Fostermedicin Cent Foster Med, K 79 Karolinska Univ Sjukhuset, Huddinge
Syfte(n) med seminariet (?) På 1 min, 2 och 2, formulera 1 påstående om Varför Konsekvenser Hur
Varför ska man bry sig antenatalt? Identifiera de sjuka-sköra Kunna välja/välja bort en situation Optimera grav övervakning, förlossning, postnatalt omhändertagande
Risker (med ulj undersökningar) Biologi; experimentella studier epidemiologiska data Psykologiska risker falskt pos falskt neg sant pos..?
Undersöknings -varianter Skillnad mellan screening och riktad (diagnostisk) undersökning Screening: Det man letar efter ska ha effekt, ge konsekvenser, vara ofarligt.. Exv. rutinultraljud v 18: ålder, antal, allvarliga missbildningar, (placentaläge) Riktade undersökningar: Känt naturalförlopp, bevisad effekt, större nytta än skada.. Exv. tillväxt, kromosomer, missbildningar, speciella tillstånd exv hotande förtidsbörd, immuniseringar osv osv
Vilka? 116 667 levande födda barn (SoS 2015) > 95% acceptans för undersökning Till detta kommer alla speciella undersökningar Tillväxtkontroller Pat med interkurrenta sjukdomar eller som blir sjuka av sin graviditet (GDM, PE osv) Grav komplikationer: nu eller i tidigare graviditet
Vilken undersökningar erbjuds? Efter erbjudande om information, 3 alternativ: Avböjer all diagnostik: Ingen alls eller kanske tidigt, v 10-12, UL för att best grav. längd och antal Normalt : grav.längd, antal, allvarliga missbildningar (s.k. RUL) Ökad risk: KUB och/el kromosomunderökning, riktat UL osv
Rutin ultraljudet 1. Ålder - storlek = ålder. Från det kan man gissa BP. Den enda verkliga hälsovinsten 2. Antal ingen säker hälsovinst generellt 3. Allvarliga missbildningar (4) Placentaläge
Datering Mått i tidig graviditet (< v 20) = ålder CRL (Crown Rumph Length) tidigt i 1:a trimestern BPD (Bi Parietal Diameter) när måttet ligger mellan 21-31mm [BPD + FL (Femur Length) när BPD > 32 mm]
Flerbörd; olika sätt att indela (Enl SoS: 3 377 barn 2015 = 2,8%) Antalet befuktade ägg = zygocitet Enäggs = monozygota Tvåäggs = dizygota Antal yttre fosterhinnor = chorionisitet (det vi kan se med ulj) DC DA (2/3) MC DA (1/3) MC MA (enstaka) Men det viktiga är antal placentor!!!!!!!!! Namn Efternamn 11
Tvillingtyper Tvåäggs (dizygota), 2 ägg + 2 spermier. Som vilka syskon som helst, exv. olika kön. Alltid dichoriona Enäggs (monozygota), 1 + 1. Identiska. Delning < d. 3 dichorion Delning > d. 3 monochorion Delning > d. 12 monoamniotion Delning > d. 12 siamesiska
Dichorion, diamnion Lambda
Monochorion-en placenta
Om tvillingar % Singel DC MC Maj defects 1 1 3 NND 0.5 1-2 3-4 IUGR 3 10 15 Preterm 1 5 10 MC rel. mort/morb x 4-5
Siffror Innan v 14: 10-20% spontan ab. Av dessa: 10-20% strukturella missbildningar 65-70% kromosomavvikelser År 2016 (SoS): 354 sena avbrytanden/år p.g.a. skada (1% av alla, totalt 38.000 st)
Missbildningar antenatalt Acrani 95% NTD 40-80% Njurmissbildning 66-80% Hjärtfel 2% (allvarliga 30%) Vad vi gör är att flytta NND (neonatal död) till ab legavbytande på medicinsk indikation
Missbildningar på bild
..i verkligheten..
Bild
Prune belly i verkligheten
Speciell underökning- kromsomskador Tidigare var ålder avgörande vilka som hade risk Numer KUB (Komb Ulj Biokemi) NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) -ännu bara för aneuploidi i Sverige Diagnos; invasivt prov från fostervtn (AC) eller moderkaka (CVB) 1.000 prover/år i Sthlm- tidigare 2.000/år (innan NIPT)
Fosterstorlek/tillväxt Senare i graviditeten (> v 20) är mått = vikt Något otillbörligt används storlek ekvivalent med tillväxt (SGA/IUGR) Tillväxt = hastighet, måste (ju) baseras på upprepade mätningar! BPD, AD och Femur används och viktas olika
Storlek vs. tillväxt Storlek + 2 SD -2 SD Ålder
IUGR monitorering Tillväxt med UL högst varannan vecka Arteriell Doppler för att monitorera umbilicalcirkulationen, eg. placentas impedans. Blodflödesklasser (BFK 0 - - 3b) Redistribution- ökad flöde till CNS (+ binjurar och hjärtat) Venös Doppler - ductus venosus (< v 33) Fostervattenmängd (AFI) CTG
Placentaläge (ofta us transvaginalt) IMM Placenta
Cervixundersökning Funneling IMM
Fetal anemi (Vmax MCA hastighet korr till anemi)
Invasiv fostermedicin, exv; Blodtransfusion Fetoskopi Shunt (LUTO, hydrothorax)
Fostermedicin i framtiden
Tissue Doppler Imaging (TDI) Cine-loops av 4-kammarbild med TDI mode. Region of interest (ROI) under AV-planet i septum, VK och HK Hastighetskurvor Post procceing Tidig markör för hypoxi?? 21/11/2017
GENTERAPI Genetiska sjukdomar CF PKU Sickle cell anemi Inlagrings sjukdomar Stamceller mot OI Cardiomyocyter DN 3/10: 1900-talets medicinska forskning syftade till att bota de sjuka. 2000-talets medicin syftar alltmer till att uppgradera de friska (ur boken Homo Deus av Y Harari)
PAUS bild
Extrinsic Börjar i andra halvlek? Miljö: Hög höjd (> 2000 m), näringsintag, rökning Moder: födelsevikt, paritet, etnicitet (Klassikern Shetlandsponnyn och Ardennern ) Maternal constrain-30% Placenta: IUGR i mkt en fråga om placentafunktion. Velamentös navelsträng, hypertoni/pre eclampsi, tromboser, infarkter. (Hur mkt och hur snabbt mkt relativt )
Intrinsic Tidig tillväxthämning (symmetrisk vs. asymmetrisk) Barnets kön: pojkar oftare överburna (?) - Nej, större tidigare! Ett barn med kromosomavvikelse som växer dåligt är eg. ej tillväxthämmat.