Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Relevanta dokument
Vårdprogram för barn med trombocytos och polycytemi/erytrocytos

Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby

För mycket blod. Polycytemier. Johannes Admasie

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi

Högt Hb hos vuxna och barn utredning och klinik. Jan Samuelsson Vetenskaplig sekreterare

Hemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Familjär hyperkolesterolemi

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Släkttavlor i genetiken

GENETIK - Läran om arvet

Hemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Medicin, Immunologi 7,5hp Kurskod: MC018G. Kursansvarig: Birgitta Olsen. Totalpoäng: 57 p Del 1, 16 p Del 2, 23 p del 3, 18 p

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH?

Klassifikation av anemi och koagulation

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt?

Lycka till! Tentamen. Sal: T143. OBS! Ange svaren till respektive lärare på separata skrivningspapper om inget annat anges

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Innehåll. Förord 3. Inledning 4. 1 Polycytemia vera 5 Benmärgens funktion Vad är polycytemia vera?

LABORATORIET INFORMERAR. Nyheter från och med 29 september 2009

Medfödda erytrocytdefekter - Hemoglobinopatier

Familjära aortadissektioner

Klinisk genetik en introduktion

Erytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen

Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Anemi & antianemimedel! Jonas Melke HT-13

Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet har idag beslutat att. Nobelpriset i fysiologi eller medicin år skall delas lika mellan

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Myeloproliferativa neoplasier

Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission

Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig

KOL. Catharina Lysell Bergström Överläkare. Geriatriskt kompetensbevis KOL 1

Sammanfattning Arv och Evolution

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Hyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen PTH och kalcium

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Anemi & antianemimedel Jonas Melke HT-16

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA SJUKDOMAR (MPD) ANMÄLAN

3) OTILLRÄCKLIG HEMATOPOES A)

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Hur man avlar fram friska vita siameser

Anemi & antianemimedel

Del Under vårdtiden på sjukhuset upptäcker läkaren ett misstänkt bukaortaaneurysm. Vad menas med ett aneurysm? (2)

Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:

MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) ANMÄLAN

Njurcancer. Vad är njurcancer och hur behandlas den kirurgiskt

Demenssjukdomar och ärftlighet

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Oxygen O 2 - syrgas. Mo jligheter med syrgas till KOL-patienter. Blodgaser. Syremättnad. Långtidsbehandling med oxygen i hemmet

INCA VARIABELBESKRIVNING NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) Tidigare Myeloproliferativa Sjukdomar (MPD)

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Stockholms allmänläkardag. Block 3: KOL/astma. 6 november 2014

Skriftligt prov för termin 3, vt2012 Läkarprogrammet 7 juni 2012 kl

Vuxen. Myelofibros anemi. Ett liv med en blodsjukdom behöver inte vara ett sämre liv, men det är ett annat liv än det du hade innan

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Pulmonell arteriell hypertension

Facioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

2 Symptom 8 Komplikationer och symtom Vilka symtom ser man vid essentiell trombocytos?

BLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin

Gener i hälsa och sjukdom

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Fosterfysiologi och placenta

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman

Myeloproliferativa neoplasier (MPN)

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

För dig inom primärvården. Att upptäcka kronisk hypoxi hos KOL-patienter.

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Transkript:

Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!?

Från stamcell till erytrocyt Stamceller Progenitorceller Effektorceller

Från erytroblast till erytrocyt Essential Haematology, 6th edition

Syrgas, erytropoetin och erytrocyter Essential Haematology, 6th edition

Hypoxi och EPO

Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5)

Hypoxi och EPO-receptorn Human Mutation. Volume 35, Issue 1, pages 15-26

Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5) JAK2 V617F negativ

Syrgas, dissociationskurvan och P50

Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5) JAK2 V617F negativ P50 3,7 kpa (3,4 3,8)

Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förvärvad erytrocytos

Förvärvad erytrocytos Klonal (polycytemia vera) Sekundär Hypoxiorsakad Kronisk lungsjukdom Höger-vänster kardiopulmonell shunt Höghöjdsboende Rökning/kolmonoxidförgiftning Sömnapné/hypoventilationssyndrom Njurartärstenos Inte hypoxisk Androgener/erytropoetin Njurtransplantation Cerebellärt hemangioblastom/meningiom Feokromocytom/leiomyom/njurcystor/paratyreoideaadenom Hepatocellulärt karcinom/njurcellscancer

Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos P 50 reducerat P 50 normalt

Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos P 50 reducerat Hemoglobinopati med hög syrgasaffinitet 2,3-bifosfoglyceratbrist Methemoglobinemi P 50 normalt

Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förenad med reducerat P 50 Förenad med normalt P 50 VHL-mutationer inklusive Chuvash-polycytemi PHD2-mutationer HIF2-mutationer EPOR-mutationer

Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förenad med reducerat P 50 Hemoglobinopati med hög syrgasaffinitet (vanligen autosomalt dominant) 2,3-bifosfoglyceratbrist (vanligen autosomalt recessiv) Methemoglobinemi Förenad med normalt P 50 VHL-mutationer inkluderat Chuvash-polycytemi (vanligen autosomalt recessiv) PHD2-mutationer HIF2-mutationer EPOR-mutationer (vanligen autosomalt dominant) Förvärvad erytrocytos

Familjär erytrocytos PHD2-VHL-HIF-2α och EPOR ECYT-1 EPOR-mutationer, erytropoetinreceptor Autosomalt dominant Hyperkänslighet för EPO ECYT-2 VHL-mutationer, von Hippel-Lindau proteinet Autosomalt dominant ECYT-3 PHD2-mutationer, prolyl hydroxylase domain 2 Autosomalt recessiv ECYT-4 HIFα-mutationer, hypoxiinducerbar faktor Autosomalt recessiv Hög syrgasaffinitet HBA, HBB BPGM

VHL-mutationer, Chuvash-polycytemi von Hippel-Lindau proteinet VHL-genen tumörsuppressorgen korta armen av kromosom 3 (3p25-26) von-hippel-lindaus sjukdom (autosomalt dominant) Chuvash-polycytemi Homozygot VHL R200W -mutation, även VHL H191D Minskad nedbrytning av HIFα (och JAK2) Blödningar, trombos, tidig död Ingen effektiv behandling

Orsaker till erytrocytos Primär erytrocytos Inneboende defekt i erytroida prekursorceller, ärftlig eller förvärvad EPOR-mutation medför ökad proliferation oberoende av cytokiner JAK2-mutation medför ökad proliferation oberoende av cytokiner Sekundär erytrocytos Yttre stimuli medför att erytroida prekursorceller prolifererar

Genetic Basis of Congenital Erythrocytosis: Mutation Update and Online Databases Human Mutation. Volume 35, Issue 1, pages 15-26