Inflammatoriska Systemsjukdomar Björn Lövström Reumatologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset
Exempel Systemsjukdom Flicka 19 år. Söker VC. >6 mån vita fingrar och tår. Ont i lederna. Prover tas. Remiss Reum.Icke-rökare. Ej P-piller. Tonsillektomerad 5åå. Sensommaren -14. Vita fingrar (blå, röda). Vårvinter -15 Ledbesvär händer, fötter, knän (smärta, svullnadskänska) Något muntorr, ej ögon. Uttalad trötthet. Ej feber. Håravfall. Puffy hands, inga tydliga synoviter. Lab: SR 39 Crp 13 Hb 115, MCV 80 LPK 3,7 TPK 104 El-fores: lätt infl, måttlig IgG stegring (18 g/l) Albumin 35, U-sticka u a. ANA: starkt pos kornigt mönster. ENA (ANAspec): Nukleosom +, RNP68 +, Scl-70 +, Sm +, SmRNP + SS-A (Ro-52, Ro60) +, dsdna IFL ++ titer 100. Komplement; lågt C3 0,53 (0,67-..), C4 0,06 (0,13-..) Lung röntgen: u a
Inflammatoriska systemsjukdomar Allmänsymtom (trötthet, sjukdomskänsla, feber, viktnedgång) Drabbar flera organsystem Inflammation Ofta fynd av autoantikroppar Mycket varierande symtom beroende på vilka organ som drabbas
SLE Sjögrens Syndrom Systemisk skleros Polymyosit - Dermatomyosit Antifosfolipidsyndrom
SLE Systemisk lupus erytematosus Kronisk inflammatorisk systemsjukdom Förlöper ofta i skov Autoimmun sjukdom prevalens 0.1% Kvinnor : män = 6:1 Ålder 15-40 år vid insjuknandet Etiologi till stor del okänd
SLE -vilka organsystem drabbas? Rörelseapparaten Hud och slemhinnor Njurar Blodbild Hjärta Lungor Nervsystem
Vanligen mild sjukdom drabbande hud, leder och blodbild MEN Kan också vara allvarlig och drabba njurar och nervsystem
Varför får man SLE? Genetiska faktorer Hormonella faktorer UV-ljus Miljöfaktorer Infektioner? Immunologisk störning bl.a produktion av autoantikroppar ledande till inflammation och vävnadsskda
Rörelseapparaten artralgier (migrerande) artriter (ej destruerande) tenosynoviter
Hud och slemhinnor Utslag (fjärilsexantem) Solkänslighet Håravfall Hudvaskulit Diskoida hudutslag Munsår - ofta smärtsamma
FJÄRILSEXANTHEM DISKOID LUPUS SLE-MUNSÅR
Njurar Njurengagemang hos ca 30% Glomerulonefrit med hematuri och/eller proteinuri Diagnos mha njurbiopsi Tidigare allvarlig sjukdom ledande till njurinsufficiens och ökad mortalitet SYMTOMFATTIGT- obs! ta u-sticka på SLE pat!
