Genteknik i sjukvården

Relevanta dokument
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Ackrediteringens omfattning

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Komponent/undersökning System Metod/mätprincip

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND

Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

Sammanfattning Arv och Evolution

Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik

CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Ackrediteringens omfattning

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Intresseorganisationer. Föreningen 22q11 Hjärtebarnsförbundet Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad är en genetisk undersökning?

Gener i hälsa och sjukdom

Sällsynta diagnoser. - erfarenheter från Ågrenska

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad

Kromosom translokationer

Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh

Muskeldag NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg

NMiS Workshop. Örebro 14 november 2013

OM FÖRETAGET REFERENSER R

Del Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:

Hur påverkar strålning celler och organismer?

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet May;21(3): Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Genetisk testning av medicinska skäl

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder

Betygskriterier DNA/Genetik

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Facit tds kapitel 18

Tandvårdsstöd i Sverige 2013

Klinisk genetik en introduktion

Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper

Information för patienter och föräldrar

Kongenital myasteni som differentialdiagnostik till myopati hos yngre vuxna?

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Familjär Hyperkolesterolemi

Mitokondriella sjukdomar, klinisk presentation hos vuxna Göran Solders, docent/klinikchef, Huddinge sjukhus

Ackrediteringens omfattning

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Hjärtat vid muskelsjukdomar. - Hjärtat är ju också en muskel!

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Genetik en sammanfattning

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Information för patienter och föräldrar

Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Nytt fosterprov utmanar

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Familjär hyperkolesterolemi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

GENETIK - Läran om arvet

LHON - En ovanlig ärftlig sjukdom som påverkar synen

Är genetiken på väg att bota diabetes?

Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Genetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen?

Cystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt?

SBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne

Familjära thorakala aortasjukdomar

Medicinska fakulteten UTBILDNING, FORSKNING OCH INNOVATION SEDAN 1666

Carl von Linné, CARPAs årsmöte Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala

Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

Arbete och hälsa USHER syndrom

Endoskopi: Ärftlig kolorektal cancer

Medicinsk grundkurs. Cellen och genetik. Datum

Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning

Jan Minde LINUS dagarna 1

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Transkript:

Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Genetik och Genomik WHO definitions of genetics and genomics Genetics is the study of heredity.1 Genomics is defined as the study of genes and their functions, and related techniques. 1,2 The main difference between genomics and genetics is that genetics scrutinizes the functioning and composition of the single gene where as genomics addresses all genes and their inter relationships in order to identify their combined influence on the growth and development of the organism. National Institute of Health, USA, definition of genomics NIH, USA, defines genomic medicine as "an emerging medical discipline that involves using genomic information about an individual as part of their clinical care (e.g., for diagnostic or therapeutic decision-making) and the health outcomes and policy implications of that clinical use." 2018-02-13

Patienter med sjukdom: -Ovanliga genetiska barnsjukdomar -Ovanliga genetiska diagnoser inom alla dicipliner; kvinnosjukvård, neurologi, ögon, öron-näsa-hals, internmedicin -Mer vanligt: ärftlig cancer, ärftlig hjärtsjukdom. Friska individer och familjer: - Vägledning, information, om genetisk sjukdom i familjen - Fastställande av måttlig eller hög risk att bli sjuk, möjlighet till genetiskt test - Hälso- och riskkontroller genom sjukvården. - Önskemål om fosterdiagnostik för ärftlig sjukdom

Cancersjukvård Terapistyrande välja läkemedel Behandlingsvägledande operation eller läkemedel Nya diagnoser och underdiagnoser Bred genetisk analys: högpenetranta, medelpenetranta anlag

Ca 25 000 gener (en uppsättning i ägget och en uppsättning i spermien)

DNA är en kod, styr uppbyggnaden av proteinerna Proteiner är kroppens byggstenar -ex Muskelcell, enzym, nervsignaler, fosterutveckling 2018-02-13

20 000 gener i ägget, 20 000 gener i spermien, som tillsammans blev just du Ditt eget nationalbibliotek En gen är några tusen bokstäver lång: TTAGCGCGCTAGGTGA`TTTTTGCGCACTAAAAA En mutation, en sjukdomsorsakande variant, ett arvsanlag: Ett stavfel Ett textstycke som saknas Tre böcker i bokhyllan saknas 2018-02-13

Filteringsträd 1) Enbart gener inkluderade i OMIM_morbid (ca3300 gener) kvalitetsfiltering 2) Populationsfiltrering Varianter som förekommer i >5% polymorfier Inkluderat i HGMD Inkluderat i ClinVardatbaseb som likely pathogenic eller pathogenic

