Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?



Relevanta dokument
Johan Holm. Copyright. Marfans syndrom. Johan Holm, Skånes Universitetssjukhus Lund, Hjärtsvikt och klaffkliniken

Johan Holm, Lund. Vad är nytt i GUCH-guidelines? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion

Handläggning av Thorakal aortasjukdom vid Norrlands Universitetssjukhus

Familjära thorakala aortasjukdomar

Aortadissektion - patofysiologi

Den vida aortan. Vad leder det till? Mats Broqvist VOC sektionen Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset i Linköping

Graviditet och arytmier

Del 6_7 sidor_19 poäng

Jättecellsarterit (GCA) Patientfall: Lars

Ekokardiografi. Kombinerade vitier Användarmötet Mats Broqvist Ulf Hermansson Eva Nylander

Familjära aortadissektioner

1.1 Tolka bifogat EKG (1 p). 1.2 Nämn två ytterligare tänkbara differentialdiagnoser? (2p) Sida 1 av 7

Marfans syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 395

Framtida möjligheter och möjliga hinder

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Du vikarierar på kirurgkliniken i Falun, efter avslutad AT-tjänst. Där screenar man 65-åriga män för abdominellt aortaaneurysm (AAA) sedan 2007.

Graviditet med förvärvade hjärtfel. Christina Christersson Kardiologen, Akademiska Sjukhuset Uppsala Universitet

Pontus Wiegert Klinisk Genetik 2009

Graviditetsdiabetes hälsokonsekvenser för mor och barn i ett längre perspektiv

ARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.

Marfans syndrom diagnos för många specialiteter

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

ENDOCARDIAL CUSHIONS. Nivå: Struktur: förmak klaffplan kamrar. septum primum AV-klaffarna inflödesseptum. Vänster-högerflöde

Familjära torakala aortaaneurysm och dissektioner flera former finns

Kardiell embolikälla Den Ekokardiografiska utredningen

Diagnostik och behandling vid familjära aortasjukdomar

Pulmonalisstenos RVOT obstruktion. Johan Holm Docent Hjärtsvikt och klaffkliniken SUS

CT-DIAGNOSTIK AV AKUT AORTASJUKDOM. AGNETA FLINCK Med.dr, Öl. Thoraxradiologiska sektionen SU/Sahlgrenska Göteborg

Långt QT syndrom (LQTS) Definition

Kawasakis sjukdom sett ur en barnkardiologs synvinkel. Håkan Wåhlander

BILAGA III ÄNDRINGAR TILL PRODUKTRESUMÉ OCH BIPACKSEDEL

Enligt sjukhusets standardprocedur genomförs trauma-ct. Du frågar med tanke på patientens bröstsmärtor särskilt efter traumatisk aortadissektion.

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

VOC-Riktlinjer Rekommendationer för handläggning av patienter med blåsljud och/eller hjärtklaffel inom Landstinget i Jönköpings län

Endokarditteam och endokarditkonferenserinternationellt

Hög-känslig troponin ett kliniskt perspektiv. Kai Eggers Kardiolog Kliniken Akademiska sjukhuset

Kateterinterventioner JOHAN HOLM

Enkammarhjärta från barn till vuxen JOHAN HOLM

Marfans Syndrom. Följ med på seglats Friskvårdsår 2011 Nya Gentkriterier. Medlemstidning för Svenska Marfanföreningen 2/3 2010

När och var? Avdelningsplacering, angiolab och operationsavdelning enligt separat schema.

Venös tromboembolism och D-dimer

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Postoperativ troponinstegring har det någon betydelse?

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

Multisjuklighet och multimedicinering hos äldre. Hur gör vi på sjukhuset?

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp) Anita Hurtig-Wennlöf

Coarctation av Aorta. diagnostik, behandling och. Copyright. uppföljning i vuxen ålder. Peter Eriksson GUCH centrum SU/Östra Göteborg

MEQ 1 Sida 1. 1 a) Vad kan innefattas i begreppet kardiella inkompensationstecken i status? Ange tre

Diagnostik och behandling av individ med Långt QT Syndrom

[Abdominal Aorta Aneurysm] [Orsak, diagnostik och behandling] Health Department, the33

Aortastenos. Information om anatomi, diagnos och behandlingsalternativ

Diagnos och förlopp av MS. Anders Svenningsson Neurologiska Kliniken Norrlands Universitetssjukhus