Blodbild Lymfopeni Trombocytopeni Anemi (inflammatorisk/hemolytisk) Hjärta Pericardit Myocardit
Lungor Pleurit - vanligast (ca 50 %) Lungemboli Interstitiell lungsjukdom/lungfibros pulmonell hypertension
Nervsystem trötthet, oro, depression kognitiv störning migrän epilepsi psykos stroke polyneuropati
Auto-antikroppar vid SLE ANA (Anti-Nuclear Antibodies), Antikroppar mot olika kärnantigen (DNA, kärnproteiner, protein-nukleinsyrakomplex) ANA förekommer hos ca 95 % av SLE men är ospecifikt! Specifikt för SLE Anti-dsDNA Anti-Sm
Kriterier (4 av 11) 1. Fjärilsexantem 2. Diskoida hudutslag 3. Solkänslighet 4. Munsår 5. Artriter 6. Serosit (pleurit eller pericardit) 7. Njurinflammation 8. Neurologisk sjukdom (psykos, epilepsi) 9. Hematologisk sjukdom 10. Immunologisk störning ( anti-dna, anti-sm) 11. Antinukleära antikroppar
Lab Blodstatus (anemi, trombocytopeni, leukopeni) SR (ofta förhöjt) CRP (sällan förhöjt) ANA, DNA-ak U-status Krea
Behandling Beroende av svårighetsgrad och vilket/vilka organ som är drabbat Analgetika, NSAID Antimalariamedel (klorokinfosfat) Kortison Azatiprin Cyklofosfamid- vid nefrit och CNS-engagemang Mycofenolatmofetil Ritximab- anti B-cellsbeh
Beh forts. Undvika sol Ej röka Motion
Prognos 1950 var 4-årsöverlevnad 50% 2007 var 15-års överlevnad 85% Ökad mortalitet jfr normalbefolkn ffa hjärtkärlsjuklighet
SLE Diagnos baseras på typiska kliniska fynd i kombination med fynd av typiska antikroppar
Diagnos? Behandling? Hur gick det för vårt fallexempel? Prover Okt -15: SR 7, CRP<1, Hb 125, TPK 157
Antifosfolipidsyndrom (APS) Förekommer som isolerat tillstånd del av systemsjukdom, ffa SLE Klinik kardiolipin-ak tromboser trombocytopeni recidiverande spontanaborter
APS-forts Flertalet med trombos recidiverar Recidiv ofta med samma manifestation som vid debut: Arteriell Venös Obstetrisk Behandling styrs av klinik ffa antitrombotisk
Sjögrens syndrom (SS) Kronisk inflammatorisk sjukdom drabbande ffa exokrina körtlar Kardinalsymtom: ögontorrhet (keratoconjunctivitis sicca) muntorrhet (xerostomi) Primär ss utan annan inflammatorisk sjukdom Sekundär ss med annan inflammatorisk sjukdom (t.ex RA)
Ögontorrhet Schirmers test Epitelskador (Rose-Bengal färgning
Muntorrhet Mätes med salivationstest
SS - ibland annat än torrhet artralgier, artriter trötthet hypergammaglobulinemi purpura fr.a. på benen
SS - terapi Symtomlindrande Tårersättning Saliversättning Noggrann tandvård Vid artriter Analgetika, NSAID, antimalariamedel
Systemisk skleros - sklerodermi Kronisk sjukdom med okänd genes Ovanlig Karaktäriseras av fibrotisering av hud och underhud samt blodkärl (vaskulopati) Varierande grad av organengagemang ffa lungor, hjärta och njurar Stel och stram hud Raynaud
Diffus systemisk scleros Utbredd över bål och extremiteter Associerad med inre organengagemang Sämre prognos Begränsad systemisk scleros CREST Calcinos Raynaud Esofagusdysmotilitet Sclerodactyli Teleangiectasier
Sclerodactyli
Karpmun
Raynaud
Lungfibros
Subcutan calcinos
Systemisk skleros (SSc) Terapi kärlvidgande mot Raynaud (kräm glycerylnitrat, Ca-blockerare) medel mot reflux ACE-hämmare vid hypertoni Cyklofosfamid + kortison vid alveolit Ilomedin (prostacyclin), vid svår Raynaud o sår Endotelinreceptor-blockad vid pulmonell hypertension
Polymyosit och Dermatomyosit - inflammatorisk muskelsjukdom Proximal muskelsvaghet Ibland engagemang av svalgmuskulatur Hud: erytem, periorbitala blålila ödem och röda, förtjockade hudförändringar på ffa knogar (gottrons papler) Ibland associerat med malignitet
Heliotropt exantem
Gottrons papler
Myositer - diagnostik Klinik Muskelenzymstegring ffa CK Elektromyografi (EMG) Muskelbiopsi Beh: Kortison Immunosuppression-methotrexat, azatioprin Sjukgymnastik
FRÅGOR???