Hur avgörs om en genetisk variant är sjukdomsorsakande? Sjukdomsorsakande Sannolikt sjukdomsorsakande Oklar variant Sannolikt normal variant Normal variant

Ethnic variation local polymorphism - founder mutations private variations Databaser av normal variation ju fler individer från hela världen analyseras, ju bättre kunskap om den normala variationen i befolkningen

http://exac.broadinstitute.org/

Diagnostic odyssey

Yttre faktorer, miljöfaktorer, slumpen En enda gen motsvarar en sjukdom eller ett tillstånd Många genetiska förändringar i ett mönster

TACK!

2018-02-13

Ca 5000 monogena sjukdomar: Exempel ovanliga diagnoser hos oss (2015) Mb Osler, hypertrof kardiomyopati, långt QT-syndrom, Fragilt X, Marfan syndrom, Gorlin syndrom, Lynch syndrom, Joubert syndrom, Von Hippel Lindau, Meretojas syndrom, Ataxia telangiektasia, Russel Silver syndrom, Alports sjukdom, Phelan McDermid syndrom, Lebers hereditära opticusneuropati (LHON), 16p13.11 mikrodeletion, Familjär amyloidos (FAP), DFNB1-mutation (hörselnedsättning), osteogenesis imperfecta, 22q11 deletion, Goltz syndrom, Leigh syndrom, 16p11.2 mikrodeletion, Creutzfeld Jacobs sjukdom, Huntington, Familjär adenomatos polypos, Ärftligt malignt melanom (CDKN2A), adrenoleukodystrofi, Duchennes muskeldystrofi, Wilsons sjukdom, 16p12.1 mikrodeletion, Ohdos syndrom, misstänkt Goldenhar, Williams syndrom, tuberös skleros, mosaik trippel X/monosomi, cerebellär ataxi, childhood ataxi with central nervous system hypomyelination, epidermalt nevus, kongenital adrenal hyperplasi, FAP, Birt-Hogg-Dubé, Dystrofia myotonica 1, AZF-deletion, trippel X, SCA 2, Beckwith-Wiedemann, balanserad translokation, Apert syndrom, myotonia congenita, andra ickedystrofa myotonier, Hereditär Spastisk Parapares, Limb girdle musk dystrofi, mitokondriell sjd (flera former/familjära), Charcot Marie Tooth, BH4 brist, CADASIL, Welander distal myopati, Fanconi syndrom, trisomi 9, Hunter, Beta thalassemi, Prader Willi, Succinyldehydrogenasbrist och ärftliga feokromocytom/paragangliom, NIPT vid x-bunden sjd, oklart syndrom, Meckel Gruber syndrom, Alport, Cardiofaciocutant syndrom, Retinitis pigmentosa, Retinoblastom (unilateralt), incontinentia pigmenti, Friedreich ataxi, okulokutan albinism, Kjers hereditära opticus atrofi, multipla hereditära exostoser, HUPRA syndrom, generalised arterial calcification of infancy, B6-beroende kramper, Limb-girdle muskeldystrofi typ 2I, Medfödd neutropeni med myelofibros, Dystrofisk epidermolysis bullosa, SMA, Gaucher sjd,, NF1, Metakromatisk leukodystrofi, cystisk fibros,, Mb Stargardt, X- bunden juvenile Retinoschisis, X-bunden Opitz BBB, 22q11 (CATCH22), Angelman sd, 16p11 mikrodel, 17p13 mikrodel, Cat-Eye syndrome/ partiell trisomi 22, triploidi vid gravidtet, monosomi 18p, Wolf-Hirschorn syndom vid obalanserad translokation, familjär inversion 1q med 2 barn med obalans och syndrom, trisomi 20 i mosaikform hos foster, 4q32 mikrodeletion, Marfan/Marfan-like/EDS typ IV, familjär isolerad Hirschsprung sjd, hyperglycinemi med fulminant pulmonell hypertension, SOX2-relaterad septooptisk dysplasi med bilateral anoftalmi, Schintzel-Giedion syndrom, Usher sd, Cri du Chat, OFD typ 11, Albinism, EDS typ 4, FSHD, LGMD, Sotos syndrom, Epilepsi med mutationer i KCNQ2, Angelman, 22q11, bilateral ptos, Loose Anagen syndrome, homocysteinuri, adrenoleukodystroi, 16p11.5 deletion.