Sjuksköterskemottagningar för cancerpatienter

Erik Stomrud, ST-läkare, med dr, Emmaboda hälsocentral, Enheten för klinisk minnesforskning, SUS. Kriterier: Minnesnedsättning. Sämre jfr med tidigare

Primärvårdspatienter med förmaksflimmer

LUNGEMBOLI. Kevin Wakabi Kompletterings utbildning för utländska läkare Karolinska Institutet

Lund University / Medical Faculty / Arrhythmia clinic/ SUS Lund / Januarimötet 2014 / RB

Aktuella mediciner: T Credex 0.5 mg x 2, T Behepan 1 mg x 1, T Felopdipin 10 mg x 1, T Enalapril 20 mg x 1, T Salures 2.5 mg x 1.

Uppföljning efter ovarialcancer vilken evidens finns? Dags att ändra kurs mot mer individualiserad uppföljning? SFOG, Stockholm 2017

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Omtentamen Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi (7,5 hp)

Erik Svensson, 19 år. Del 1

Coarctatio aortae. GUCH-kurs Lund Niels Erik Nielsen Kardiologiska kliniken US Linköping

BMLV A, Fysiologisk undersökningsmetodik inom hjärta och kärl 7,5hp (prov 0100 Metodik hjärt/kärlundersökningar 2,5hp)

Fall 4 våren Eva Nylander. Användarmötet

Abdominal Aorta Aneurysm (AAA)

SCHEMATERAPI VID SAMSJUKLIGHET

Williams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Akut lungemboli. Erika Fagman Thoraxradiologi SU/Sahlgrenska

Överviktskirurgi vem, hur och resultat?

Tidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst

Äldre kvinnor och bröstcancer

PFO ett gäckande fynd PFO en flap valve TTE TEE

Barn med psykisk ohälsa

Innehållet i denna fil får endast användas för privat bruk. Kopiering eller annan användning kräver tillstånd från Carl-Johan Höijer,

Hereditär nefrit Alport syndrom

Del 6_11 sidor_19 poäng

Demenssjukdomar och ärftlighet

Mitralisinsufficiens-en översvämning av hjärtat

Teoretisk begåvning och skolresultat, hur hänger det ihop? Svagbegåvade barn

7. KÄRLKIRURGI (SKRIVNING MEQ T8 - HT 2011)

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

OCD OCH PTSD. En kort uppdatering

Del Under vårdtiden på sjukhuset upptäcker läkaren ett misstänkt bukaortaaneurysm. Vad menas med ett aneurysm? (2)

Kardiomyopati Equalis användar möte Anders Roijer Eko-lab, Lund Skånes universitetssjukhus Lund

Kolorektal cancer. Fereshteh Masoumi

Mätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv. Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Namn: Anneli Svensson, Linköping Titel: Nya diagnos9ska kriterier för ARVC: Vad blir det för konsekvenser för familjeutredning?

Del 7 14 sidor 28 poäng

Levercancer vid kronisk hepatit Övervakning, utredning och behandling

Del sidor. 17 poäng

Behandlingsriktlinjer höftartros

Behandlingsriktlinjer höftartros

CTO-PCI. Evidens, indikation, teknik. Regionmöte Kalmar, Georgios Panayi, Kardiologiska Kliniken, US Linköping

Samtidig förekomst av prostatacancer och rektalcancer hos män -en studie i MR av lilla bäckenet

Kranskärlsröntgen efter hjärtstopp. Sten Rubertsson, Professor Department of Anaesthesiology and Intensive Care, Uppsala University Hospital, Sweden

Marfans syndrom och Ehlers- Danlos syndrom typ IV, två genetiska sjukdomar med aneurysmutveckling. Martin Björck

Transkript:

Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion

Science, Vol 332, April 2011

Akut aortadissektion

Mutation i Fibrillin-1 genen (FBN1) 75% har hereditet, >25% saknar hereditet Det finns hundratals mutationer De flesta familjer har en egen mutation Prevalens 1/3000-5000 1800-3000 i Sverige Svaghet i bindväven Varierande penetrans och fenotyp Majoriteten har aortadilatation

Diagnos en kombination av kliniska manifestationer i olika organsystem, Ghent kriterier 1996 Huvudkriterier i två organsystem och engagemang av ett tredje

Korrekt diagnos, typiskt utseende räcker inte www.marfan.org

Diagnostisk utredning ESC guidelines 2010 Echokardiografi: aortadiameter på 4 nivåer. AI, MI, VK funktion. De flesta aneurysm är synliga vid transthocal undersökning! MR eller CT skall göras vid förstabesök för utvärdering av hela aorta Elasticitet i aorta kan värderas med MR Typisk dilatation i sinus valsalva Gautier et al. Am J Cardiol 2010

