Stockholm 2016-04-14
Once upon a time
Bedömning av tunntarmsbiopsi vid misstänkt celiaki enl KVASTgruppen (Sv patol fören) IEL=intraepiteliala lymfocyter. Ökat antal IEL kan förekomma vid andra tillstånd men tillsammans med förhöjd serologi kan bedömas som celiaki 1 2 3 4 Normal Borderlineslem Partiell Subtotal/total slemhinna hinna villusatrofi villusatrofi Villusatrofi - - + ++ IEL - + + + Lymfocyter - -/(+) + + och plasmaceller i lamina propria Mitos-frekvens - - + ++ i kryptepitelet
Definitioner Typisk celiaki: GI-symtom m.m. Atypisk celiaki: järnbrist, leverpåverkan, tillväxtproblem, screenade. Latent celiaki: Haft normal biopsi, utvecklar senare celiaki. Positiv serologi men normal biopsi.
The celiac disease iceberg Diagnostiserad sjukdom Tarmskada Ej diagnostiserad Normal Tarmslemhinna
Celiaki symtom/tecken lilla barnet Diarréer eller obstipation (30%) Apati Stor buk, nedsatt hull Psykomotoriska utvecklingen stannar av Viktavplaning Anemi Lätt sänkt PK-INR
Celiaki - presentation äldre barn Stor buk Kortvuxna Trötthet Inlärningssvårigheter, tröga Ledbesvär Anorexi Munafte
Cases per 100 000 person years Den svenska epidemin av celiaki 300 0-1.9 år 250 2-4.9 år 5-14.9 år 200 150 100 50? 0 1975 1980 1985 1990 1995 2000 År för diagnos Ivarsson A, et al. Acta Paediatr. 2000;89:165-71 Olsson C, et al Pediatrics 2008;122:528-534
Namatovu et al BMC Gastroenterol. 2014; 14: 59 New cases and age at diagnosis. A) The estimated number of new CD cases annually in the Swedish childhood population during the period from 1973 to 2009. B) The median age at CD diagnosis for children 0 14.9 years of age from 1973 to 2009.
Exploring the Iceberg of Celiacs in Sweden En multicenterstudie med två fältfaser: Alla 6:e klassare i fem regioner. FAS I: 2005-2006: 10 041 barn födda 1993 FAS II: 2009-2010: 8 315 barn födda 1997 Umeå Norrtälje Norrköping Växjö Lund www.etics.se
VANLIGT och farligt (?)
ETICS-studien: Barn födda 1993 screenas vid 12 års ålder. Multicenterstudie. Resultat. 10011 inbjuds 7567 deltar 67 already CD 9/1000 7241 173 TRAN+ 103 TRAN+ gränsvärde 19 EMA+ 192 20/1000 + 9/1000 = 29/1000 180 biopsier 145 celiaki
Kliniska konsekvenser Klassiska symtom Atypiska symtom Diffusa symtom Inga symtom Aktuell ålder på epidemins barn 14 26 years Prevalens 3% 1,5 miljoner barn Antal fall av celiaki ~ 45 000 fall 30 000 missade fall Myleus A, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009;49:170-176
Celiaki - lab-diagnostik Anemi - hypokrom, mikrocytär Lätt förhöjt INR Leverpåverkan Lätt hypoalbuminemi Fe-brist Folat-brist Hypotyreos HLA (haplotyperna DQ2 och DQ8 vid celiaki men 50% av befolkningen har det också)
Serologi vid celiaki Serologisk test Sens Spec PPV NPV Deam gliadin IgG 57-78 71-87 0.2 0.9 0.4 0.9 TGA 77 100 91 100 > 0.9 > 0.95 Användning av Deamiderat gliadin endast för barn med IgA-brist. På alla barn vid utredning av celiaki tas också TGA.
Sjukdomstillstånd med överrepresentation av celiaki Säkerställd association IDDM Thyreoideasjukdomar Downs syndrom IgA-brist Autoimmun sjukdom
Hälsoproblem vid celiaki Tillväxtrubbning Osteoporos (vuxna) Infertilitet B12- och järnbrist Annan autoimmunitet Malignitet Depression och andra psykiska problem
Petter 17 år gammal Depression sedan ett år, remitterad till BUP, tar antidepressiv medicin 8 månader. Går om åk 1. Söker VC pga IBS besvär ttga 75 Celiaki konfirmeras med gastroskopi. 6 månader senare glad och ingen medicinering. I skolan.
Alma 4 år gammal Jan 2007 diagnos IDDM Magont våren 2010, hängig, diarréer, svängande sockervärden, normal tillväxtkurva. ttga elevated >120 (ref <7). Multipla biopsier från duodenum och bulbus duodeni normal histologi! Startar glutenfri kost direkt efter gastroskopin, symtom försvinner prompt. Föräldrar vill fortsätta glutenfria kosten. Är detta celiaki? Ska hon provoceras?
Nya celiaki-kriterier- sammanfattning ESPGHAN-rekommendationer 2011 Barn med symtom, förhöjda TGA mer än 10 ggr normalvärdet, kan man avstå från biopsier. Men, fortsatt remiss till Barngastro för bedömning och information. Undantag är screenade barn (syskon, diabetes, Down) och barn där man inte har tydliga symtom, bör fortfarande biopseras. Compliance! På gastro-mott tar vi om TGA och HLA för att vara säker, därefter bestäms fortsatt handläggande. OBS detta är rekommendationer, föräldrar/barn kan vilja ha skopi utförd och individuell bedömning ges.
Utredning av celiaki
Barn och ungdomar utan symtom som tillhör riskgrupp för att utveckla celiaki HLA DQ2/DQ8 + ttg + total IgA - ttg >20 ttg 10-20 ttg < 10 Gastroskopi + ttg Bedömning som vid utredning av symtomatiska patienter Normalkost, Kontrollera ttg efter ett år eller vid symtom Normalkost, Kontrollera ttg vart tredje år Ej celiaki Särskilda överväganden om: -Icke från västvärlden
Information till celiaki-patient innan 18- årsdagen God prognos, normal livslängd Behandlingen är glutenfri diet och strikt diet ger läkning av slemhinnan. Håll kvar dieten! Ökad risk finns för tunntarmslymfom men är nära risken för normalbefolkningen med en glutenfri kost. Generellt vanligare med osteoporos vid celiaki och man bör i vuxen ålder ha ett adekvat intag av calcium och D-vitamin. Glutenfri kost verkar kunna förbättra ben-densiteten. Förstagradssläkting till patient med celiaki har 10-15% risk att själv utveckla sjukdomen.