 D5S23, D5S721 CFTR ATN1 DMPK DMPK FMR1 FMR1 HD Centromer X, SRY LIS1
2(6) 217 Prader-Willi/Angelman Perifert blod D15S10 syndrom 610, 601 Prader-Willi/Angelman Perifert blod DNA-extraktion och SNRPN syndrom 213 Smith-Magenis syndrom Perifert blod RAI1 611, 613-617 Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 Perifert blod DNA-extraktion, PCR ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A 207 William syndrom Perifert blod ELN 214 Wolf-Hirschhorn syndrom Perifert blod WHSC1 500 Genomisk array Perifert blod DNA-extraktion och Varierar Misstänkt ärftlig sjukdom Amnionceller Leukemi och andra benmärgssjukdomar mikroarrayanalys Varierar beroende på Varierar beroende på 101-104 Kromosomanalys Perifert blod Likvor/ascites Tumörvävnad 321 Deletion av 4q12 Perifert blod 322 Deletion av 4q12 Perifert blod 719 Deletion av 4q12 Perifert blod 332 Deletion 9p21 Perifert blod 333 Deletion 9p21 Perifert blod 324 Hyperdiploidipaket, diagnos Perifert blod 325 Hyperdiploidipaket, uppföljning Perifert blod 358 iamp21 Perifert blod 359 iamp21 Perifert blod 301 Inversion (3)(q21q26) Perifert blod 302 Inversion (3)(q21q26) Perifert blod 313 Inversion (16)(p13q22) Perifert blod FIP1L1- PDGFRA FIP1L1- PDGFRA FIP1L1- PDGFRA CDKN2A CDKN2A Kromosomerna 4, 6, 8, 10, 14, 17, 18, 21 och X Kromosomerna 8 och 21 RUNX1 RUNX1 EVI1 EVI1 CBFB
3(6) 314 Inversion (16)(p13q22) Perifert blod CBFB 319 KLL-paket Perifert blod TP53 (17p13), ATM (11q22), D13S319 (13q14), 13q34, centromer 12 334 Monosomi 5/5q- Perifert blod EGR1 (5q31) 335 Monosomi 5/5q- Perifert blod EGR1 (5q31) 336 Monosomi 7/7q- Perifert blod D7S486 (7q31) 337 Monosomi 7/7q- Perifert blod D7S486 (7q31) 780 Mutationer i FLT3 Perifert blod DNA-extraktion, PCR FLT3 761 Mutationer i KIT Perifert blod DNA-extraktion, PCR KIT exon 8 och 17 764 Mutationer i NPM1 Perifert blod DNA-extraktion och NPM1 376 Myelom CD138-positiva plasmaceller från benmärg 762 Punktmutation i JAK2 Perifert blod 342 Rearrangemang av 2p23 Perifert blod 343 Rearrangemang av 2p23 Perifert blod 377 Rearrangemang av 5q32-33 Perifert blod 378 Rearrangemang av 5q32-33 Perifert blod 344 Rearrangemang av 8q24 Perifert blod 345 Rearrangemang av 8q24 Perifert blod 317 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 318 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 705 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 368 Rearrangemang av 12p13 Perifert blod PCR Cellselektion och DNA-extraktion och PCR IGH/FGFR3 IGH/MAF TP53 JAK2 V617F ALK ALK PDGFRB PDGFRB MYC MYC MLL DNA-extraktion och MLL ETV6 369 Rearrangemang av 12p13 Perifert blod ETV6 MLL