Ekokardiografi Dilaterad aortarot Sinus valsalva 43 mm Lindrig AI Lindrig mitralisprolaps Normal VK

Ghent klassificering 2010 Två huvud symtom: aortarot och linsluxation (60%) Mindre specifika manifestationer utgår Ett system poäng (score) för övriga organsystem Korrekt användning av genetisk testning Det är lika viktigt att utesluta Marfans syndrom, för att undvika problem med oro, försäkring och yrkesval Loeys BL et al. J Med Genet 2010;47;476-485

Marfan diagnos 2010 med hereditet (75%) ett kliniskt symtom krävs 1. Aorta dilatation 2. Linsluxation 3. System engagemang > 7 poäng

Marfan diagnos 2010 utan hereditet (25%) två kliniska symtom krävs 1. Aorta dilatation* och lins luxation 2. Aorta dilatation* och FBN1 mutation 3. Aorta dilatation* och system poäng > 7 Uteslut andra diagnoser Många symtom är vanliga i en frisk population, och somliga kan även ingå i andra sjukdomar (MVPS, Ehler Danlos) 4. Enbart linsluxation och påvisad FBN1 mutation

Poäng för system engagemang Handled- och tum tecken 3 Fågelbröst, trattbröst, asymmetri 2/1 Plattfot 1 Pneumothorax 2 Dura ectasi (CT) 2 Protrusio acetabuli 2 Arm/längd ratio > 1,05 1 Scolios 1 Ansiktsform (3/5, t ex övertaliga tänder) 1 Striae 1 Myopi > 3 1 Mitralisklaffprolaps 1 www.marfan.org»

Profylaktisk betablockad rekommenderas vid Marfans syndrom mot progredierande aortadilatation Svag evidens! Prophylactic beta-adrenergic blockade and rate of aortic dilatation in patients with Marfan syndrome. Randomized controlled study 70 patients 10-year follow-up Clinical endpoints 9 vs. 5 Shores J et al. N Engl J Med 1994

Angiotensin II blockad och aortarot dilation vid Marfans syndrom Hög nivå av TGF minskas av ARB (Losartan) N=18 pediatric patients F/U 12-47 months Habashi et al Science 2011 Brooke BS et al N Engl J Med 2008;358:2787-95.

Indikation för kirurgi med aortarots byte ESC Guidelines 2010 Aorta > 50 mm 46 mm vid: Hereditet för dissektion Graviditetsönskan Progress >2mm/år ACC/AHA 40 mm Vid graviditetsönskan

1989: At that moment, I knew that I could repair the aortic root without replacing the valve, and the first valve reimplantation was performed David T E, J Thoracic and Cardiovasc Surg 2011

MR aorta efter aortarot kirurgi (David) MR av hela aorta med 5-års intervall även på opererade patienter Cardiac MR group Lund

Graviditet och Marfans syndrom ESC guidelines 2010 Aorta diameter >45 mm avrådes från graviditet <40 mm sällan problem. Det finns ingen säker diameter! 40-45 mm kirurgi bör övervägas före graviditet Tidigare progress av aorta och hereditet är viktigt 50% risk för barn med Marfan: genetisk rådgivning Störst risk för dissektion i tredje trimester och peripartum!

Sammanfattning I de flesta fall kan diagnosen ställas med klinisk undersökning och transthoracal ekokardiografi Lika viktigt att utesluta Marfans syndrom Livslång uppföljning oavsett aortadiameter Ett multidisciplinärt team med genuint intresse och kunskap Tidig diagnos för bättre resultat efter kirurgi och mindre risk för dissektion CT svar bör tolkas med försiktighet, normalt fynd utesluter inte dilatation i sinus valsalva.

Gen test- när behövs det? I de allra flesta fall kan diagnosen Marfans syndrom ställas med klinisk undersökning och vanlig transthoracal ekokardiografi! Kan övervägas vid test av asymtomatiska familjemedlemmar Identifiering av mutation hos indexfallet krävs Aortadilatation och system poäng > 7 med oväntade fynd, som inger misstanke om annan sjukdom Misstänkt Marfan med linsluxation utan aortadilatation I 10% av fallen med definitiv Marfan påvisas ingen FBN1 mutation (ESC 2010) Loeys BL et al. J Med Genet 2010;47;476-485