4(6) 346 Rearrangemang av 14q32 Perifert blod IGH 347 Rearrangemang av 14q32 Perifert blod 315 Translokation 1;19 Perifert blod 316 Translokation 1;19 Perifert blod 716 Translokation 1;19 Perifert blod 701 Translokation 2;5 Perifert blod 328 Translokation 8;14 Perifert blod 329 Translokation 8;14 Perifert blod 713 Translokation 8;16 Perifert blod 303 Translokation 8;21 Perifert blod 304 Translokation 8;21 Perifert blod 714 Translokation 8;21 Perifert blod 795 Translokation 9;11 Perifert blod 305 Translokation 9;22 Perifert blod 306 Translokation 9;22 Perifert blod 703 Translokation 9;22 Perifert blod 741 Translokation 9;22 Perifert blod realtids-pcr 795 Translokation 10;11 Perifert blod 338 Translokation 11;14 Perifert blod 339 Translokation 11;14 Perifert blod 309 Translokation 12;21 Perifert blod IGH TCF3-PBX1 TCF3-PBX1 TCF3-PBX1 NPM1-ALK IGH-MYC IGH-MYC MYST3- CREBBP RUNX1- RUNX1T1 RUNX1- RUNX1T1 RUNX1- RUNX1T1 MLL-MLLT3 P210 MLL-MLLT10 IGH-CCND1 IGH-CCND1 ETV6-RUNX1 310 Translokation 12;21 Perifert blod ETV6-RUNX1
5(6) 717 Translokation 12;21 Perifert blod ETV6-RUNX1 340 Translokation 14;18 Perifert blod IGH-BCL2 341 Translokation 14;18 Perifert blod IGH-BCL2 311 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 312 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 709 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 323 Transplantationsuppföljning Perifert blod Solida tumörer 101-104 Kromosomanalys Tumörbiopsi Kromosomerna X och Y 366 Amplifiering av 12q15 Tumörbiopsi MDM2 367 Amplifiering av 12q15 Tumörbiopsi MDM2 742, 743 KIT Tumörbiopsi DNA-extraktion, PCR KIT exon 9, 11, 13, 17 350 Neuroblastom Tumörbiopsi 1p, 17q, MYCN 351 Neuroblastom Tumörbiopsi 1p, 17q, MYCN 330 Oligodentrogliom/ Tumörbiopsi 1p, 19q oligoastrocytom 742, 743 PDGFRA Tumörbiopsi DNA extraktion, PCR PDGFRA exon 12, 18 342 Rearrangemang av 2p23 Tumörbiopsi ALK 343 Rearrangemang av 2p23 Tumörbiopsi ALK 362 Rearrangemang av 12q13 Tumörbiopsi DDIT3 363 Rearrangemang av 12q13 Tumörbiopsi DDIT3 352 Rearrangemang av 13q14 Tumörbiopsi FOXO1A 353 Rearrangemang av 13q14 Tumörbiopsi FOXO1A 364 Rearrangemang av 16p11 Tumörbiopsi FUS
6(6) Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod Lokus eller gen 365 Rearrangemang av 16p11 Tumörbiopsi FUS 354 Rearrangemang av 18q11 Tumörbiopsi SS18 355 Rearrangemang av 18q11 Tumörbiopsi SS18 356 Rearrangemang av 22q12 Tumörbiopsi EWSR1 357 Rearrangemang av 22q12 Tumörbiopsi EWSR1 379 Rearrangemang av 22q13 Tumörbiopsi PDGFB 380 Rearrangemang av 22q13 Tumörbiopsi 715 Translokation 1;13 & 2;13 Tumörbiopsi RNA-extraktion, RT- PCR 706 Translokation 11;22 Tumörbiopsi 707 Translokation 12;16 Tumörbiopsi 795 Translokation 12;22 Tumörbiopsi 711 Translokation X;18 Tumörbiopsi 500 Genomisk array Tumörbiopsi DNA-extraktion och mikroarrayanalys Biobankstjänster PDGFB PAX3-FOXO1A PAX7-FOXO1A EWSR1-FLI1 FUS-DDIT3 EWSR1-ATF1 SS18-SSX1 SS18-SSX2 911 Arkivering, pellet och trizol Perifert blod 903 Enbart odling och frysning Amnionceller 916 Etablering av fibroblastcellinje 901, 912 Frysning utan föregående odling Tumörbiopsi 902, Myelombiobank, serum, 910, 915 902, 922 Leukemibiobank SUS Perifert blod Övrigt DNA/RNA-extraktion och förvaring i biobank Vävnadsodling och vitalfrysning Vävnadsodling och vitalfrysning Förvaring i biobank Cellseparation och plasma, utstryksglas förvaring i biobank Cellseparation, vitalfrysning, arkivering av cellpellet 110 Kromosomanalys Stamceller Karyotypanalys (Gband)